1/406. Baje las contrapartes de la extremidad del síndrome de polonia. la hipoplasia derecha de la pierna de la Debajo--rodilla y el dedo del pie ipsolateral brachysyndactyly fueron observados en una hembra de 4 años con un fenotipo de otra manera normal. Los estudios electromiográficos y del nervio de la conducción eran normales. La evaluación de Doppler era constante con una reducción del 50% en la fuente de sangre de la arteria femoral, sugiriendo la interrupción vascular como el mecanismo patógeno. Nuestras observaciones apoyan la hipótesis que existen contrapartes más bajas de una extremidad del síndrome de polonia y que el grado de la implicación del miembro es dependiente en el nivel de interrupción vascular. ( info) |
2/406. Síndrome de Sturge-Weber con congénito bilateral syndactyly: una asociación sin descripción previa. El síndrome de Sturge-Weber consiste en el haemangioma unilateral del puerto-vino de la cara que se puede asociar a un haemangioma intracraneal ipsolateral y a un angioma coroides. La derivación común de los recipientes meníngeos, coroides y faciales puede explicar una malformación congénita de las tres áreas. Divulgo el caso de un niño con el síndrome típico de Sturge-Weber que tenía una asociación sin descripción previa con congénito bilateral syndactyly. ( info) |
3/406. Síndrome de Mutchinick en una muchacha japonesa. Divulgamos sobre una muchacha japonesa con el síndrome de Mutchinick, un síndrome congénito raro de 7 años de la malformación descrito en un par de hermanas argentinas y un par de hermanos alemanes; ambos que originan de la misma región geográfica en prusia del este anterior. La muchacha que describimos tenía la mayor parte de las manifestaciones clínicas del síndrome, incluyendo crecimiento y el retraso de desarrollo, y anomalías craneofaciales con microcefalia, hypertelorism, una nariz recta amplia, oídos malformados low-set, y una boca ancha, entoldada. Ella también tenía hasta ahora las manifestaciones undescribed siguientes: defecto septal ventricular, hiperqueratosis palmoplantar, suave-tejido parcial bilateral syndactyly de los segundos y terceros dedos del pie, y megaloureters. La ocurrencia del síndrome en una muchacha japonesa indica que el síndrome no está restringido a los descendientes de individuos de una región confinada en Europa del noreste. ( info) |
4/406. Nuevo tipo de synpolydactyly de manos y de pies en dos varones sin relación. Un muchacho japonés de 18 años y un muchacho chino de 10 años ambos cutáneos casi completos tenida syndactyly de los dedos y de los dedos del pie, seis dedos diphalangeal en cada mano, seis dedos del pie en cada pie (excepto el pie derecho del paciente 2), y corto, deformido, y en la ocasión fundió parcialmente metacarpals y metatarsos. Ni unos ni otros tenían otras malformaciones y estaban de inteligencia normal. El hospitalizado 1 de los dedos del pie del accesorio era mesoaxial, cada uno situado entre el hallux y el tercer dedo del pie, mientras que eso el hospitalizado 2 era postaxil. Debido a estos resultados, el desorden en 2 individuos es probable representar un tipo hasta ahora undescribed de nonsyndromic synpolydactyly. ( info) |
5/406. Brachycephalosyndactyly con ptosis, la catarata, colobomas, y áreas lineares del depigmentation de la piel. Un paciente masculino con brachycephalosyndactyly síndrome se asoció al ocular y se divulgan las anomalías de la piel y se sugiere que este paciente tiene un desorden sin descripción previa. ( info) |
6/406. La amplia gama de la expresión clínica en el síndrome de Adams-Oliverio: un informe de dos casos. Describen a dos niños con la combinación del congenita del cutis del aplasia (CRNA) y de defectos transversales del miembro conocidos como síndrome de Adams-Oliverio. Considerando que en el primer niño las características típicas del CRNA, syndactyly y la distrofia transversal del clavo fueron expresadas solamente suavemente y los defectos asociados del sistema nervioso central y las malformaciones cardiacas eran ausentes, el segundo niño sufrido de una expresión muy severa del síndrome, con una combinación de CRNA, syndactyly, el congenita del telangiectatica del marmorata del cutis y las malformaciones múltiples del sistema nervioso cardiaco y central que dieron lugar a la escasez respiratoria central fatal. ( info) |
7/406. Síndrome desconocido en dos sibs masculinos con hipotonía, ptosis, las malformaciones de la mano, 2/3 de los dedos del pie syndactyly, y el retraso mental. Divulgamos a dos hermanos de los padres nonconsanguineous que comparten la hipotonía, ptosis, alto paladar arqueado, camptodactyly, los quintos dedos clinodactyly, 2/3 de los dedos del pie syndactyly y retraso psicomotor. Diagnosis diferenciada, tal como el síndrome de Ohdo, el síndrome de Morillo-Cucci, Marden-Caminante-como síndrome, y el síndrome de Frydman y discutido. ( info) |
8/406. Anomalías anteriores del ojo del compartimiento, piel redundante y syndactyly--un nuevo síndrome se asoció a puntos de desempate en 2q37.2 y 7q36.3. Divulgamos a una hembra de 34 años con un desplazamiento recíproco balanceado novo de de que implica 2q37.2 y 7q36.3. Ella tiene una combinación única de malformaciones congénitas múltiples que incluyan la piel redundante, el tejido completo syndactyly de las manos y de los pies, el hirsutismo, ovarios policísticos y anomalías anteriores bilaterales del ojo del compartimiento. Su hijo ha heredado el producto desequilibrado (46, XY, der (2) t (2; 7) (q37.2; q36.3). Él tiene un cuadro clínico similar con las características adicionales incluyendo enfermedad cardíaca congénita compleja, el poste axial polydactyly, la hipotonía y el retardo de desarrollo global. Los puntos de desempate pueden indicar la localización de los genes responsables de esta combinación única de características. ( info) |
9/406. Aplasia tibial, preaxiales unilaterales polysyndactyly, anomalías vertebrales y ano imperforado. El hemimelia tibial es una malformación rara que puede ser aislada o encontrar con otras anormalidades esqueléticas. Describimos un feto con aplasia tibial unilateral, preaxial ipsolateral polysyndactyly e hipoplasia femoral, ventriculomegaly, atresia anal y costilla y las anomalías vertebrales. Creemos que esta combinación de malformaciones no se ha descrito previamente. ( info) |
10/406. Atresia laríngea que presenta como ascitis, olygohydramnios fetales y aspecto del pulmón mímico la malformación adenomatoide enquistada en un feto de una semana 25 con el síndrome de Fraser. Describimos un feto femenino de una semana 25 de padres consanguíneos con resultados ultrasonographic del echogenicity creciente de los pulmones mímicos el tipo III de la leva (malformación adenomatoide enquistada), olygohydramnios y ascitis fetales. Un aborto terapéutico fue realizado y los cryptophthalmos unilaterales, la atresia y bilaterales laríngeos syndactyly de las manos y de los pies fueron observados en post mortem. Estos resultados confirmaron la diagnosis del síndrome de Fraser después del aborto. ( info) |