| Des considérations anesthésiques de 21 4 d'an soeurs MOIS-vieilles et avec le syndrome de beckwith-wiedemann pendant la réparation chirurgicale du palais de fissure et la réduction de macroglossia sont présentées et discutées. Ce syndrome est caractérisé par des exomphalos, macroglossia, gigantism, hypoglycémie dans l'enfance, et beaucoup d'autres dispositifs cliniques. Ce syndrome est également connu comme exomphalos, macroglossia, et syndrome du gigantism (EMG). Les principaux problèmes liés à la gestion anesthésique dans ce syndrome sont hypoglycémie et macroglossia. La surveillance peropératoire soigneuse de glucose de plasma est particulièrement importante pour empêcher les conséquences neurologiques de la hypoglycémie non reconnue. On s'attend à ce que la gestion de voie aérienne soit compliquée par le macroglossia, qui pourrait causer la ventilation difficile de sac/masque et l'intubation endotrachéale suivant l'induction de l'anesthésie et de la paralysie de muscle, ainsi des préparations pour la difficulté de voie aérienne (par exemple, inspection éveillée de corde vocale) devraient être considérées avant induction. Une voie aérienne nasopharyngale est utile en soulageant l'obstruction des voies respiratoires postopératoire. ( info) |
| Le syndrome de beckwith-wiedemann est un syndrome génétique rare de surcroissance présentant avec organomegaly, des défauts de mur abdominal, macroglossia, et hypoglycémie postnatale. Les manifestations de tête et de cou de cette anomalie incluent le naevus de flamme du front et des sulcatures caractéristiques du lobe d'oreille. Nous présentons un enfant de 7 ans avec le syndrome de beckwith-wiedemann et une conclusion rare de la perte d'audition conductrice sur des côtés dus au malleus congénital et la fixation stapedial. Le petit fenestra stapedotomy et la mobilisation de la fixation de malleus dans l'epitympanum ont amélioré le child' ; audition de s. La fixation osseuse du malleus et du stapes est expliquée comme atavisme des mallei antérieurs de processus et des stapedialis périphériques de lame dans le développement embryologique. ( info) |
3/183. Un Meckel' ; diverticule de s contenant le tissu et le nesidioblastosis pancréatiques dans un patient présentant le syndrome de beckwith-wiedemann. Un mois-vieux jumeau 30 avec le syndrome de beckwith-wiedemann a subi l'exstirpation d'un nephroblastoma du rein droit. Un Meckel' ; le diverticule de s (DM), une chose fortuite trouvant intraoperatively, a été réséqué parce qu'il a été durci et agrandi. Histologiquement, la DM a contenu le mucosa gastrique et pancréatique ectopique. Nesidioblastosis a été identifié dans le tissu pancréatique. C'est probablement la première description du nesidioblastosis ectopique dans une DM. ( info) |
4/183. Malformation artérioveineuse rompue dans un garçon avec le syndrome de beckwith-wiedemann. Nous rapportons ici la première caisse de la malformation artérioveineuse rompue (AVM) dans un patient présentant le syndrome de beckwith-wiedemann (BWS). Le sujet était un garçon de 9 ans exhibant de divers dispositifs anormaux caractéristique de BWS, qui avait subi la gestion chirurgicale fréquente pour des conditions telles que l'hernie ombilicale, polydactyly, hernie inguinale, palais et lèvre de fissure, et testicule undescended. Le patient souffrait d'AVM rompu dans le lobe frontal droit, qui a été avec succès contrôlé avec des interventions chirurgicales. Les mécanismes génétiques possibles qui ont formé les malformations vasculaires cérébrales dans ce patient sont discutés. ( info) |
5/183. Proportion de cellules avec les corrélations 11p15 disomy uniparental paternelles avec l'agrandissement d'organe dans le syndrome de Wiedemann-beckwith. " ; Mosaicism" génétique ; décrit la présence de deux populations ou plus des cellules chez un individu simple qui diffèrent dans leur constitution genomic. Bien que l'occurrence de la surcroissance asymétrique dans le syndrome de Wiedemann-Beckwith (WBS) suggère que le mosaicism ait un certain rôle dans le phénotype de WBS, aucune évidence directe pour ceci n'a été éditée. WBS est un syndrome congénital de surcroissance avec le phénotype variable lié à la batterie de gènes imprimée sur la région 11p15 de chromosome. Nous avons exécuté un aperçu moléculaire des organes et des tissus multiples dans un cas de WBS avec un niveau important de disomy 11p15 uniparental paternel de mosaïque (UPD). Les organes le plus sévèrement affectés étaient ceux avec le pourcentage le plus élevé des cellules avec UPD. Il y avait en particulier une différence frappante en degré de mosaicism pour 11p15 UPD entre la glande surrénale droite adrénale et non-agrandie gauche extrêmement agrandie. Ce résultat indique que la proportion de cellules paternelles de 11p15 UPD se corrèle avec le phénotype de tissu de WBS. Nos résultats suggèrent que les proportions élevées de cellules anormales résultent d'une combinaison des événements et de choix stochastiques de cellules. Mosaicism peut expliquer les phénotypes variables comprenant le hemihyperplasia et la prédisposition aux cancers d'enfance dans des patients de WBS. ( info) |
6/183. Translocation non équilibrée familiale subtile t (8 ; 11) (p23.2 ; p15.5) dans deux foetus avec des configurations de Beckwith-Wiedemann. Nous décrivons une translocation subtile t (8 ; 11) (p23.2 ; p15.5) assuré après deux avortements induits dans le même sibship en raison de la découverte des hydrops foetaux à l'examen d'ultrason. Les études cytogénétiques initiales ont exécuté sur les cellules cultivées de fluide aniotique ont été considérées comme normale dans les deux foetus. L'analyse de bande et les études de haute résolution de poissons ont exécuté sur le parents' ; les chromosomes ont indiqué une translocation paternelle t (8 ; 11) (p23.2 ; p15.5). L'analyse rétrospective de poissons des deux foetus a prouvé qu'ils ont porté le même déséquilibre chromosomique comprenant un 8pter monosomy distal et un 11pter trisomy distal. Les phénotypes des foetus ont été réexaminés et ont trouvé pour être compatibles avec les syndromes de Beckwith-Wiedemann (BWS). L'analyse de poissons utilisant une sonde IGF2 a démontré la présence de trois copies du gène IGF2. Cette étude accentue la valeur de rechercher les remises en ordre subtiles de chromosome dans les familles avec des syndromes multiples non expliqués récurrents de malformation découverts prenatally. En outre, elle contribue à une meilleure délinéation du phénotype prénatal de BWS. En conclusion, elle jette la nouvelle lumière sur l'étiologie des fetalis non-immune de hydrops. ( info) |
7/183. Réduction de langue de syndrome de Beckwith-Weidemann. OBJECTIF : Pour passer en revue notre expérience avec des patients présentant le macroglossia comme composant du syndrome de Beckwith-Weidemann (BWS). CONCEPTION : L'examen de diagramme de six patients a traité avec BWS. ARRANGEMENT : Hôpital de enseignement de soin tertiaire. PATIENTS : Six patients diagnostiqués avec BWS et macroglossia. INTERVENTIONS : Quatre patients ont subi au moins un procédé chirurgical pour adresser leur macroglossia. Les options chirurgicales et les complications potentielles sont discutées. RÉSULTATS : Trois patients qui ont subi la réduction de langue ont une langue de fonctionnement avec la mobilité normale. Deux patients ont eu besoin de la trachéotomie en tant qu'à part de leur gestion et ont toujours l'agrandissement significatif de langue. CONCLUSIONS : Le Macroglossia comme partie de BWS peut présenter un problème de gestion difficile. De diverses méthodes de réductions de langue ont été rapportées avec des résultats mitigés. ( info) |
8/183. Commande réussie de voie aérienne avec le masque laryngé dans un enfant en bas âge avec le syndrome de beckwith-wiedemann et hepatoblastoma pour la ligne centrale cathéterisation. Nous présentons un cas d'un enfant en bas âge avec le macroglossia grave, la hypoglycémie et l'hernie inguinale liés au hepatoblastoma (syndrome de beckwith-wiedemann) dans lequel une voie aérienne laryngée de masque (LMA) était utile pour fixer la voie aérienne pendant la ligne centrale insertion. La surveillance d'anhydride carbonique par LMA a prouvé efficace pour évaluer l'état ouvert de voie aérienne pendant le positionnement pour la piqûre centrale de veine. Dans ces syndrome, où une voie aérienne potentiellement difficile peut être produite, LMA à ventilation proportionnée permise, évitant le risque et le dérangement de l'intubation trachéale. ( info) |
| Les auteurs rapportent un cas d'une tumeur adrénale virilizing qui s'est développée dans un enfant de 2 ans avec le syndrome de beckwith-wiedemann (BWS). Il a eu un diagnostic foetal d'omphalocele et une histoire des kystes adrénaux néonatals. L'importance du diagnostic prénatal de BWS et du suivi postnatal des tumeurs est discutée. Le diagnostic différentiel des pathologies adrénales se produisant dans BWS également est passé en revue. ( info) |
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