1/70. Escasez suprarrenal en el síndrome de Smith-Lemli-Opitz. Describimos a tres pacientes sin relación con la escasez y el RSH o el síndrome suprarrenal de Smith-Lemli-Opitz (SLOS), un desorden debido a la síntesis deficiente del colesterol. Estos pacientes presentaron con el hyponatremia, hipercaliemia, y disminuyeron el cociente de la aldosterona-a-renina, que es una medida sensible del eje de la renina-aldosterona. Todos los pacientes tenían la deficiencia profunda del colesterol del total del suero (14-31 mg/dl) y elevación marcada del deshidrocolesterol 7 (10-45 magnesio DL). Dos pacientes eran niños recién nacidos con 46, karyotypes XY y terminan falta de masculinize; uno de estos pacientes también tenía deficiencia del cortisol. Ambos pacientes murieron en el plazo de 10 fechas de nacimiento de complicaciones cardiopulmonares mientras que en terapia suprarrenal del reemplazo. El tercer paciente diagnosticado con SLOS en el nacimiento presentó en la edad 7months con fiebre y diarrea y fue observado para tener hyponatremia profundo. Este paciente está manteniendo los electrólitos normales del suero en el reemplazo del mineralocorticoide. Concluimos que la escasez suprarrenal puede ser una manifestación previamente desapercibida y tratable en SLOS. Presumimos esa deficiencia del colesterol, un precursor suprarrenal de la hormona, podemos llevar a la síntesis escasa de hormonas esteroides suprarrenales. ( info) |
2/70. Diagnosis prenatal del síndrome de Smith-Lemli-Opitz en un embarazo con estriol maternal bajo del suero y un feto sexo-invertido. Un feto masculino citogenético normal fue encontrado posteriormente para tener órganos genitales externos femeninos, una malformación cardiaca y retraso de crecimiento intrauterino del mediados de-trimestre por la examinación del ultrasonido. El nivel maternal del estriol del suero era bajo. La combinación de estriol bajo y de resultados sonográficos sugirió el síndrome de Smith Lemli Opitz (SLO), que fue confirmado por un nivel flúido amniótico marcado creciente del deshidrocolesterol 7. Repasamos la diagnosis diferenciada de la revocación evidente del sexo en un feto y un nivel maternal bajo del estriol del suero. Para examinar más lejos la especificidad del nivel maternal bajo del estriol como un marcador para SLO un estudio complementario de 12141 embarazos defendido para Down Syndrome usando tres marcadores bioquímicos: la alfa-fetoproteína, la gonadotropina coriónica beta-humana y el estriol fueron realizados. 26 embarazos tenían un nivel del estriol que era 0.25 mamáes o menos. SLO no fue diagnosticado clínico en los niños liveborn uces de los comprobados a través de un nivel maternal bajo del estriol. Nueve de los embarazos terminaron en aborto involuntario espontáneo. Aunque la frecuencia de SLO en embarazos con estriol maternal bajo nivele o sexo-invirtiera fetos sea desconocida, la diagnosis de SLO se debe, sin embargo, considerar en ambos ajustes clínicos. ( info) |
3/70. El tipo equino estrógenos produjo por una mujer embarazada que llevaba un feto del síndrome de Smith-Lemli-Opitz. El equino-tipo estriols 1.3.5 (10), 7-estratetraene-3,16alpha, 17beta-triol (16alpha-hydroxy-17beta-dihydroequilin) y 1.3.5 (10), 6,8-estrapentaene-3,16alpha, 17beta-triol (16alpha-hydroxy-17beta-dihydroequilenin) constituido sobre la mitad de los estrógenos excretados por una mujer que llevaba un síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) afectó al feto. Los esteroides fueron caracterizados por la cromatología gaseosa-espectrometría de masa (GC/MS), y los espectros totales de los estriols del dehydro pues se ilustran los éteres trimetilsililes. SLOS se asocia al deshidrocolesterol 7 (7DHC), deficiencia de la reductasa del delta 7; la enzima que cataliza el paso final en biosíntesis del colesterol. La identificación de estos estrógenos equinos demuestra que un camino biosintético del estrógeno paralelo al normal es funcional en la unidad fetoplacentaria y utiliza 7DHC como precursor, por lo tanto P450scc, P450c17, y 3betaHSD y P450arom son todos activos en 7 dehydrometabolites. Los pacientes con los fetos afectados tienen valores bajos del estriol del plasma (probablemente debido a la producción deficiente del precursor del colesterol) y ésta es a menudo una señal de peligro que instiga a la evaluación adicional para SLOS. La deficiencia del estriol no es compuesta cuantitativo por los dehydrometabolites, y la excreción combinada fue encontrada para ser cerca de una mitad del medio de controles de edad comparable gestacionales. La importancia de estos resultados miente en el valor potencial de la medida del dehydroestriol para la diagnosis no invasor de SLOS en la mediados de-gestación. La diagnosis confía actualmente en proyección de imagen, puesto que SLOS es un síndrome de la malformación, y la medida de los niveles 7DHC en tejido del líquido amniótico y de la vellosidad coriónica. ( info) |
4/70. Síndrome de Smith-Lemli-Opitz que presenta con el edema nucal de persistencia y los hydrops non-immune. El síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) es una entidad clínica reconocida con anomalías distintivas. Se ha demostrado recientemente que un defecto específico en el metabolismo del colesterol, deficiencia de la reductasa del dehydroxycholesterol 7, causas las anormalidades múltiples vistas en SLO. Ha habido dos informes de la translucidez nucal del primero-trimestre asociada a SLO. Divulgamos dos casos de SLO en el tercer trimestre, de uno con el edema nucal de persistencia y del otro que presenta con los hydrops. Estos resultados pueden explicar una proporción de la pérdida perinatal asociada a este síndrome. ( info) |
5/70. Terapia prenatal del síndrome de Smith-Lemli-Opitz. OBJETIVOS: El síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) es un desorden recessively heredado causado por un error innato de metabolismo del colesterol que dé lugar a la deficiencia del colesterol y a la acumulación del precursor del colesterol, del deshidrocolesterol 7 (DHC) y de su epimer, 8-DHC. Los pacientes afectados presentan con anomalías congénitas, la restricción del crecimiento, y el retraso mental. El tratamiento postnatal con la suplementación del colesterol se ha demostrado para mejorar niveles del esterol del plasma y ha dado lugar a crecimiento y al desarrollo mejorados en muchos pacientes. Presumimos que la suplementación prenatal del colesterol podría potencialmente arrestar algunas de las consecuencias adversas de la deficiencia del colesterol en un primero tiempo del desarrollo. MÉTODOS: SLOS fue diagnosticado en el tercer trimestre en un feto identificado por sonografía con la restricción intrauterina del crecimiento y los órganos genitales ambiguos y confirmado inicialmente por los niveles elevados de 7 - y de 8-DHC en líquido amniótico. La suplementación prenatal del colesterol fue proporcionada por transfusiones intravenosas e intraperitoneales fetales del plasma congelada fresca (nivel de colesterol = 219 mg/dl). RESULTADOS: Las transfusiones dentro del útero dieron lugar a niveles crecientes de colesterol fetal, según lo medido en las muestras de sangre obtenidas por cordocentesis. Además, el volumen corpuscular del medio fetal del glóbulo rojo se levantó, que más futuro indicado que el colesterol exógeno fue incorporado en los eritrocitos fetales. CONCLUSIONES: El tratamiento prenatal de SLOS por la suplementación del colesterol es factible y da lugar a la mejora en niveles de colesterol fetales del plasma y volumen fetal del glóbulo rojo. SLOS se puede agregar a la lista cada vez mayor de desordenes genéticos humanos para los cuales la diagnosis prenatal esté disponible y la intervención terapéutica puede ser posible. ( info) |
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7/70. Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: un error heredado tratable de metabolismo que causa el retraso mental. El síndrome de Smith-Lemli-Opitz, un síndrome de malformaciones múltiples y el retraso mental que por años fue relegado a los atlas del esoterica genético, fueron encontrados recientemente para ser un error innato relativamente común de metabolismo. El defecto subyacente es actividad ausente o deficiente 7 de la reductasa del delta 7 del deshidrocolesterol, la enzima que cataliza el paso final de la síntesis del colesterol. El descubrimiento del defecto bioquímico que causaba el síndrome de Smith-Lemli-Opitz ha dado lugar al desarrollo de una prueba de diagnóstico y de un tratamiento potencialmente beneficioso (suplementación dietética del colesterol). Los niños y los niños jovenes con el síndrome han demostrado la mejora marcada en crecimiento, comportamiento y salud general después de recibir terapia del colesterol; más viejos niños y adultos han demostrado una cierta mejora en el desarrollo y el funcionamiento intelectual. A pesar de el entusiasmo estos progresos han sacado entre genetistas y los bioquímicos, este síndrome siguen siendo relativamente desconocidos a muchos médicos de la atención primaria. El conocimiento creciente del síndrome de Smith-Lemli-Opitz es necesario identificar a pacientes afectados de modo que ellos y sus familias puedan beneficiarse del tratamiento apropiado y del asesoramiento genético. ( info) |
8/70. Efectos beneficiosos de la suplementación dietética en un desorden con la síntesis defectuosa del colesterol. Un informe del caso de una muchacha con el síndrome de Smith-Lemli-Opitz, la polineuropatía y la pubertad precoz. En 1993 el síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO), conocido como síndrome de la malformación caracterizado por cierto estigma, resultó ser una enfermedad metabólica con un defecto en el paso pasado de la biosíntesis del colesterol. Esto llevó a la posibilidad de identificar a individuos afectados por métodos bioquímicos y de la comprensión cada vez mayor de mecanismos patógenos. Las esperanzas de influenciar los efectos del defecto metabólico por la suplementación dietética fueron levantadas y los informes con algunas ventajas del tratamiento se han publicado. Éste es un informe de una muchacha y-vieja 12 con el síndrome de SLO en una forma al parecer progresiva. Además de muestras típicas y de síntomas bien conocidos ella tiene una polineuropatía verificada y una pubertad precoz. La han tratado con los ácidos del colesterol y de bilis para 3 y, mientras tanto se ha arrestado el curso progresivo. Un efecto notable ha sido la mejora de su polineuropatía, verificada por la medida de las velocidades de la conducción del nervio. Los mecanismos posibles implicados en la patogenesia de su pubertad precoz se discuten. ( info) |
9/70. Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: estudio in vivo e in vitro de la función testicular en un paciente prepubertal con los órganos genitales ambiguos. La patogenesia del desarrollo de órganos genitales ambiguos divulgó en algunos 46, pacientes XY con Smith-Lemli-Opitz que el síndrome no se entiende. Probablemente, se relaciona con la deficiencia de la reductasa del deshidrocolesterol 7 presente en estos pacientes. En este estudio hemos evaluado la función testicular, in vivo e in vitro, en 46, paciente XY con los órganos genitales ambiguos, alzados como muchacha. La diagnosis fue basada en características clínicas, colesterol de suero bajo y altos niveles del deshidrocolesterol del suero 7. Valores de la hormona del suero, resueltos durante el primer mes de la edad, demostrado la testosterona básica normal (1.95 ng/ml), LH (0.91 U/l) y FSH (2.51 U/l). Sin embargo, la testosterona del suero no aumentó después de la administración del hCG (1.98 ng/ml). Por una parte, el paciente tenía una respuesta biológica positiva a la testosterona exógena (la disminución del suero hormona-obligatorio de la globulina del sexo nivela). Ella orchidectomized en la edad de 33 MESes. Las células testiculares fueron dispersadas y mantenidas en la cultura para 6 D. Estas células demostraron una capacidad muy buena de secretar la testosterona en el medio de cultivo (X /- SD, 26.1 /- 11.7 contra 4.36 /- 1.70 pmol/10 (6) cells/24 h en un grupo de control de células testiculares se preparó de los testículos recogidos en la autopsia). El patient' células de s no podidas para responder a pmol/10 del estímulo de la LH (18.6 /- 4.0 (6) cells/24 h), aunque respondieran a otros estímulos. Se concluye que la deficiencia severa del colesterol de este paciente no deterioró la capacidad de los testículos de sintetizar la testosterona. Sin embargo, el receptor de LH/hCG o su mensaje subsecuente fue activado ni in vivo ni in vitro. Esto que encuentra sugiere que los testículos fetales pudieron no haber podido responder al hCG placentario a la hora de la diferenciación genital externa masculina. Esta falta habría podido ser responsable de los órganos genitales ambiguos presentes en este paciente. ( info) |
10/70. Fallecimiento fetal con el síndrome de Smith-Lemli-Opitz confirmado por análisis del esterol del tejido y la ausencia de actividad mensurable de la reductasa del delta del deshidrocolesterol 7 (7) - en vellosidades coriónicas. Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS), una condición recesiva de un autosoma con las malformaciones múltiples, retraso mental, y falta del crecimiento, resultados de la actividad marcado reducida de la enzima final en el camino biosintético del colesterol, reductasa del delta del deshidrocolesterol 7 (7) - (DHCR7). Diagnosticamos SLOS en un feto después del fallecimiento intrauterino en 32 weeks' gestación. El muestreo de la vellosidad coriónica (CV) había sido realizado en 30 semanas porque los oligohydramnios y el defecto septal auriculoventricular fueron observados en ultrasonido fetal. En la autopsia fetal, una hendidura en forma de "U" del paladar suave del midline, micrognathia, postaxil polydactyly de los dedos con los solos pliegues palmares transversales bilateral, y cutáneo syndactyly de two-three de los dedos del pie bilateral sugirió SLOS. Presumimos que SLOS se podría confirmar por el análisis de los esteroles del tejido a pesar de autólisis extenso, y por la medida de la actividad enzimática en células del CV. La medida de la actividad DHCR7 en células del CV fue emprendida usando el ergosterol como substrato. Las células del CV no podían convertir cualquier ergosterol al brassicasterol después de un período de incubación de 72 h mientras que las células del CV del control redujeron 12.6-71.8% del ergosterol al brassciasterol en un período de 72 h. SLOS fue confirmado por la medida del deshidrocolesterol elevado 7 (7-DHC) en las células del CV. Las medidas de esteroles fueron hechas en tejidos fetales múltiples. Todos los tejidos analizaban 7-DHC elevado demostrado con los cocientes marcado crecientes 7-DHC/cholesterol. ( info) |