1/104. Fase accelerata di lesioni d'aumento diffuse di sindrome di chediak-higashi. Presentiamo i risultati di MRI e di CT di un paziente con la sindrome di chediak-higashi nella fase accelerata con le profonde anomalie della bianco-materia. Le caratteristiche patologiche e cliniche permettono la diagnosi di questa circostanza, che in questo caso ha avuta non buono di manifestazioni neuroradiographic drammatiche descritto nei rapporti precedenti. ( info) |
| La sindrome di chediak-higashi è una malattia ematologica rara caratterizzata da fusione aumentata dei granelli cytoplasmatic. I sintomi neurologici si presentano a metà approssimativamente dei pazienti. Descriviamo i risultati clinici, eletrophysiological, ematologici e radiologici in una ragazza che ha avuta la sindrome e grippaggi di Chediak-Higashi. ( info) |
3/104. sindrome di chediak-higashi-Steinbrinck (CHS) in una donna di 27 anni--effetti del trattamento di G-CSF. La sindrome di chediak-higashi-Steinbrinck (CHS) è un disordine recessivo autosomal raro che è solitamente mortale nell'infanzia iniziale. L'marchio di garanzia diagnostico è l'avvenimento degli enti di inclusione giganti in leucociti periferici e nei loro precursori del midollo osseo. Segnaliamo su un paziente femminile di 27 anni che è stato ammesso per il trattamento di un ascesso della pelle. Ha recuperato dopo il trattamento antibiotico endovenoso e l'incisione chirurgica. La ricerca ematologica è stata iniziata inizialmente a causa di una neutropenia di persistenza di 15%, con un conteggio del leucocita nella gamma normale ma in leucopenia successiva. Gli antecedenti hanno rivelato le infezioni ricorrenti della pelle dall'infanzia sopra, regolarmente richiedendo l'intervento chirurgico. Un anno prima dell'ammissione una neuropatia era stata diagnosticata, mentre un albinismo parziale era stato conosciuto per gli anni. Gli esami al microscopio di anima periferica e le sbavature aspirate del midollo osseo erano diagnostici per CHS. Ulteriormente, una mancanza secondaria dell'anticorpo è stata trovata. La normalizzazione del conteggio bianco del globulo, compreso il conteggio differenziale, è stata osservata dopo l'inizio del trattamento di G-CSF. La valutazione funzionale della fagocitosi e l'attività ossidativa di scoppio dei granulocytes hanno rivelato i risultati normali prima e dopo stimolo con G-CSF, tuttavia, l'attività delle cellule di assassino naturali era soltanto debole, con leggero miglioramento dopo il trattamento di G-CSF in vivo. L'analisi citogenetica ha mostrato un karyotype femminile normale. Anche se il fratello haploidentical del paziente può servire da donatore allogeneic della cellula formativa, il trapianto è stato posposto a causa di ulteriore deterioramento del suo danno neurologico di CHS-specific già attuale. Tuttavia, mentre riceveva il trattamento di manutenzione di G-CSF il nostro paziente non ha avvertito ulteriori episodi contagiosi entro 6 mesi dopo la diagnosi di CHS. ( info) |
4/104. La sindrome di chediak-higashi si è associata con isodisomy uniparental materno del cromosoma 1. La sindrome di chediak-higashi (CHS) è un disordine recessivo autosomal raro (incidenza intorno a 1 in 106 nascite), caratterizzato dall'i difetti immunologici complessi, la pigmentazione riduttrice e la presenza di granelli giganti in molti tipi differenti delle cellule. Esso risultati più probabili dal traffico o dalla fascicolazione organellar difettoso della proteina. Il gene causativo (LYST) recentemente è stato identificato ed indicato stato per essere omologo al luogo beige nel mouse. CHS sempre è stato segnalato collegato con le mutazioni di prematuro-termine-codone in entrambi gli alleli di LYST. Segnaliamo un paziente unico con CHS, che era omozigotico per un codone di arresto nel gene di LYST sul cromosoma 1 e che ha avuto i 46 normali, karyotype DI X-Y. La madre è stata trovata per essere un elemento portante della mutazione, mentre il padre ha avuto due alleli normali di LYST. la Non-paternità si è esclusa dall'analisi degli indicatori del microsatellite dai cromosomi differenti. I risultati di 13 indicatori informativi del microsatellite che misurano l'intero cromosoma 1 hanno rivelato che il proband ha avuto un isodisomy materno del cromosoma 1 che comprende la mutazione di LYST. Il proband' la presentazione clinica di s inoltre conferma l'assenza di geni stampati sul cromosoma 1. ( info) |
5/104. Caratteristiche della malattia peridentale severa in un adolescente con la sindrome di chediak-higashi. PRIORITÀ BASSA: La sindrome di chediak-higashi (C-HS) è una malattia congenita rara caratterizzata dalla funzione difettosa del neutrofilo con le inclusioni lysosomal anormali, la neutropenia e la chemiotassi riduttrice. La sindrome completa comprende l'albinismo oculocutaneous con fotofobia, le caratteristiche neurologiche, le infezioni ricorrenti e la enterocolite. metodi: 14 un paziente maschio di anni C-HS si è riferito a causa della distruzione peridentale seria con il gingiva e le ulcere inflamed acuti. Le indagini cliniche e biologiche sono state realizzate, conducenti alla diagnosi di C-HS. RISULTATI: neutropenia e hypergammaglobulinemia inclusi di risultati del laboratorio. Sbavature periferiche di anima indicate i granelli giganti in neutrofili, in eosinofilo ed in granulocytes. Sbavature del midollo osseo indicate le inclusioni giganti in cellule del precursore del leucocita. Questi granelli ed inclusioni erano caratteristici della sindrome di chediak-higashi. La condizione radiografica orale ha mostrato la vasta perdita di osso alveolare che conduce, nella maggior parte dei casi, allo sfaldamento del dente. I batteri connessi spesso con il periodontitis sono stati rilevati nei campioni subgingival della piastra, compreso il nucleatum di fusobatterio, il rectus del campilobatterio, il melaninogenica di prevotella, il anaerobius di peptostreptococcus e biopsie di sp. del clostridio dei tessuti peridentali per l'invasione batterica voluminosa rivelatrice chiara ed elettronica degli esami al microscopio del tessuto epiteliale, delle cellule epiteliali e del tessuto connettivo. Le osservazioni ultrastrutturali dei leucociti polimorfonucleari peridentali hanno mostrato la granulazione difettosa, con i granelli anormali che non scaricano il loro soddisfare lysosomal contro i batteri inghiottiti. I batteri di divisione possibili sono stati trovati nel citoplasma. CONCLUSIONI: In questo caso, il periodontitis di presto-inizio sembra essere l'espressione della mancanza del granulocyte di C-HS. Il trattamento peridentale di questi pazienti è spesso infruttuoso. Questo rapporto di caso illustra l'importanza del dentista nell'inizio delle indagini cliniche e biologiche in tale periodontitis aggressivo iniziale in giovani pazienti. ( info) |
6/104. Follow-up a lungo termine del periodontitis in un paziente con la sindrome di chediak-higashi. Un rapporto di caso. La sindrome di chediak-higashi (CHS) è una malattia ereditaria estremamente rara caratterizzata da disfunzione del leucocita. Segnaliamo su una donna di 21 anno che ha presentato all'età 9 anni con CHS e la distruzione peridentale seria del tessuto intorno ai denti scoppiati. Il paziente aveva ricevuto gli esami peridentali sistematici, radiografici, immunologici, microbici e clinici dall'infanzia. L'attività chemiotattica dei neutrofili nell'analisi dell'alloggiamento di Boyden era 22% del controllo e l'attività battericida del leucocita era un terzo del controllo. I actinomycetemcomitans dell'actinobacillo, i gingivalis di porphyromonas e il intermedia di prevotella sono stati isolati dalle tasche peridentali. Il trattamento peridentale compreso l'igiene orale è stato fornito, seguito da pulizia professionale del dente dall'età di 12 - 21 anno. Tuttavia, la mobilità dei denti e l'infiammazione del tessuto peridentale hanno progredetto. Questo paziente di CHS ha presentato con la malattia peridentale dell'inizio estremamente iniziale, che era resistente al trattamento peridentale. ( info) |
| La sindrome di chediak-higashi (CHS) è una malattia recessiva autosomal rara caratterizzata da albinismo parziale e dai grandi granelli in tutte le cellule granello-contenenti. Inoltre è associata con le infezioni pyogenic ricorrenti secondarie alla funzione alterata del leucocita. La maggior parte dei pazienti con CHS forniscono una fase che accelerata quella conduce alle infezioni ed alle complicazioni ripetute di spurgo, spesso con conseguente morte. La prima fase accelerata può accadere subito dopo la nascita o parecchi anni più successivamente. Non ci sono i trattamenti curativi ed il trapianto del midollo osseo (BMT) è il trattamento della scelta. Qui, segnaliamo il caso di un ragazzo con CHS. La diagnosi è stata fatta all'età di 1 mese, in base ai risultati ed alla storia di famiglia clinici caratteristici. Ha ricevuto BMT da un donatore indipendente HLA-abbinato. Dopo BMT, l'analisi cytometric fluorescente dei leucociti polimorfonucleari ha mostrato la granularità cellulare normalizzata e un aumento normale nell'espressione di CD11b su stimolo della N-formylmethionyl-leucyl-fenilalanina. La fase accelerata non si è sviluppata durante i 27 mesi del follow-up. Senza BMT, CHS è solitamente mortale prima dell'età di 10 anni. BMT da un donatore indipendente può essere un'efficace opzione di trattamento per coloro che difetta dei donatori del fratello germano. Oltre che le disfunzioni leucocitic caratteristiche, l'analisi cytometric fluorescente di granularità cellulare e le molecole di superficie offrono informazioni diagnostiche utili. ( info) |
8/104. Sindrome parkinsonian adulta di Chediak-Higashi con distonia. La sindrome di chediak-higashi (CHS) è un disordine autosomal-recessivo raro caratterizzato dalla mancanza immune, dall'albinismo oculocutaneous parziale e dai grandi enti di inclusione eosinofili e perossidasi-positivi in cellule granello-contenenti. La forma adulta di CHS si manifesta durante l'infanzia ritardata all'età adulta iniziale ed è contrassegnata dalle varie conseguenze neurologiche, compreso parkinsonismo, demenza, degenerazione spinocerebellar e la neuropatia periferica. Segnaliamo il caso di un uomo di 29 anni con l'adulto CHS che ha esibito un parkinsonismo asimmetrico progressivo, compreso il tremito di resto e la distonia assiale, cervicale ed appendicolare. La diagnosi è stata confermata dalla presenza di grandi granelli perossidasi-positivi caratteristici all'interno dei leucociti e contrassegnato ha fatto diminuire la funzione delle cellule di assassino naturali. levodopa/carbidopa e l'amantadina forniti si avvantaggiano per il tremito. CHS, anche se raro, dovrebbe essere considerato nella diagnosi differenziale di giovane parkinsonismo adulto. ( info) |
| Un caso della sindrome di chediak-higashi è segnalato in un ragazzo di quattro anni che ha presentato con l'infezione toracica ricorrente, l'albinismo parziale, il hyperpigmentation delle estremità e della presenza di granelli giganti in leucociti ed i melanocytes nella pelle. La consanguineità parentale era presente. Benchè raro, il hyperpigmentation delle zone esposte al sole possa essere il sintomo iniziale nella sindrome di chediak-higashi. ( info) |
| L'anomalia di Chediak Higashi è un disordine molto raro in cui i pazienti soffrono le frequenti ed infezioni pyogenic severe che sono secondarie alle funzioni anormali dei leucociti polimorfonucleari, connesse con tendenza di spurgo e di albinismo. Blume RS e Wolff SM (1972) hanno segnalato che soltanto 59 casse sono state diagnosticate dopo la prima descrizione della sindrome di chediak-higashi in 1943 da Cesar AB (citato da ematologia clinica del Wintrobe MM). Secondo letteratura recente (internet) l'ultimo caso disponibile è stato segnalato il 16 luglio 1997. ( info) |