1/60. O papel da cirurgia plástica na gerência da obstrução de via aérea. Um paciente com a doença genética rara do phosphorylation oxidative mitochondrial é apresentado. A apresentação fenotípica incluiu o lipodystrophy localizado, idiossincrásico que causou a obstrução respiratória life-threatening. A excisão cirúrgica plástica e lipoplasty sucção-ajudado de depósitos enormes da gordura e da pele conduziram a melhoria marcada dentro - postura e ventilação pacientes. Esta desordem rara, os estágios do tratamento, e as referências salientes são discutidos. ( info) |
2/60. Lipomatosis, myopathy proximal, e a mutação 8344 mitochondrial. Um armazenamento do lipido myopathy? O lipomatosis simétrico múltiplo (MSL) foi relacionado em alguns casos à mutação de ponto 8344 do gene do tRNA-lysine do ADN mitochondrial, principalmente no contexto das famílias com epilepsia myoclonic clássica com fibras áspero-vermelhas (MERRF) e excepcionalmente nos pacientes com o myopathy proximal como a única manifestação da doença mitochondrial. Nós relatamos em duas famílias que abrigam a mutação 8344. Os pacientes apresentaram com MSL e myopathy, expressado como a fraqueza da cintura do membro em casos do índice e como a intolerância do exercício na outro. Todas as biópsias do músculo executaram o armazenamento mostrado do lipido aparte do RRF e da deficiência chain respiratória dos complexos. Uma explanação possível para a proliferação adiposa e o armazenamento do lipido myopathy nestes casos é um distúrbio no metabolismo de lipido intermediário secundário à deficiência chain respiratória mitochondrial que poderia ser relacionada através da deficiência da carnitina. ( info) |
3/60. A respiratório-corrente Mitochondrial defects a apresentação como características não específicas nas crianças. Os pacientes com defeitos mitochondrial da respiratório-corrente exibem freqüentemente a acidez láctica, fibras vermelhas ásperas em amostras do músculo esqueletal, e ensaios de enzima anormais para o complexo da respiratório-corrente. Entretanto, as fibras vermelhas ásperas e a acidez láctica não são vistas sempre em todos os pacientes com defeitos mitochondrial da respiratório-corrente. Nós encontramos seis crianças com defeitos chain respiratórios bioquìmica provados, mas as fibras vermelhas ásperas típicas não foram encontradas em todos os seis pacientes, e somente cinco pacientes tinham aumentado níveis do lactato do soro. Inicialmente, apresentam com características não específicas. Entretanto, as características clínicas persistentes ou progressivas ou a participação múltipla do órgão conduziram eventualmente ao diagnóstico de defeitos da respiratório-corrente nestes pacientes. Os defeitos Mitochondrial da respiratório-corrente devem ser considerados no diagnóstico diferencial quando persistentes, características progressivas e especial a participação múltipla do órgão ocorre. ( info) |
4/60. Evidencie que a síndrome de Alpers-Huttenlocher poderia ser uma doença mitochondrial. Nós relatamos um menino dos anos de idade 11 com um atraso e uma epilepsia desenvolventes ligeiros. Depois que foi coloc no valproate, desenvolveu sintomas neurológicos da falha hepatic e do aumento, incluindo séries contínuas dos partialis do epilepsia, e morreu. Os resultados da autópsia no fígado e no encéfalo eram consistentes com a degeneração neuronal progressiva da infância com infecção hepática, igualmente chamada síndrome de Alpers-Huttenlocher. As fibras vermelhas ásperas e as fibras negativas da oxidase do citocromo c estavam atuais no músculo. Estes resultados sugerem essa síndrome de Alpers-Huttenlocher, pelo menos em alguns pacientes, são uma doença mitochondrial. ( info) |
5/60. Ativação Thalamic em myoclonus photic. A circulação sanguínea cerebral regional (rCBF) durante myoclonus photic foi estudada por meio do tomography de emissão de positrão em um paciente masculino dos anos de idade 51 que sofre de MERRF (epilepsia myoclonic com fibras áspero-vermelhas). As freqüências de 3 hertz e de 5 hertz de estimulação instantânea foram usadas. Ambas as freqüências eliciaram EEG-anomalias paroxísticas mas somente a freqüência mais elevada induziu empurrões myoclonic generalizados. Nós encontramos um aumento significativo dominado esquerda do rCBF no thalamus durante myoclonus. A assimetria thalamic era significativa quando testada com uma aproximação do ROI. A atividade myoclonic foi acompanhada da atividade significativamente aumentada no córtice de motor suplementar (SMA). As diminuições no rCBF foram consideradas nas áreas límbicas, temporais e occipital durante a estimulação photic em ambas as freqüências instantâneas, expressadas mais durante myoclonus. Os resultados observados neste paciente indicam um foco thalamic para myoclonus photic em MERRF. Nós sugerimos que a estimulação photic induza uma descarga anormal no thalamus, que foi alimentado envia através das conexões thalamo-cortical ao córtice de motor precentral, para produzir os empurrões do músculo. ( info) |
6/60. Mutação de G8363A no gene ribonucléico dos acidLys de transferência mitochondrial do ADN: uma outra causa da síndrome de Leigh. Nós identificamos um G--> Uma transição em nt-8363 no gene ribonucléico dos acidLys de transferência mitochondrial do ADN no sangue e no músculo de uma menina 13 mês-velha que tivesse a evidência clínica e neuroradiologic da síndrome de Leigh e morrida na idade 27 meses. A mutação era menos abundante nos mesmos tecidos do patient' mãe de s, que desenvolveu a epilepsia myoclonus com fibras vermelhas ásperas (MERRF) em seu 20s atrasado. Na mãe e na filha, a histoquimia do músculo mostrou que as fibras oxidase-negativas ásperas do vermelho e do citocromo c e a análise bioquímica mostraram defeitos parciais de enzimas múltiplas da respiratório-corrente. Um half-sister materno do proband tinha morrido em 2.5 anos de idade da síndrome neuropathologically provada de Leigh. A mutação de G8363A, que tinha sido associada previamente com a perda da cardiomiopatia e da audição, o MERRF, e os lipomas múltiplos, igualmente deve ser incluída no diagnóstico diferencial da síndrome materna herdada de Leigh. ( info) |
7/60. Um exemplo de MERRF associou com a pancreatitie crônica. Nós relatamos o primeiro caso a nosso conhecimento da pancreatitie crônica associado com a encefalopatia mitochondrial com a mutação mitochondrial do ADN de A8344G (mtDNA). Esta ano-velho-menina 10 tinha sofrido da dor abdominal periódica com amílase elevado e lipase do soro desde a idade de 6, e fatigability fácil, tremor e apreensões astáticas desde a idade de 8. Uma biópsia do músculo do quadríceps revelou áspero-vermelho-fibras e deficiência da oxidase do citocromo c. A análise do mtDNA no sangue periférico identificou uma mutação de A8344G no gene mitochondrial do tRNA (Lys). Tomado junto com sinais físicos de apreensões myoclonic e da deficiência orgânica cerebelar, nós diagnosticamo-la como a epilepsia myoclonic com as fibras áspero-vermelhas associadas com a pancreatitie crônica. Embora nenhuma associação entre a doença mitochondrial e a pancreatitie seja estabelecida ainda, este caso sugere que seja necessário considerar a participação da anomalia mitochondrial na patogénese da pancreatitie periódica. ( info) |
8/60. Os resultados audiológicos nos pacientes com epilepsia myoclonic associaram com as fibras áspero-vermelhas. A perda da audição neuro-sensorial é um sintoma comum nos pacientes com a epilepsia myoclonic associada com as fibras áspero-vermelhas (MERRF), um dos encephalomyopathies mitochondrial, embora a lesão que causa a perda da audição permaneça nesses casos desconhecida. Aqui nós descrevemos as características audiológicas em três pacientes de MERRF, tudo de quem exibiu uma mutação de ponto em seu ADN mitochondrial no nucleotide 8344. a audiometria do ponto inicial do Puro-tom revelou bilateral, inclinar-tipo, perda da audição neuro-sensorial em todos os três pacientes. As emissões otoacoustic do produto da distorção, o electrocochleography, e as respostas auditivas do brainstem eram variável, mesmo diferindo entre as orelhas direitas e esquerdas do mesmo paciente. Tomados junto, nossos resultados sugerem que a perda da audição subjacente da lesão preliminar em pacientes de MERRF esteja na cóclea, embora uma lesão retrocochlear possa ser envolvida em alguns pacientes. ( info) |
9/60. Apreensões na epilepsia myoclonic com as fibras áspero-vermelhas detectadas pela análise do ADN: um relatório do caso. Uma mulher tailandesa dos anos de idade 19 apresentada com a ataxia progressiva e apreensões tónico-clonic generalizadas. Mais tarde, desenvolveu o epilepticus do status. O sangue foi testado pela análise molecular do ADN que mostrou a A8344G a mutação mitochondrial do ADN associada com a epilepsia myoclonic com fibras áspero-vermelhas (MERRF). Nós confirmamos este que encontramos em outros membros desta família. Este é um relatório interessante do caso em Tailândia de MERRF identificado para ter A--> Mutação da transição de G no nucleotide 8344 do gene mitochondrial do tRNA (lys) sem fibras áspero-vermelhas dos estudos histopatológicos do músculo. A análise genética molecular em casos suspeitos de desordens mitochondrial é necessária para a gerência apropriada e a assistência genética. ( info) |
10/60. Características da anomalia de respiração em Leigh e em suas síndromes da sobreposição. Neste relatório nós descrevemos os testes padrões respiratórios de seis pacientes com síndrome de Leigh, incluindo dois casos individuais com acompanhamento de phenotypes clínicos da doença de Alpers e da encefalopatia mitochondrial com fibras vermelhas ásperas. Em cinco casos onde o apnea de sono foi monitorado, cada um mostrou isolado ou borne-sigh o apnea central, soluço, apneusis-como o apnea respirando e obstrutivo em várias combinações. O paciente restante com síndrome da sobreposição de Alpers/Leigh mostrou apneusis-como o teste padrão da dispnéia. A estrutura do sono foi examinada em três pacientes. Dois pacientes com lesões do brainstem mostraram uma diminuição nos estágios do sono profundo e uma ausência de sono do REM. As lesões Medullary foram encontradas em quatro pacientes pela imagem latente de ressonância magnética ou na autópsia e envolveram predominante o grupo respiratório dorsal (DRG) de neurônios medullary. O papel de lesões do DRG na patofisiologia de sintomas respiratórios na síndrome de Leigh é discutido. ( info) |