1/8. La dismutasa del superóxido y la peroxidasa del glutatión funcionan en epilepsias mioclonas progresivas. Las epilepsias mioclónicas progresivas (EPM) son difíciles de tratar y material refractario a la mayoría de las drogas antiepilépticas. Además de epilepsia, EPMs también implica la deterioración neurológica continua. La tensión oxidativa es probablemente un factor importante en este proceso. Por lo tanto analizábamos una serie de enzimas antioxidantes en la sangre de pacientes y comparamos con controles de edad comparable sanos. Además dieron los pacientes altas dosis de la N-acetilcisteína (NAC), un percursor del glutatión para determinar si los síntomas de EPM mejorarían. Trataron a cinco pacientes, cuatro con el paciente de EPM 1 (enfermedad de Unverricht-Lundborg) y uno con EPM2 (enfermedad del cuerpo de Lafora) con 6 g/day del NAC. Antes del tratamiento, las muestras del plasma eran analizadas para la actividad de la peroxidasa del glutatión, la actividad de la catalasa, la dismutasa extracelular del superóxido (CÉSPED) y el CuZn-CÉSPED y comparadas con los controles. El CuZn-CÉSPED del eritrocito era perceptiblemente más bajo en los pacientes de EPM comparados a los controles. El NAC mejoró marcado y estabilizó los síntomas neurológicos en pacientes con EPM 1 pero tenía un efecto dudoso en el paciente con EPM 2. ( info) |
2/8. Un paciente con 2 diversas mutaciones de la extensión de la repetición. FONDO: Muchas encefalopatías progresivas heredadas tienen un resultado pobre, y algunos son causados por mutaciones de la extensión de la repetición. ¿Cómo la presencia de 2 diversas mutaciones de la extensión afectaría al fenotipo? OBJETIVO: Para describir a un paciente que tiene 2 distintos, desordenes genéticos raros: distrofia myotonic (DM, OMIM 160900) y epilepsia mioclona progresiva del tipo de Unverricht-Lundborg (EPM1, OMIM 254800). Ambas condiciones son causadas por mutaciones de la extensión de la repetición. Afectan al sistema nervioso central que causa el retraso mental, pero también producen una amplia gama de inhabilidades en la vida diaria. AJUSTE: Centro de remisión. MÉTODOS: Descripción clínica con el acompañamiento de las fotografías, de electroencefalografía y de proyección de imagen de resonancia magnética; Análisis de la DNA de ambas mutaciones y análisis cromosómico con extensiones del prometaphase. RESULTADOS: El paciente tenía características y resultados clínicos de la distrofia myotonic y de la epilepsia mioclona progresiva del tipo de Unverricht-Lundborg. Las grabaciones de Electroencephalographic durante un período de tres años demostraron los resultados típicos para la epilepsia mioclona. El paciente no tenía ninguna anomalía gruesa en proyección de imagen de resonancia magnética del cerebro. Ella tenía un karyotype normal, y ambas diagnosis fueron confirmadas en el nivel molecular con la detección directa de las mutaciones. CONCLUSIONES: A pesar de tener 2 diversos desordenes heredados progresivos el afectar del sistema nervioso central, el paciente, en la edad 28 años, demostró solamente el retraso mental suave con la progresión muy lenta. Sin embargo, la deterioración clara en actividades de la vida diaria ha ocurrido durante el último 3 años. Arco Neurol. 2000; 57: 1199-1203 ( info) |
3/8. Los efectos del estímulo del nervio de nervio vago sobre la epilepsia mioclona progresiva de Unverricht-Lundborg mecanografían. PROPÓSITO: Consideraban a una mujer de 34 años con la epilepsia mioclona progresiva del tipo de Unverricht-Lundborg para la terapia del estímulo del nervio de nervio vago (VNS). MÉTODOS: Después de la demostración de la intratabilidad a los regímenes antiepilépticos múltiples y de la deterioración progresiva en la función cerebelosa, implantaron con un estimulador del nervio de nervio vago y fueron seguido al paciente por 1 año. El estado, la frecuencia del asimiento, y los cambios neurológicos del parámetro eran analizados. RESULTADOS: La terapia de VNS dio lugar a la reducción de asimientos (más el de 90%) y a una mejora significativa en la función cerebelosa demostrada en la examinación neurológica. El paciente divulgó la calidad de vida mejorada basada en parte en su capacidad de realizar actividades de la vida diaria. CONCLUSIONES: La terapia de VNS se puede considerar una opción del tratamiento para la epilepsia mioclona progresiva. Los efectos de VNS sobre control del asimiento y la disfunción cerebelosa pueden proporcionar pistas a los mecanismos subyacentes de la acción. ( info) |
4/8. enfermedad de Unverricht-Lundborg en una familia árabe de la cinco-generación: inestabilidad de las repeticiones del dodecamer. FONDO: La enfermedad de Unverricht-Lundborg (ULD) es la forma prototípica de epilepsia mioclona progresiva, y temas es generalmente muy fotosensible. ULD es causado por mutaciones en el gene del cystatin B (CSTB); la mutación más común es extensión de una repetición del dodecamer cerca del promotor. Los autores estudiaron una familia árabe de la cinco-generación con ULD que carecía fotosensibilidad. MÉTODOS: Evaluaron a una familia árabe de la región de Galilee de israel con epilepsia mioclona progresiva clínico. Las muestras de sangre fueron obtenidas a partir del tres que vivían a individuos afectados y 16 inafectados. La extensión de la repetición del dodecamer en el gene de CSTB fue examinada. RESULTADOS: Los tres individuos afectados de vida demostraron espontáneo y acción mioclonos, ataxia, y demencia suave. EEG en dos individuos demostró que generalizado polyspike-agite sin fotosensibilidad. La estructura de familia con sibships grandes y lazos consanguíneos múltiples permitió que los autores examinaran el gene sobre cuatro generaciones de adultos. Los tres individuos afectados de vida eran homocigóticos para las extensiones de la repetición y 11 de los 16 miembros de familia inafectados eran heterozigóticos. La inestabilidad fue demostrada por la presencia de extensiones de diversos tamaños que ocurrían en el mismo fondo del haplotipo en esta familia innata. Las variaciones del tamaño del fragmento se podían detectar inequívoco en dos sibships. Las extensiones estaban en la gama de repetición de 49 a 54 dodecamer. Los cambios en una generación eran unidades de repetición pequeñas, 1 a 4, consistiendo en ampliaciones o contracciones. CONCLUSIONES: La inestabilidad de las repeticiones ampliadas del dodecamer en el gene del cystatin B es frecuente. Casi invariable, un pequeño cambio se observa en la transmisión del padre-niño. La carencia de la fotosensibilidad en esta familia es inexplicada. ( info) |
5/8. enfermedad de Unverricht-Lundborg con anormalidades del gene del cystatin B. Los resultados clínicos, neurophysiologic, y genéticos en dos pacientes japoneses con el tipo de Unverricht-Lundborg de epilepsia mioclona progresiva se describen. El gene del cystatin B del paciente 1 exhibió la extensión de la repetición del dodecamer (12-mer) situada en el 5' región y una mutación de punto (G--> Una mutación) en el exón 2. El gene del cystatin B del paciente 2 exhibió la extensión homocigótica de la repetición del dodecamer. Ambos padres del paciente 2 eran portadores heterozigóticos. Los dos pacientes tenían un curso clínico similar, y sus síntomas eran similares a los de pacientes previamente divulgados en finlandia. Tenían una buena respuesta al primidone del zonisamide y de la bajo-dosis. Recomendamos que el primidone del zonisamide y de la bajo-dosis se debe introducir como las primeras drogas de la opción para el tratamiento de pacientes con el tipo de Unverricht-Lundborg de epilepsia mioclona progresiva. ( info) |
6/8. epilepsia mioclónica del Tarde-inicio en Down' síndrome de s (LOMEDS). La puntería de este papel es divulgar a un paciente con epilepsia mioclónica del tarde-inicio en Down' síndrome de s (LOMEDS) como diagnosis diferenciada de las epilepsias mioclónicas progresivas del adulto-inicio. Un varón de 55 años con Down' se describe el síndrome de s (DS) quién desarrolló los asimientos mioclonos y generalizados progresivamente frecuentes del mioclónico-tónico (GMTSs) en la edad de 52. Las grabaciones de EEG demostraron el fondo que se retardaba y generalizaron polyspike-agitan las descargas asociadas de vez en cuando a los tirones mioclónicos, llevando a la clasificación del mioclono epiléptico generalizada primario. Las descripciones de la epilepsia del tarde-inicio en pacientes del DS son raras. Sin embargo, una revisión de la literatura pertinente reveló por lo menos dos otros casos de los pacientes mayores del DS que desarrollaban epilepsia mioclónica progresiva después del inicio de la demencia. Sugerimos esa epilepsia mioclónica del tarde-inicio en Down' el síndrome de s según lo caracterizado aquí se debe considerar en la diagnosis diferenciada de las epilepsias mioclónicas del adulto-inicio. LOMEDS comparte al parecer características con epilepsia mioclónica en Alzheimer' enfermedad de s (ANUNCIO) y enfermedad de Unverricht-Lundborg (ULD) causada por una mutación en el cromosoma 21. Desde la expectativa de vida del DS los pacientes han aumentado marcado, LOMEDS pueden ser más frecuentes que reconocido actualmente. ( info) |
7/8. N-acetilcisteína y enfermedad de Unverricht-Lundborg: respuesta variable y efectos secundarios posibles. Los niveles del glutatión del suero fueron determinados en un paciente con la enfermedad genético probada de Unverricht-Lundborg (ULD) antes y durante del tratamiento con la N-acetilcisteína antioxidante (NAC). Los niveles del glutatión eran bajos antes del tratamiento, y aumentado durante el tratamiento. Este aumento fue reflejado por una mejora en asimientos, pero no en mioclono o la ataxia. Tres otros pacientes con ULD clínico determinado demostraron una respuesta variable y algunos efectos secundarios notables durante el tratamiento con el NAC. ( info) |
8/8. Carencia de la provocación de la eficacia y del potencial de mioclono con lamotrigine en la enfermedad de Unverricht-Lundborg. PROPÓSITO: La enfermedad de Unverricht-Lundborg (ULD) es una epilepsia mioclona progresiva con asimientos tónico-clónicos, acción mioclona, ataxia suave, sin demencia. La persistencia de la acción de invalidación mioclona es un problema grave. Las drogas como phenytoin pueden agravar ULD. En este estudio, analizábamos retrospectivo el efecto del lamotrigine adicionado (LTG) en los cinco pacientes bajo nuestro cuidado que recibió el LTG. MÉTODO: Tres hombres y dos mujeres, envejecidos 20-50 años que tenían ULD confirmaron por la biología molecular, seguida en dos centros de la epilepsia, LTG adicionado recibido en 50-300 mg/d. que todos tenían valproate. Las otras drogas usadas en cotherapy eran piracetam de la alto-dosis, fenobarbital de las benzodiacepinas, topiramate, y primidone. El gravamen del LTG fue basado en entrevista detallada y la examinación clínica. La provocación fue diagnosticada cuando los tirones mioclónicos (MJ) aumentaron sin el producto irregular de la medicación, de las complicaciones inadecuadas de la forma de vida, encephalopathic o metabólicas, o sobredosificación. RESULTADOS: En dos pacientes, el LTG exacerbó el MJ de una manera dose-dependent. En un paciente, una exacerbación retrasada, severa de mioclono ocurrido eso cesó solamente después de retiro del LTG y de la introducción de levetiracetam. Estos tres pacientes tenían formas de menor importancia de ULD. En dos pacientes con el moderate a las formas severas de ULD, el LTG no tenía ninguÌn efecto. CONCLUSIÓN: Aunque los síntomas puedan fluctuar en ULD, era posible establecer claramente la carencia de la mejora (2/5), exacerbación relativa a la dosis de mioclono (2/5), y provocación supuesta del tarde-inicio (1/5) en cinco pacientes trató con el LTG adjunctive. El LTG no aparece ser una opción sensible del tratamiento en ULD. ( info) |