1/542. endocardite bacteriana em um paciente com Marfan' síndrome de s. Um paciente com Marfan' a síndrome de s e a endocardite bacteriana subacute são apresentadas. Os estudos ecocardiográficos demonstraram a dilatação da raiz aórtica, o prolapso do folheto do posterior da válvula mitral, e a aparência de ecos shaggy no folheto miltral anterior, do tipo descrito previamente como a representação de vegetações bacterianas. ( info) |
2/542. Uma técnica contornada planejada nova do tronco do elefante. Uma técnica nova simples e eficaz do tronco do elefante foi planejada e aplicada a dois pacientes com um resultado bem sucedido. Adiantado antes da operação, uma corrupção do arco com um tronco contornado do elefante foi feita. Isto foi feito introduzindo um menor, uma corrupção feita sob medida diâmetro de 22 milímetros na corrupção do arco na extremidade longe do ponto de origem e em suturá-la para deixar uma saia que estende sobre a corrupção menor. Esta configuração facilita a anastomose longe do ponto de origem e encurta eficazmente o tempo anastomotic. ( info) |
3/542. Resultados genéticos clínicos, patológicos e moleculars em um exemplo da síndrome neonatal de Marfan. Um infante com síndrome neonatal de Marfan é descrito quem apresentou com arachnodactyly, características e prolapso de ambas as válvulas atrioventricular e dilatação dysmorphic distintivos da raiz aórtica e pulmonaa. Morreu na falha cardíaca imediatamente depois da implantação do pacemaker, devido ao dysrhythmia e à insuficiência mitral severa. Na autópsia, aparte das mudanças myxomatous das válvulas e das raizes aórticas e pulmonaas dilatadas, um aneurysm da cavidade de Valsalva da válvula pulmonaa e o tecido conexivo myxomatous anormal que cerca o nó do avoirdupois foram encontrados igualmente. Os estudos genéticos moleculars mostraram a uma mutação de ponto no fibrillin 1 gene que cria um local novo de N-glycosylation, que seja descrito uma vez antes. ( info) |
4/542. Pulmão frágil na síndrome de Marfan. Dois casos da síndrome de Marfan apresentaram com pneumothorax espontâneo. Teve radiographs de caixa mostrar bullae bilaterais nas zonas superiores do pulmão e nos testes de função pulmonars consistentes com o enfisema suave. Havia dereases em taxas de fluxo expiratórias forçadas em baixos volumes de pulmão, fator de transferência do monóxido de carbono, e recoil do elástico do pulmão. Sugere-se que o pneumothorax e o enfisema buloso nesta síndrome estejam causados por uma fraqueza na estrutura pulmonaa do tecido conexivo. ( info) |
5/542. Tachycardia Supraventricular contra Marfan' síndrome de s. Marfan' a síndrome de s é uma de diversas desordens genéticas do tecido conexivo que manifestam anomalias cardiovasculares. O tachycardia supraventricular paroxístico não é uma destas manifestações. ( info) |
6/542. Mutação de salto do exon novo no gene fibrillin-1: dois ' spots' quente; para a síndrome neonatal de Marfan. A síndrome de Marfan é uma desordem hereditária dominante autosomal do tecido conexivo que envolve principalmente o esqueletal, da ocular, e de sistemas cardiovasculares. O fim o mais severo do espectro fenotípico, a síndrome neonatal de Marfan (nMFS), é caracterizado por deficiência orgânica pronunciada da válvula atrioventricular, e a morte ocorre frequentemente dentro do primeiro ano de vida devido à parada cardíaca congestiva. As mutações na codificação do gene para fibrillin-1, FBN1, são sabidas para causar a síndrome de Marfan, e foram identificadas em quase todos os exons de FBN1. Aqui, nós descrevemos uma mutação nova que afeta a 1 posição invariant do local fornecedor da tala no intron 31, associada com o salto do exon 31, em um paciente com nMFS. Os relatórios publicados do nMFS são revistos e uma definição estrita para o nMFS é sugerida. Se esta definição é usada, todas as mutações do nMFS relataram até agora a mentira em um de dois pontos quentes, compreendendo principalmente mutações missense nos exons FBN1 24-27 e mutações que causam o salto do exon 31 ou 32. ( info) |
7/542. A emenda alternativa do exon 37 de FBN1 suprime da parte de um ' eight-cysteine' domínio tendo por resultado a síndrome de Marfan. Uma criança e seu pai tiveram as manifestações esqueletais e cardiovasculares da síndrome de Marfan devido a um G 5 heterozygous --> Transversion de T no intron 37 do gene FBN1. Os fibroblasto cutâneos cultivados usaram preferencial um local alternativo da tala no exon 37 que conduziu à perda do 3' 48 nucleotides deste exon. O frame de leitura translational foi mantido com apagamento do lysine 1568 ao threonine 1582 e rachadura dos codons para a glicina 1567 e o serine 1583 para render o GCC para a alanina. O apagamento removeu dois resíduos do cysteine assim como um local N-lig potencial do acessório do oligosaccharide do ' 8-cysteine' domínio codificado pelos exons 37 e 38. ( info) |
8/542. Craniosynostosis associou com os lentis da ectopia em irmãs do gêmeo monozygotic. Os lentis da ectopia foram relatados raramente para ocorrer em colaboração com o craniosynostosis, e este foi encontrado somente em casos esporádicos. Nós relatamos nas irmãs gêmeas que se submeteram à cirurgia para o craniosynostosis e mais tarde, na idade 3 anos, fomos encontrados para ter lentis bilaterais da ectopia. Os estudos moleculars renderam uma probabilidade do monozygosity de mais de 0.98. A herança da síndrome pode ser dominante autosomal, possivelmente devido a uma mutação nova, recessive autosomal, ou X-lig com a mortalidade masculina. ( info) |
9/542. Manifestações osteomusculares da síndrome de Antley-Bixler. A síndrome de Antley-Bixler é uma desordem rara com muitas anomalias osteomusculares que exijem a avaliação ortopédica. A síndrome inclui anomalias esqueletais, craniofacial, e urogenital. As deformidades esqueletais as mais comuns são synostosis radiohumeral, craniosynostosis, contracções comum múltiplas, e arachnodactyly. Outras manifestações ortopédicas que podem ocorrer são curvatura femoral, curvatura ulnar, camptodactyly, synostoses do carpal e dos ossos tarsais, clubfoot, anomalias vertebrais do corpo, fraturas perinatais, e idade esqueletal avançada. O teste padrão da herança é provavelmente recessive autosomal. Um paciente com esta síndrome é descrito, que é a 18a de 24 relatórios publicados na literatura do mundo. Este caso é comparado com os outros casos relatados. ( info) |
10/542. Dissecção aórtica de Kommerell' divertículo de s em Marfan' síndrome de s. Nós relatamos um exemplo cirúrgico da dissecção aórtica crônica com um rasgo da entrada em Kommerell' divertículo de s, uma anomalia embryologic rara, com uma extensão ao lusoria da artéria, em um paciente com Marfan' síndrome de s. A operação consistiu na recolocação aórtica da raiz e do arco com o reimplantation da artéria subclavian direita na artéria carotídea direita sob a apreensão circulatória e a hipotermia profunda. ( info) |