1/74. Os tarsiens supplémentaires bilatéraux dans le syndrome de rubinstein-taybi : les quatrièmes os cunéiformes. Le syndrome de rubinstein-taybi est un syndrome de retardement mental lié aux changements numériques, consistant principalement en larges pouces et grands orteils. Ce document traite des changements de pédale d'un patient présentant ce syndrome dans qui les os tarsiens bilatéraux, grands, supplémentaires se sont produits entre les os cunéiformes cunéiformes et intermédiaires médiaux. Ils ont articulé avec ces os, aussi bien qu'avec les premiers et deuxièmes métatarsiens. On lui suggère que ces os tarsiens supplémentaires soient marqués comme quatrièmes os cunéiformes (cuneiformis d'OS IV). Au meilleur de l'author' ; la connaissance de s, un os tarsien si supplémentaire n'a été jamais rapportée chez l'homme ou d'autres mammalians. On pourrait spéculer qu'ils ont provenu des centres supplémentaires bilatéraux d'ossification ou d'une ossification d'isolement et accélérée et d'un agrandissement extrême du soi-disant intercuneiforme d'OS, un ossicle surnuméraire, dans ce patient présentant le syndrome de rubinstein-taybi. ( info) |
| Un enfant retardé 10 par ans a été vu par un ophtalmologue en raison du strabismus. L'examen du nerf optique dirige mettre en forme de tasse indiqué consistant avec le glaucome et lancé une référence. L'aspect de cette fille, avec de plat-larges pouces et orteils basés, petite tête, oreilles réglées du bas, les hauts fronts arqués, pente d'antimongoloid aux yeux, haut palais arqué, lié au retardement mental, et au strabismus a suggéré le syndrome de Rubinstein-Tabyi. La gonioscopie a indiqué une insertion élevée d'iris, alors que la tonométrie indiquait des pressions modérément élevées dans l'oeil droit. L'examen des têtes de nerf optique a montré le grand type glaucomatous tasses, plus ainsi du côté droit avec le compromis de la jante temporelle. Trabeculectomy était efficace en commandant la pression intraoculaire dans l'oeil droit. L'association du glaucome juvénile avec le syndrome de rubinstein-taybi exige de cette référence ophtalmique d'évaluer le glaucome soit une part essentielle de l'évaluation. ( info) |
3/74. Syndrome familial de macroglossia-omphalocele. On rapporte un kindred dans lequel 8 enfants en bas âge ont été affectés avec le syndrome de macroglossia-omphalocele. Leurs caractéristiques ont varié d'une image clinique presque complète au hyperplasia nodulaire avec cytomegaly des glandes surrénales comme seule manifestation de la maladie. L'analyse de chromosome était normale. Ce syndrome semble être hérité comme trait récessif autosomal, avec une proportion élevée de formes cliniques inachevées. Le patient d'index a également des signes du syndrome de rubinstein-taybi. L'occurrence simultanée de ces deux syndromes est probablement un événement fortuit. ( info) |
| Une fille de 7 ans avec le syndrome de rubinstein-taybi (RTS) qui a eu une histoire de neuroblastoma et de thelarche prématuré est rapportée. Le neuroblastoma a été détecté à l'âge pendant 6 mois sur un programme de dépistage répandu par tout le pays de neuroblastoma, a chirurgicalement enlevé, et a pris un cours clinique favorable avec la thérapie minimale. Elle a développé les seins d'isolement à l'âge 6 ans, a eu les niveaux normaux de plasma de l'estradiol, de l'hormone folliculaire-stimulante (FSH), et de l'hormone luteinizing (main gauche), et a montré un modèle FSH-prédominant sur l'essai de main-libération de stimulation d'hormone. En raison de ces résultats, elle a été diagnostiquée pour avoir le thelarche prématuré. Le thelarche prématuré peut ne pas être rare dans les filles avec RTS. ( info) |
5/74. Rubinstein--Ophryogenes de syndrome et d'ulerythema de Taybi dans un garçon de 9 ans. Le syndrome de rubinstein-taybi est caractérisé par la présence d'un facies particulier, d'un retardement mental, et de larges orteils de pouce et grands. Plusieurs anomalies cutanées associées ont été rapportées avec ce syndrome. Les ophryogenes d'Ulerythema est une forme de keratosis folliculaire associée de temps en temps à d'autres défauts ectodermiques et anomalies congénitales. Nous décrivons un enfant de 9 ans avec des ophryogenes de syndrome et d'ulerythema de Rubinstein-Taybi. Cette association n'a pas été décrite précédemment à notre connaissance. ( info) |
6/74. Le poisson étudie dans 45 patients présentant le syndrome de rubinstein-taybi : les suppressions se sont associées au polysplenia, au coeur gauche hypoplastic et à la mort dans l'enfance. Le syndrome de rubinstein-taybi (RTS) est un désordre mendélien dominant caractérisé par retardement mental, un facies typique, de larges pouces et stature courte. Les rapports précédents ont indiqué que 4-25% de patients de RTS ont une suppression 16p13.3 sous-microscopique du gène de CBP. Utilisant les sondes de poissons et de cosmide RT100, RT191 et RT203 nous avons étudié 45 patients de RTS d'Allemagne, la République Tchèque, d'Autriche et de Turquie et avons trouvé quatre suppressions (8.9%, des données mises en commun comprenant autre étudie : 11%). Toutes les suppressions étaient interstitielles ; trois ont enjambé le gène de CBP (RT100-RT203) et on était plus petit (RT100 seulement). Les études précédentes n'ont indiqué aucune corrélation de phénotype-génotype entre les patients de RTS avec ou sans une suppression. Nos résultats suggèrent un phénotype plus grave. L'âge moyen à la présentation était de 0.96 an dans les patients présentant une suppression par comparaison avec 11.12 ans dans ceux en dehors. Les patients A et B présentant une suppression sont morts dans l'enfance qui est rare dans RTS et n'a pas été observée parmi les autres patients. Les patients A et D ont eu les rates accessoires, le patient A présentant le coeur gauche hypoplastic, le lobulation pulmonaire anormal et l'agénésie rénale. C'est le deuxième rapport du coeur gauche hypoplastic et le premier rapport du polysplenia avec RTS. Les signes suggèrent un défaut développemental de champ (perturbation de laterality) comme modèle nouvellement identifié de RTS, ou alternativement syndrome contigu original de gène. ( info) |
| Je décris un squelette de femelle adulte (#Yo3-96) de la série squelettique de monticule de Yokem qui a eu la microcéphalie ; micrognathia doux ; un large pont nasal ; hypertelorism orbital ; hypoplasia des premiers metacarpals ; planus de siège potentiel d'explosion ; anomalies de l'épine, des nervures, et du sternum cervicaux ; et retouche epiphyseal retardée des rayons et des tibias. Puisque la série de Yokem a été sujette à la mesure étendue dans des études précédentes, Yo3-96 peut être caractérisé métriquement et comparé à d'autres de sa population. Un diagnostic différentiel est fait en comparant l'évidence squelettique disponible aux syndromes connus caractérisés par la dysplasie radiale de rayon. On lui suggère que Yo3-96 représente le cas connu le plus tôt du syndrome de rubinstein-taybi, un syndrome de retardement mental qui a été décrit dans les individus de plusieurs populations modernes. ( info) |
8/74. syndrome de rubinstein-taybi provoqué par une translocation réciproque t (2 de De Novo ; 16) (q36.3 ; p13.3). Le syndrome de rubinstein-taybi (RTS) est des anomalies congénitales multiples et syndrome de retardement mental caractérisé par des anomalies faciales, de larges pouces, et de larges grands orteils. Nous avons montré précédemment cette rupture du gène CREB-contraignant humain de la protéine (CBP), par les remises en ordre chromosomiques brutes ou par des mutations ponctuelles, mène à RTS. Les translocations et les inversions impliquant le chromosome réunissent la forme 16p13.3 la minorité de mutations de CBP, tandis que les microdeletions se produisent plus fréquemment (approximativement 10%). Des points de rupture de six translocations et inversions dans des patients de RTS décrits jusqu'ici ont été trouvés groupés dans une région intronic de 13 kb au 5' ; l'extrémité du gène de CBP et a pu théoriquement seulement avoir comme conséquence les protéines contenant la région extrême de N-borne de CBP. En revanche, dans un patient présentant une translocation t (2 ; 16) (q36.3 ; p13.3) que nous montrons en employant des poissons de fibre et l'analyse méridionale de tache que le kb environ 100 de mensonges de point de rupture du chromosome 16 en aval de ce faisceau de point de rupture. Dans cette analyse patiente et occidentale de tache des extraits préparés à partir des lymphoblasts a montré une protéine plus courte normale et anormale manquant du domaine de C-borne, indiquant l'expression de la normale et de l'allèle de mutant. Les résultats suggèrent que la perte de domaines de C-borne de CBP soit suffisante pour causer RTS. En outre, ces données indiquent l'utilité potentielle de l'analyse occidentale de tache en tant que peu coûteux et s'approchent rapidement pour des mutations du criblage RTS. ( info) |
9/74. syndrome de rubinstein-taybi avec des défauts humoraux et cellulaires : un rapport de cas. La première association du syndrome de rubinstein-taybi avec l'immunodéficit et de la prévention réussie de l'infection avec IgG intraveineux est rapportée dans un garçon de 4 ans. Ce cas suggère qu'immunodéficit peut-être un dispositif en avant de ce syndrome et peut prédisposer ces patients aux infections récurrentes. ( info) |
| Un cas de dysphagie dû à un Web poteau-cricoïde dans un garçon âgé de sept ans avec le syndrome de rubinstein-taybi est présenté. Les caractéristiques principales de ce syndrome sont récapitulées l'accent étant mis plus particulièrement sur la dysphagie et avec les caisses précédentes de Webs poteau-cricoïdes chez les enfants passés en revue. ( info) |