1/3. in vitro-uttryck studier av en ny mutation delta299 i en patient påverkas uppenbara Mineralkortikoid överkapacitet. Uppenbart Mineralkortikoid överskjutande syndrom (AME) är en autosomala Recessiv sjukdom som resulterar i låg renin hypertoni och andra typiska kliniska inslag. Typiska patienter fram allvarlig hypertoni, hypokalemia och oidentifierbart aldosteron. De flesta patienter har också låg födelsevikt, underlåtenhet att frodas och nephrocalcinosis. 11Betahydroxysteroid-dehydrogenas typ 2 (11betaHSD2) defekt dokumenteras genom att visa ett misslyckande att konvertera kortisol till kortison. Vi rapporterar här, en patient med typiska fenotypiska särdrag AME som inte utför någon av de tidigare beskrivna mutationerna i den HSD11B2 genen. Denna kvinnliga patienten från consanguineous pakistansk familj presenteras vid ålder 9 års. Hon hade en låg födelsevikt jämfört med sina syskon och presenteras med hypertoni (225/120 mm Hg), låg plasma renin verksamhet, hypokalemic metabolisk alkalos, undertryckta aldosteron och bilaterala nephrocalcinosis. Echocardiogram påtalades inte vänster ventricular leverhypertrofi och Originalplan oftalmologisk utvärdering visat inte hypertensive retinopati. Dock vid ålder 12 år, hon utvecklade mild till måttlig hypertensive retinopati. Biokemisk analys visade en förhöjd skattade kortisol kortison metaboliter förhållandet (tetrahydrocortisol och 5alpha-tetrahydrocortisol/tetrahydrocortisone) 28 (normal, 0,66-2.44). Hon hade en kortisol sekretion andelen 0.51 mg/d (normal, 5-25 mg/d). Sekvens analysen av den HSD11B2 genen visade nya homozygous delta299 mutation i exon 5. in vitro-uttryck i kinesisk hamster äggstock celler visade att denna mutation resulterat i någon aktivitet. ( info) |