Cas Rapportés "Syndrome De Kallmann"
(Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish)

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1/62. syndrome X-lié de Kallmann et agénésie rénale se produisant ensemble et indépendamment dans un grand famille australien.

    Les mâles avec le syndrome X-lié de Kallmann (XLKS) peuvent avoir l'agénésie rénale. Nous avons étudié un grand kindred avec une histoire de huit mâles affectés par XLKS soutenu dans cinq générations. Leur XLKS s'est avéré dû à une mutation intragénique du gène KAL-1. Nous avons également documenté trois les décès néonatales masculines dues à l'agénésie rénale bilatérale (SOUTIEN-GORGE), à cinq mâles avec l'agénésie rénale unilatérale (URA), et à une femelle avec un rein ectopique pelvien dans ce kindred. De quatre mâles de XLKS qui ont eu rénal la formation image étudie, deux a eu URA. Le kindred' ; la mutation de s KAL-1 n'était pas présente dans trois des mâles avec URA, la femelle avec le rein ectopique, ni dans le tissu préservé d'autopsie d'un enfant en bas âge avec le SOUTIEN-GORGE. La fréquence de l'agénésie rénale dans cette famille, en la présence et l'absence de la mutation KAL-1, suggère un gène dominant ou X-lié autosomal qui peut indépendamment ou Co-dépendant contribuer à l'agénésie rénale. ( info)

2/62. Un syndrome contigu atypique de gène : études moléculaires dans une famille avec Kallmann' X-lié ; syndrome de s et ichthyosis X-lié.

    FOND ET OBJECTIF : Kallmann' ; le syndrome de s (KS) est caractérisé par hypogonadism hypogonadotrophic en association avec l'anosmie ou le hyposmia. Cette entité peut être associée à l'ichthyosis X-lié (XLI) dans un syndrome contigu de gène. Des défauts génétiques ont été démontrés sur la région Xp22.3 expliquant la présence une ou des deux entités dans les individus affectés. Dans ce rapport nous décrivons les résultats moléculaires dans quatre patients, concernant une famille de trois générations, avec KS au lequel a été associé XLI dans deux d'entre eux. MESURES : L'activité enzymatique du sulphatase stéroïde a été mesurée dans les leucocytes. Amplification en chaîne par réaction des 14 exons du gène de Kallmann (KAL) et du 5' ; et 3' ; des extrémités du gène stéroïde de sulphatase ont été exécutées en adn genomic. Des produits d'ACP des 14 exons du gène de KAL ont été épurés et ordonnancés. RÉSULTATS : L'absence de l'activité stéroïde de sulphatase et une suppression complète du gène de STS ont été démontrées dans les deux patients avec XLI. Dans tous les sujets, les 14 exons de gène de KAL ont amplifié d'une mode normale ; aucune mutation n'a été documentée après ordonnancement de tous les exons. CONCLUSIONS : Bien qu'on lui ait proposé récemment que la forme X-liée de la maladie explique la minorité de patients avec Kallman' ; le syndrome de s, le diagramme de pure race de ce famille démontre ce modèle de transmission. De diverses possibilités sont mentionnées afin d'expliquer l'absence de la mutation dans le gène de KAL. La coexistence, dans cette famille, de Kallman' ; individus et patients de syndrome de s avec Kallman' ; le syndrome de s et l'ichthyosis X-lié est discuté. ( info)

3/62. Détection de suppression du gène KAL-1 avec de fluorescence l'hybridation in situ.

    Nous avons étudié le statut cytogénétique moléculaire de deux garçons indépendants et de leurs membres de la famille parce qu'ils ont eu des dispositifs compatibles au syndrome de kallmann mais aux karyotypes normaux. Le premier patient était un garçon de 6 ans qui a souffert de l'ichthyosis, du cryptorchidism bilatéral, du hyposmia, et des désordres neurologiques comprenant des mouvements de miroir des mains et du nystagme. Doux modérer le retardement mental a été également notée dans ce garçon, sa mère, et grand-mère maternelle. L'étude in situ d'hybridation de fluorescence (POISSON) utilisant des sondes pour Kallmann (KAL), sulfatase stéroïde, et type 1 oculaire d'albinisme a tout montré nullisomy sur Xp22.3 dans ce patient, et le hemizygosity dans sa soeur plus âgée, mère, et grand-mère maternelle. Le deuxième patient était un garçon d'un an qui a eu des micropenis, le cryptorchidism, et le scrotum hypoplastic depuis la naissance. L'étude de famille a révélé un oncle maternel de 28 ans avec le cryptorchidism, le manque de caractéristiques sexuelles secondaires, et l'anosmie. Les poissons ont montré seulement la suppression de gène de KAL. L'analyse d'amplification en chaîne par réaction a également montré une absence de l'ordre KAL-1. Le poisson est un outil utile pour la détection de la suppression KAL-1 dans les personnes avec les karyotypes normaux mais les dispositifs compatibles au syndrome de kallmann. ( info)

4/62. Kallmann' ; syndrome de s : est-il toujours pendant la vie ?

    OBJECTIF : Kallmann' ; le syndrome de s (KS) est défini par l'association du déficit olfactif avec l'insuffisance irréversible et congénitale de gonadotrophin (IHH). Nous présentons l'évidence pour l'existence d'une forme variable de KS, dans lequel la sécrétion endogène de gonadotrophin récupère spontanément dans la vie postérieure. CONCEPTION : Étude clinique longitudinale. PATIENTS : Cinq hommes avec l'anosmie ou le hyposmia grave, qui ont à l'origine présenté dans leurs années de l'adolescence en retard ou début des années '20 en raison du retard pubertal grave et ont été ainsi présumés d'avoir KS. RÉSULTATS : Le début spontané de la sécrétion endogène de gonadotrophin, démontré par la normalisation progressive du volume testiculaire et de la concentration en testostérone de sérum, s'est produit chez ces hommes pendant des années suivant le diagnostic initial. CONCLUSIONS : Cette forme variable de Kallman' ; le syndrome de s n'est pas reconnue bonne et peut sous-être bien diagnostiqué. Une fois que le plein virilization a été induit, des mâles avec l'insuffisance congénitale de gonadotrophin dont les testicules ont sensiblement augmenté dans la taille devraient être réévalués, outre de la thérapie de remplacement d'androgène, pour identifier ceux qui n'ont besoin plus du traitement. ( info)

5/62. Une mutation originale du gène KAL1 dans le syndrome de kallmann.

    Le syndrome de kallmann est défini par l'association du hypogonadism et de l'anosmie hypogonadotropic, pour laquelle trois modes de transmission ont été décrits : dominant récessif et autosomal X-lié et autosomal. Le gène KAL1, responsable de la forme X-liée de la maladie, a été isolé et son organisation d'intron-exon a été déterminée. Nous rapportons qu'analyse d'ordre utilisant ACP-dirigent ordonnancer la méthode de région entière de codage et épissent des jonctions d'emplacement du gène KAL1 dans trois mâles avec le syndrome de kallmann. Nous n'avons trouvé une mutation originale dans un cas et aucune mutation dans les deux autres cas. mutation s'est composé C.A. à T substitution dans exon 1 convertissant codon 66 (CAG) codant glutamine en arrêt codon) (d'ÉTIQUETTE/(Q66X). Par suite de cette mutation, la fonction de la protéine KAL1 se composant de 680 acides aminés a été sévèrement tronquée afin d'être compatible au syndrome de kallmann. Car seulement ce patient a eu le hypoplasia rénal unilatéral parmi les trois cas, ceci proposerait l'existence de la mutation de gène KAL1 dans cette anomalie. ( info)

6/62. induction d'ovulation réussie utilisant l'hormone follicule-stimulante fortement épurée dans une femme avec Kallmann' ; syndrome de s.

    OBJECTIF : Pour décrire une femme avec Kallmann' ; syndrome de s qui a été traité avec succès avec FSH fortement épuré pour réaliser l'induction et la grossesse d'ovulation. CONCEPTION : Rapport de cas. ARRANGEMENT : Hôpital d'université. PATIENTS : Une femme de 32 ans avec Kallmann' ; syndrome de s qui avait été traité avec des contraceptifs oraux pour amorcer des caractéristiques de sexe secondaire et des organes génitaux depuis l'âge de 16 ans. INTERVENTIONS : FSH fortement épuré a été administré en intramusculaire pour une dose totale de 3.825 unités internationales. mesures PRINCIPALES DE RÉSULTATS : Nombre et diamètre de follicule. RÉSULTATS : Trois follicules avec un diamètre de > ; on a observé 1.7 cm et une épaisseur endométriale de 8 millimètres. Une grossesse clinique, qui plus tard a été spontanément avortée, a été obtenue. CONCLUSIONS : Dans les patients amorcés avec Kallmann' ; le syndrome de s, FSH fortement épuré peut être une alternative utile à GnRH pulsatile ou à gonadotropins ménopausiques pour réaliser l'induction et la grossesse d'ovulation. ( info)

7/62. Protoporphyria d'Erythropoietic avec la positivité antinucléaire d'anticorps : prévention du diagnostic erroné d'érythémateux de lupus systémique.

    Un jeune homme d'eunuchoid a été mentionné notre hôpital avec le protoporphyria erythropoietic suspecté. L'anticorps antinucléaire de sérum (ANA) s'est avéré positif juste après l'attaque de porphyria et a été disparu 30 jours plus tard. Beaucoup d'auteurs ont mentionné la coexistence d'érythémateux de lupus systémique (SLE) et du porphyria. Car ces deux désordres ont les dispositifs cliniques semblables, le clinicien doit être alerte et employer des critères diagnostiques stricts en déterminant la présence de SLE avec le porphyria. Dans le passé, l'altitude d'ANA a été rapportée lorsqu'il s'agit du porphyria intermittent aigu. Cependant, il n'y a eu aucun rapport lorsqu'il s'agit de protoporphyria erythropoietic. En outre, le patient s'est avéré pour avoir le hypogonadism hypogonadotropic compatible à Kallmann' ; syndrome de s. À notre connaissance, ce rapport est le premier cas montrant la coexistence de Kallmann' ; syndrome de s et protoporphyria erythropoietic. Jusqu'ici, l'importance clinique de cette association demeure inconnue. ( info)

8/62. Un cas d'aménorrhée primaire, de diabète et d'anosmie.

    Ce cas affecte un patient présentant l'aménorrhée primaire avec une cause peu commune. Elle s'est présentée à l'âge 16 avec la stature courte, le développement sexuel minimal et aucuns menses antérieurs. Son histoire était significative pour le diabète mal commandé de type 1. Elle avait été évaluée précédemment pour l'insuffisance d'hormone de croissance, et avait reçu un programme court de thérapie d'hormone de croissance. De plus grande importance était le fait qu'elle avait également eu un sens d'odeur diminué depuis sa jeunesse. Bien qu'un balayage précédent de tomographie par ordinateur ait été rapporté en tant que normale, la formation image de résonance magnétique de suivi a démontré l'absence des ampoules olfactives. L'essai d'odeur a confirmé l'absence de l'odeur et l'essai du gonadotropin libérant l'hormone a démontré une réponse insatisfaisante. Tous ces dispositifs ont suggéré le syndrome de kallmann. Ce syndrome présente généralement avec le début retardé de la puberté et du sens de l'odeur diminué ou absent. Il y a également beaucoup de dispositifs associés, et la maladie est remarquable pour sa grande variabilité génotype et phénotypique. L'arrangement courant de sa pathogénie, les dispositifs généralement associés du syndrome de kallmann et l'impact du diabète sur la croissance et le développement sexuel sont passés en revue. ( info)

9/62. syndrome de kallmann dans trois femmes indépendantes et une association avec le dysostosis de fémur-péroné-cubitus dans un cas.

    Nous décrivons trois femmes indépendantes avec le hypogonadism et l'anosmie hypogonadotropic ; c'est-à-dire, syndrome de kallmann. L'absence des ampoules et les régions olfactives et les différents degrés de dysplasie asymétrique des sulcatures olfactives ont été démontrés par MRI. Le père de l'affaire 1 et la tante maternelle de l'affaire 3 ont eu l'anosmie, ainsi la transmission dominante autosomal semble être probable. Le patient 2 a eu le syndrome de kallmann et le dysostosis de FFU (femurfibula-cubitus) comme occurrence sporadique dans son famille. ( info)

10/62. Une mutation non-sens originale du gène de KAL dans deux frères avec le syndrome de kallmann.

    Le syndrome de kallmann (KS), défini par l'association du hypogonadism et l'anosmie ou le hyposmia hypogonadotropic, peut être provoqué par des mutations dans le gène de KAL sur Xp 22.3. Ce gène code une glycoprotéine extracellulaire de matrice appelée l'anosmin-1, qui appartient à la classe des molécules d'adhérence de cellules. En l'absence d'une protéine fonctionnelle de KAL, la migration d'olfactif et de gonadotropin-libérer des neurones d'hormone est arrêtée. Une molécule anosmin-1 défectueuse peut également jouer un rôle dans le développement du synkinesia et de l'agénésie rénale, qui sont exclusivement vus sous la forme X-liée de KS. Nous décrivons la présentation clinique et le diagnostic moléculaire du défaut dans deux frères avec KS. Un mode de transmission X-lié a été assumé sur la base du synkinesia et de la présence de l'oligomenorrhoea dans la mère. Une mutation non-sens originale a été trouvée dans l'exon 13 du gène de KAL, codant la région du quatrième type répétition de fibronectin d'III d'anosmin-1, qui a comme conséquence une protéine tronquée apparent non fonctionnelle. ( info)
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