1/102. Abaixe contrapartes da extremidade da síndrome de Poland. a hipoplasia direita do pé do Abaixo--joelho e o dedo do pé ipsilateral foram observados brachysyndactyly em uma fêmea dos anos de idade 4 com um phenotype de outra maneira normal. Os estudos electromiográficos e do nervo da condução eram normais. A avaliação de Doppler era consistente com uma redução a 50% na fonte de sangue da artéria femoral, sugerindo o rompimento vascular como o mecanismo patogénico. Nossas observações suportam a hipótese que contrapartes umas mais baixas de uma extremidade da síndrome de Poland existem e que a extensão da participação do membro é dependente do nível de rompimento vascular. ( info) |
2/102. A ocorrência de síndromes de Poland e de Poland-Moebius na mesma família: evidência mais adicional de seu componente genético. A combinação de anomalias de Moebius e de Poland é descrita raramente na literatura. Alguns autores acreditam que esta associação é uma síndrome independente, quando outro propor que Poland, Moebius e Poland-Moebius sejam um espectro da mesma circunstância. Aqui nós relatamos uma família onde uma criança tenha a síndrome de Poland-Moebius e uma tia seja afetada com anomalia de Poland. Isto representa provavelmente o segundo relatório da transmissão dominante autosomal possível da síndrome de Poland-Moebius. A presença de polegar triphalangeal contralateral no proband e em outros membros da família pode ser explicada por acaso sozinho ou, alternativamente, por uma expressão pleiotropic deste gene. ( info) |
3/102. Síndrome de Poland: um caso com uma combinação de síndromes. O exemplo da síndrome de Poland relatado incorpora um número de características previamente unrecorded: hipoplasia do pulmão e do agenesia esquerdos do epiglottis além do que os sintomas padrão. O caso igualmente apresenta determinadas características típicas da síndrome de Moebius. ( info) |
4/102. cancro da mama na síndrome de Poland. Uma mulher do African-American dos anos de idade 33 com uma manifestação severa da síndrome de Poland desenvolveu o cancro da mama no peito ipsilateral. Teve uma extremidade superior severamente hypoplastic, incluindo symbrachydactyly, e um antebraço hypoplastic e um úmero. Além, faltou a origem sternal do músculo do pectoralis. Não teve um bocal-areola muito pequeno complexo e nenhum cabelo axilar. Este é o primeiro relatório do caso do cancro da mama que torna-se no peito ipsilateral de um paciente com síndrome de Poland. ( info) |
5/102. Seqüência de Poland: dois casos incomuns e breve revisão da literatura. A seqüência de Poland consiste em uma ausência congenital do pectoralis - músculo principal. Clàssica, a seqüência igualmente inclui anomalias ipsilateral da mão. Os pacientes identificados podem ser selecionados para anomalias renais e outras. A circunstância conduz às inabilidades físicas e cosméticas que podem ser tratadas se triaged corretamente. A anatomia da parede torácica pode ser delineada com tomography computado e MRI se a cirurgia é planeada. Dois casos com os resultados incomuns que incluem a malformação lumbosacral da espinha e a mão contralateral são apresentados syndactyly. ( info) |
6/102. Transferência de Microneurovascular do dorsi contralateral do latissimus em Poland' síndrome de s. Uma menina dos anos de idade 2 com Poland' a síndrome de s apresentou com syndactyly das primeiras, segundas e terceiras correias fotorreceptoras da mão esquerda e da ausência ipsilateral da parcela sternocostal de pectoralis - major. O dorsi de Latissimus no mesmo lado era igualmente ausente. Transferência contralateral livre microvascular do músculo do dorsi do latissimus foi empreendida reconstruir a parede torácica e a dobra axilar anterior. Transferência foi inervada por transferência do nervo do intercostal e produziu uma unidade neuromuscular de boas aparência e função estéticas. ( info) |
7/102. Poland' síndrome de s em um gêmeo idêntico. Os gêmeos fêmeas foram avaliados no hospital de Shriners em Lexington, kentucky. Um gêmeo era normal, e o outro gêmeo teve os resultados clássicos de Poland' síndrome de s, manifestada pela ausência do pectoralis - major e symbrachydactyly da extremidade superior direita. As manchas orais de cada criança foram submetidas para o teste do ADN. O teste confirmou o monozygosity com probabilidade 99.9%. Alguns relatórios precedentes indic que Poland' a síndrome de s é um traço dominante, genetically determinado autosomal, visto que outro manteve que não há nenhuma associação genética. O caso original descrito por Poland em 1841 era seu cadáver, e nenhum antecedente familiar foi relatado. Este estudo gêmeo fornece a prova forte que a circunstância não está determinada pela transmissão do gene. ( info) |
8/102. Poland' síndrome de s e ictiose X-lig recessive em dois irmãos. Poland' a síndrome de s consiste na ausência congenital unilateral do pectoralis - músculo principal com um grau variável de deformidade superior ipsilateral do membro. A etiologia de Poland' a síndrome de s é desconhecida, embora uma tendência herdada desenvolver uma fonte vascular embrionária comprometida nas áreas afetadas seja sugerida. A maioria de casos relatados é esporádica, e somente em alguns exemplos há uma incidência familial. Nós descrevemos a ocorrência de Poland' síndrome de s em dois irmãos que igualmente tiveram a ictiose X-lig recessive. Ao melhor de nosso conhecimento este é o primeiro relatório de tal associação. ( info) |
9/102. Poland' síndrome de s com câncer pulmonar. Um relatório do caso. Poland' a síndrome de s, uma anomalia congenital rara caracterizada pelo defeito do músculo do pectoralis, foi relatada em colaboração com malignidades lymphoreticular e alguns tumores contínuos. O câncer pulmonar associou com o Poland' a síndrome de s não tem sido descrita previamente. Nós apresentamos o primeiro relatório de um exemplo de Poland' a síndrome de s associou com o câncer pulmonar e demonstra os resultados do CT. ( info) |
10/102. Síndrome de Poland-Mobius e espectro do rompimento que afeta a cara e as extremidades: um papel de revisão e uma apresentação de cinco casos. O autor sumaria a experiência até aqui montada com as características clínicas e genéticas de Poland' s e síndrome de Mobius. Cinco selecionados caixa-gravam com esta doença e a seqüência da síndrome de Poland-Mobius é apresentada. Outro caixa-grave é devotado a uma síndrome aliada, hypoglossia-hypodactyly, encontrada em um feto espontâneamente abortado. Para o estabelecimento de uma sintomatologia mais exata, um lugar insubstituível é mantido pela examinação antropométrica; para objectifying a assimetria da caixa o cyrtogram assim chamado, a circunferência de caixa gravada por meio de um fio, é valioso. Do aspecto da assistência genética, o cuidado do preconception é fornecido sempre às mães das famílias com as intenções reprodutivas, assim como a examinação ultrasonographic do feto nas áreas da sintomatologia acral supor (phenotype da sinalização). Em duas famílias a ecografia foi usada para o diagnóstico pré-natal. O diagnóstico pré-natal invasor pela amniocentese foi empregado em uma família com síndrome de Mobius. Nestas famílias os dermatoglyphs têm determinadas características comuns, tal tendência para testes padrões simples. Na família mais larga de um de nossos pacientes nós detectamos em um primo Parkes-Weber-Klippel-Trenaunay' síndrome de s, que pode indicar fatores vasculares comuns da predisposição. ( info) |