| Vi studerade dygnsrytmen rytmen i serum melatonin nivåer i två patienter med klassisk Rett syndrom med allvarliga sömnstörningar, serum melatonin nivåer mättes före och under melatonin behandling med radioimmunoassay. Patienten 1 hade en ledig-running rytm av sömn-wake cykel från 3 års ålder. Vid 4 års ålder, högbelastningstid av melatonin försenades 6 h jämfört med normal kontroll och toppvärdet vid den nedre. Patienten 2 hade ett fragmenterade sömn mönster åtföljs av natten skrikande från 1 år och 6 månaders ålder. Vid en ålder av 10 år högbelastningstid av melatonin utsöndring var normala men toppvärdet var vid den nedre. Dessa patienter fick 5 mg melatonin muntligen inför sänggåendet. Exogena melatonin förbättrats dramatiskt sömn-wake cykeln i patienten 1. Patienten 2, exogena melatonin visade en hypnotisk effekt men tidigt på morgonen uppvaknanden uppstod ibland. När melatonin behandling stoppades sömnstörningar återkommit och re-administration av 3 mg melatonin var effektiv i båda patienter. Effekten upprätthölls under 2 år utan några negativa effekter. Dessa resultat tyder på att sömnstörningar hos patienter med Rett syndrom kan relatera med en nedsatt utsöndring av melatonin. ( info) |
2/388. Dygnsrytmen rhythm sova störning som är associerade med Pontinska lesion. En 55-årig man med alltför stora dagtid trötthet och en dygnsrytmen rytm sova oordning. Magnetic resonance imaging i hjärnan visade en Pontinska lesion kan särskiljas från stora cerebrovaskulära sjukdomar, demyelination och neoplasm. bensodiazepiner, antidepressiva, methylcobalamine och tyroxin gick inte att synkronisera dygnsrytmen rytm. Antiepileptiska läkemedel förvärrat villkoret, medan melatonin och protireline delvis befrias patienten från dåligt kontrollerade sömn oordning. En Pontinska lesion tycktes vara relaterade till dygnsrytmen rhythm sömn störning i patienten. ( info) |
3/388. Periodiska trötthet symptom på grund av att desynchronization hos en patient med icke-24-h sömn-wake syndrom. En 43-årig man klagar över återkommande utmattning symptom och sova störningar inträffar regelbundet varje 4 veckor undersöktes. Använder en handleden slitna actigraphy och en ambulerande rektalkapslar temperatur övervakning apparater, mättes hans sömn-wake cykel och rektalkapslar temperaturen kontinuerligt under 4 månader, medan diagnostiska utvärderingen och terapeutiska insatser genomfördes. det konstaterades att efter att han gav upp ett försök att hålla sig till en 24-h-dag, ett fritt-running vila wake mönster verkade men hans trötthet symtom försvann. En analys av förhållandet mellan hans sömn-wake cykel och rektalkapslar temperatur rytm fann att hans trötthet symtom inte förekom när båda rytmer synkroniserades med varandra. Artificiella ljus ljusterapi följer honom en 24-h dag utan återfaller av trötthet symptom. Desynchronization mellan ett 24-h sömn-wake schema och hans dagliga pacemaker kan ha orsakat hans med jämna mellanrum som är upptagna trötthet symptom. ( info) |
4/388. Dygnsrytmen rhythm sömnstörningar i ungdomar: kliniska prövningar av kombinerade behandlingar bygger på chronobiology. Fördröjd sleep phase syndrome (DSPS) och icke-24-h sömn-wake rytm är dygnsrytmen rhythm sömnstörningar som är vanliga i ungdomar. De flesta patienter har svårt att anpassa sig till skolan, dålig klass närvaro eller vägrar att gå i skolan. Eftersom en behandling inte har fastställts, presenteras det nuvarande papperet för att föreslå en strategi för att behandla dygnsrytmen rhythm sömnstörningar i ungdomar, baserat på vår kliniska studier. Tjugo frågor (12 män och åtta kvinnor, genomsnittsåldern 16.2 /-1.7 år) deltog i studien. Uppkomsten av sömn störning uppstod mellan 11 och 17. De vanligaste faktorer som påverkar uppkomsten av sjukdomar var förändringarna i social miljö. Ämnena hålls en sömn-logg för perioderna före och under behandlingar. Behandlingarna som baserades på chronobiology: återställa dagligen liv schema, chronotherapy, förordning belysning miljö, methylcobalamin och/eller melatonin. Motljus exponering var framgångsrik i 10 patienter, varav fyra behandlades med methylcobalamin. melatonin behandling var framgångsrik i två patienter (en med och en utan chronotherapy). Tretton av de 20 patienterna var framgångsrikt behandlats med terapier baserade på chronobiology. Efter hänsyn till dessa resultat föreslås stegvisa instruktioner av kombinerade behandlingar av sömnstörningar dygnsrytmen rhythm. ( info) |
5/388. melatonin behandling av icke-epileptic Myoklonier hos barn. Muntliga melatonin (MLT) har använts av vår Vancouver forskargrupp vid behandling av pediatriska sömnstörningar sedan 1991. drygt 200 barn, främst med flera funktionshinder, som ofta hade beslag, har behandlats. Tre barn med markant fördröjd sömn uppträtt på grund av att återkommande Myoklonier remitterades också MLT behandling: två hade icke-epileptic och en hade epileptiska och icke-epileptic Myoklonier. Låga doser av muntliga MLT (3-5 mg) oväntat avskaffat sina Myoklonier och får dem att sova. det fanns några negativa effekter. det visas att vissa typer av Myoklonier, vilket kan vara motståndskraftiga mot konventionella antiepileptika mediciner får bemöta MLT men verkningsmekanismen är oklart. Ytterligare forskning om denna roman behandling är absolut nödvändigt. ( info) |
6/388. Wernicke encefalopati-liknande symptom som en tidig manifestation av Creutzfeldt - Jakobs sjukdom i en kronisk alkoholhaltiga. Ett fall av Creutzfeldt - Jakobs sjukdom (CJS) med presenterar Wernicke encefalopati (WE)-som symptom och svår sömnlöshet presenteras. En 80-årig alkoholhaltiga man med en Niomånadersperioden historia av darrningar, ataxi, minnesförlust och Konfabulation, utvecklat djupa sömnlöshet, förvirring och delirium med levande hallucinationer. Polysomnografi visade en markant minskning av sömn gången, med central-typ sömnapné. Varken Myoklonier eller periodiska synkron ansvarsfrihet (PSD) observerades. En obduktion visade diffusa spongiform ändringar och astrocytosis i hela cerebrala gray matter, med allvarliga deltagande mammillary organ och talamus. Genotypen protein (PrP) immunfärgning var positiva i kuru plack i lillhjärnan, PrP polymorfism vid kodon 129 var heterozygous marknadsekonomisk status/Val och proteinas k resistenta PrP (PrP(res)) visades av västra analys. Avsaknaden av necrotizing skador i mammillary organ, talamus och periaqueductal gray matter kunde utesluta vi. Uppgifterna tyder på att förevarande fall av CJD stämmer överens med PrP(res) typ 2 (CJS M/V 2), men var unikt i bristen på vissa typiska CJS-tecken och tecken av vi och sova avvikelser. ( info) |
7/388. Genetiska faktorer i människors sömnstörningar med särskild hänvisning till Norrie sjukdom, Prader-Willi syndrom och Moebius syndrom. Sömn-wake problem är vanliga i vissa sträfvan fel av metabolism och strukturen för det centrala nervsystemet. Psykologiska faktorer, beteendemässiga problem, metabola störningar och utbredd i stället för kontaktpunkternas skador på nervsystemet finns i många av dessa sjukdomar och alla inflytande sömn-wake cykeln. Emellertid skada ett antal villkor relativt focal neuroanatomical substrat sovande och waking. Dessa inkluderar fatal familjär insomni, med deltagande av genotypen protein gen på kromosom 20, Norrie sjukdom, Prader-Willi syndrom och Moebius syndrom. De sista tre viktiga villkor, betraktas trots att sällsynta, i detalj i denna översyn. De leder sinnesintryck frihetsberövande, hypothalamic och mid-brain skada, och innebär att X-chromosome, kromosom 15 och kromosom 13, respektive. Dessa villkor orsakar ett stort antal sömnstörningar, inklusive parasomnias, dagtid trötthet och ett villkor som kataplexi. Platsen för de relevanta genprodukter i normal sömn förordning behöver ytterligare prospektering. ( info) |
8/388. Ett fall av neuroleptika-inducerad ensidiga Akatisi med periodiska lem rörelser i motsatt sida under sömn. Vi rapportera om en patient med schizoaffektiv sjukdom som utvecklade ensidiga Akatisi. Detta är den första fallbeskrivning av en patient med neuroleptika-inducerad ensidiga Akatisi som en all-night polysomnogram spelades. På polysomnogram vi observerade höger periodiska lem rörelser (PLM) med vänster ensidiga Akatisi, och efter hennes Akatisi försvunnit, PLM också försvann. Hjärnan MRI undersökningsresultaten och neurologiska resultaten var inom normala gränser. Patogenetiska lesion orsakar Akatisi kunde inte förklaras. ( info) |
9/388. Historik över Joubert syndrom och en 30-års uppföljning av originalet proband. 1960-Talet var en period av stora blomningstiden i erkännandet av neurologiska störningar hos barn. De så kallade ataxic cerebral palsies var ett särskilt bördiga fält väntar förtydligande. Medfödd ataxi tillsammans med hyperpnea-apnea, onormal ögats rörelser och utvecklingsstörning identifierades som en autosomal Recessiv syndrom eponimically som associeras med den äldre författaren, Marie Joubert. Oordning, men sällsynta, känns allt mer och ett sekulariserade samhälle tillägnad familjens stöd och forskning har bildats. Som förberedelse för ett nyligen symposium var originalet proband omprövat 30 år senare och manifestationer i vuxna förtydligas. Allvarliga Dysartri var den mest slående i denna man, hyperpnea-apnea hade minskat, och onormal ögats rörelser var mindre slående. ataxi var kvar men inte allvarliga. Dåligt omdöme och borderline intelligens rundade ut den kliniska bilden. Moderna imaging har delvis förtydligat funktionella grunden för detta syndrom. ( info) |
10/388. Hyperkalemic periodiska förlamning är associerad med flera sömn insjuknandet REM perioder. En 24-årig man med sporadiska hyperkalemic periodiska förlamning (HPP) visas med måttlig överdrivna dagtid trötthet och övergående episoder av svaghet som inträffade under och efter sömn. Flera sömn latens test (MSLT) visat förekomst av fem sömn insjuknandet REM perioder (SOREMPs) och en sömn svarstid på fem minuter. Behandling med en diuretic vilket minskar serum kalium löst alla kliniska symtomps och en ny MSLT visade avsaknad av SOREMPs och en sömn latens 13,5 minuter. Vår kännedom om patienten häri rapporteras är det första fallet som associerar sömn avvikelser och flera SOREMPs med HPP. Förevarande fall föreslår dessutom att SOREMPs kan förklaras av en ökad Extracellulär kalium conductance besläktade HPP. ( info) |