1/68. Gestion du mouvement altéré de pli vocal pendant le sommeil dans un patient présentant le syndrome Timide-Drager. Une femme de 46 ans avec le syndrome Timide-Drager est présentée. Elle a altéré l'abduction de pli vocal pendant le sommeil, mais n'a aucun dysfonctionnement laryngé tandis qu'elle est éveillée. Afin de réduire l'obstruction laryngée pendant le sommeil, elle a au commencement subi le laterofixation de 1 pli vocal (Ejnell' ; méthode de s) avec peu de succès durable en raison du glissement accidentel de la ligature. Plus tard, elle a successivement subi arytenoidectomy avec l'utilisation du laser de CO2. Sa respiration noctural s'est améliorée nettement après arytenoidectomy. ( info) |
2/68. Échec autonome pur en association avec l'alpha-synucleinopathy humain. Nous avons étudié un cas d'autopsie avec l'échec autonome pur, utilisant l'anticorps d'anti-alpha-synuclein. Jusqu'ici il n'y a eu aucun rapport au sujet des propriétés immunohistochemical du l'alpha-synuclein dans l'échec autonome pur. Dans des stainings conventionnels, pre- et des lésions post-ganglionic des systèmes nerveux sympathiques et parasympathiques ont été trouvés. Les corps de lewy et les neurites de Lewy étaient abondants particulièrement dans le système nerveux sympathique. Ces inclusions étaient immunoreactive à l'anticorps d'anti-alpha-synuclein. L'intensité de l'immunoreactivity d'alpha-synuclein était plus forte dans les halos que dans les noyaux des corps de lewy. Les bords des neurites gonflés ont eu l'immunoreactivity fort. Le nigra de substantia a été bien préservé, et aucun corps cortical de Lewy n'a été vu. Ces résultats indiquent que l'échec autonome pur est un du type de corps de lewy alpha-synucleinopathies, tel que Parkinson' ; la maladie et démence de s avec des corps de lewy, visant le système nerveux autonome périphérique. ( info) |
3/68. Mydriasis familial, arythmie cardiaque, échec respiratoire, faiblesse musculaire et hypohidrosis. objectifs : Pour décrire une famille avec une certaine sorte d'échec autonome progressif dans une génération (2 affectés d'un sibship de 7 soeurs). Les caractéristiques principales étaient : mydriasis, arythmie cardiaque, cardiomegaly, hypohidrosis, échec respiratoire, et faiblesse musculaire. MÉTHODES : La pupillométrie, evaporimetry, et les mesures de puissance isocinétiques ont été effectuées. RÉSULTATS : Le modèle autonome de dysfonctionnement (principalement anomalies, mydriasis cardiaques) semble différer légèrement de cela de l'échec autonome progressif (syndrome Timide-Drager). " ; Corps-like" de Lewy ; les inclusions étaient présentes, en particulier dans le nigra de substantia, mais également aux noyaux de ceruleus et de raphe de lieu (perte de cellules seulement dans le ceruleus de lieu). Il n'y avait aucune inclusion oligodendroglial et cytoplasmatic, apparemment un marqueur dans l'atrophie de système multiple. Les corps appropriés de Lewy étaient également présents. Les différences ont semblé régner contre le syndrome Timide-Drager. Divers traits : le modèle musculaire de faiblesse (par exemple distribution péronéale préférentielle), les contractures mineures de coude, et l'arythmie étaient réminiscents de la dystrophie de muscle d'Émeris-Dreifuss (E-D). La distinction des dispositifs a inclus : modèle, mydriasis, et hypohidrosis héréditaires. CONCLUSION : Peut-être, ce désordre est proche, mais toujours non identique derrière l'E-D. ( info) |
4/68. syndrome Timide-Drager et hypotension peropératoire non expliquée grave sensibles au vasopressin. IMPLICATIONS : Nous décrivons le premier cas du syndrome Timide-Drager diagnostiqué sur la base des changements hémodynamiques peropératoires. L'hypertension initiale en position en supination a suivi d'hypotension grave après administration d'hydralazine, finalement sensible au vasopressin, mené à un diagnostic de syndrome Timide-Drager. Nous proposons que le vasopressin puisse être la drogue du choix dans les patients présentant le syndrome Timide-Drager avec l'hypotension réfractaire. ( info) |
5/68. Duplication de la partie distale de l'artère basilaire. Nous rapportons un cas de duplication ou de fenestration de la partie distale de l'artère basilaire avec le syndrome Timide-Drager. La duplication et la fenestration de l'artère basilaire sont discutées, et un examen du développement embryologique est présenté. ( info) |
6/68. Effets cliniques du bandage élastique sur l'hypotension orthostatique neurogène. L'hypotension orthostatique neurogène (OH) cause souvent des symptômes ennuyeux tels que le vertige, la syncope et la vie quotidienne active en baisse et de intervention ou les diverses thérapies dans la réadaptation. Les mesures de Nonpharmacologic pour soigner des patients avec l'OH incluent le collant de danseur élastique de port, inclinaison à lecture tête haute la nuit, le vêtement élastique etc. ou les costumes anti-gravité est certainement efficace, mais il peut être inconfortable et non pratique. Bien que le bandage élastique (eb) bondissent sur les membres inférieurs ait été vraisemblablement utile, là soit peu de rapport clinique au sujet de son évidence salutaire. Nous avons étudié des effets cliniques à court terme d'eb disponible dans le commerce sur l'OH, et avons estimé le mécanisme de son efficacité en mesurant quelques variables humorales pression-connexes de sang dans les patients neurodegenerative avec l'OH. ( info) |
7/68. Un patient remarquable--40 ans avec l'atrophie probable de système multiple (MSA). Une femme de 58 ans avec une histoire de 40 ans très lentement d'atrophie progressive de système multiple est décrite. ( info) |
8/68. Effet de xamoterol dans le syndrome Timide-Drager. FOND. On a rapporté que xamoterol, un bêta 1 agoniste partiel cardio-sélectif d'adrénocepteur, est efficace sur l'hypotension posturale. Nous avons étudié l'effet du xamoterol dans cinq patients présentant le syndrome Timide-Drager (SDS) par rapport à leur activité sympathique actuelle de nerf et la sensibilité des bêta-adrénocepteurs et le changement de la variation circadienne de la tension artérielle. MÉTHODES ET RÉSULTATS. La tension artérielle ambulatoire plus de 24 heures a été surveillée par le sphygmomanometer non envahissant (model 5200, Spacelab). Les niveaux de nopépinéphrine de plasma des patients de SDS étaient sensiblement inférieurs à celui des sujets normaux (n = 5) au repos (54 /- 15 contre 178 /- 83 pg/ml) et après position de 10 minutes (74 /- 24 contre 318 /- 143 pg/ml). L'infusion de l'isoprotérénol (0.02 micrograms/kg/min) a produit une élévation douce de tension artérielle et de tachycardie systoliques dans les sujets normaux mais a eu comme conséquence l'hypotension et la tachycardie marquées dans des sujets de SDS. Après administration de xamoterol (200 mg b.i.d.), la tension artérielle systolique et la fréquence cardiaque ont été sensiblement augmentées aux moyennes pendant le jour ; cependant, les augmentations étaient plus prononcées la nuit. Dans deux des cinq patients, l'amélioration du vertige était assez grande pour leur permettre d'augmenter leurs activités quotidiennes. CONCLUSIONS. Nos observations suggèrent que 1) bêta 1 sélectif, activité sympathomimétique haut intrinsèque de xamoterol augmente la tension artérielle et la fréquence cardiaque dans les patients présentant le SDS par suite de leur bêta 1 état hypersensible actuel d'adrénocepteur, et 2) la surveillance de tension artérielle plus de 24 heures semble avoir des avantages importants en évaluant les effets thérapeutiques sur l'hypotension posturale. ( info) |
9/68. Sjogren' primaire ; syndrome de s présentant avec l'échec autonome généralisé. 64 ans Raynaud' développé par femme ; phénomène de s et yeux secs/bouche. L'examen de laboratoire a indiqué Schirmer' positif ; essai de s, facteur rhumatoïde et anticorps antinucléaire, et sialoadenitis lymphocytique sur la biopsie de glande salivaire. Ces dispositifs ont fortement suggéré le diagnostic de Sjogren' primaire ; syndrome de s. Trois ans après, elle a graduellement développé l'échec autonome généralisé sans neuropathie sensorielle apparente sur l'étude de conduction de nerf. Elle a eu la chute de pression systolique de 51 mmHg l'essai à lecture tête haute d'inclinaison, le supersensitivity cardio-vasculaire à l'infusion diluée de nopépinéphrine, l'énervation cardiaque dedans [123I] - scintigraphie de MIBG, la variabilité altérée de rr, la transpiration diminuée et le temps de passage du côlon prolongé. Ganglionopathy autonome autoimmun était la plupart du temps responsable de son échec autonome. ( info) |
10/68. Le phénotype PINK1 peut être indistinguible de la maladie de parkinson idiopathique. Les mutations dans le gène PINK1 causent le parkinsonisme récessif autosomal caractérisé par début tôt et une présentation phénotypique variable. Un patient homozygote pour la mutation d'Ala168Pro a été entièrement caractérisé médicalement. Indépendamment du début à l'âge 39 ans et l'excellente et soutenue réponse au levodopa, tous les dispositifs cliniques et de laboratoire, y compris SPECT et évaluation de fonction autonome, étaient indistinguibles de la maladie de parkinson idiopathique typique. ( info) |