1/17433. Échange accru de chromatid de soeur de moelle et globules sanguins de Bloom' ; syndrome de s. cellules de moelle osseuse d'un patient avec Bloom' ; le syndrome de s cultivé pour 48 h en présence de BudR a montré une augmentation saisissante du nombre d'échanges de chromatid de soeur (SCEs) par rapport à celle dans les cellules de moelle /courgette d'un patient présentant le polycythemia traité vera (picovolte). Ainsi, il s'avère qu'une plus grande incidence de SCE dans Bloom' ; le syndrome de s se produit dans divers types différenciés de cellules, pas simplement lymphocytes de sang, et constitue le syndrome' ; s la plupart de dispositif cytogénétique caractéristique. En revanche, l'incidence du SCE n'a pas été augmentée en cellules de moelle /courgette et les lymphocytes du patient particulier de picovolte ont étudié ici, dont les cellules ont exhibé accru numérote du chromatid et les lacunes et les coupures de chromosome, vraisemblablement comme résultat du patient' ; un traitement plus tôt de s. Une plus grande fréquence de SCE a été démontrée dans Bloom' ; les lymphocytes de syndrome de s utilisant une technique basée sur l'incorporation de BudR et une ont basé sur marquer avec le deoxycytidine tritated. Cette observation constitue l'évidence contre l'augmentation du SCE étant dû à une réaction peu commune de BudR. Par des techniques cytogénétiques conventionnelles, instabilité de chromosome, y compris des coupures de chromatid et de chromosome, mais aucuns échanges homologues de chromatid ont été également reconnus dans Bloom' ; les cellules de moelle osseuse de syndrome de s ont incubé in vitro (sans BudR) pour 1.k ou 16 H. Points de cette observation à l'existence de l'instabilité de chromosome in vivo. ( info) |
2/17433. 9q trisomy partiel--syndrome chromosomique. Les dispositifs cliniques consistant principalement en enophthalmos, nez rostré, fissures palpébrales étroites, menton de recul, longs doigts et orteils, typiques pour le syndrome chromsomal ou le 9q trisomy partiel, ont été confirmés dans un nouveau cas. ( info) |
3/17433. Variabilité phénotypique dans l'anneau du chromosome 9. Le syndrome s'est associé aux 9 on n'observe pas généralement que l'anneau. La première remarque était par Kistenmacher (1970) qui ont examiné un mâle. L'observation postérieure d'autres cas a permis au syndrome d'être décrit, de sorte qu'il puisse dire d'être caractérisé par les signes constants, tels que la microcéphalie, le retardement psychomoteur de l'entité variable et le dysmorphism facial correspondant à cela observé dans 9 p monosomy. La variabilité du phénotype doit être comparée à l'entité de la suppression telomeric, depuis les perspectives cliniques, particulièrement l'entité du retardement, pourrait être moins sérieuse en cas de petites suppressions. ( info) |
4/17433. Une métastase cholagogue extrahepatic d'un cancer de vésicule biliaire imitant Mirizzi' ; syndrome de s. Nous rapportons un cas d'une métastase cholagogue extrahepatic d'un cancer de vésicule biliaire qui a imité Mirizzi' ; syndrome de s sur le cholangiography. Une femme de 67 ans a été admise à notre hôpital avec un diagnostic de cholécystite calculeuse aiguë. En tant qu'ictère obstructif s'est développé après l'admission, le drainage biliaire transhepatic percutané a été exécuté pour améliorer l'ictère et pour évaluer le système biliaire. Le cholangiography de tube a indiqué l'obstruction cholagogue au hilus hépatique, et la compression extrinsèque de l'aspect latéral du conduit hépatique commun, avec le nonvisualization de la vésicule biliaire. Aucune pierre cystique effectuée de conduit n'a été visualisée sur le CT ou l'échographie. La laparotomie a indiqué une tumeur de vésicule biliaire aussi bien qu'une tumeur cholagogue extrahepatic. Nous avons diagnostiqué que ce dernier était une métastase du cancer de vésicule biliaire, basé sur les dispositifs histopathologiques. Ce cas est unique parce que la métastase cholagogue extrahepatic a obstrué le conduit hépatique commun et le conduit cystique, donnant l'aspect de Mirizzi' ; syndrome de s sur le cholangiography. tumeurs cholagogues métastatiques qui Mirizzi' imitateur ; le syndrome de s n'ont pas été précédemment rapportés. On devrait suspecter la présence de cette condition dans les patients présentant les configurations cholangiographic de Mirizzi' ; syndrome de s, quand les CT ou les résultats ultrasonographic ne démontrent pas une pierre cystique effectuée de conduit. ( info) |
5/17433. MRI de leiomyoma rond de ligament s'est associé au syndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser. Nous rapportons l'aspect de résonance magnétique d'un cas de leiomyoma rond de ligament qui a présenté comme rapid élevant la masse inguinale dans un patient présentant le syndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser. ( info) |
6/17433. Dépôt anormal du type collagène de VII dans le syndrome de Kindler. Le syndrome de Kindler est un désordre génétique extrêmement rare avec des configurations de bullosa d'épidermolyse et de congenitale de poikiloderma. Approximativement 70 cas ont été documentés en 50 dernières années, mais seulement quelques investigations sur les composants de membrane de sous-sol ont été faites sur ces patients. Le but de cette étude était d'examiner les composants de la zone de membrane de sous-sol à la recherche des défauts pathobiological responsables des résultats cliniques d'une femelle patient de 16 ans diagnostiqué avec le syndrome de Kindler. Ce patient a également souffert de la maladie périodontique de tôt-début avancé. Des biopsies ont été prises de la gencive enflammée et noninflamed le mucosa oral en tant qu'élément du traitement périodontique. La zone de membrane de sous-sol a été examinée utilisant la microscopie d'immunofluorescence aux antigènes pemphigoid bullous 1 et 2, types de collagène IV et VII, le laminins-1 et -5, et les integrins alpha3beta1 et alpha6beta4. Le boursouflage indiqué étudié par biopsies avec le trauma au-dessus du niveau du densa de lame a basé sur la distribution du type collagène d'IV et laminin-1 au plancher de boursouflure. Dans le mucosa noninflamed, des secteurs discontinus de la zone de membrane de sous-sol ont été trouvés. L'expression des composants de zone de membrane de sous-sol et des integrins étudiés a semblé autrement normale excepté le type collagène de VII qui a été trouvé dans des endroits anormaux profonds dans le stroma de tissu conjonctif. Nos résultats suggèrent que le syndrome de Kindler soit associé aux anomalies dans la construction de la membrane de sous-sol, particulièrement dans l'expression du type collagène de VII. Ces changements sont susceptibles de jouer un rôle en tant que facteurs étiologiques menant pour boursoufler la maladie périodontique de formation et de début tôt. ( info) |
7/17433. analyse génétique de trois patients présentant un syndrome 18p- et un dystonia. Quelques patients présentant un dystonia d'exposition du syndrome 18p-, et un gène focal de dystonia a été tracés au chromosome 18p. Les auteurs ont évalué l'ampleur de la suppression dans trois patients présentant un syndrome 18p- et un dystonia utilisant 14 marqueurs d'adn sur 18p. Un secteur supprimé commun, couvrant le lieu DYT7, place le gène putatif de dystonia entre le telomere de 18p et D18S1104 (49.6 cm). Le Dystonia dans ces patients peut être provoqué par le haploinsufficiency DYT7 du gène, un nouveau gène de dystonia sur 18p, ou peut résulter des anomalies développementales de cerveau. ( info) |
8/17433. Syndrome de Kindler : absence de dispositif d'ultrastructure défini. Le syndrome de Kindler est caractérisé par formation congénitale de boursouflure, photosensibilité, poikiloderma, et atrophie cutanée dans la vie postérieure. Il y a peu de rapports au sujet des dispositifs d'ultrastructure de ce syndrome, mais il ne reste aucun consensus au sujet de la maladie de base. Ici nous rapportons un cas de syndrome de Kindler avec des résultats d'ultrastructure. ( info) |
9/17433. Un cas d'Austrian' ; syndrome de s avec la participation oculaire. Un homme avec une histoire d'abus d'alcool a été admis à l'hôpital avec la pneumonie et la méningite dues au streptocoque pneumoniae. En raison de la détérioration de la fonction respiratoire et de la persistance de la fièvre, un examen échocardiographique a été fait, qui a montré l'endocardite avec la destruction de la valve aortique. Le patient a subi le remplacement chirurgical de valve. En outre, il a montré un choroiditis dans l'oeil gauche ce qui s'est amélioré après thérapie antibiotique. L'intérêt de ce cas se situe dans la rarité de la triade décrite comme Austrian' ; syndrome de s et dans la quatrième localisation septique coexistante, à savoir dans l'oeil gauche. ( info) |
10/17433. Insuffisance sélective d'anticorps aux antigènes bactériens de polysaccharide dans les patients présentant le syndrome de Netherton. Trois patients présentant le syndrome de Netherton, les infections sinopulmonary récurrentes, et l'insuffisance immunisée humorale sont décrits. Bien que les niveaux quantitatifs d'immunoglobuline de sérum aient été généralement normaux, deux patients ont eu l'insuffisance sélective d'anticorps aux antigènes bactériens de polysaccharide, une liée à l'insuffisance IgA-IgG-2. Un troisième patient a eu une insuffisance d'anticorps aux antigènes de protéine. C'est le premier rapport, à notre connaissance, qui décrit l'insuffisance d'anticorps dans les patients présentant le syndrome de Netherton. Ceci qui trouve démontre l'importance d'évaluer des réponses fonctionnelles d'anticorps à la protéine et aux antigènes bactériens de polysaccharide et de ne pas compter sur la détermination de sous-classe d'IgG. ( info) |