1/194. Nephropathie induite de chaîne légère de lambda : une cause rare du syndrome de fanconi et de l'ostéomalacie grave. Le syndrome de fanconi est un désordre généralisé du transport tubulaire rénal proximal caractérisé par le gaspillage du phosphate, des acides aminés, du glucose, du bicarbonate, et de l'acide urique. L'association du syndrome acquis de Fanconi avec le proteinuria de lumière-chaîne de lambda est rare. Nous rapportons le troisième cas dans la littérature d'anglais. Un homme de 65 ans présent avec douleur pelvienne grave. Les investigations ont montré un niveau élevé de créatinine de sérum, et une collection de 2$4$ heures d'urine a contenu la protéine de 2.56 g. Le syndrome de fanconi a été diagnostiqué, avec des résultats de phosphaturia, de glycosurie, et d'aminoaciduria. Bence Jones que la protéine (sous-type de lambda) était présente dans l'urine à une concentration des cellules de 0.58 g/l Monocytic dans la moelle et des cellules tubulaires proximales dans le rein a contenu les inclusions cristallines cytoplasmiques. Les sections d'os d'Undecalcified ont confirmé le diagnostic clinique de l'ostéomalacie. Le patient a été soigné avec du phosphate, le calcium, et l'ergocalciferol et l'amélioration symptomatique significative expérimentée. Le syndrome de fanconi provoqué par le dépôt de lumière-chaîne en cellules tubulaires proximales est bien décrit dans la littérature. Cependant, il est rare pour que les chaînes légères soient du sous-type de lambda. Ceci peut refléter des différences dans les propriétés physico-chimiques du kappa et des chaînes légères de lambda. ( info) |
2/194. Le nephronophthisis juvénile s'est associé à la dystrophie pigmentaire rétinienne, à l'ataxie cérébelleuse, et aux anomalies squelettiques. Un garçon a vieilli 9 3/4 an avec la néphrite interstitielle, dystrophie pigmentaire rétinienne, ataxie cérébelleuse, et des anomalies squelettiques est décrites. L'association peut être due à un nouveau désordre génétique, puisque 2 cas semblables ont été rapportés. ( info) |
3/194. Mellitus de diabète néonatal avec le hypergalactosemia. Nous rapportons le cas d'un mâle, fluctuation nouveau-née qui a présenté avec le manque de prospérer et grave de petit-pour-gestational-âge des concentrations en glucose de sang, et des plus grandes concentrations en sérum de galactose. L'enfant en bas âge a bien répondu à un régime sans lactose complété avec du fructose, l'inuline et la fécule de maïs. Le désordre métabolique a disparu dans les 6 mois. Le cours passager, et les résultats d'une analyse moléculaire du gène du transporteur 2 de glucose (Glut2) semblent éliminer le syndrome de fanconi-Bickel. ( info) |
4/194. Le traitement à long terme du psoriasis utilisant des préparations d'acide fumarique peut être associé aux dommages tubulaires proximaux graves. Des préparations d'acide fumarique sont employées en tant que traitement à long terme et efficace de psoriasis. Indépendamment de gastro-intestinal, on a observé des effets secondaires dermatologiques et hématologiques, des dommages rénaux passagers pendant le traitement avec de l'acide fumarique. Le cas d'une femme de 38 ans pour qui a été traité avec de l'acide fumarique (mg 420 offert) 5 ans avant qu'elle s'est plainte de la fatigue et de la faiblesse. Selon le laboratoire clinique elle avait développé des dommages tubulaires proximaux graves. Hypophosphatemia, glycosurie et proteinuria ont persisté bien que le médicament ait été arrêté immédiatement. ( info) |
| Le syndrome de fanconi-Bickel (FBS), ou le type XI de la maladie de stockage de glycogène, est un désordre récessif autosomal rare caractérisé par accumulation hepatorenal de glycogène, nephropathie de Fanconi, et utilisation altérée de glucose et de galactose. Récemment, cette maladie a été élucidée pour lier des mutations dans le gène du transporteur 2 de glucose (GLUT2). Seulement trois mutations dans trois familles de FBS ont été rapportées. Par conséquent, il est important d'élucider des mutations dans le gène GLUT2 dans FBS en répondant à la question de si le syndrome est une maladie simple de gène. Dans ce rapport, nous décrivons deux patients dans deux familles indépendants médicalement diagnostiqués avec FBS. Aucune mutation dans la région entière de codage de protéine du gène GLUT2 n'était l'hospitalisé détecté 1, qui a proposé qu'aucune mutation n'ait existé dans le gène GLUT2, ou que quelques mutations avaient affecté l'expression du gène GLUT2. L'hospitalisé 2, une mutation non-sens homozygote originale (W420X, Trp à codon 420 au codon non-sens) a été détecté. Ces résultats soutiennent la corrélation entre la mutation de gène GLUT2 et le syndrome de FBS. Cependant, beaucoup de patients doivent être analysés pour déterminer si d'autres gènes sont impliqués dans FBS. ( info) |
6/194. La nephropathie chinoise d'herbe au Japon présente le syndrome de fanconi d'adulte-début : les différents composants des acides aristolochic ont-ils pu causer un type différent de nephropathie chinoise d'herbe ? FOND : Nous avons rencontré deux cas de syndrome herbe-induit chinois de Fanconi au Japon. Un composant de la médecine chinoise était " ; Kan-mokutsu" ; (Manshuriensis d'aristolochia) dans lequel les acides aristolochic (l'aas) ont été détectés. MÉTHODES : La biopsie rénale a montré l'aplatissement des cellules épithéliales tubulaires proximales et de la fibrose interstitielle paucicellular sans lésions glomérulaires, qui étaient conformes à la nephropathie chinoise d'herbe (CHN). Jusqu'ici, beaucoup de cas de CHN ont été rapportés principalement en tant qu'échec rénal progressif dans les pays occidentaux. RÉSULTATS : Cependant, nos cas étaient différents de ceux du fait ils ont présenté le syndrome de fanconi. L'aas détecté dans nos cas s'est composé de l'acide aristolochic (aa) - I, II et le D. en revanche, en Belgique, l'agent incriminé était le fangchi d'aristolochia qui s'est composé d'AA-I, de B, de C, et d'aristolactum. CONCLUSION : Ces résultats pourraient indiquer que les différents composants de l'aas pourraient causer différentes lésions cliniques, ou que la quantité d'aas ingéré pourrait refléter les images cliniques, c'est-à-dire, nos patients ont pris le volume inférieur d'herbes chinoises et pourraient être à une partie de CHN. En outre, il est probable que la susceptibilité à cette substance puisse être différente parmi des courses. CHN inclurait deux aspects cliniques : syndrome subaigu de Fanconi d'échec rénal et d'adulte-début. Il est important de considérer que CHN pourrait présenter le syndrome de fanconi. ( info) |
7/194. Syndrome rénal de Fanconi : premier signe d'insuffisance à chaînes respiratoire partielle du complexe IV. Un garçon de 2 ans qui a développé le rachitisme hypophosphatemic sans signes de faiblesse musculaire ou de perturbations neurologiques est présenté. Les résultats biochimiques ont inclus le hypophosphatemia, l'acidose métabolique, le hypouricemia, le hyperphosphaturia, le glucosuria grave, le hyperaminoaciduria généralisé, le hypercalciuria, le proteinuria avec l'excrétion élevée d'IgG, la transferrine, l'albumine et les niveaux élevés d'alpha-1-microglobulin. La capacité de concentration en urine et le dégagement de créatinine étaient normaux. Lactaturia sans niveaux élevés de lactate de plasma et une haute excrétion urinaire de bêta-hydroxybutyrate étaient suggestifs pour mitochondriopathy. L'insuffisance partielle de l'oxydase du cytochrome c (complexe IV de la chaîne respiratoire) a été trouvée dans le muscle squelettique. Un spécimen rénal de biopsie a démontré les mitochondries agrandies avec l'arborization et la désorientation anormaux des cristae dans les cellules tubulaires proximales. L'activité réduite de l'oxydase mitochondrique du cytochrome c en cellules tubulaires a pu être démontrée par ultracytochemistry. En conclusion, le rachitisme dû au syndrome rénal de Fanconi peut être le premier signe clinique des cytopathies mitochondriques sans symptômes supplémentaire-rénaux. L'excrétion élevée des corps de lactate et de cétone en urine peut servir de marqueur diagnostique. ( info) |
8/194. Cytopathy mitochondrique combiné avec Fanconi' ; syndrome de s. Faiblesse de muscle grave dans Fanconi' ; le syndrome de s est rarement le résultat de cytopathy mitochondrique. Nous décrivons un cas rare d'un mâle de 9 ans avec le début tôt de Fanconi' ; syndrome de s. Il a développé la faiblesse de muscle proximale grave aggravée par hypokalemia et hypophosphatemia dans l'enfance. La biopsie de muscle a indiqué la plus grande accumulation des mitochondries anormales et des grosses gouttelettes dans les taches histochimiques et la microscopie électronique. Cytopathy mitochondrique ne peut pas être exclu dans Fanconi' ; syndrome de s avec le début en retard de l'affaiblissement musculaire. Le suivi à long terme de son cours clinique est suggéré pour comprendre l'histoire naturelle de ce cas peu commun. ( info) |
9/194. Un enfant en bas âge avec le syndrome combiné grave d'immunodéficit, un trait d'alpha-thalassémie et le syndrome rénal de Fanconi. Nous décrivons un enfant en bas âge avec le syndrome combiné grave d'immunodéficit et un trait d'alpha-thalassémie qui ont développé un syndrome rénal de Fanconi après sa première transplantation de cellules de tige. Ce syndrome se compose d'un échec généralisé de la réabsorption tubulaire proximale, qui mène à un grand nombre de perturbations métaboliques. L'étiologie varie des causes héritées, y compris une forme idiopathique, aux causes acquises telles que des intoxications, des désordres immunologiques et des hemoglobinopathies. Dans ce cas-ci rapport nous discutons des explications possibles du syndrome de fanconi dans notre patient. ( info) |
10/194. Une mutation dans GLUT2, pas en sous-unités de kinase de phosphorylase, dans le glycogenosis hepato-renal avec le syndrome de fanconi et la basse activité de kinase de phosphorylase. Le syndrome de fanconi-Bickel est caractérisé par glycogenosis hepato-renal avec le dysfonctionnement et le rachitisme tubulaires rénaux graves. On l'a récemment avéré pour être associé aux mutations GLUT2 dans trois familles. Dans un autre famille, on a observé de basses activités de kinase de phosphorylase de foie (Phk), suggérant que le syndrome de fanconi-Bickel pourrait être génétiquement hétérogène. Nous avons analysé ce famille pour des mutations dans le gène GLUT2 et dans les trois gènes de sous-unité de Phk qui peuvent causer le glycogenosis de foie (PHKA2, PHKB, et PHKG2). Les séquences codantes de chacun des trois gènes de Phk sont normales mais nous avons identifié une mutation faux-sens homozygote (Pro417Leu) dans GLUT2. On pense que le résidu affecté de proline est complètement conservé dans tous les isoforms mammifères de perméase de glucose et même dans les transporteurs bactériens de sucre et est critique pour le passage du glucose par la perméase. Sept individus affectés de différentes branches du même grand sibship consanguin tous sont homozygotes pour cette mutation. Ces résultats indiquent qu'il n'y a aucun sous-type spécifique de glycogenosis hepato-renal provoquant d'insuffisance génétique de Phk. En revanche, ils fournissent davantage d'évidence que le syndrome de fanconi-Bickel est provoqué par les mutations GLUT2. La basse activité de Phk est probablement un phénomène secondaire qui contribue au dépôt du glycogène en réponse à la conservation intracellulaire de glucose provoquée par l'insuffisance GLUT2. ( info) |