1/291. Dos episodios separados del síndrome hemophagocytic en un intervalo de dos años en un varón al parecer inmunocompetente. Describimos dos episodios separados del síndrome hemophagocytic (HPS) en un intervalo de dos años en un varón aparentemente inmunocompetente. Este caso sugiere la existencia posible de una predisposición inherente a HPS, en el cual la infección viral self-limited de otra manera insignificante puede accionar HPS. Los datos del laboratorio para un muchacho de 16 años admitido con fiebre persistente del alto grado y trombocitopenia severa divulgaron anormalidad de la coagulación, daño de hígado, y hypercytokinemia. Una aspiración de la médula reveló una proliferación de histiocytes con hemophagocytosis fresco. Diagnosticamos que él sufría de HPS. Respondiendo a la terapia esteroide del pulso, él se recuperó totalmente y fue descargado. Después de dos años de vida sana, él hizo febril otra vez y fue readmitido. La fiebre era refractaria a los antibióticos y fue asociada a una gota repentina en cuenta de plaqueta. Los datos del laboratorio y el cuadro de la médula eran constantes con los de HPS. Lo trataron otra vez con éxito con el esteroide. Después del segundo episodio, él ha sido sano por más de dos años. ( info) |
2/291. Cáncer ovárico familiar de la célula de germen: informe y revisión. Los cánceres ováricos de la célula de germen son malignidades raras que explican menos el de 5% de todos los cánceres ováricos. Presentamos a una familia en quien diagnosticaron a tres mujeres estrechamente vinculadas con malignidades ováricas de la célula de germen. Este family' la historia del cáncer de s incitó una investigación de los antecedentes familiares de las mujeres tratadas para las malignidades ováricas de la célula de germen en la clínica de la Ginecológico-Oncología en la universidad de wisconsin. Uno de los ocho pacientes cuyos antecedentes familiares fueron repasados tenía un tío que había sido diagnosticado con el cáncer testicular de la célula de germen. Una revisión encontró a seis otras familias previamente divulgadas en quienes más que una relativa habían sido diagnosticadas con un tumor ovárico malo de la célula de germen. Además, han documentado varios casos de familias con ambos varones y a las hembras diagnosticadas con los cánceres de la célula de germen. La incidencia baja de los cánceres ováricos de la célula de germen sugiere que las ocurrencias múltiples en la misma familia puedan no deber chance. Algo, es posible que una susceptibilidad que confiere del gene a los cánceres ováricos de la célula de germen, y posiblemente a los tumores de la célula de germen en varones también, está presente en por lo menos algunas de estas familias. ( info) |
3/291. Detección facticia del halothane durante anestesia disparador-libre en un paciente susceptible de la hipertermia mala. PROPÓSITO: Para discutir los problemas encontrados cuando el halothane fue detectado en un ' presumido; clean' circuito paciente durante el ' trigger-free' gerencia anestésica de un paciente susceptible conocido de la hipertermia mala (MHS) para la cirugía ortopédica rutinaria. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS: Una mujer de 29 años MHS tenía una muñeca arthroscopy/exploración/fusión bajo anestesia general. Durante el curso del ' trigger-free' anestésico el halothane fin-de marea detectado respiratorio del analizador de gas en el circuito paciente. El paciente era disconnected del circuito como las tentativas de identificar la fuente de las lecturas fueron emprendidas. Después de eliminar la presencia de halothane por varia maniobra clínica volvieron a conectar al paciente al circuito sin secuelas. CONCLUSIÓN: Por la exclusión el problema fue presumido para ser una lectura facticia resultando del analizador de gas respiratorio que identificaba incorrectamente el metano paciente-expirado como halothane. ( info) |
4/291. Tumor difuso del vástago de cerebro en un adolescente con el enchondromatosis múltiple (Ollier' enfermedad de s). Entre pacientes con enchondromatosis, ésos con Ollier' la enfermedad de s se considera generalmente estar en un riesgo más bajo para la malignidad adicional-osea que ésos con Maffucci' enfermedad de s. Sin embargo, varios informes sugieren que Ollier' la enfermedad de s se puede también asociar a las gliomas. Divulgamos aquí al paciente más joven de la literatura (16 años) que se detectará con un tumor cerebral y un Ollier' enfermedad de s. Éste es también el primer caso con la implicación difusa del vástago de cerebro. Así, asesoramiento de pacientes con Ollier' la enfermedad de s puede llegar a ser más difícil que pensó inicialmente. ( info) |
5/291. Repetición sospechosa de la hipertermia mala después del poste-extubation que tiembla en la Unidad de cuidados intensivos, 18 h después de tonsilectomía. Un hombre de 25 años, demostrado posteriormente para ser hipertermia mala (Mh) susceptible por la prueba in vitro de la contracción, Mh desarrollado durante la anestesia para la tonsilectomía. El tratamiento pronto, incluyendo dantrolene, llevó a la resolución rápida de la crisis metabólica. Dieciocho horas más adelante el patient' la tráquea de s extubated en el ICU, cuando él había sido de noche estable y apyrexial. Veinte minutos después del extubation, un episodio de la temblor fue seguido por el inicio de la taquicardia, de la hipertensión, de la taquipnea y de un aumento rápido en temperatura. La repetición del Mh fue sospechada y dieron el paciente otra dosis del dantrolene con buen efecto clínico. La temblor en este paciente pudo haber sido un indicador o un factor causativo de repetición del Mh. ( info) |
| La colonización oral con los bacilos gramnegativos aerobios (AGNB) es anormal e indica generalmente un estado médicamente comprometido en el anfitrión. Se ha postulado que la colonización oral con AGNB puede predisponer a un paciente a la infección sistémica seria, pero la prueba de esta aserción está careciendo. Este informe describe a un paciente mayor que tenía colonización oral de la pseudomonas aeruginosa y de la septicemia desarrollada de una tensión idéntica de esta bacteria. ( info) |
7/291. El leucocito funciona en 2 casos de síndrome de Papillon-Lefevre. PUNTERÍA: Para investigar el papel de leucocitos en la patogenesia del síndrome de Papillon-Lefevre (PLS). MÉTODOS: Los neutrófilos polimorfonucleares de la sangre periférica (PMNs), los monocitos (MNs) y el líquido crevicular gingival (GCF) fueron obtenidos a partir de 2 casos de PLS con las características típicas. El quimiotactismo de PMNs y MNs fueron evaluados usando un compartimiento modificado de Boyden. La adherencia de PMNs fue determinada por la adherencia de PMNs a los platos de petri. Interleukin-8 (IL-8) en GCF fue detectado por sandwich ELISA. La actividad de la elastasa en GCF fue medida con un específico de poco peso molecular del substrato (S-2484) para la elastasa del granulocyte. RESULTADOS: PMNs de ambos pacientes demostrados presionó respuesta quimiotáctica a FMLP y a IL-8. Las cantidades totales de IL-8 en GCF de los 2 pacientes eran mucho más altas que las de los controles normales. La actividad de la elastasa no era perceptiblemente diferente de la de los controles. La adherencia de PMN y el quimiotactismo del manganeso en los 2 pacientes eran normales. CONCLUSIÓN: La respuesta quimiotáctica deprimida de PMN lleva al reclutamiento disminuido de PMN y/o al lanzamiento de la lisozima de PMN en el tejido gingival enfermo, aumentando la susceptibilidad de los pacientes de PLS a la infección periodontal. ( info) |
8/291. telangiectasia esencial generalizado en un paciente con Graves' enfermedad: ¿debe el espectro de las enfermedades autoinmunes asociadas a telangiectasia generalizado ser ampliado? El telangiectasia esencial generalizado (CONSIGA), según lo descrito originalmente, no se asocia a ninguna enfermedad subyacente. Aunque los pacientes con CONSIGAN carencia los telangiectases periungual típicos asociados a enfermedades vasculares del colágeno autoinmune, estos pacientes pueden tener un proceso autoinmune subyacente. Presentamos a un paciente con una historia de Graves' anticuerpos antinucleares de la enfermedad y del bajo-título, que desarrollaron rápidamente telangiectases generalizados progresivos. El género y la edad de la mayoría de pacientes con CONSIGUEN ajuste en conformidad con los datos demográficos de la mayoría de las enfermedades autoinmunes. La ocurrencia documentada de una enfermedad autoinmune en varios del número limitado de pacientes diagnosticados previamente con CONSIGUE proporciona evidencia adicional que CONSIGAN puedan ser asociados a una enfermedad autoinmune subyacente. ( info) |
9/291. Cuatro casos de diátesis de la sangría en los niños debido a la deficiencia plasminógena congénita del activador inhibitor-1. La deficiencia plasminógena congénita del activador inhibitor-1 (PAI-1) es un desorden extremadamente raro caracterizado por una diátesis de la sangría que comience en la niñez debido al hyperfibrinolysis como resultado de la actividad disminuida PAI-1. Ahora presentamos 4 casos pediátricos sin relación de la deficiencia congénita PAI-1. Los 4 pacientes tenían una historia de episodios recurrentes del principio subcutáneo de la sangría en niñez temprana. Estos episodios fueron caracterizados por la sangría prolongada anormal después de trauma, de la extracción del diente, y de procedimientos quirúrgicos, tan bien como rebleeding hemostasis inicial de siguiente. Los 2 pacientes femeninos ambos tenían síntomas compatibles con hypermenorrhea. Los antecedentes familiares eran positivos en 2 de los 4 pacientes. Los estudios hemostáticos de la investigación en los 4 pacientes no revelaron ninguna anormalidad. Probando para el antígeno del factor xiii, el antígeno del factor de von willebrand, la actividad del cofactor del ristocetin, la actividad del inhibidor de la plasmina de la alfa (2) - (alpha2PI), y la actividad plasminógena eran normales. Los tiempos de la lisis del euglobulin fueron acortados en todos los casos con respecto a ésos en temas normales del control. Ningunos de los pacientes habían elevado niveles del antígeno del activador plasminógeno de tejido (tPA), pero la actividad de PAI fue disminuida marcado en todos los casos. Tres de los pacientes también habían reducido niveles del antígeno PAI-1. Tendió a ser una reducción en el complejo tPA-PAI-1 en todos los casos. Además, 2 pacientes habían elevado PIC (complejo de plasmin-alpha2PI). Las pruebas del torniquete fueron realizadas en 2 pacientes, sin subida apreciable de niveles de la actividad PAI-1 o del antígeno PAI-1. La administración del ácido tranexámico mejoró claramente síntomas hemorrágicos en estos pacientes. Considerábamos la deficiencia PAI-1 ser la etiología probable de las diátesis congénitas de la sangría en estos 4 casos. ( info) |
10/291. Evolución de la deficiencia de iga a la deficiencia de la subclase de IgG y a la inmunodeficiencia de la variable común. PRIMER INFORME: niño masculino con infecciones pulmonares repetidas de la edad de 4 meses. Lo diagnosticaron como deficiencia de iga (niveles imperceptibles de IgA) en la edad de 3 años, cuando él presentó combates repetidos de la pulmonía y de la tonsilitis. Varias evaluaciones inmunológicas fueron hechas entre las edades de 4 meses y 8 años. En 8 años y 9 meses, la diagnosis de la deficiencia de iga fue confirmada, y la deficiencia asociada IgG2 e IgG4 (29.0 mg/dl y 0.01 mg/dl) con el nivel total normal del suero de IgG fue encontrada. Con la administración de la gamaglobulina intravenosa, las infecciones del pulmón remitieron y el curso clínico subsecuente ha sido sin nada especial que destacar hasta ahora. SEGUNDO INFORME: un muchacho con infecciones repetidas desde la edad de 2 meses. La deficiencia de iga fue diagnosticada en 1 año 7 meses (niveles imperceptibles de IgA del suero). En la edad 51/2 año, su curso clínico empeoró e infecciones más serias aparecieron. Un nuevo estudio inmunológico reveló la deficiencia de iga asociada a la deficiencia de la célula CD4 (432 cells/mm3) y a los niveles CD3, CD19, y CD8 del normal. A pesar de el tratamiento y el cuidado antibióticos intensivos, el niño murió. Los resultados sugieren una asociación de la deficiencia de iga y de la inmunodeficiencia de la variable común. ( info) |