1/102. Baje las contrapartes de la extremidad del síndrome de polonia. la hipoplasia derecha de la pierna de la Debajo--rodilla y el dedo del pie ipsolateral brachysyndactyly fueron observados en una hembra de 4 años con un fenotipo de otra manera normal. Los estudios electromiográficos y del nervio de la conducción eran normales. La evaluación de Doppler era constante con una reducción del 50% en la fuente de sangre de la arteria femoral, sugiriendo la interrupción vascular como el mecanismo patógeno. Nuestras observaciones apoyan la hipótesis que existen contrapartes más bajas de una extremidad del síndrome de polonia y que el grado de la implicación del miembro es dependiente en el nivel de interrupción vascular. ( info) |
2/102. La ocurrencia de los síndromes de polonia y de polonia-Moebius en la misma familia: evidencia adicional de su componente genético. La combinación de anomalías de Moebius y de polonia se describe raramente en la literatura. Algunos autores creen que esta asociación es un síndrome independiente, mientras que otras proponen que polonia, Moebius y polonia-Moebius sean un espectro de la misma condición. Aquí divulgamos a una familia donde un niño tiene síndrome de polonia-Moebius y afectan a una tía con la anomalía de polonia. Esto representa probablemente el segundo informe de la transmisión dominante de un autosoma posible del síndrome de polonia-Moebius. La presencia de pulgar triphalangeal contralateral en el proband y en otros miembros de la familia se puede explicar por casualidad solamente o, alternativamente, por una expresión pleiotrópica de este gene. ( info) |
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4/102. Cáncer de pecho en el síndrome de polonia. Una mujer del African-American de 33 años con una manifestación severa del síndrome de polonia desarrolló el cáncer de pecho en el pecho ipsolateral. Ella tenía una extremidad superior seriamente hipoplástica, incluyendo symbrachydactyly, y un antebrazo hipoplástico y un brazo superior. Además, ella careció el origen esternal del músculo del músculo pectoral. Ella tenía un entrerrosca-areola muy pequeño complejo y ninguÌn pelo axilar. Éste es el primer informe del caso del cáncer de pecho que se convierte en el pecho ipsolateral de un paciente con el síndrome de polonia. ( info) |
5/102. Secuencia de polonia: dos casos inusuales y breve revisión de la literatura. La secuencia de polonia consiste en una ausencia congénita del músculo del músculo pectoral mayor. Clásico, la secuencia también incluye anomalías ipsolaterales de la mano. Los pacientes identificados pueden ser defendidos para las anomalías renales y otras. La condición da lugar a las inhabilidades físicas y cosméticas que pueden ser tratadas si triaged correctamente. La anatomía de la pared de pecho se puede delinear con tomografía computada y MRI si se planea la cirugía. Dos casos con resultados inusuales incluyendo la malformación sacrolumbar de la espina dorsal y la mano contralateral syndactyly se presentan. ( info) |
6/102. Transferencia de Microneurovascular del dorsi contralateral del latissimus en Poland' síndrome de s. Una muchacha de 2 años con Poland' el síndrome de s presentó con syndactyly de las primeras, segundas y terceras telas de la mano izquierda y de la ausencia ipsolateral de la porción esternocostal de músculo pectoral mayor. El dorsi de Latissimus en el mismo lado era también ausente. Una transferencia contralateral libre microvascular del músculo del dorsi del latissimus fue emprendida para reconstruir la pared de pecho y el doblez axilar anterior. La transferencia fue inervada por transferencia intercostal del nervio y produjo una unidad neuromuscular de buenos aspecto y función estéticos. ( info) |
7/102. Poland' síndrome de s en un gemelo idéntico. Evaluaron a los gemelos femeninos en el hospital de Shriners en Lexington, kentucky. Un gemelo era normal, y el otro gemelo tenía los resultados clásicos de Poland' síndrome de s, manifestado por la ausencia del músculo pectoral mayor y symbrachydactyly de la extremidad superior correcta. Los borrones de transferencia bucales de cada niño fueron sometidos para la prueba de la DNA. La prueba confirmó monozygosity con la probabilidad 99.9%. Algunos informes anteriores han indicado que Poland' el síndrome de s es un rasgo dominante, genético resuelto de un autosoma, mientras que otros han mantenido que no hay asociación genética. El caso original descrito por polonia en 1841 era su cadáver, y no se divulgó ningunos antecedentes familiares. Este estudio gemelo proporciona prueba evidente que la condición no es determinada por la transmisión del gene. ( info) |
8/102. Poland' síndrome de s e ictiosis X-ligada recesiva en dos hermanos. Poland' el síndrome de s consiste en la ausencia congénita unilateral del músculo del músculo pectoral mayor con un grado variable de deformidad superior ipsolateral del miembro. La etiología de Poland' el síndrome de s es desconocido, aunque se haya sugerido una tendencia heredada a desarrollar una fuente vascular embrionaria comprometida en las áreas afectadas. La mayoría de casos divulgados es esporádica, y en solamente algunos casos hay una incidencia familiar. Describimos la ocurrencia de Poland' síndrome de s en dos hermanos que también tenían ictiosis X-ligada recesiva. Al mejor de nuestro conocimiento éste es el primer informe de tal asociación. ( info) |
9/102. Poland' síndrome de s con el cáncer de pulmón. Un informe del caso. Poland' el síndrome de s, una anomalía congénita rara caracterizada por defecto del músculo del músculo pectoral, se ha divulgado en asociación con malignidades lymphoreticular y algunos tumores sólidos. El cáncer de pulmón se asoció a Poland' el síndrome de s no se ha descrito previamente. Presentamos el primer informe de un caso de Poland' el síndrome de s asociado al cáncer de pulmón y demuestra los resultados del CT. ( info) |
10/102. Síndrome de polonia-Mobius y espectro de la interrupción que afecta a la cara y a las extremidades: un papel de revisión y una presentación de cinco casos. El autor resume experiencia hasta ahora montada con las características clínicas y genéticas de Poland' s y síndrome de Mobius. Cinco seleccionados caso-registra con esta enfermedad y la secuencia del síndrome de polonia-Mobius se presenta. Otro caso-registre se dedica a un síndrome aliado, hypoglossia-hypodactyly, encontrado en un feto espontáneamente abortado. Para el establecimiento de una sintomatología más exacta, un lugar irreemplazable es llevado a cabo por la examinación antropométrica; para objectifying la asimetría del pecho el cyrtogram supuesto, la circunferencia de pecho registrada por medio de un alambre, tiene valor. Del aspecto del asesoramiento genético, el cuidado de la preconcepción se proporciona siempre a las madres de las familias de intenciones reproductivas, así como la examinación ultrasonographic del feto en áreas de la sintomatología acra presunta (fenotipo de la señalización). En dos familias la sonografía fue utilizada para la diagnosis prenatal. La diagnosis prenatal invasor por amniocentesis fue empleada en una familia con el síndrome de Mobius. En estas familias los dermatoglyphs tienen ciertas características comunes, tal tendencia hacia patrones simples. En la familia más ancha de uno de nuestros pacientes detectamos en un primo Parkes-Weber-Klippel-Trenaunay' síndrome de s, que puede indicar factores vasculares comunes de la predisposición. ( info) |