1/672. Splénomégalie massive et mononucléose infectieuse virus-associée d'Epstein-Barr dans un patient présentant la maladie de gaucher. BUT : La maladie de gaucher devrait être considérée dans le diagnostic différentiel d'un patient présentant l'infection du virus d'Epstein-Barr (EBV) qui a la splénomégalie non expliquée ou disproportionnée. PATIENTS ET MÉTHODES : Un adolescent précédemment asymptomatique avec la mononucléose infectieuse EBV-associée et la splénomégalie massive est décrit. Il s'est avéré pour avoir la maladie de gaucher sur la biopsie de moelle, qui a été exécutée pour exclure une malignité hématologique. Le diagnostic a été confirmé par analyse de l'activité enzymatique de bêta-glucosidase. RÉSULTATS : Régression de splénomégalie et d'améliorer des index hématologiques. CONCLUSION : Des patients présentant la mononucléose infectieuse et disproportionné organomegaly devraient être étudiés pour exclure une malignité hématologique ou un désordre fondamental de stockage tel que la maladie de gaucher. ( info) |
2/672. L'encéphalopathie s'est associée au lymphohistiocytosis haemophagocytic après l'infection de rotavirus. Un garçon japonais de 2 ans avec un lymphohistiocytosis haemophagocytic (HLH) a associé l'encéphalopathie qui s'est développée après que l'infection de rotavirus soit décrite. Les symptômes neurologiques se sont composés du coma, des saisies et de la quadriplégie spastique. Sur la thérapie avec des stéroïdes, l'etoposide et le cyclosporin A, le patient n'a récupéré sans aucun déficit neurologique. Les niveaux d'interféron-gamma dans le sérum et le CSF ont été élevés au début de la maladie mais étaient revenus à la normale à l'heure de la remise clinique. Le cerveau MRI a indiqué des anomalies diffuses de matière blanche et la perte parenchymale de volume. La spectroscopie de résonance magnétique de proton indiquée a élevé le lactate dans les lésions anormales observées sur MRI, indiquant que les macrophages ne montrant pas le métabolisme aérobie avaient infiltré le CNS. À l'heure de la remise clinique, les anomalies de matière blanche et le lactate de cerveau avaient disparu. Ces résultats ont suggéré que les symptômes neurologiques aient résulté de la surproduction des cytokines par les T-cells et les macrophages activés. La pathophysiologie d'une encéphalopathie associée par HLH a été considérée une immuno-réaction locale dans le CNS, parce que l'interféron-gamma peut induire l'expression de la classe complexe d'histocompatibilité principale I et II des antigènes sur les cellules glial dans le CNS. CONCLUSION : L'encéphalopathie associée par lymphohistiocytosis de Haemophagocytic devrait être considérée tôt dans le diagnostic différentiel des cas avec la neuropathie aiguë de début. ( info) |
3/672. grossesse réussie dans une femme avec la cirrhose biliaire secondaire avec l'hypertension portique de la cholangite pyogenic récurrente. Un rapport de cas. FOND : La grossesse chez les femmes avec la cirrhose biliaire secondaire due à la cholangite pyogenic récurrente est extrêmement rare. Peu d'information est disponible sur l'effet de la grossesse sur la maladie et vice versa. CAS : Un patient qui a eu la cirrhose biliaire secondaire due à la cholangite pyogenic récurrente compliquée par la splénomégalie et l'hypertension portique a eu une grossesse réussie. Bien qu'elle ait eu une histoire du saignement variceal oesophagien avant cette grossesse, il n'y avait aucun un tel saignement pendant la grossesse. Elle a eu un cours prénatal calme sauf que son niveau d'enzymes de foie a flotté légèrement. Le niveau de bilirubine de sérum a augmenté pendant le troisième trimestre de la grossesse mais est revenu au niveau prepregnant après la livraison. CONCLUSION : L'arrêt de la grossesse peut ne pas être la seule option pour la gestion. Le protocole de gestion pour des patients présentant la cirrhose biliaire primaire compliquant la grossesse, qui inclut la surveillance et la surveillance foetales régulières de la fonction de foie maternelle, devrait être considéré pour les femmes enceintes avec la cirrhose biliaire secondaire. ( info) |
4/672. Hemochromatosis périnatal familial : une maladie qui cause les hydrops non-immune récurrents. Le hemochromatosis périnatal est un désordre rare avec une énorme surcharge de fer dans les organes parenchymaux, particulièrement le foie, le pancréas, le coeur et les glandes endocriniennes. Des éléments du système réticulo-endothélial sont relativement épargnés. Le cours clinique est rapidement progressif et la maladie est invariablement mortelle. Plusieurs enfants de mêmes parents sont décrits dans la littérature. Ci-dessus, nous décrivons une paire de pleins enfants de mêmes parents affectés par la maladie, où la présentation clinique était des hydrops. Nous proposons que le hemochromatosis devrait être considéré dans le diagnostic différentiel des fetalis de hydrops. ( info) |
5/672. Haemophagocytosis dans le syphilis congénital tôt. Une hépatosplénomégalie développée par enfant en bas âge masculin précédemment en bonne santé, une anémie grave et une thrombocytopénie 5 semaines après naissance. Le haemophagocytosis marqué était présent dans la moelle. Une éruption maculopapular typique a suggéré le syphilis congénital tôt. Le diagnostic a été confirmé par sérologie et par la présence du syphilis non traité dans les deux parents. CONCLUSION : Le syphilis doit être exclu dans les enfants en bas âge suspectés du lymphohistiocytosis haemophagocytic. ( info) |
6/672. Toxicité de vitamine a secondaire à la prise excessive des légumes, du foie et du varech vert jaunâtre. Nous rapportons un cas de début soudain de l'empoisonnement de vitamine a. Un femme japonais de 20 ans avait mangé le potiron et seulement une quantité très limitée d'autres nourritures quotidiennement pendant 2 années. Elle a été excessivement préoccupée par la réduction de poids. Le cutis d'Aurantiasis et les examens fonctionnels hépatiques anormaux ont été notés par son médecin de famille en 1995 où elle était 18 années. À ce moment-là, elle a cessé de manger le potiron. Cependant, elle a secrètement continué une prise excessive des autres légumes, foie et varech bêta-carotène-riches pendant environ 2 années. Deux et un demi- an après avoir été vu par son médecin de famille, elle a éprouvé le début soudain de la fièvre de qualité inférieure, de l'oedème de membre, du cheilitis, de la peau sèche, et du mal de tête. Ces symptômes ont empiré quotidiennement. Une biopsie d'aiguille de foie a été exécutée, et elle a montré une région portique normale avec les cellules gros-chargées d'Ito en l'espace de Disse. Un diagnostic final de l'empoisonnement de vitamine a et des dommages hépatiques secondaires à un trouble de la nutrition a été fait. Ses symptômes et niveaux de bêta-carotène de sérum sont revenus à la normale avec l'ajustement réussi de son régime. ( info) |
7/672. Ascite congénitale réfractaire comme manifestation de sialidosis néonatal : études cliniques, biochimiques et morphologiques dans un enfant en bas âge masculin syrien nouveau-né. Un Syrien nouveau-né avec le facies brut, l'hépatosplénomégalie, et l'ascite réfractaire est rapporté. L'examen du fluide ascitique a montré que les lymphocytes vacuolated et la chromatographie en couche mince des oligosaccharides urinaires ont indiqué un modèle anormal indicatif du sialidosis. En dépit des soins intensifs, le bébé est mort de l'insuffisance respiratoire 28 jours après naissance. Dans les fibroblastes cultivés de peau une augmentation de l'incorporation de la méthylamine [14c] indiquée le stockage lysosomal excessif et la démonstration d'une insuffisance d'isolement d'alpha-N-ACETYLNEURAMINIDASe (sialidase) a mené au diagnostic d'un sialidosis. À l'autopsie, des cellules de mousse ont été trouvées la plupart du temps dans la moelle, le foie, et le cerveau. Jusqu'ici très peu de cas de sialidosis néonatal ont été rapportés, et, au meilleur de notre connaissance, c'est le premier enfant avec le sialidosis néonatal de Syrie et le premier cas du sialidosis néonatal étudié par l'analyse d'incorporation de la méthylamine [14c]. ( info) |
8/672. Mononucléose infectieuse. La mononucléose infectieuse est une maladie unique dans ses aspects hématologiques ; elle est différente des maladies microbiennes aiguës fréquemment de occurrence parce qu'elle affecte principalement le système réticulo-endothélial ; et il est intéressant sérologiquement en raison de la réaction d'anticorps de heterophil, aussi bien que la multiplicité d'anticorps qui peuvent être produits. On devrait suspecter médicalement le diagnostic avant que la hématologie soit rapportée - en se rappelant les prototypes. En fait, un patient entre 16 et 25 années se plaint de la gorge endolorie et la fièvre est pour avoir la mononucléose infectieuse qu'une autre maladie ; et si - en outre - il est aigri, un diagnostic de la mononucléose infectieuse est presque sûr. En conclusion, un résultat négatif de traitement avec le corticostéroïde a la signification diagnostique mentionnée ci-dessus. L'effet positif du traitement n'a aucune signification diagnostique. ( info) |
9/672. Splénomégalie progressive après thérapie d'epoprostenol dans l'hypertension portopulmonary. Les patients présentant l'échec de foie de phase finale, l'hypertension portique, et l'hypertension associée d'artère pulmonaire (hypertension portopulmonary [PPHTN]) ont une mortalité élevée en subissant la transplantation de foie. La transplantation réussie dans ces patients peut dépendre des efforts de réduire la pression d'artère pulmonaire (PAP). À cet effet, un certain nombre de centres emploient une infusion continue de l'intravenous (iv) de l'epoprostenol, qui a été montré pour améliorer des symptômes, pour prolonger la durée, et pour réduire le PAP dans les patients présentant l'hypertension pulmonaire primaire. Nous rapportons quatre cas dans lesquels le traitement des patients avec PPHTN avec l'epoprostenol IV continu a été suivi du développement de la splénomégalie progressive, avec empirer la thrombocytopénie et le leukopenia. Ceci qui trouve peut limiter l'utilité de l'epoprostenol dans PPHTN et influencer la synchronisation de la transplantation dans de tels patients. ( info) |
10/672. Révision du diagnostic du lymphome de T-zone dans le père d'un patient présentant le type lymphoproliferative autoimmun II. de syndrome. Le syndrome lymphoproliferative autoimmun (ALPES) est une maladie d'enfance caractérisée par des résultats typiques cliniques et de laboratoire. Ici nous décrivons un patient adulte se présentant avec l'agrandissement et la splénomégalie de ganglion lymphatique. L'examen pathologique d'une adénopathie a soutenu le diagnostic du lymphome malin de T-zone. Le patient a été soigné en conséquence. 3 ans après son enfant a été diagnostiqué avec des ALPES. Par conséquent le diagnostic du father' ; la maladie de s a été reconsidérée. L'examen des glissières et des essais fonctionnels a mené au diagnostic des ALPES dans le père et le fils. Des ALPES devraient être considérées comme diagnostic différentiel possible dans les patients adultes présent avec les types rares de lymphomes à cellule T. ( info) |