Cas Rapportés "syndrome de Bardet-Biedl"
(Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish)

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1/21. Anomalies vasculaires rénales dans le syndrome de bardet-biedl.

    Le syndrome de bardet-biedl (BBS) est un désordre récessif autosomal rare. Des critères diagnostiques spécifiques pour le BBS ont été maintenant définis. Au moins quatre des cinq signes cardinaux du retardement mental, obésité, hypogenitalism chez les hommes, anomalies distales de membre, et dégénération progressive de tapetoretinal de la rétine sont exigés pour le diagnostic. La participation rénale a été décrite comme sixième dispositif cardinal. L'échec rénal chronique se produit dans 30%-60% de patients. L'hypertension a été notée dans 50%-66% de cas. Les anomalies rénales reflètent un défaut dans la maturation des reins. Nous présentons un patient avec le BBS qui a eu des microaneurysms et des occlusions bilatéraux dans des artérioles rénales. ( info)

2/21. Nystagme imitant des nutans de spasmus comme signe de présentation de syndrome de bardet-biedl.

    BUT : Pour étudier le nystagme des frères jumeaux présent avec des nutans de spasmus plus tard diagnostiqués comme syndrome de bardet-biedl. MÉTHODES : Les jumeaux se sont présentés à l'âge de 14 mois avec un diagnostic présumé des nutans de spasmus. Ils ont été suivis médicalement et avec les enregistrements quantitatifs de mouvement oculaire d'électro-oculographic jusqu'à l'âge de 6 ans. RÉSULTATS : Polydactyly, obésité du tronc, retard doux dans le développement cognitif, acuité visuelle de 20/100, navires rétiniens atténués et disques pâles, et électrorétinogrammes scotopiques et photopiques bilatéralement presque éteints ont été trouvés dans les deux frères. Ils ont eu fin, rapide, pendulaire, disconjugate, nystagme intermittent et oblique. On n'a observé aucune inclination de tête de tête. CONCLUSION : Comme décrit dans les patients présentant d'autres maladies rétiniennes telles que l'achromatopsia et l'héméralopie stationnaire congénitale, le nystagme des patients présentant le syndrome de bardet-biedl peut imiter des nutans de spasmus. ( info)

3/21. syndrome de bardet-biedl.

    Ce rapport de cas décrit la présentation d'un patient présentant le syndrome de bardet-biedl. Le syndrome de bardet-biedl est un état récessif autosomal qui inclut la dystrophie rétinienne, les extrémités dystrophiques (généralement polydactyly), l'obésité, le hypogenitalism, et la maladie rénale. Le déficit cognitif a été également considéré une partie du syndrome. Le syndrome historiquement associé de Laurence-lune inclut le paraparesis spastique mais pas l'obésité et polydactyly. Ils sont maintenant considérés des conditions séparées. Le dispositif le plus commun du syndrome de bardet-biedl est dystrophie rétinienne. L'aspect de la rétine en condition est tout à fait variable avec le pigmentosa typique de retinitis étant présent dans seulement une minorité de cas. L'atrophie optique associée peut être primaire en nature et pourrait jouer un rôle dans la vision centrale diminuée. Le diagnostic de la condition est important pour le pronostic visuel et la basse gestion de vision. La maladie rénale va souvent non détectée jusqu'à ce que l'essai radiologique spécifique soit fait après diagnostic de syndrome de bardet-biedl. C'est significatif du fait la mort tôt se produit souvent en cette condition en raison de la maladie rénale. ( info)

4/21. Type 3 de syndrome de bardet-biedl dans un famille iranien : étude et confirmation cliniques de la localisation de la maladie.

    Le syndrome de bardet-biedl (BBS) est un groupe de syndromes récessifs autosomal de MCA/MR caractérisés par le retinopathy pigmentaire, postaxial polydactyly, le hypogenitalism, l'obésité, et le retardement mental. Cinq lieux de BBS ont été identifiés ; parmi eux, le type 1 de BBS (BBS1) et le type 3 (BBS3) sont plus terrain communal et plus rares, respectivement. Nous avons rencontré un famille iranien qui a eu sept membres affectés. Tous les patients ont eu une histoire de doux à l'obésité grave, mais elle était réversible dans quelques patients par la restriction et l'exercice caloriques. Tous les patients ont eu le retinopathy pigmentaire, commençant comme héméralopie dans l'enfance tôt et progressant vers l'affaiblissement grave de la vision vers la fin de la deuxième décennie. Polydactyly a varié dans la distribution de membre, s'étendant de la participation de quatre-membre à la participation aléatoire ou même au nonaffectedness. Six des sept patients n'étaient pas mentalement - retardé. Bien que l'anomalie de rein ou une masse adrénale ait été pres- oto-rhino dans deux patients, le fait qu'on patient a eu sept enfants élimine le dysfonctionnement reproducteur. L'analyse de tringlerie avec des marqueurs de microsatellite a prouvé que la maladie dans le famille a été assignée à une région autour des lieux de marqueur à 3p13-p12 (points maximum de LOD = 4.15 et thêta droit de fraction de recombinaison = 0, au marqueur de microsatellite D3S1603), auquel le lieu BBS3 a été tracé. L'analyse de haplotype n'a pas réduit l'ampleur de la région critique précédemment rapportée de BBS3. Une comparaison des manifestations cliniques de nos patients avec ceux des patients BBS3 précédemment rapportés n'a soutenu aucun phénotype type-spécifique, bien que les manifestations dans nos patients soient semblables à ceux dans les patients BBS3 d'une famille dans Terre-Neuve. ( info)

5/21. diagnostic prénatal de syndrome de bardet-biedl par échographie visée de deuxième-trimestre.

    Le syndrome de bardet-biedl (BBS) est un désordre récessif autosomal caractérisé par retardement mental, obésité, dégénération rétinienne, polydactyly et syndactyly, mellitus de diabète, hypogenitalism, dysplasie rénale et stature courte. Le diagnostic moléculaire définitif pour le BBS n'est pas actuellement disponible et la consultation des familles affectées est basée sur le risque de répétition de 25% compatible à la transmission récessive autosomal. Notre cas présente la première utilisation réussie de l'anatomie échographique visée le deuxième par trimestre balayant pour identifier pour l'avenir un foetus affecté avec le BBS, et indique que l'ultrason peut être d'importance critique en prévoyant précis aussi bien que le diagnostic prénatal opportun des familles en danger pour ce désordre sérieux. ( info)

6/21. La maladie fibrocystic de foie et polydactyly : proposition d'un nouveau syndrome.

    La maladie fibrocystic de foie (LFCD), caractérisée par la dilatation des cholagogues intrahépatiques et du degré variable de fibrose, peut être seule actuel ou en tant qu'élément de beaucoup de syndromes, tels que le syndrome de bardet-biedl (BBS), le syndrome de Meckel, Jeune asphyxiant la dysplasie thoracique, et le syndrome de Fraser-Jequier-Chen. Nous rapportons deux cas de LFCD et polydactyly avec des configurations semblables, mais pas diagnostic de, BBS. Le patient 1 était un mois-vieux garçon 18 avec le retardement mental, polydactyly, échec rénal chronique, strabismus convergent, et fibrose hépatique. Le patient 2 était un nouveau-né masculin avec LFCD et polydactyly. Leurs manifestations n'ont pas pu être diagnostiquées en tant qu'entités mentionnées précédentes l'unes des. Des difficultés dans le diagnostic tôt du BBS ont été précédemment rapportées et ceci pourrait expliquer la variabilité et l'hétérogénéité cliniques des manifestations à l'heure du diagnostic. D'une part, l'existence des anomalies de foie en association avec le BBS a été précédemment décrite, mais est rare. Notre patients' ; les malformations pourraient représenter une nouvelle entité où la transmission récessive autosomal est probable, mais d'autres modèles ne peuvent pas être éliminés. ( info)

7/21. Syndrome de Craniopharyngioma et de Bardet-Biedl. Un rapport de cas.

    FOND : Le syndrome de bardet-biedl est un désordre rare et lié à une série d'anomalies. CAS : Un femme de 18 ans a été référé avec l'aménorrhée primaire. Après physique, les examens ophthalmologiques, psychiatriques, hormonaux et radiologiques, le diagnostic du craniopharyngioma et du syndrome de bardet-biedl ont été établis. CONCLUSION : Bien que la pathogénie du hypogonadism dans une femme avec le syndrome de bardet-biedl demeure les structures peu claires et crâniennes, particulièrement l'hypothalamus et la glande pituitaire, devrait être étudié pour indiquer toutes les anomalies possibles. ( info)

8/21. Patient présentant le syndrome de bardet-biedl présentant avec le nystagme à quinze mois d'âge.

    Le syndrome de Bardet-Beidl (BBS) est un désordre récessif autosomal principalement caractérisé par les extrémités distales dysmorphic, l'obésité, les anomalies rénales, le hypogenitalism, et les divers niveaux de retardement mental. D'autres anomalies moins communes sont les maladies cardiaques et hépatiques, atrésie anale, dysfonctionnement cérébelleux, et, dans des cas rares, nystagme. C'est un rapport d'un enfant avec le syndrome de bardet-biedl qui a présenté à 15 mois d'âge avec un nystagme horizontal et rotatoire comme signe initial de ce désordre. ( info)

9/21. Un examen de la littérature de la maladie de Bardet-Biedl et du rapport de trois cas liés au syndrome métabolique et diagnostiqués après l'âge de cinquante.

    Le syndrome de bardet-biedl (BBS) est une maladie autosomal-récessive génétique (autrefois groupée avec le syndrome de Laurence-lune-Biedl mais considérée aujourd'hui comme entité séparée) caractérisée par l'obésité abdominale, le retardement mental, les extrémités dysphormic (syndactyly, brachydactyly ou polydactyly), la dystrophie rétinienne ou le retinopathy pigmentaire, le hypogonadism ou le hypogenitalism (limité aux patients masculins) et les anomalies structurales de rein ou l'affaiblissement fonctionnel. L'expression et la sévérité des divers dispositifs cliniques de BBS montrent la variabilité inter-- et intrafamilial. Cette étude se concentre sur trois cas de BBS familial--deux soeurs et un frère (66, 64 et 51 ans, respectivement)--avec les résultats cardinaux principaux de la maladie plus un ' classique ; syndrome' métabolique ; (caractérisé par l'obésité abdominale, le dyslipidaemia atherogenic, la tension artérielle augmentée, la résistance d'insuline avec ou sans l'intolérance de glucose, et les états de risque et proinflammatory prothrombotic). Un patient féminin (non affecté par dysfonctionnement reproducteur) a eu la progéniture trois en bonne santé, alors que les deux autres patients étaient célibataires. Un autre frère sévèrement affecté est mort à 70 ans ; deux autres frères sont maigres mais affectés par la nephropathie, retinopathy, léger retardement mental, polydactyly, hypertension et maladies thrombotic, et ont eu la progéniture en bonne santé. Le BBS est un syndrome plutôt rare mais grave qui est souvent mis ou undiagnosed. Les ophtalmologues, les endocrinologues et les néphrologues devraient se rendre compte du BBS en raison de son pronostic défavorable--début tôt de la cécité, résultats associés de syndrome métabolique et de risque vasculaire accru, et affaiblissement rénal grave (la cause la plus fréquente de la survie et de la mort réduites tôt dans la vie). ( info)

10/21. Hypoplasia cérébelleux de vermis dans un patient présentant le syndrome de bardet-biedl.

    Le syndome de Laurence-lune-Bardet-Biedl est un état récessif autosomal caractérisé par la dystrophie rétinienne, l'obésité, le retardement mental, l'anomalie distale de membre, le hypogonadism, et le dysfonctionnement rénal. Les symptômes varient parmi des familles et même parmi les enfants de mêmes parents affectés. Certains signes cliniques ont été utilisés comme moyen d'identifier des sous-groupes de patients présentant cet état complexe. Le syndrome de Laurence-lune comme entité distincte est rare et comporte le paraplegia dans l'absence de polydactyly ou l'obésité. Le syndrome de bardet-biedl est caractérisé par anomalie distale de membre, obésité, et participation rénale, mais les symptômes neurologiques sont très peu communs. Nous rapportons un patient exhibant les caractéristiques du syndrome de bardet-biedl en plus du hypoplasia de vermis et de la Magna cérébelleux de cisterna de méga. ( info)
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