1/613. Lymphangiomyomatosis pulmonaire : trois nouveaux cas étudiés avec la microscopie électronique. Trois cas de lymphangiomyomatosis pulmonaire sont décrits, avec l'accent sur les changements d'ultrastructure. Les dispositifs clinicopathologic ont correspondu à ceux précédemment décrits. Chaque patiente était une femelle en années reproductrices ; la dyspnée et les pneumothoraces récurrents étaient les dispositifs cliniques prédominants. Histologiquement, les poumons ont montré qu'un interstitiel focal infiltrent du short, cellules mononucléaires fusiformes compatibles avec le muscle lisse primitif, qui a été associé à l'emphysème et à l'hémosidérose irréguliers. La microscopie électronique a confirmé la nature de muscle lisse du pulmonaire infiltrent et ont montré la présence des cellules intermédiaires entre le muscle lisse et les fibroblastes. Des anomalies ont été également notées dans le tissu conjonctif pulmonaire qui sont probablement liées à la fragilité du poumon en cette condition. ( info) |
2/613. Les saisies de Dacrystic ont reconsidéré. Le lachrymation d'Ictal n'a pas été rapporté chez les enfants comme manifestation principale de saisie. Nous rapportons un enfant en bas âge avec la sclérose tubéreuse qui a présenté avec des saisies caractérisées par lachrymation sans changement émotif apparent lié à un foyer épileptique temporel postérieur gauche. Nous discutons les implications pathophysiologiques, et proposons une classification médicalement orientée des saisies pleurantes. ( info) |
3/613. Angiomyolipoma : diagnostic et traitement. Quatre cas d'angiomyolipoma rénal sont présentés, 3 dont ont été diagnostiqués dans les patients non-tubéreux de sclérose. Dans 1 cas le diagnostic a été fait preoperatively et dans un autre cas il a été fait intraoperatively, tenant compte de la conservation du parenchyme rénal de fonctionnement. La deuxième greffe réussie de rein dans un patient présentant la sclérose tubéreuse et l'échec rénal est rapportée. On ne peut pas toujours différencier des angiomyolipomas rénaux d'adénocarcinome. Cependant, si les résultats angiographiques classiques des pseduo-aneurysms sacculated fournis par les artères interlobulaires et interlobaires sont présents l'observation inopérante ou la chirurgie limitée avec la conservation du tissu rénal est possible. En outre, la connaissance de l'aspect pathologique brut et le syndrome de la sclérose tubéreuse permettront à on de faire un diagnostic préopératoire ou peropératoire avec confiance. ( info) |
4/613. maladie rénale Polycystic dans le complexe tubéreux de sclérose : rapport de cas. Le complexe tubéreux de sclérose (centre technique) est un désordre neurocutaneous hérité caractérisé par des saisies, retardement mental, des lésions cutanées et harmatoma viscéral. Nous décrivons un vieux garçon 4 1/2-year dans qui en plus des dispositifs généralement décrits du centre technique, l'adulte-type reins polycystic, une occurrence maigre rapportée, était un dispositif associé. ( info) |
5/613. mutation TSC2 originale dans un patient présentant la sclérose tubéreuse pulmonaire : manque de perte d'hétérozygotie dans un kyste de poumon. Un patient japonais présentant la sclérose tubéreuse (centre technique), qui s'est manifesté avec les kystes multiples et le pneumothorax de poumon, est décrit. Tous les exons de deux gènes de centre technique, TSC1 et TSC2, dans les leucocytes périphériques de sang du patient ont été analysés par le polymorphisme réaction-simple de conformation de rive de chaîne de polymérase (PCR-SSCP). Un roman T--g à la transition a été trouvé dans l'exon 19 de TSC2 à la position 2168 de nucléotide. Cette mutation a causé un changement d'acide aminé, L717R. Il n'y avait aucune une telle mutation dans aucun autre membre de la famille ou dans 100 Japonais normaux. Une analyse quantitative compteur-aidée automatisée des SSCP-bandes normales et mutées n'a indiqué aucune perte de l'hétérozygotie (LOH) dans le tissu de kyste de poumon du patient. ( info) |
6/613. Vitreux primaire hyperplastic persistant avec la tumeur rétinienne dans la sclérose tubéreuse : rapport d'un cas comprenant des analyses immunohistochemistry et cytogénétiques tumorales. OBJECTIF : Les auteurs décrivent une lésion oculaire combinant les caractéristiques de vitreux primaire hyperplastic persistant (PHPV) et une tumeur rétinienne dans un enfant en bas âge avec le complexe tubéreux de sclérose (centre technique). CONCEPTION D'ÉTUDE : Rapport de cas. MÉTHODES : Immunohistochemistry et études cytogénétiques ont été réalisés sur des cellules de centre technique d'une tumeur intraoculaire dans un enfant en bas âge 6 week-old. RÉSULTATS : L'examen histopathologique a montré qu'une membrane fibrovasculaire épaisse entre l'aspect de l'objectif et le composant astrocytic de la protéine acide fibrillaire de massachusetts Glial (GFAP) a montré une réaction intracytoplasmique variable dans la prolifération astrocytic, impliquant approximativement 50% des cellules. Les études de culture de tissu ont montré une prolifération assez rapide des cellules fusiformes, compatible aux cellules astrocytic bipolaires. Les études cytogénétiques ont montré un clone anormal se composant de trois cellules de hyperdiploid avec une perte du chromosome 9 et un profit des chromosomes 6 et 12. CONCLUSION : La localisation atypique de la tumeur rétinienne pourrait être expliquée par le fait qu'elle a été emprisonnée pendant sa prolifération par le détachement rétinien lié au PHPV. ( info) |
7/613. Astrocytoma géant invahissant de cellules de la rétine dans un patient présentant la sclérose tubéreuse. OBJECTIF : Pour rapporter un cas peu commun de l'astrocytoma géant de cellules de la rétine. CONCEPTION : Rapport de cas. INTERVENTION : Une mois-vieille fille 10 avec la sclérose tubéreuse s'est avérée pour avoir les hamartomes astrocytic bilatéraux, l'oeil droit en évidence impliqué par les lésions élevées et pedunculated. À 7 ans, elle a eu la cataracte subcapsular postérieure, détachement rétinien, et l'exsudation sous-rétinienne se développent dans l'oeil droit. À 12 ans, son oeil droit aveugle et douloureux a dû enucleated en raison du glaucome neovascular et d'une perforation scleral spontanée. RÉSULTATS : L'examen histopathologique a prouvé que la cavité vitreuse entière a été remplie de mélange de tumeur, de tissu de granulation, et de débris nécrotiques. Une partie de la tumeur s'est composée de cellules glial fusiformes. Le reste s'est composé de grandes cellules gemistocytic qui ont contenu de grands noyaux atypiques et quantités copieuses de cytoplasme, qui était intensément éosinophile dans quelques secteurs. La tumeur a contenu des centres de la nécrose et des figures mitotic rares. Elle avait infiltré le parenchyme du nerf retrolaminar et s'était prolongée à la marge chirurgicale. Des domaines de l'invasion choroïde claire ont été également identifiés. Les cellules de tumeur étaient intensément immunoreactive pour l'enolase et la protéine S-100 neurone-spécifiques. En revanche, la protéine acide fibrillaire glial était seulement d'une façon minimum positif. CONCLUSIONS : Les dispositifs histologiques et immunohistochemical de cette tumeur rétinienne ressemblent à ceux de l'astrocytoma géant subependymal de cellules, une lésion caractéristique dans la sclérose tubéreuse. Bien que cet astrocytoma géant peu commun de cellules de la rétine ait eu les dispositifs histopathologiques atypiques et le comportement agressif local, le pronostic systémique était excellent. ( info) |
8/613. Angiofibromas génitaux dans la sclérose tubéreuse : deux cas. Les lésions cutanées sont un dispositif important de la sclérose tubéreuse (SOLIDES TOTAUX). Les angiofibromas faciaux habituellement commencent à apparaître à la fin de la première décennie de la vie et sont considérés comme pour se produires dans environ 88% d'adultes avec des SOLIDES TOTAUX. Ils seulement sont rarement rendus compte des emplacements autres que le visage ou l'avant. En ce document, nous rapportons deux patients présentant le syndrome complet des SOLIDES TOTAUX qui ont eu, en plus des lésions faciales classiques, des papules multiples sur le secteur génital. L'histopathologie a confirmé le diagnostic de l'angiofibroma. Un patient' ; des lésions de s ont été mal diagnostiquées en tant que verrues génitales et étaient ainsi étant traité avant que le diagnostic correct ait été fait. Bien que nous don' ; t savent l'incidence des angiofibromas génitaux dans des patients de SOLIDES TOTAUX, nous croient qu'elles pourraient underreported, parce que les dermatologues généralement don' ; t les recherchent quand ils voient ces patients. ( info) |
9/613. 3C//DTD HTML 4.01 Transitional//EN"> Yahoo! Babel Fish - Text Translation and Web Page Translation ( info) |
10/613. carcinome rénal de cellules chez les enfants avec le hyperplasia cystique diffus des reins. Nous rapportons les caractères génétiques cliniques, pathologiques, et de la malignité rénale dans deux enfants avec le hyperplasia cystique diffus. Tous les deux présentés avec bilatéral massif nephromegaly. Ni l'un ni l'autre n'ont eu des antécédents familiaux ou des résultats cliniques suggestifs de la sclérose ou de la maladie tubéreuse de von Hippel-Lindau. Les reins des deux enfants ont été intensivement remplacés par hyperplasia tubulocystic avec de grandes cellules épithéliales éosinophiles. Les masses du tissu hyperplastic étaient les restes nodulaires et se comprimants du parenchyme rénal uninvolved. Le carcinome de Tubulopapillary était présent dans les deux enfants, un de qui a eu le carcinome multicentric bilatéral. Aucune perte d'hétérozygotie n'a été détectée dans les tumeurs des régions de TSC1, de TSC2, ou de VHL à gène, et aucun changement du gène de VHL n'a été détecté utilisant l'analyse à un fil de polymorphisme de conformation. Ces cas d'agrandissement rénal bilatéral avec le hyperplasia cystique diffus semblent représenter un nouveau syndrome clinique qui peut justifier le nephrectomy bilatéral en raison du risque de malignité. ( info) |