11/21. Associé vulgaris de psoriasis récalcitrant au syndrome de Laurence-lune-Biedl. Nous rapportons un mâle européen de 30 ans (Ashkenazi juif) avec le syndrome de Laurence-lune-Biedl (type de Bardet-Biedl) qui a été hospitalisé en raison du plaque-type récalcitrant grave psoriasis. Le syndrome de Laurence-lune-Biedl a été montré pour être lié à la région du chromosome 11q dans la majorité des patients de la descente européenne. La même région 11q avait augmenté la fréquence des aberrations dans l'étude qui a inclus l'analyse cytogénétique de 477 patients psoriasiques. Le modèle animal du syndrome (souris) a montré des anomalies dans la croissance de cheveux et la différentiation épidermique. Cette association génétique entre le syndrome de Laurence-lune-Biedl et le psoriasis peut contribuer à l'arrangement des facteurs impliqués dans le déclenchement du psoriasis et des facteurs qui modulent sa sévérité et résistance à la thérapie. ( info) |
12/21. syndrome de bardet-biedl lié à l'atrésie vaginale : un rapport de cas. C'est un rapport de cas de syndrome de bardet-biedl lié à l'atrésie vaginale diagnostiquée dans une fille de 15 ans. Elle a eu le retardement mental doux ; obésité ; nistagmus, pigmentosa de retinitis et atrophie optique dans les deux yeux ; chiffre accessoire sur la main gauche ; polydactyly dans les extrémités inférieures ; une masse mobile, douloureuse, nonfixed de 6 cm de diamètre dans la région pelvienne ; une masse cystique palpable devant le mur rectal ; et aucune ouverture vaginale. Les caractéristiques de sexe secondaire étaient déterminées. L'atrésie vaginale était distinguée de l'agénésie vaginale par la présence du vagin proximal dans l'examen radiologique. ( info) |
13/21. Une femelle avec le manque complet de fusion de Mullerian, postaxial polydactyly, et la tétralogie de Fallot : hétérogénéité génétique de syndrome de McKusick-Kaufman ou d'un syndrome unique ? Nous rapportons 19 ans, patient féminin caucasien non-amish présentant l'aménorrhée primaire provoquée par le manque complet de fusion de Mullerian avec l'agénésie ou l'aplasia de Mullerian (mA), postaxial vaginaux polydactyly (PAP), et la tétralogie de Fallot. L'anomalie génitale de région du mA avec et sans des anomalies rénales ou squelettiques comporte le syndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, qui n'a pas été rapporté avec la tétralogie de Fallot. La triade phénotypique d'anomalies le plus étroitement a ressemblé au syndrome de McKusick-Kaufman (MKS ; OMIM 236700), un syndrome multiple rare d'anomalie congénitale consisté en les hydrometrocolpos (HMC), PAP, et malformation congénitale de coeur qui est héritée dans un modèle récessif autosomal. Tandis que des anomalies supérieures de région reproductrice n'ont pas été rapportées avec MKS, elles ont été rapportées avec le syndrome de bardet-biedl (BBS), un syndrome qui recouvre de manière significative avec MKS. MKS et BBS peuvent être provoqués par des mutations dans le MKKS ou le gène BBS6 sur le chromosome 20p12 et BBS est également associé aux mutations dans d'autres gènes (BBS1, BBS2, BBS4, et BBS7). Pour adresser ce heterogenity, nous avons ordonnancé les gènes causatifs dans MKS et BBS mais aucune mutation dans ces cinq gènes n'a été identifiée. La fluorescence l'hybridation qu'in situ (POISSON) a exclu de grandes suppressions du chromosome 20p12 et des études de marqueur de microsatellite a confirmé la transmission biparental pour tous les lieux connus de BBS. Les défauts duels de fusion de midline de la tétralogie de Fallot et de mA suggère qu'ou ce patient ait un syndrome unique avec une étiologie génétique distincte ou qu'elle a une forme génétiquement hétérogène ou variable de MKS. ( info) |
| Le syndrome de bardet-biedl (BBS) est un état récessif autosomal avec une gamme étendue de dispositifs cliniques. Les principales manifestations sont dystrophie de tige-cône (parfois appelée le pigmentosa atypique de retinitis), postaxial polydactyly, obésité centrale, retardement mental, hypogonadism, et dysfonctionnement rénal. Le diagnostic clinique du syndrome X définit un patient présentant le métabolisme, l'hypertension, l'hypeplipidémie et l'obésité anormaux de glucose. Nous rapportons ici une fille de 15 ans avec le BBS se présentant avec le syndrome X. ( info) |
15/21. syndrome de bardet-biedl présentant au commencement comme syndrome de McKusick-Kaufman. Le syndrome de bardet-biedl (BBS) et le syndrome de McKusick-Kaufman (MKKS) sont des désordres congénitaux rares de la transmission récessive autosomal. En raison du chevauchement phénotypique des deux syndromes, y compris les hydrometrocolpos (HMC) et postaxial polydactyly (PAP) à l'étape néonatale, le potentiel pour la confusion diagnostique existe. Un cas de BBS avec la présentation initiale de MKKS est rapporté. MKKS a été diagnostiqué au cours de la période néonatale basée sur les résultats classiques de HMC ainsi que l'atrésie vaginale et le PAP. Cependant, l'examen de suivi après l'âge de 2 ans a indiqué les dispositifs cliniques additionnels compatibles au BBS, y compris le retardement mental, l'obésité, et le pigmentosa de retinitis. Un programme de réhabilitation a été entrepris pour les problèmes du retard modéré de moteur et du discours slurred. MKKS peut être considéré comme variante de BBS. La surveillance soigneuse pour les complications du BBS comprenant des évaluations ophthalmologiques, neurologiques, et urologiques devrait être exécutée dans les patients avec MKKS. ( info) |
| OBJECTIF : Pour décrire un cas de syndrome de bardet-biedl impliquant l'échec rénal et la dystrophie rétinienne. PRÉSENTATION ET INTERVENTION DE CAS : Un patient féminin de 50 ans s'est présenté au service de secours avec des symptômes urémiques et l'acidose métabolique. Polydactyly, pigmentosa de retinitis, obésité, strabismus, nistagmus et échec rénal ont été trouvés. Puisqu'elle a eu l'échec rénal de phase finale, la thérapie de hémodialyse a été commencée. Elle bien pendant 18 mois, sans n'importe quelle complication sur la hémodialyse. CONCLUSION : Le syndrome de bardet-biedl devrait être considéré dans les patients avec polydactyly, le pigmentosa de retinitis et l'échec rénal. ( info) |
17/21. Évidence clinique de l'olfaction diminuée dans le syndrome de bardet-biedl provoqué par une suppression dans le gène BBS4. Les découvertes récentes ont pour mener à l'hypothèse que le dysfonctionnement ciliary est un mécanisme étant à la base de la pathogénie du syndrome de bardet-biedl (BBS). Ici, nous décrivons deux individus avec l'olfaction diminuée qui sont des membres d'un famille étendu affecté avec le BBS provoqué par une suppression homozygote (c.77-220del) dans le gène BBS4. Ces résultats se corrèlent avec l'évidence que plusieurs protéines de BBS, y compris BBS4, sont exprimées dans l'épithélium olfactif (OE). Bien que la prédominance et le spectre de l'olfaction altérée dans le BBS ne soient pas connus, le rapport causal de la suppression BBS4 dans ce famille et l'olfaction diminuée est corroboré par évidence que les souris du coup de grâce Bbs2 et Bbs4 ont des déficits graves d'olfaction et qu'également les patients avec le BBS provoqué par des mutations dans d'autres gènes de BBS peuvent avoir altéré l'olfaction. Ceci qui trouve élargit l'éventail des manifestations cliniques liées au BBS, confirme le rôle de BBS4 dans l'olfaction, et prête l'appui à l'hypothèse que le dysfonctionnement ciliary est un aspect important de la pathogénie de BBS. ( info) |
18/21. Syndrome de Laurence-lune-Bardet-Biedl pour la greffe du rein à l'âge de 57 ans. Le syndrome de Laurence-lune-Bardet-Biedl représente une indication très rare pour la greffe du rein. Les rapports précédents mentionnent seulement les destinataires pédiatriques d'organe avec ce diagnostic. Nous présentons le cas d'un patient masculin caucasien qui a subi une transplantation rénale cadavérique à l'âge de 57 ans. Notre patient a eu un cours postopératoire immédiat calme ; cependant, 4 mois après l'opération il a souffert l'infection de pneumonie et de cytomégalovirus. Il a récupéré entièrement et a eu un épisode de cholécystite aiguë. À l'heure du cholecystectomy laparoscopic nous également avons laparoscopically enlevé son cathéter de Tenckhoff, un procédé qu'il ne pourrait pas subir pour plus qu'une année en raison d'une infection chronique de scabies. Maintenant, pendant 18 mois après que sa transplantation il est entièrement remise en état avec de la créatinine de sérum de 90 micromol/L. Dans des cas choisis même dans la greffe du rein de vieillesse pourrait offrir un plus de haute qualité de la vie pour ceci mentalement - la population retardée et aveugle. ( info) |
19/21. Lymphome primaire de système nerveux central dans un destinataire rénal de greffe avec le syndrome de bardet-biedl. Le syndrome de bardet-biedl (BBS) est un désordre récessif autosomal rare. L'échec rénal de phase finale a été rapporté comme cause du décès la plus fréquente dans ce désordre. Il y a peu de rapports de greffe du rein dans ces patients. Des patients de greffe rénaux sont connus pour être au risque accru pour le développement des malignités. Bien que quelques patients avec le BBS aient été décrits pour développer la maladie maligne, il n'y avait aucune association précédente avec le lymphome. Nous rapportons un patient de 20 ans dans qui le lymphome primaire de système nerveux central a été diagnostiqué pendant 20 mois après la transplantation rénale. ( info) |
20/21. Imperforate congénitaux hymen et ses conséquences représentant un danger pour la vie dans la période néonatale. Imperforate hymen est le plus généralement une conclusion d'isolement et reste habituellement asymptomatique jusqu'à la puberté. Rarement, les symptômes d'imperforate hymen manifeste prénatal aussi bien que dans la période néonatale, exigeant la correction chirurgicale pour des conséquences représentant un danger pour la vie. Nous rapportons à des 5 l'enfant en bas âge d'un jour avec de grands hydrometrocolpos causant le compromis rénal grave et l'ascite abdominale, avec succès chirurgicalement traités dans la période néonatale. Syndrome polydactyly suggéré associé de McKusick-Kaufman. ( info) |