1/17433. Ökad syster kromatid utbyte i benmärg och blod celler från blooms syndrom. Benmärgsceller från en patient med blooms syndrom gräddfil för 48 h i närvaro av BudR uppvisade en slående öka antalet syster kromatid utbyten (SCE-föreningar) i jämförelse med som i märg cellerna i en patient med behandlade polycytemia vera (PV). det verkar således som en ökad incidens av SCE-föreningen i blooms syndrom uppstår i olika differentierade typer av celler, inte bara blod lymfocyter, och utgör det syndromet mest karakteristiska cytogenetiska funktion. Däremot förekomsten av SCE-föreningen var inte ökade i märg celler och lymfocyter den särskilt PV patienten studerade härifrån, vars celler uppvisar antalet kromatid och kromosom luckor och raster, förmodligen till följd av patientens tidigare behandling. En ökad frekvens av SCE-föreningen påvisades i blooms syndrom lymfocyter med hjälp av en teknik som bygger på BudR införlivande och som är baserad på märkning med tritated deoxycytidine. Denna iakttagelse utgör bevis mot ökningen av SCE-föreningen att på grund av en ovanlig reaktion på BudR. Genom konventionell cytogenetiska metoder, kromosom instabilitet, inkuberas inklusive kromatid och kromosom raster, men ingen homologa kromatid utbyte erkändes också i blooms syndrom-benmärgsceller in vitro (utan BudR) för antingen 1.k eller 16 h. Denna iakttagelse pekar på att förekomsten av kromosom instabilitet in vivo. ( info) |
2/17433. Partiell trisomi 9q--kromosomal syndrom. Kliniska funktioner som huvudsakligen består av enophthalmos, näbbvalar näsa, begränsa ögonlocksreflexer sprickor, Skymningslandet hakan, långa fingrar och tår, typiskt för chromsomal syndrom eller partiell trisomi 9q, bekräftades i nya fall. ( info) |
3/17433. Fenotypisk variation i kromosom 9 ringen. Syndromet är kopplade till 9 ringen följs inte ofta. Den första anmärkningen var av Kistenmacher (1970) som undersökte en hane. Senare observationer av andra fall har tillåtit syndrom beskrivas, så att det kan sägas att präglas av ständiga tecken, såsom mikrocefali, Psykomotorisk retardation av varierande enhet och foto dysmorphism motsvarar som noterats under 9 p monosomi. Variabiliteten i av fenotyp har jämföras med enheten för upphävandet av telomeric eftersom den kliniska prognosen, särskilt enheten för inbromsning, kan vara mindre allvarliga i små borttagningar. ( info) |
4/17433. En extrahepatic galla trumman metastasering i gallblåsa cancer härma Mirizzis syndrom. Vi rapporterar om en extrahepatic galla trumman metastasering från en gallblåsa cancer som påminnde Mirizzis syndrom på cholangiography. 67 År gammal kvinna lades in på våra sjukhus med en diagnos av akut calculous Gallblåseinflammation. Obstruktiv gulsot utvecklad efter upptagande, framfördes perkutan transhepatic gallans dränering att lindra gulsot och utvärdera gallans systemet. Tube cholangiography avslöjade bile trumman hinder på lever hilus- och Intrinsikalt komprimering av den laterala aspekten av gemensamma hepatic trumman, med nonvisualization av gallblåsa. Ingen påverkade cystisk trumman stone var visualiseras på CT eller ultrasonography. Laparotomy visade en gallblåsa tumör samt en extrahepatic galla trumman tumör. Vi bedömer att det senare var en metastasering i gallblåsa cancer, baserat på de histopatologiska funktionerna. Detta fall är unik eftersom extrahepatic galla trumman metastasering hindrat både gemensamma hepatic trumman och cystisk trumman, ger Mirizzis syndrom utseende på cholangiography. Ögonbevarande bile trumman tumörer som efterliknar Mirizzis syndrom har inte rapporterats tidigare. Förekomsten av detta villkor bör också misstänkas vara smittade patienter med de cholangiographic funktionerna i Mirizzis syndrom, när CT eller ultrasonographic resultat, inte visa en påverkade cystisk trumman stone. ( info) |
5/17433. MRI av runda ligament myom är associerad med Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome. Vi rapporterar om runda ligament myom som presenteras som en snabbt växande inguinallymfknutor massan hos en patient som Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome kärnmagnetisk resonans utseende. ( info) |
6/17433. Onormal nedfallet av typ VII kollagen i Kindler syndrom. Kindler syndrom är en ytterst sällsynta genetiska störningar med funktionerna i epidermolysis bullosa och poikiloderma congenitale. Cirka 70 fall har dokumenterats tidigare 50 år, men bara några undersökningar av källaren membran komponenter har gjorts på dessa patienter. Syftet med denna studie var att undersöka komponenterna i zonen källaren membranet på jakt efter den pathobiological defect(s) som ansvarar för de kliniska resultaten från 16-åriga kvinnliga patienter diagnosen Kindler syndrom. Denna patient också vidkännas avancerade tidiga insjuknandet parodontala sjukdomar. Tarmbiopsier togs från inflammerat tandkött och noninflamed muntliga mukosa som en del av parodontala behandling. Zonen källaren membran undersöktes med immunofluorescens mikroskopi med bullous pemphigoid antigen 1 och 2, kollagen typ iv och VII, laminins-1 och -5 och integriner alpha3beta1 och alpha6beta4. Tarmbiopsier studerade visade blixtsnabb med trauma överskred lamina densa baserat på distribution av typ IV kollagen och laminin-1 på blister våning. Noninflamed mukosa konstaterades diskontinuerliga områden av zonen källaren membran. Uttryck för källaren membran zon komponenter och integriner studerade verkade annars normala med undantag av typ VII kollagen som hittades i onormal platser djupt i bindväv stroma. Våra resultat tyder på att Kindler syndrom är associerad med avvikelser i byggandet av källaren membranet, särskilt i uttrycket av typ VII kollagen. Dessa ändringar kommer sannolikt att spela en roll som etiologiska faktorer som leder till blister bildandet och tidiga insjuknandet parodontala sjukdomar. ( info) |
7/17433. Genetisk analys av tre patienter med en 18 p-syndromet och dystoni. Vissa patienter med en 18 p-syndromet visar dystoni, och en central dystoni gen har mappats till kromosom 18 p. Författarna utvärderas omfattningen av borttagningen hos tre patienter med en 18 p-syndromet och dystoni med 14 dna-markörer på 18 p. Ett gemensamt borttagna område, som omfattar locus DYT7 placerar förmodad dystoni genen mellan telomer av 18 p och D18S1104 (49,6 cM). Dystoni hos dessa patienter kan orsakas av haploinsufficiency av den DYT7 genen, en ny dystoni gen på 18 p, eller kan bli följden av utvecklingsmässiga hjärnan anomalier. ( info) |
8/17433. Kindler syndrom: avsaknad av konkreta strukturella funktion. Kindler syndrom kännetecknas av medfödda blister bildandet, fotosensibilisering, poikiloderma och testning atrofi senare i livet. det finns några rapporter om strukturella funktionerna i detta syndrom, men det råder fortfarande oenighet om grundläggande sjukdomen. Här rapporterar vi om Kindler syndrom med strukturella undersökningsresultat. ( info) |
9/17433. Ett fall av Österrikiskas syndrom med okulär medverkan. En man med en historia av alkoholmissbruk lades in på sjukhus med lunginflammation och hjärnhinneinflammation på pneumokocker. På grund av den försämrade lungfunktion och ihållande feber, gjordes en echocardiographic undersökning, som visade endokardit med destruktion av kolorektal ventilen. Patienten genomgick kirurgiska ventil ersätter. Dessutom visade han en choroiditis på det vänstra ögat som förbättrades efter antibiotiska terapi. Av intresse i detta fall ligger i sällsynthet triad beskrivs som Österrikiskas syndrom och behörighetstjänster fjärde septic lokalisering, nämligen på det vänstra ögat. ( info) |
| Tre patienter med Netherton syndrom, återkommande sinopulmonary infektioner och humoral immunitet brister beskrivs. Även om kvantitativ serum immunoglobulin nivåer var allmänt normala, hade två patienter selektiv antikroppar bristen bakteriell polysackarider antigener, ett samband med IgA-IgG-2 brist. En tredje patient hade en antikropp om bristen protein antigener. Detta är den första rapporten, att vår kunskap, som beskriver antikroppar brist hos patienter med Netherton syndrom. Denna slutsats visar vikten av att utvärdera funktionella antibody responses både protein och bakteriell polysackarider antigener och inte förlita sig på IgG underklass bestämning. ( info) |