1/5. Une mutation originale WT1 de l'exon 9 dans un patient présentant le syndrome de denys-drash et la sténose pylorique. Nous rapportons une mutation originale dans WT1 l'exon 9 (A> 1214 ; G) ayant pour résultat un changement d'acide aminé de H à R au codon 405 d'un patient 46 féminin DE X/Y qui a eu la sténose pylorique hypertrophique congénitale, le masculinus de pseudohermaphroditism, l'échec rénal, et la tumeur de wilms, et mort à l'âge de 22 mois. Le patient a démontré la difficulté en diagnostiquant un patient présentant l'intersex avant caractérisation génétique concluante. ( info) |
2/5. Le Web d'Antral s'est associé à l'hypertrophie antral distale et à la sténose prepyloric imitant la sténose pylorique hypertrophique. Un garçon de 3 ans s'est présenté avec le vomissement postprandial et douleur épigastrique pendant 3 sem. L'étude de repas de baryum a suggéré la sténose pylorique hypertrophique. Ultrason de l'estomac après que le chargement de l'eau ait indiqué un Web antral echogenic avec une ouverture excentrique et une hypertrophie antral distale. L'endoscopie suivante a confirmé les résultats d'ultrason. Résection et antropyloroplasty de Web eus comme conséquence l'excellent rétablissement. À notre connaissance, le repas de baryum et les résultats d'ultrason d'une hypertrophie antral distale Web-associée antral et d'une sténose prepyloric n'a pas été précédemment décrit. ( info) |
3/5. Sténose pylorique hypertrophique dans les jumeaux : les mêmes gènes ou les mêmes environnements ? L'étiologie de la sténose pylorique hypertrophique infantile (IHPS) demeure obscure. Des cas dans les jumeaux, habituellement monozygotic, ont été sporadiquement rapportés comme évidence pour l'origine génétique de la maladie. Nous présentons un cas d'IHPS dans une paire de jumeaux masculins dizygotiques ainsi qu'un examen de la littérature, se concentrant sur la question de si les cas jumeaux soutiennent réellement une nature génétique ou acquise d'IHPS. ( info) |
4/5. diagnostic et thérapie de la sténose pylorique hypertrophique primaire dans les adultes : rapport de cas et examen de la littérature. La sténose pylorique hypertrophique idiopathique adulte (AIHPS) est une entité anatomique et radio-clinique fallacieuse de l'étiologie inconnue. Seulement environ 200 cas ont été rapportés dans la littérature. C'est une maladie bénigne résultant de l'hypertrophie des fibres circulaires du canal pylorique. En dépit du progrès récent en radiographie et endoscopie, il est très difficile de définir la sténose hypertrophique dans les adultes. La différentiation de primaire de la sténose pylorique secondaire est fréquemment une tâche du pathologiste plutôt que le chirurgien. La thérapie principale est chirurgicale, bien que la dilatation endoscopique ait été essayée. Là reste polémique au-dessus de la meilleure approche chirurgicale. Un cas est rapporté d'un patient masculin de 48 ans avec AIHPS qui a été soumis au gastrectomy distal. Ce document discute les causes possibles du désordre, des étapes diagnostiques recommandées, et des différentes approches chirurgicales. ( info) |
5/5. gaz veineux portique dans la sténose pylorique hypertrophique. Le gaz veineux portique s'est associé à la sténose pylorique hypertrophique est une conclusion rare. Nous décrivons une conclusion radiologique atypique découvert sur l'ultrason abdominal et le balayage tomographique calculé dans un enfant en bas âge avec la sténose pylorique hypertrophique. Le gaz veineux portique dans l'arrangement de la sténose pylorique hypertrophique constitue une conclusion fortuite bénigne pour quel traitement chirurgical ne devrait pas être remis à plus tard. ( info) |