1/93. Gestion anesthésique d'un patient présentant subir de syndrome de williams aortoplasty pour la sténose aortique supravalvular. BUT : Un cas d'un patient s'est associé à Williams que subir de syndrome aortoplasty pour la sténose aortique supravalvular est présenté. dispositifs CLINIQUES : Le syndrome de williams est une maladie rare liée à un facies caractéristique, à une sténose aortique supravalvular, et à un retardement mental. Une fille de 15 ans avec le syndrome de williams a subi aortoplasty pour la sténose aortique supravalvular. L'anesthésie a été induite avec du fentanyle et thiamylal, et maintenue avec du protoxyde d'azote, l'oxygène, le sevoflurane, et l'infusion intraveineuse continue du fentanyle. La sténose aortique de Supravalvular a été évaluée utilisant une sonde transesophageal d'échocardiographie de multiplane (PIÈCE EN T) avant et après la réparation. CONCLUSION : La PIÈCE EN T de Multiplane s'est avérée très utile pour la gestion anesthésique dans un patient présentant subir de syndrome de williams aortoplasty pour la sténose aortique supravalvular. ( info) |
2/93. Traitemnet hormonal de croissance dans un enfant avec le syndrome de williams-Beuren : un rapport de cas. Le retardement de croissance est une conclusion cohérente en syndrome de williams-Beuren. La cause de la stature courte dans ce syndrome est inconnue. Les études endocriniennes n'ont pas indiqué des anomalies dans la croissance hormone-insuline-comme l'axe du facteur de croissance I. Nous rapportons un garçon avec le syndrome confirmé de Williams-Beuren, qui s'est avéré pour avoir l'insuffisance classique d'hormone de croissance et a été bien répondu à la thérapie d'hormone de croissance. CONCLUSION : Bien que l'insuffisance d'hormone de croissance ne soit pas susceptible d'être une cause commune de stature courte en syndrome de williams-Beuren, nous néanmoins recommandons l'évaluation de la croissance hormone-insuline-comme l'axe du facteur de croissance I dans tous les cas. ( info) |
3/93. L'aplasia pur aigu de cellules rouges s'est associé à la thérapie d'allopurinol. Plusieurs investigateurs ont rapporté des patients présentant l'aplasia pur aigu de cellules rouges (PRCA) provoqué par des anticonvulsanux, des antibiotiques, ou des agents d'antithyroïde. allopurinol est connu pour être un agent causatif de l'anémie non plastique, mais il y a eu peu de rapports de PRCA aigu induit par allopurinol. Nous décrivons ici un garçon de 15 ans qui a souffert de l'anémie pendant 6 semaines après déclenchement de thérapie d'allopurinol ; son anémie s'est immédiatement améliorée après le cessation de la drogue. Sa moelle a montré le hypoplasia érythroïde grave avec rapport myéloïde/érythroïde de 18.6 et basse expression du glycophorin A détectée sur l'analyse d'antigène de cellule-surface. On n'a observé aucune anomalie morphologique de la série myéloïde et des megakaryocytes. Le taux prolongé de disparition de fer de plasma et le taux de chiffre d'affaires diminué de fer de plasma ont également indiqué le hypoplasia érythroïde. Il avait été libre de toutes les infections, y compris le parvovirus B19, avant manifestation de PRCA. Pris ensemble, ces résultats suggèrent un diagnostic de PRCA aigu. Cet effet secondaire d'allopurinol devrait être pris en compte. ( info) |
4/93. Hemiagenesis thyroïde et niveaux élevés de thyrotropine dans un enfant avec le syndrome de williams. Une fille avec le syndrome de williams (WS) s'est présentée avec les niveaux élevés de la thyrotropine (tsh) (7.0 microU/ml), de normale les concentrations en hormone thyroïdienne librement, et les autoantibodies absents d'antithyroïde. L'échographie et la scintigraphie thyroïde ont montré le hemiagenesis du lobe gauche et d'aucune évidence de tissu ectopique. La réponse de tsh à l'injection de thyrotropine-libération de l'hormone (TRH) (200 microg/mq, i.v.) a été exagérée et prolongée, suggérant l'hypothyroïdisme subclinique. L'activité biologique de circuler tsh était légèrement au-dessous de la gamme normale [bioactivité de tsh (b) à rapport d'immunoreactivity (i) (tsh B/I) = 0.4, normale : 0.6-2.2]. Ces anomalies sont semblables à ceux vues dans les patients présentant l'hypothyroïdisme hypothalamique. La fonction thyroïde n'est pas une manifestation identifiée du WS et n'est pas par habitude étudiée. Cependant, des anomalies de l'axe hypothalamique-pituitaire-thyroïde (HPT) et du dysgenesis thyroïde ont été trouvées dans d'autres cas du WS. Des gènes traçant à 7q11.23, contigu à la région chromosomique supprimée dans la plupart des patients du WS, peuvent être impliqués dans le développement de la glande thyroïde, contribuant au phénotype complexe du WS. ( info) |
5/93. capacités Visuo-spatiales et linguistiques dans un jumeau avec le syndrome de williams. La présente étude indique un cas des jumeaux dizygotiques, d'un garçon avec le syndrome de williams (WS) et d'une fille se développante typique, et compare leurs profils neuropsychologiques. Le but des auteurs actuels était de vérifier si l'enfant avec le WS a montré un profil cognitif qui est unique au syndrome. Plusieurs essais ont conçu pour évaluer visuo-perceptuel, visuo-moteur, linguistique et des capacités de mémoire ont été administrées aux deux enfants quand elles étaient 10.9 années. Comparé à sa soeur, le garçon au WS a montré un retard développemental homogène dans des capacités non-verbales et verbales. Il a réalisé un niveau d'exécution semblable à sa soeur seulement dans l'identification faciale, la maîtrise de mot phonologique et la mémoire pour les mots phonologique semblables. En outre, en dépit de l'exécution retardée globale du garçon, les les deux les jumeaux ont montré un profil cognitif caractérisé par force dans la compréhension lexicologique et faiblesse relative dans des capacités de visuo-moteur. ( info) |
6/93. Tachycardies de réentrée concomitantes de région atrioventriculaire accessoire cachée de déviation et de ré-entrée nodale atrioventriculaire dans un patient présentant le syndrome de williams. Le syndrome de williams est caractérisé par une constellation de dispositifs comprenant le retardement mental et la sténose aortique supravalvular. D'autres anomalies cardio-vasculaires comprenant des arythmies contribuant à la mort subite ont été décrites dans ces patients. Dans ce rapport nous décrivons un cas d'une femelle de 49 ans avec le syndrome de williams qui a présenté avec la tachycardie supraventriculaire symptomatique grave. L'étude cardiaque d'électrophysiologie a identifié une région accessoire cachée posteroseptal gauche de déviation responsable de la tachycardie de réentrée atrioventriculaire et d'une tachycardie nodale atrioventriculaire typique concomitante. Une telle association peu commune de la combinaison de deux types différents de tachycardie et de syndrome supraventriculaires de Williams n'a pas été précédemment rapportée. L'ablation de radiofréquence a été avec succès effectuée pour traiter ces arythmies. ( info) |
7/93. Difficulté en écrivant les caractères sémantiques japonais dans un garçon de 9 ans avec le syndrome de williams. Un garçon de 9 ans diagnostiqué en tant qu'ayant le syndrome de williams a été évalué utilisant des batteries de test psychologique afin de clarifier sa capacité dans la langue et la connaissance visuelle. Le sujet a eu la difficulté par écrit certains des caractères sémantiques japonais (appelés Kanji) qu'il pourrait autrement lire et comprendre. Bien qu'il pourrait écrire les petits composants dont les caractères de kanji se sont composés, il ne pourrait pas localiser ces derniers correctement. Ce phénomène est considéré très semblable à la difficulté en copiant une figure observée médicalement. Les batteries d'évaluation de Kaufmann pour des enfants ont clairement indiqué que le garçon a eu la difficulté avec le secondaire-essai de la mémoire spatiale comparé à ses points moyens pour le traitement simultané. Ce résultat est considéré être étroitement lié à la difficulté pour les figures de copie ou écrire des caractères de kanji. Sur l'essai de l'illinois des capacités Psycholinguistic, les auteurs actuels ont constaté que le subject' ; le vocabulaire de s était relativement bon, bien que les problèmes sémantiques et pragmatiques soient demeurés. La clarification des points forts et faibles des capacités de tels patients aidera à déterminer le mode le plus approprié de l'éducation pour eux. ( info) |
8/93. Sténose aortique de Supravalvular, syndrome de williams et mort subite. Un rapport de cas. La sténose aortique de Supravalvular (SVAS) est un rétrécissement congénital caractérisé rare mais bon de l'aorte croissante au-dessus du niveau des artères coronaires. Ce peut être un désordre familial, peut se produire sporadiquement, ou lié au syndrome de williams (WS) qui est un désordre neurodevelopmental affectant le tissu conjonctif et le système nerveux central. La mort subite est une complication bien connue de SVAS non-syndromic mais peu de cas ont été rapportés associés au WS. Nous présentons un cas de la mort subite dans un femme avec le diagnostic de SVAS et du WS depuis l'âge de 3 ans qui ont refusé la correction chirurgicale et meurents à l'âge de 27 ans. À l'autopsie, l'aorte et le tronc pulmonaire ont été rétrécis et les murs ont montré des caractéristiques microscopiques particulières. Dans le système cardiaque de conduction le son paquet était petit et intramyocardique. L'incidence, la pathologie, la pathogénie et le pronostic des deux conditions (SVAS et le WS) sont passés en revue. ( info) |
9/93. De novo 46, XX, t (6 ; 7) (q27 ; q11 ; 23) liés aux manifestations cardio-vasculaires graves caractéristiques de la sténose aortique et du syndrome supravalvular de Williams. La sténose aortique de Supravalvular peut présenter en tant que conclusion d'isolement ou en tant qu'élément du syndrome de williams. Le syndrome de williams est un syndrome contigu de gène lié aux manifestations neurodevelopmental et multisystemic provoquées par suppression hemizygous à 7q11.23. Nous rendons compte des résultats prénatals et histopathologiques dans un patient présentant une translocation de chromosome impliquant la région critique de syndrome de williams. L'anomalie initiale sur l'ultrason foetal était des fetalis de hydrops détectés à 30 semaines et l'échocardiographie a montré le rétrécissement de l'aorte et des artères pulmonaires. Le bébé est mort peu de temps après la livraison et une autopsie a indiqué l'épaississement tubulaire diffus avec le rétrécissement luminal de l'aorte, des branches aortiques, et des artères pulmonaires. L'histopathologie a montré la dysplasie des médias avec le contenu et le " élastiques réduits ; cartwheel" ; arrangement de collagène, d'élastique, et de fascicules de muscle. Le karyotype était 46, XX, t (6 ; 7) (q27 ; q11.23). Trois signaux ont été détectés utilisant la sonde in situ fluorescente d'hybridation d'Oncor pour le syndrome d'élastine-Williams (WSCR) suggérant que la coupure en chromosome 7 soit dans le gène d'élastine-Williams. Ce patient est d'intérêt spécial en raison de la présentation prénatale et de la translocation chromosomique impliquant le lieu de syndrome d'élastine-Williams. ( info) |
10/93. Malformation de Chiari I dans les enfants en bas âge asymptomatiques avec le syndrome de williams : étude clinique et de MRI. Nous rapportons des résultats cliniques et de résonance magnétique de formation image dans deux enfants en bas âge, âgés 2 ans 4 mois et 3 ans, avec le syndrome de williams. Tous les deux ont montré un retard global doux, bien que leur examen neurologique ait été complètement normal. Leur formation image de résonance magnétique, cependant, a montré la malformation de Chiari I et quelques changements non spécifiques dans le semiovale de centrum et du postérieur de matière blanche aux ventricules latéraux. Des amygdales cérébelleuses ont été déplacées par le magnum de foramen 8.5 et 7.5 millimètres respectivement. Nos résultats suggèrent que cette malformation de Chiari I puisse également être un dispositif fréquent dans les sujets avec le syndrome de williams même en l'absence des signes neurologiques manifestes suggestifs de elle. Si ces enfants pourraient développer les signes aigus plus tard n'est pas connu actuellement. D'autres études sont nécessitées non seulement pour évaluer l'incidence de ces résultats dans la population globale des sujets avec le syndrome de williams mais pour identifier également les enfants qui sont en danger pour développer les signes neurologiques aigus. ( info) |