1/149. Diagnóstico molecular pré-natal da síndrome de Wiskott-Aldrich pela análise direta da mutação. Nós executamos o diagnóstico pré-natal para a síndrome de Wiskott Aldrich (ERA) em duas famílias não relacionadas pela análise direta do gene. Usando uma análise non-radioactive combinada do polimorfismo conformational single-strand (SSCP) e da formação do heteroduplex (HD), seguida arranjar em seqüência automatizado, nós estudamos o ADN da amostragem de villus coriónico (CVS), permitindo o diagnóstico de um macho afetado e um saudável na 1a semana da gestação. ( info) |
2/149. Seqüência de Nucleotide do gene da quinase do thymidine do tipo acyclovir-resistente seqüencial do vírus de palavra simples de herpes - os isolados 1 recuperaram de uma criança com a síndrome de Wiskott-Aldrich: evidência para o reactivation do vírus de palavra simples de herpes acyclovir-resistente. Acyclovir periódico (VBC) - tipo resistente do vírus de palavra simples de herpes (VBC-r) - 1 as infecções (HSV-1) ocorreram em um paciente com síndrome de Wiskott-Aldrich, uma síndrome recessive X-lig da imunodeficiência compor de três características clínicas da imunodeficiência, thrombocytopenia, e uma dermatite eczematous. O paciente teve a palavra simples de herpes VBC-r severa e periódica e foi tratado com o vidarabine em uma maneira satisfatória de 1993 a 1997. Durante o período de observação de 4 anos, dois (VBC-s) isolados HSV-1 VBC-sensíveis e cinco isolados VBC-r HSV-1 foram recuperados. A seqüência de nucleotide do gene da quinase do thymidine (TK) destes isolados VBC-r seqüenciais foi comparada com os isolados VBC-s. Um único apagamento do nucleotide do cytosine (c) de um estiramento do homopolymer de quatro resíduos de C entre o nucleotide 1061 e 1064 do frame de leitura aberto foi encontrado em todos os isolados VBC-r. Nenhuma outra diferença foi observada na seqüência de nucleotide do TK entre os isolados VBC-s e VBC-r. As seqüências de nucleotide do TK dos dois isolados VBC-s eram idênticas entre eles e aquelas dos cinco isolados VBC-r eram idênticas a um outro. Estes resultados sugerem que o VBC-r HSV-1 possa se ter derivado da tensão VBC-s no corpo paciente e que VBC-r TK-associado HSV-1 pode reactivate da latência. ( info) |
3/149. Sobrevivência a longo prazo depois de non-Hodgkin' lymphoma de s que levanta-se na síndrome de Wiskott-Aldrich. A síndrome de Wiskott-Aldrich (ERA) é um traço recessive X-lig raro, caracterizado pelo thrombocytopenia, o eczema, a imunodeficiência e um risco elevado de malignidade, geralmente leucemia ou lymphoma. Até recentemente, a maioria de pacientes morreram antes da idade de 10 anos. Um paciente com ERA quem non-Hodgkin' extranodal desenvolvido; o lymphoma de s na idade de 16 anos é relatado. Apesar do thrombocytopenia na apresentação, a quimioterapia foi tolerada bem. Havia uma progressão da doença após a primeira linha quimioterapia e radioterapia, mas o paciente respondeu à segunda linha quimioterapia com cisplatin, vincristine e etoposide. Permanece doença 9 anos livres após ter terminado o tratamento. ( info) |
4/149. Tratamento a longo prazo do thrombocytopenia refratário em um paciente com síndrome de Wiskott-Aldrich com vincristine, imunoglobulina, e methylprednisolone. Nós relatamos uma criança com síndrome de Wiskott-Aldrich com thrombocytopenia severo, refratário, sintomático que conseguiu uma resposta excelente à terapia da combinação com vincristine 1.5 mg/m (2) x 1 dia, g/kg intravenoso x da imunoglobulina 1 3 dias, e methylprednisolone 25 mg/kg x 3 dias (VIM) por 7 anos após ter falhado tratamentos múltiplos. Não teve um doador histocompatible para a transplantação da medula. Quando o paciente cessou de responder a este regime, foi salvado com dexamethasone do pulso. O Vincristine, a imunoglobulina, e o methylprednisolone puderam serir como uma opção nova do tratamento para o paciente com thrombocytopenia refratário. Nosso paciente teve uma remissão sustentada do thrombocytopenia sintomático sem toxicidade. Além disso, o dexamethasone do pulso pôde ser uma opção alternativa do tratamento a que os pacientes com síndrome de Wiskott-Aldrich podem responder. ( info) |
5/149. Formação sistemática do vasculitis e do aneurysm na síndrome de Wiskott-Aldrich. Uns 24 machos dos anos de idade que sofresse da síndrome de Wiskott-Aldrich desenvolveram o sangramento intraabdominal em duas ocasiões. As investigações radiológicas mostraram a dilatação aneurysmal das filiais das artérias mesenteric hepatic e superiores. O segundo sangramento abdominal necessitou a laparotomia e o sangramento foi localizado aos rins. O nephrectomy direito foi executado e a examinação histológica mostrou um vasculitis necrotising, principalmente envolvendo vasos sanguíneos renais médios e smallsized. Os esteróides, o tratamento immunosuppressive, e o controle da pressão sanguínea conduziram à definição do processo vasculitic e impediram uma hemorragia mais adicional. A formação do Vasculitis e do aneurysm é raramente complicações descritas da síndrome de Wiskott-Aldrich e pode esclarecer a vida - a hemorragia de ameaça que ocorre nesta circunstância. ( info) |
6/149. Citologia da aspiração da fino-agulha do espécime do angioma litoral da pilha com confirmação histologic e immunohistochemical. Nós executamos uma biópsia da aspiração da fino-agulha do espécime (FNAB) de um angioma litoral da pilha (LCA) de um macho de 33 yr-old que se submetesse ao splenectomy eleitoral devido ao thrombocytopenia secundário à síndrome de Wiscott-Aldrich. A examinação bruta revelou uns 420 g, o spleen difusamente ampliado que contiveram dois bem-limitados moderada, lesões marrons macias que medem 0.3 e 1.0 cm, respectivamente. A aspiração de Benchtop das lesões que seguem o splenectomy rendeu uma amostra celular compor predominante das únicas pilhas dispersadas, que variaram de columnar ao eixo ao circariform na forma. Os núcleos eram circularmente ao oval com mesmo cromatina, e muitos contiveram únicos sulcos longitudinais. Uma maioria das pilhas conteve o pigmento abundante, granulado do hemosiderin, uma característica citológica chave. A mancha de Immunohistochemical revelou a reactividade para anticorpos a CD68 e antígeno VIII-relacionado do fator sem a reactividade para a proteína S-100 e o CD8. O angioma litoral da pilha deve ser diferenciado do hamartoma splenic, do hemangioma, do angiosarcoma, do angiosarcoma litoral da pilha, e do hemangioendothelioma epitelióide e do eixo da pilha. Uma combinação de características citológicas e de resultados immunohistochemical deve permitir um diagnóstico exato. ( info) |
7/149. Mutações novas, nenhum mRNA detectável e análise genética familial do gene da proteína da síndrome de Wiskott-Aldrich em seis pacientes japoneses com síndrome de Wiskott-Aldrich. A síndrome de Wiskott-Aldrich (ERA) é uma doença X-lig preliminar da imunodeficiência causada por mutações do gene da proteína da síndrome de Wiskott-Aldrich (VESPA). Os estudos moleculars atuais de seis japoneses ERAM pacientes identificados cinco mutações diferentes da VESPA, incluindo duas mutações novas (45delG, 395insGGAGAT), último parecer ter de ocorrido novo. Os portadores Familial foram detectados pela análise conformational do polimorfismo da reação-única costa da corrente do polymerase, digestão da enzima da limitação e dirigem arranjar em seqüência de produtos do PCR. Nem o mRNA nem o produto da proteína eram detectável em alguns dos pacientes, quando as várias quantidades de proteína da VESPA foram expressadas nos portadores, controles normais, linha celular haematopoietic de todas as linhagens e em um paciente após ter recebido a transplantação allogeneic da medula. A conclusão genética e a análise da proteína são úteis no diagnóstico e no seguimento definitivos de pacientes da síndrome de Wiskott-Aldrich e na deteção do portador, especial de pacientes atípicos ou esporádicos. ( info) |
8/149. Síndrome de Wiskott Aldrich que apresenta como o thrombocytopenia congenital. A aplicação da biologia molecular à hematologia forneceu a oportunidade de revisitar diagnósticos precedentes, muitos de que pode agora ser redefinido. Este relatório está em uma família local diagnosticada previamente e publicou como X-sendo lig o thrombocytopenia em 1974, e as mostras como a aplicação da seleção molecular confirmou o diagnóstico verdadeiro da síndrome de Wiskott Aldrich. ( info) |
9/149. Osteopenia severo com as fraturas periódicas após a transplantação da medula para a síndrome de Wiskott-Aldrich: um relatório do caso. A síndrome de Wiskott-Aldrich (ERA) é uma desordem herdada rara caracterizada pelo thrombocytopenia, pelo eczema, e pela imunodeficiência. A transplantação da medula (BMT) é uma modalidade bem conhecida do tratamento agora usada rotineiramente e frequentemente curativa. Nós relatamos o exemplo de um menino que desenvolva o osteopenia e fraturas múltiplas sustentadas do longo-osso durante um período de 5 anos depois que a transplantação da medula para ERA. Os fémures e as tíbias de ambos os mais baixos membros foram envolvidos com uma apresentação clínica similar ao imperfecta da osteogénese. Após ter começado o tratamento do calcitriol na idade de 8 anos, o paciente não sustentou nenhuma fraturas mais adicional. Tem agora 11 anos velho. Embora a curto prazo as mudanças no metabolismo do osso depois que BMT foram documentados, a ocorrência das fraturas repetidas associadas com o osteopenia não têm sido relatadas previamente. ( info) |
10/149. Gerência da síndrome de Wiskott-Aldrich. Um menino five-month-old apresentou com mais baixo sangramento gastrintestinal, infecções periódicas e eczema. O retrato de sangue revelou plaqueta pequenas, níveis elevados de IgA, e de IgM. Um diagnóstico da síndrome de Wiskott-Aldrich foi feito. Os conceitos recentes na patologia molecular da doença e do tratamento são discutidos. ( info) |