| Este papel divulga el caso de un paciente con Turner' síndrome de s, que desarrolló un infarto del miocardio en la edad de 36. Turner' el síndrome de s, asociado a la escasez gonadal, aumenta los riesgos cardiovasculares ateroscleróticos que se deben determinar durante el patient' carta recordativa de s. ( info) |
2/663. Anomalía rara del oído medio en un paciente con Turner' síndrome de s. Un paciente con Turner' síndrome de s presentado con una anomalía rara de la ventana oval ausente, del nervio facial inferiorly colocado, y del estribo anormal. A nuestro conocimiento, éste es el primer informe de esta combinación de malformaciones. ( info) |
3/663. Duplicación xq22-q23 de De novo en una muchacha con estatura corta y disgenesia gonadal. Estudiaron a una hembra de 20 años de edad con estatura corta, disgenesia gonadal y los estigmas de Turner con un de novo dup Xq22-q23. El estudio citogenético maternal era normal. Este caso representa la duplicación más pequeña de Xq de una hembra anormal. Discutimos la posibilidad de una impresión maternal. ( info) |
4/663. Cerebri de Pseudotumor en los niños que reciben la hormona de crecimiento humano recombinante. PROPÓSITO: Este artículo representa el primer informe en la literatura de la oftalmología de una asociación entre el cerebri del pseudotumor (PTC) y la hormona de crecimiento humano recombinante (rhGH). DISEÑO: Serie del caso de Noncomparative. PARTICIPANTES: Tres niños que reciben el rhGH para la estatura corta con el síndrome de Turner, el síndrome de Jeune, o Down Syndrome. MÉTODOS: Los niños experimentaron la examinación ocular completa. Después de que el papilledema fuera identificado, los pacientes experimentaron puntura lumbar y proyección de imagen con proyección de imagen de resonancia magnética o tomografía automatizada. El tratamiento estaba bajo dirección del médico o del neurocirujano primario. El rhGH fue continuado en todos los niños. MEDIDAS PRINCIPALES DEL RESULTADO: La agudeza visual y la evaluación del nervio óptico para la resolución del papilledema fueron seguidas en cada examinación. RESULTADOS: En los tres casos, papilledema resueltos con la cesación del rhGH, y el tratamiento con acetazolamide o prednisona. La agudeza visual era sin cambios en caso de que 1, disminuido por dos a tres líneas en caso de que 2, y era contraria en caso de que 3. Un niño (el caso 2) requirió una desviación ventriculoperitoneal para la elevación persistente de la presión intracraneal. CONCLUSIÓN: Aparece ser una relación causal entre la iniciación del rhGH con el desarrollo del PTC. Los niños deben tener una evaluación oftálmica completa si divulgan dolor de cabeza o disturbios visuales. La examinación de la línea de fondo con carta recordativa rutinaria debe ser instituida cuando los niños no pueden comunicar adecuadamente. ( info) |
5/663. Las epífisis punteadas se asociaron al síndrome de Turner. La observación radiográfica de la calcificación punteada en cartílago define el grupo del punctata del chondrodysplasia de displasias del hueso. Varias otras enfermedades se pueden asociar a encontrar radiográfico de epífisis punteadas, generalmente infrecuente - por ejemplo, 21 trisomy. Otras anormalidades cromosómicas más sutiles también se asociaron a las epífisis punteadas incluyen los microdeletions del cromosoma de X. Un caso del síndrome de Turner con la calcificación punteada de las epífisis se describe. ( info) |
6/663. Dos pacientes masculinos con el anillo Y: definición de un intervalo en Yq que contribuye al síndrome de Turner. El síndrome de Turner se piensa para resultar del haploinsufficiency de genes en los cromosomas de sexo, pero estos genes no se han identificado todavía. Describimos a dos varones con los cromosomas de Y suprimidos del anillo, uno (los TS) con el síndrome completo de Turner y uno (DM) fuera. Los TS tienen estatura corta, anomalías esqueléticas, la obstrucción linfogénica, anormalidades cardiovasculares, y características misceláneas incluyendo los nevos pigmentados, la inclinación del antimongoloid de las grietas palpebrales, y entrerroscas extensamente espaciadas. En cambio, el DM tiene estatura corta pero ningunos otros estigmas específicos de Turner excepto alto paladar arqueado y algunos nevos pigmentados. Puesto que poco mosaicism cromosómico fue detectado, los diversos segmentos del cromosoma de Y conservado por estos dos varones identifican la localización de uno o más " anti-Turner" genes. La mayor parte de la región pseudoautosomal y Yq del YP fueron suprimidos de ambos pacientes durante la formación del cromosoma del anillo, mientras que la porción específica de Y de YP y el centrómero fueron conservados. La diferencia principal detectada era un intervalo de Yq próximo presente en el DM y suprimido en TS. Ningunos de los genes previamente identificados, DFFRY, DBY, UTY, o TB4Y, mienten enteramente dentro de este intervalo, aunque DFFRY fuera truncado por DM' punto de desempate de s. Estos datos sugieren que uno o más " adicional; anti-Turner" el gene queda identificar en la región de Yq próxima a DFFRY. ( info) |
7/663. Una región de sexo-determinación nueva en la mutación de absurdo de Y (SRY) identificada en 45, X/47, hembra de XYY. OBJETIVO: Para determinar si una mutación de SRY participó en el resultado fenotípico en el caso de 45, X/47, hembra de XYY. DISEÑO: Análisis de la DNA genomic para las mutaciones en SRY. AJUSTE: Un hospital de enseñanza académico. pacientes: Una familia que incluyó a una hembra fenotípica con 45, X/47, mosaicism de XYY. INTERVENCIONES: Extracción de la DNA, del análisis de la reacción en cadena de polimerasa, de la secuencia del nucleótido, y del análisis enzimático de la restricción. MEDIDAS PRINCIPALES DEL RESULTADO: Comparación del control y de las secuencias sujetas de la DNA. RESULTADOS: El paciente demostró un nucleótido (thymine, T) canceladura en la posición 422, llevando a una mutación del mutágeno 'frameshift'. Esta mutación cambia el codón para Tyr (TAT) a un codón de parada (ETIQUETA) dentro del marco de lectura abierto apenas contracorriente desde un adorno DNA-obligatorio conservado. Ni otras mutaciones ni los mosaicisms del nucleótido fueron encontrados en las regiones restantes del gene. Esta mutación no estaba presente en el patient' padre del normal de s. CONCLUSIONES: El mutante SRY se puede asumir para inducir una proteína SRY-cifrada no funcional que carezca un adorno DNA-obligatorio. Estos resultados explican la hembra fenotípica y la disgenesia gonadal en los 45, x 47, descendiente sexo-invertido XYY. ( info) |
8/663. Charla del CRI du y características del síndrome de Turner en una muchacha recién nacida con 45 desequilibrados, X, fuente de alimentación dic (5; X) (p15.2; ) karyotype p22.1: Estudios de los PESCADOS y de las bandas de la réplica. Encontraron a una muchacha recién nacida con las características los síndromes de la charla de Turner y del CRI du para tener 5 pseudodicentric; cromosoma x. Su karyotype era 45, X, fuente de alimentación dic (5; X) (p15.2; p22.1). El beneficio neto era monosomy para 5p15.2-pter y Xp22.1-pter. El hibridación in situ de la fluorescencia (PESCADO) demostró que la región de la charla del CRI du fue suprimida. Los estudios de las bandas de la réplica para determinar el patrón de la X-inactivación encontraron solamente la porción de X del cromosoma pseudodicentric para ser último repliegue sin la extensión evidente de la inactivación en el segmento del cromosoma 5. Hay solamente dos casos divulgados con un X dicéntrico; autosome. En este papel, comparamos la citogenética del presente caso y ésas en la literatura. ( info) |
9/663. La asociación entre Turner' síndrome de s y artritis reumatoide juvenil. FONDO: Turner' el síndrome de s (TS) es una enfermedad cromosómica asociada con frecuencia a condiciones autoinmunes incluyendo enfermedad de tiroides, enfermedad de intestino inflamatoria, y la diabetes. Los informes recientes han descrito una asociación con la artritis reumatoide juvenil (JRA) y la artritis psoriática. Describimos tres cajas adicionales de TS asociados a JRA. OBJETIVO: El objetivo de este informe es describir las características radiográficas y clínicas de los TS asociados a JRA para aumentar el conocimiento de esta asociación y radiólogos alertas para reconocer la superposición de cambios huesudos radiográficos de la enfermedad común crónica y de los cambios del hueso de TS. pacientes y métodos. La historia clínica y las imágenes radiográficas de tres muchachas con los TS y la artritis fueron repasadas. Los resultados radiográficos típicos de TS y de artritis juvenil se describen. RESULTADOS: De cerca de 65 pacientes en nuestro centro con Turner' el síndrome 3 de s tenía JRA (según lo descrito en este informe), apoyando la asociación entre los TS y JRA. Todos nuestros pacientes que resolvieron la universidad americana de los criterios de clasificación de la reumatología para JRA tenían resultados radiográficos y clínicos constantes con su JRA y Turner' síndrome de s. CONCLUSIÓN: Creemos que es importante considerar la diagnosis de Turner' síndrome de s en muchachas con JRA, reconociendo que los resultados radiográficos característicos tales como acortamiento metacarpiano están generalmente presentes. Inversamente, la suspicacia de una artritis inflamatoria subyacente se autoriza en la búsqueda para los resultados radiológicos constantes con JRA en muchachas con los TS y los síntomas del empalme. ( info) |
10/663. Defecto septal atrial como malformación cardiovascular infrecuente con Turner' síndrome de s. Las malformaciones cardiovasculares se observan con frecuencia en Turner' síndrome de s. La válvula aórtica con dos cúspides y el coarctation de la aorta se asocian comúnmente a Turner' síndrome de s mientras que un defecto septal atrial es inusual. Aquí divulgue un caso raro del defecto septal atrial con Turner' síndrome de s. ( info) |