1/131. Le chondrosarcoma Mesenchymal s'est associé à Goldenhar' ; syndrome de s. Goldenhar' ; le syndrome de s est caractérisé par des anomalies osseuses du visage, de la mâchoire et de la colonne vertébrale. Nous rapportons le premier cas du développement d'un néoplasme malin primaire (chondrosarcoma mesenchymal) au commencement mal diagnostiqué comme méningiome, se produisant en association avec ce syndrome. ( info) |
2/131. Thérapie pulsatile d'expansion pour l'agrandissement orbital. Les investigations expérimentales et cliniques ont documenté le rôle modulatory du globe dans le développement de l'orbite. Dans les cas de l'absence ou de la première perte du globe, le hypoplasia grave de l'orbite et le midface a été rapporté par plusieurs auteurs. Des conformers statiques et les osteotomies orbitaux ont été employés pour corriger l'asymétrie faciale en résultant. En remplaçant de tels conformers par de plus en plus les plus grands, des structures orbitales sont négativement influencées par le trauma répété des interventions chirurgicales. La simulation du rôle modulatory du globe sur la croissance orbitale était l'objectif en développant un dispositif pulsatile pour l'agrandissement orbital dans les cas de l'anophthalmia et du microrbitism. La conception, l'application et l'expérience préliminaire avec un système en expansion dynamique et pulsatile sont présentées. ( info) |
| Le syndrome de goldenhar est un complexe de malformation impliquant les structures résultant des premières et en second lieu branchial voûtes, de la première poche pharyngeal, de la première fissure branchial et du primordia de l'os temporel. Bien que le syndrome lui-même ne soit pas très rare, la présence de polydactyly et le hydrocephalus, qui sont des associations rares, nous ont incités à rapporter ce cas. ( info) |
4/131. Anomalie de fissure Branchial, maladie cardiaque congénitale, et atrésie biliaire : Complexe de Goldenhar ou syndrome de Lambert ? Les dispositifs du complexe de Goldenhar bien-ont été décrits et incluent classiquement des anomalies de voûte branchial, des anomalies dermoïdes et vertébrales epibulbar. Nous avons identifié un enfant en bas âge avec ces configurations en association avec la maladie cardiaque congénitale complexe et l'atrésie biliaire intrahépatique. Bien que Lambert ait décrit un désordre récessif autosomal avec une association des anomalies d'atrésie biliaire et de voûte branchial, aucun de ces cas n'a eu dermoïde epibulbar. Les considérations diagnostiques incluent dans ce cas-ci l'inclusion de l'atrésie biliaire comme nouveau dispositif dans le spectre en expansion du complexe de Goldenhar, contre le syndrome de Lambert avec dermoïde epibulbar. ( info) |
5/131. spasme Hemifacial ou épilepsie subcortical ? Un enfant avec Goldenhar' ; le syndrome de s a présenté à environ une semaine d'âge avec des épisodes paroxysmaux de contraction hemifacial, suggestif stéréotypés et réitérés des saisies partielles ou du spasme hemifacial. Plus tard dans la vie il a également développé l'indépendant, l'oeil anormal permanent et les mouvements de menton identiques dans le rythme à ceux vus dans les myorhythmias, suggérant la participation de la voie dentato-olivaire. MRI a démontré une lésion quasitumorale au niveau de la jonction pontomedullary. Nous spéculons que la nature de la lésion pourrait être responsable des saisies partielles imitant le spasme hemifacial et qu'en raison de son endroit, cette même lésion pourrions également être impliqués dans la genèse des myorhythmias. La présence d'une lésion quasitumorale dans une région affectée par le développement anormal des premières et deuxièmes voûtes branchial n'est pas fortuite. ( info) |
6/131. Aplasia unilatéral de canal semi-circulaire dans Goldenhar' ; syndrome de s. Un patient avec Goldenhar' ; le syndrome de s (dysplasie oculoauriculovertebral) et l'aplasia unilatéral de tous les canaux semi-circulaires est présenté. C'est le premier rapport d'une telle conclusion et peut soutenir l'hypothèse qui Goldenhar' ; le syndrome de s et l'association de CHARGE ont un mécanisme pathogénétique commun. ( info) |
7/131. diagnostic prénatal de clefting facial en tant qu'élément du spectre oculo-auriculo-vertébral. Nous rapportons une fissure faciale rare (type - 2 selon la classification de Tessier) comme premier signe echographic se présentant du spectre oculo-auriculo-vertébral (OAVS) (syndrome de goldenhar). Les malformations associées ont inclus une fissure latérale gauche avec le macrostomia, hypoplasia gauche d'oreille, sont parties de l'étiquette préauriculaire, de l'artère ombilicale simple, du hyposegmentation du poumon gauche et de l'ani d'imperforatio. ( info) |
8/131. Une théorie sur l'embryogenèse du syndrome oculo-auriculo-vertébral (de Goldenhar). le syndrome (autre véhicule blindé) Oculo-auriculo-vertébral se compose des anomalies, principalement des dérivés de la première et en second lieu branchial voûte. Les caractéristiques incluent les malformations structurales des oreilles, du visage, et de la mâchoire externes et moyens. On lui a précédemment suggéré que l'hémorragie impliquant le premiers et deuxièmes hypoplasia de causes de voûtes branchial et malformation du visage et du pavillon, mais cette théorie ne puisse pas expliquer les manifestations multisystemic et protéiformes de cette maladie. La théorie déterminée décrit les anomalies cutanées, faciales, vertébrales, et systémiques dans le spectre d'autre véhicule blindé en raison de d'opération nor ectodermique tôt à l'étude avec l'attachement mesodermal suivant. Un sous-groupe d'autre véhicule blindé peut donc être un désordre de d'opération nor ectodermique impliquant le placode otique semblable à l'éventail des maladies telles que le dysraphism spinal occulte qui est associé au même mécanisme dans les neuraxis embryonnaires. Ceci impliquerait un mécanisme moléculaire impliquant les molécules d'adhérence de cellules qui unifient les deux processus de la maladie et expliquent les anomalies de système multiple du syndrome d'autre véhicule blindé. ( info) |
9/131. le spectre Oculo-auriculo-vertébral (de Goldenhar) s'est associé à l'inversion pericentric 9 : résultats coïncidents ou facteur étiologique ? le spectre (autre véhicule blindé) ou le syndrome Oculo-auriculo-vertébral de Goldenhar est un état complexe et hétérogène caractérisé par microsomia hemifacial (des anomalies unilatérales d'oreille et hypoplasia mandibulaire ipsilateral) aussi bien que des anomalies vertébrales et des dermoids ou des lipodermoids epibulbar. Bien que la plupart des cas de spectre d'autre véhicule blindé soient sporadiques, la transmission dominante récessive et autosomal autosomal ont été rapportées. En outre, l'association du spectre d'autre véhicule blindé avec différents types d'anomalies chromosomiques a été décrite. Nous présentons un nouveau-né prématuré livrés après 36 semaines de gestation, dont le poids de naissance était 2.100 g, longueur 43 cm de naissance et circonférence principale 32.5 cm. Le spectre d'autre véhicule blindé avec des anomalies associées de squelette axial, l'eventration du bon hemidiaphragm, la rate accessoire, le poumon droit unlobulated, l'agénésie du rein droit, l'ovaire droit et le klaxon utérin de droite, et l'agénésie partielle du callosum de corpus ont été trouvés. Elle était le deuxième enfant des parents indépendants, qui ont un garçon en bonne santé. Les deux parents ont refusé l'analyse chromosomique de leur sang périphérique. G-bande de trypsine et analyse chromosomique de C-bande du patient' ; le sang périphérique de s a indiqué une inversion pericentric du chromosome 9 avec des points d'arrêt à p11 et à q13. Ceci peut être une conclusion coïncidente ou causale. ( info) |
10/131. Goldenhar' ; syndrome de s : déficit congénital d'audition d'origine conductrice ou neuro-sensorielle ? Étude histopathologique d'os temporel. FOND : Dysplasie d'Oculoauriculovertebral (OAVD) (Goldenhar' ; le syndrome de s) est un syndrome congénital avec le défaut de forme ipsilateral de l'oreille et le visage, les lipodermoids epibulbar, le coloboma, et les anomalies vertébrales. Goldenhar' ; l'anomalie de s souvent a été associée à un degré de déficits congénitaux d'audition, presque toujours d'origine conductrice, mais un composant neuro-sensoriel est également suspecté dans certains cas, les malformations traversantes évidentes de l'oreille intérieure. PATIENTS ET MÉTHODES : Les deux os temporels d'un patient 10 décédé d'un jour présentant la dysplasie oculoauriculovertebral ont été examinés par photomicroscopie. RÉSULTATS : Les défauts de forme d'oreille ont inclus le défaut de forme du pavillon, l'atrésie du canal auditif externe, et la malformation de la cavité tympanique et des ossicles. Des anomalies des vascularis de stria et des canaux semi-circulaires ont été également démontrées. D'autres défauts de forme d'oreille intérieure n'ont pas été identifiés dans ce cas-ci. CONCLUSION : Ces résultats histopathologiques semblent confirmer le composant conducteur du déficit congénital d'audition, mais un composant neuro-sensoriel ne pourrait pas être omis. Les changements d'oreille favorisent de premiers défauts développementaux de champ. Les causes de cette condition sont controversées. Les résultats récents dans la recherche génétique concernant les gènes de classe de MSX permettent un meilleur arrangement de la variété, de la variabilité, et des différents degrés de sévérité des anomalies décrites ici. ( info) |