1/1. leucemia/linfoma linfoblásticos del T-cell en síndrome de la fractura de Nimega. El síndrome de la fractura de Nimega (NBS) es un desorden de un autosoma-recesivo raro caracterizado por la microcefalia, la inmunodeficiencia y la predisposición al cáncer, principalmente linfomas de la B-célula. Nuestros 10 años del paciente femenino con NBS desarrollaron la leucemia/el linfoma linfoblásticos (TLBL/ALL) del T-cell. El uso de la quimioterapia estándar en nuestro paciente, a excepción de la irradiación craneal, llevó para terminar y sostuvo la remisión de TLBL/ALL. En pacientes con síndromes cromosómicos de la inestabilidad la quimioterapia debe ser modificada y la radioterapia se debe omitir debido a complicaciones tóxicas potencialmente serias. La prevención cuidadosa de infecciones, incluyendo el uso de la inmunoglobulina intravenosa es también esencial para el tratamiento acertado de malignidades linfoides en NBS. La inmunodeficiencia en NBS es profunda afectando al sistema inmune humoral y celular. Durante carta recordativa de largo plazo después del tratamiento de la malignidad que nuestro paciente seguía siendo libre de infecciones importantes sin embargo, la subida del suero IgM del oligoclonal fue detectado recientemente. La supervisión de la concentración de IgM del suero puede ser un indicador útil para la detección temprana de linfomas en NBS. ( info) |