1/12. sindrome della Bara-Lowry: un follow-up di 20 anni e una rassegna dei risultati a lungo termine. La sindrome della Bara-Lowry è stato affermata dal primo rapporto dei pazienti commoventi da Coffin ed altri [1966: 112:205 del bambino di J DIS - 213]. Da allora sopra cento casi sono stati segnalati ed il gene responsabile è stato identificato. Tuttavia, rimane una scarsità di informazioni a lungo termine di follow-up sui pazienti più anziani con cui consigliare le famiglie commoventi circa la prognosi. Ci è inoltre molto da imparare circa le correlazioni di genotipo-fenotipo. In 1982 abbiamo segnalato 12 pazienti (madri comprese dell'elemento portante) da otto famiglie, uno di chi era morto circa il tempo che la carta è stata scritta. Recentemente, abbiamo potuti ottenere le informazioni di follow-up su sei dei pazienti commoventi e su una delle madri dell'elemento portante. Un certo numero di complicazioni importanti si sono presentate, compreso la morte prematura, la perdita di ambulation e la quadriplegia. Questa carta aggiorna le anamnesi dei nostri pazienti e ricapitola le complicazioni clinicamente importanti che sono state segnalate in pazienti con la sindrome della Bara-Lowry. Ci sono pochi dati sui pazienti sopra l'età di 30 ed il follow-up molto a termine più lungo è richiesto. ( info) |
2/12. sindrome della Bara-Lowry: caratteristiche odontologic. Rassegna della letteratura e della presentazione di un caso clinico. Una descrizione è fatta delle caratteristiche generali e odontologic della sindrome della Bara-Lowry, con una revisione della letteratura ed il rapporto di un caso clinico. ( info) |
3/12. Una femmina con la sindrome e il " della Bara-Lowry; cataplexy". La sindrome della Bara-Lowry (CLS) è uno stato semidominant X-collegato, causato dalle mutazioni nel gene che mette la proteina in codice ribosomal S6 kinase-2 (RSK-2), una chinasi di proteina di regolamento di fattore di sviluppo, che è tracciata a Xp 22.2. La sindrome pricipalmente è veduta in maschi. È manifestata dal moderate a ritardo mentale severo e facial caratteristico, mano e malformazioni scheletriche. Presentiamo un paziente femminile con CLS completamente manifestato, confermato dall'analisi molecolare, che ha avvertito gli episodi quotidiani di goccia, diagnosticata come " cataplexy". Gli episodi sono stati precipitati dagli stimoli impressionabili o uditivi e significativamente sono stati ridotti, dagli inibitori selettivi di re-uptake di serotonine. ( info) |
4/12. episodi Stimolo-indotti di goccia nella sindrome della Bara-Lowry. OBIETTIVO: La sindrome della Bara-Lowry (CLS) è un disordine raro caratterizzato dal moderate a ritardo mentale severo, a dysmorphism facciale, alle cifre affusolanti ed alla deformità scheletrica. Gli attacchi parossistici di goccia si presentano in pazienti con CLS, caratterizzato da perdita improvvisa di tono di muscolo indotta dagli stimoli tattili o uditivi inattesi. Il nostro obiettivo è di caratterizzare questi migliori studi neurophysiologic usando di attacchi. metodi: Segnaliamo 2 adolescenti con CLS e gli episodi stimolo-indotti di goccia (lati). Il electromyogram di superficie simultaneo (EMG) ed il video elettroencefalogramma sono stati effettuati durante i lati sui nostri 2 pazienti. RISULTATI: Entrambi i pazienti hanno fatti stimolare i lati da un rumore forte, da uno stimolo inatteso di tocco chiaro, o da una minaccia visiva che sono stati caratterizzati dagli episodi bruschi di perdita completa o parziale di tono più basso dell'estremità. Questi eventi non sono stati associati con danno della coscienza ed il recupero immediato è stato notato. La superficie simultanea EMG ed il video elettroencefalogramma non hanno rivelato scarichi epileptiform in il uno o il altro paziente. Nel primo paziente, dopo stimolo tattile o uditivo inatteso, l'attività tonica di EMG in muscoli di paraspinal è stata persa brevemente, simile a quello veduto in cataplexy. Nel secondo paziente, a 6 anni, gli episodi nonepileptic improvvisi di goccia sono stati indotti da uno stimolo tattile, uditivo, o visivo inatteso. A 11 anno, i suoi episodi erano cambiato al breve scatto mioclonico ed allo spasmo tonico che sono stati innescati dagli stimoli tattili ed uditivi inattesi. Un aumento nell'attività tonica di EMG si è presentato durante gli attacchi, costanti con il hyperekplexia. CONCLUSIONI: I nostri dati suggeriscono che i lati in CLS siano un gruppo eterogeneo di eventi nonepileptic che possono manifestare le caratteristiche sia di cataplexy che del hyperekplexia, anche nello stesso paziente. ( info) |
5/12. MRI e SIG.RA della sindrome della Bara-Lowry: un rapporto di caso. MRI e la SIG.RA sono stati usati per esaminare il cervello e la spina dorsale di un paziente di sindrome della Bara-Lowry (CLS). Ci era moderatamente ventricoli e spazio subaracnoideo laterali e terzi ingrandetti con gli spazi prominenti di Virchow-Robin. La SIG.RA dei gangli basali e della materia bianca periventricular era normale. ( info) |
6/12. Risultati post mortem nella sindrome della Bara-Lowry. La sindrome della Bara-Lowry (CLS) è un disordine congenito che può essere riconosciuto da crescita e sviluppo ritardata, dall'apparenza caratteristica del fronte e dalle mani e spesso dalle deformità tipiche della parte posteriore e della cassa; ci sono molte altre anomalie. La storia della sindrome è esaminata, notante il modello semidominant x-collegato dell'eredità e due analisi sono presentate e paragonate ai tre rapporti di analisi che sono stati pubblicati precedentemente. I cinque giovani pazienti sono morto alle età fra 18 - 28 anni di polmonite d'avanzamento, l'aspirazione di alimento nella trachea, o le complicazioni postoperatorie. Ci erano lesioni o le anomalie nel cuore, in cervello, in polmoni, in fegato, in scheletro, in reni, in intestini ed in altri organi. I genetisti molecolari hanno individuato il gene di CLS o il gene Rsk-2 a Xp22.2 ed hanno dimostrato che funziona influenzando l'attivazione di altri geni. Il " monopolygenic" il modello può contribuire a spiegare il grande numero delle anomalie apparentemente indipendenti che compongono questa sindrome. ( info) |
7/12. sindrome della Bara-Lowry. La sindrome della Bara-Lowry è una sindrome stabilita di ritardo severo di sviluppo e mentale, delle caratteristiche dysmorphic caratteristiche e delle anomalie scheletriche. Gli autori segnalano quello e un ragazzo mezzo di anni con le caratteristiche classiche di questa sindrome. Il riconoscimento iniziale di questa circostanza è importante per il consiglio e la prevenzione genetici delle deformità scheletriche progressive. ( info) |
8/12. Cardiomiopatia nella sindrome della Bara-Lowry. La sindrome della Bara-Lowry (CLS) è un disordine X-collegato raro ma ben documentato caratterizzato dal ritardo di piccola dimensione e inerente allo sviluppo/dal ritardo mentale e dai risultati facciali e scheletrici caratteristici in maschi commoventi. Il fenotipo in femmine commoventi è molto più variabile e può comprendere le differenze inerenti allo sviluppo, l'obesità e le differenze facciali e scheletriche caratteristiche. Le anomalie cardiache sono segnalate in meno di 20% dei maschi commoventi, con cardiomiopatia che è una delle complicazioni rare ma segnalate di questo disordine. Tuttavia, la cardiomiopatia non è buono caratterizzata in CLS. Qui, segnaliamo su un ragazzo di 14 anni con i risultati fisici ed inerenti allo sviluppo costanti con CLS che ha presentato con un inizio relativamente improvviso dei segni di infarto congestivo dovuto una cardiomiopatia restrittiva; una biopsia endomyocardial ha dimostrato le alterazioni ipertrofiche non specifiche del miocita costanti con cardiomiopatia. Ciò è la prima descrizione dell'istologia e della microscopia elettronica di cardiomiopatia in CLS. ( info) |
9/12. I disordini di movimento della sindrome della Bara-Lowry. La sindrome della Bara-Lowry (CLS) è uno stato semi-dominante X-collegato con le difficoltà di apprendimento ed il dysmorphism causati dalle mutazioni nel gene RSK2. Originale, l'epilessia è stata segnalata come caratteristica. Noi ed altri da allora abbiamo descritto principalmente suono-facciamo sussultare gli attacchi indotti di goccia che sono stati identificati ' cataplexy' , anormale faccia sussultare la risposta e il hyperekplexia. Abbiamo cercato di chiarire perché ci dovrebbe essere polemica sopra il tipo di eventi parossistici. La revisione della letteratura e dei nostri pazienti ha confermato che ogni centro aveva studiato soltanto un piccolo numero di individui (media = 2). Il tipo di disordine di movimento ha variato sia con l'età che fra gli individui. Un individuo potrebbe avere più di un disordine di movimento. Uno dei nostri pazienti adulti ha avuto parecchi tipi di disordine e di epilessie di movimento che si sono fusi senza giunte: ci era cataplexy allineare innescato dicendo uno scherzo, qualcosa vicino a cataplexy (' cataplexy') innescato vicino suono-faccia sussultare, una reazione principalmente ipertonica che varia dal hyperekplexia ad una reazione tonica prolungata che assomiglia fa sussultare l'epilessia e vero i grippaggi epilettici non provocati. Nella grande base di dati del gruppo di appoggio della famiglia del fondamento di sindrome della Bara-Lowry, 34 di 170 individui (di 20%) con CLS e l'età conosciuta hanno avuti ' goccia attacks' ed i 9 supplementari (5%) di questi hanno avuti grippaggi epilettici supplementari. L'inizio di tali eventi era solitamente dopo l'età di 5 anni, prevalenza che alza a 15-20 anni (27%). Molte si sono trasformate in in sedia a rotelle limitata di conseguenza. Questa combinazione unica di più di una disordine ed epilessia di movimento non-epilettici merita ulteriore studio semiologico e genetico sia per i pazienti con CLS che per le implicazioni più larghe. ( info) |
10/12. Mutazioni di gene RSK2 nella sindrome della Bara-Lowry con gli episodi di goccia. La sindrome della Bara-Lowry è un disordine X-collegato di ritardo mentale con dysmorphism causato dalla mutazione S6 del gene ribosomal della chinasi (RSK2). I pazienti di sindrome della Bara-Lowry possono avvertire gli episodi insoliti di goccia per cui una perdita brusca di tono e di caduta di muscolo può essere indotta dagli stimoli tattili o uditivi improvvisi e inattesi. Abbiamo rilevato la mutazione di corrente alternata 913T (R305X) in un paziente femminile di sindrome della Bara-Lowry con gli episodi di goccia. Tutte le mutazioni nel nostro paziente e quelle precedentemente hanno segnalato in pazienti con il risultato di episodi di goccia nel troncamento prematuro della proteina RSK2 nel dominio della chinasi del N-terminale o controcorrente da questo dominio. ( info) |