1/97. Deposito anormale di tipo collageno di VII nella sindrome di Kindler. La sindrome di Kindler è un disordine genetico estremamente raro con le caratteristiche del bullosa di epidermolysis e del congenitale di poikiloderma. Circa 70 casi sono stati documentati durante i 50 anni scorsi, ma soltanto alcune indagini sulle componenti della membrana dello scantinato sono state fatte su questi pazienti. Lo scopo di questo studio era di esaminare le componenti della zona della membrana dello scantinato alla ricerca dei difetti pathobiological responsabili dei risultati clinici da una femmina un paziente di 16 anni diagnosticato con la sindrome di Kindler. Questo paziente inoltre ha sofferto dalla malattia peridentale di presto-inizio avanzato. Le biopsie sono state prese dal gingiva inflamed e noninflamed il mucosa orale come componente del trattamento peridentale. La zona della membrana dello scantinato è stata esaminata usando la microscopia di immunofluorescenza agli antigeni pemphigoid bollosi 1 e 2, tipi del collageno IV e VII, laminins-1 e -5 e integrins alpha3beta1 e alpha6beta4. Le biopsie hanno studiato la vescica rivelatrice con il trauma sopra il livello di densa della lamina basato su distribuzione di tipo collageno di IV e laminin-1 al pavimento della bolla. Nel mucosa noninflamed, le zone discontinue della zona della membrana dello scantinato sono state trovate. L'espressione delle componenti di zona della membrana dello scantinato e dei integrins ha studiato sembrato al contrario normale con l'eccezione di tipo collageno di VII che è stato trovato nelle posizioni anormali profonde nello stroma del tessuto connettivo. I nostri risultati indicano che la sindrome di Kindler è associata con le anomalie nella costruzione della membrana dello scantinato, particolarmente nell'espressione di tipo collageno di VII. Queste alterazioni sono probabili svolgere un ruolo come fattori eziologici che conducono per produrre delle bolle sulla malattia peridentale di inizio iniziale e di formazione. ( info) |
2/97. Sindrome di Kindler: assenza di caratteristica ultrastrutturale definita. La sindrome di Kindler è caratterizzata da formazione congenita della bolla, da fotosensibilità, dal poikiloderma e dall'atrofia cutanea nella vita più tarda. Ci sono pochi rapporti circa le caratteristiche ultrastrutturali di questa sindrome, ma ancora non ci è consenso circa la malattia di base. Qui segnaliamo un caso della sindrome di Kindler con i risultati ultrastrutturali. ( info) |
3/97. Poikiloderma congenito con il hypopigmentation insolito e vescica acral alla nascita. Il poikiloderma congenito è un disordine ereditario raro. È stato segnalato in collaborazione con la varia sindrome. Nessun caso precedentemente è stato segnalato da questo ambiente. Segnaliamo un caso del poikiloderma congenito nei due e di un collegato nigeriano femminile di anni mezzi con il hypopigmentation generalizzato insolito e le bolle acral alla nascita. Il bambino successivamente ha sviluppato il hyperpigmentation macular su una priorità bassa e su un'atrofia erythematous della pelle. Anche se ha avuta alcune caratteristiche che erano indicative della sindrome di rothmund-thomson (RTS), la presenza di hypopigmentation alla nascita, con la vescica acral, è stata notata per essere particolare a questo bambino. , Quindi, riteniamo che questo caso presenti una variante distinta del poikiloderma congenito che non è stato descritto precedentemente. ( info) |
| La sindrome di rothmund-thomson è un genodermatosis recessivo autosomal raro caratterizzato dai cambiamenti di pelle poikilodermatous che compaiono nell'infanzia. I pazienti esibiscono le caratteristiche supplementari variabili compreso le cataratte giovanili, le anomalie scheletriche e un'incidenza più superiore prevista delle malignità. Segnaliamo un caso di carcinoma di cellule squamous della linguetta in un paziente di sindrome di rothmund-thomson di 37 anni ed esaminiamo la storia naturale di questa malattia rara, dato che il paziente è stato diagnosticato con la sindrome di rothmund-thomson all'età di 8 anni ed in primo luogo è stato segnalato in 1975. ( info) |
5/97. Difetto di riparazione di asportazione nella sindrome di Rothmund Thomson. La sindrome di Rothmund Thomson è un disordine recessivo autosomal raro della pelle. La caratteristica clinica principale è poikiloderma che compare nell'infanzia iniziale connessa con le anomalie scheletriche. L'avvenimento iniziale delle malignità è un'altra caratteristica relativa. Qui descriviamo le caratteristiche cliniche di 2 pazienti con la sindrome di Rothmund Thomson che sono stati studiati per la capienza in vitro di riparazione del dna dei globuli che seguono l'esposizione di radiazioni UV-C. La riparazione di asportazione del DNA, valutata con la sintesi non programmata del DNA che segue l'esposizione UV-C, è stata diminuita in entrambi i pazienti. Un tal difetto ha potuto spiegare il patients' la sensibilità a luce solare e relativamente l'ad alto rischio di cancro si sono associati con questa sindrome. ( info) |
| Un ragazzo giapponese di 4 anni con la sindrome di rothmund-thomson ha sofferto dall'encefalite severa di erpete a 5 mesi dell'età. Il livello del siero di immunoglobulina g era basso e la risposta delle cellule mononucleari di anima periferica ai superantigens batterici era povera. È stato suggerito che queste anomalie immunologiche, possibilmente connesse con la sindrome di rothmund-thomson, principale all'infezione severa con il virus di simplex di erpete nel nostro paziente. ( info) |
| Questo rapporto è il primo per descrivere l'anemia aplastica costituzionale in un paziente con la sindrome di rothmund-thomson (anche denominata congenitale di poikiloderma), una malattia caratterizzata dai risultati cutanei e extracutaneous multipli. I risultati suggeriscono che anche se la sindrome di rothmund-thomson è una malattia rara, la vigilanza per lo sviluppo delle anomalie ematologiche collegate sia autorizzata. ( info) |
8/97. Casi familiari del poikiloderma di Civatte: implicazioni genetiche in relativa patogenesi? Poikiloderma di Civatte (PC) è uno stato di pelle piuttosto comune e benigno del etiopathogenesis oscuro: l'esposizione cumulativa a radiazione UV, cambiamenti ormonali si è associata con la menopausa ed i meccanismi foto-allergici sono stati implicati. Presentiamo sette casse del PC fra i membri di due famiglie greche indipendenti, che non hanno ripartito le influenze estrinseche comuni. La revisione di letteratura non ha rivelato altri casi familiari segnalati. Le tendenze familiari, così come l'avvenimento non insolito del PC in individui con l'esposizione minima del sole e chi non stanno usando i profumi o le estetiche, fornisca il supporto per l'ipotesi che una predisposizione genetica alla malattia può esistere; questa predisposizione possibilmente è trasmessa come caratteristica dominante autosomal. ( info) |
| Segnaliamo due fratelli germani con la sindrome di rothmund-thomson (RTS); la sorella più anziana è morto della leucemia myeloblastic acuta e la più giovane sorella ha una leucopenia lentamente progressiva. La sua prognosi è custodetta in considerazione dell'incidenza aumentata dei neoplasma in questa circostanza. Più di 200 casi di RTS ora sono stati segnalati che worldwide.1 questo è il primo rapporto dei fratelli germani con la malattia ematologica e RTS. ( info) |
10/97. Sfregio nodulare subepiteliale corneale trattato con keratectomy fototerapeutico in un bambino con la sindrome di rothmund-thomson. SCOPO: Per per segnalare l'uso di keratectomy fototerapeutico del laser di eccimeri (PTK) nel trattamento di sfregio nodulare subepiteliale corneale in un bambino con la sindrome di rothmund-thomson (RTS), una forma di displasia ectodermica. metodi: Un rapporto di caso e una rassegna della letteratura. RISULTATI: Il laser PTK di eccimeri ha trattato con successo la fibrosi stromal anteriore ricorrente e l'astigmatismo irregolare, facilitanti lo sviluppo visivo. L'uso del laser PTK di eccimeri ha impedetto lo sviluppo di ambliopia densa in questo bambino. CONCLUSIONE: Questo caso dimostra un'indicazione per il laser PTK di eccimeri nella popolazione pediatrica. ( info) |