11/144. Resultados del CNS adentro iniencephaly: informe del caso y revisión de literatura. Un feto iniencephalic masculino de la gestación de cerca de 25 semanas se describe. El bebé nació a una madre de 22 años, que presentó con dolor abdominal de 1 duración del día. Una exploración del ultrasonido en aquel momento demostró que las anomalías fetales múltiples y el embarazo fueron terminados. Entregaron un bebé mortinato. En la autopsia, los resultados característicos de iniencephaly fueron considerados en el feto dysmorphic así como anormalidades estructurales múltiples. Los resultados de la autopsia, con énfasis sobre los resultados neuropathological, se describen y las varias hipótesis de la patogenesia de iniencephaly se discuten referente a teorías del desarrollo embriológico y de otros casos en la literatura. ( info) |
12/144. Características craneofaciales del síndrome de Klippel-Feil en una hembra de ocho años. Se ha introducido un de ocho años femenino, un viejo paciente del mes con el síndrome de Klippel-Feil. El aspecto general del paciente fue caracterizado por el cuello corto con los movimientos principales limitados, asimetría craneofacial, la rayita posterior baja y una estatura corta. El análisis Cephalometric reveló un patrón dentoskeletal de la clase I con un ángulo plano de la mandíbula excesivo y fundió las vértebras cervicales. La radiograma panorámica demostró los segundos premolares e incisivo más bajos congénito perdidos de la central de la derecha. ( info) |
13/144. Anomalía de Klippel-Feil con la anomalía de Sprengel, el hueso omovertebral, anormalidades del pulgar, y cambios del flexión-pliegue: ¿asociación o síndrome nueva? Divulgamos sobre una familia con la anomalía de Klippel-Feil (KF), la anomalía de Sprengel, el hueso omovertebral, anormalidades del pulgar, y anormalidades del flexión-pliegue. Esta combinación de anormalidades no cabe en el síndrome de Holt-Oram, el síndrome de Wildervanck, la anomalía oculo-auriculo-vertebral (de Goldenhar), o el complejo de VATER. Los aspectos clínicos de una clasificación de KF se discuten. El estado de la investigación molecular sobre KF se divulga brevemente. Concluimos que este sistema de anomalías es una combinación nueva, representando probablemente pleiotropy de un solo gene mendeliano. ( info) |
14/144. Fosa posterior dermoide en asociación con el síndrome de Klippel-Feil--un informe corto. Un quiste dermoide de la fosa posterior en asociación con el síndrome de Klippel-Feil, en un niño de 4 años se divulga. La diagnosis temprana para prevenir complicaciones tiene gusto de la compresión de los nervios, ruptura del quiste y la meningitis estafilococia justifica la investigación para los dermoids posteriores de la fosa en casos del síndrome de Klippel-Feil. Se discute su base embriológica. ( info) |
15/144. fosa craneal posterior dermoide en asociación con anomalía espinal craniovertebral y cervical: informe de dos casos. Dos pacientes, muchacha de 12 años y muchacho de 8 años, con anomalía y el síndrome craniovertebral congénitos de Klippel-Feil también tenían una fosa craneal posterior dermoide. La asociación de estas dos lesiones patológicas discretas en el mismo individuo es extremadamente rara. Mientras que ambas lesiones se relacionan con un desorden embriológico, las ediciones con respecto a la etapa posible de la disgenesia se analizan. Las opciones del tratamiento en tales casos se discuten. ( info) |
16/144. Síndrome del craniosynostosis, de la anomalía de Klippel-Feil, y del hombro coronales del sprengel con y sin la mutación de Pro250Arg en el gene FGFR3. Una mutación de punto única de Pro250Arg en el receptor 3 (FGFR3) del factor de crecimiento del fibroblasto fue divulgada inicialmente por Bellus y otros [1996: 14:174 nacional de Genet - 176] y el fenotipo posteriormente por Muenke y otros [1997: 60:555 de Genet del ronquido de la J - 564], Reardon y otros [1997: 34:632 del MED Genet de J - 636], y Graham y otros [1998: 77:322 del MED Genet de la J - 329]. Estos autores acentuaron la naturaleza pleiotrópica de esta forma de craniosynostosis coronal, incluyendo brachydactyly con coaliciones del carpal y/o del tarsal, con otras anomalías en una frecuencia más baja. Divulgamos sobre una familia con synostosis coronal dominante de un autosoma, las anomalías de la segmentación y de la fusión de la vértebra y las costillas, y hombro de Sprengel debido a la mutación de Pro250Arg. También divulgamos un solo caso con un fenotipo idéntico sin la mutación. ( info) |
17/144. La disección arterial vertebral se asoció al síndrome de Klippel-Feil en un niño. FONDO: La disección de la arteria vertebral dando por resultado movimiento es rara en niños. Divulgamos aquí sobre un muchacho de 7 años con la anormalidad de Klippel-Feil, que presentó con un infarto del pontine después de una sesión que nadaba supervisada. MÉTODOS: La evaluación después de un segundo acontecimiento neurológico agudo incluyó un angiograma cerebral formal, que reveló una obstrucción superior completa de la arteria basilar y una disección arterial vertebral de la derecha. Las radiografías cervicales de la espina dorsal demostraron una fusión asociada de las vértebras C2 y C3. La terapia de la anticoagulación fue iniciada, y los déficits neurológicos se asociaron al infarto del pontine resuelto. La anticoagulación fue continuada después de 6 meses de la terapia, sin la repetición de síntomas. CONCLUSIÓN: La disección de la arteria vertebral se puede asociar raramente a la anormalidad de Klippel-Feil en niños. ( info) |
18/144. Síndrome de Klippel-Feil - el riesgo de lesión cervical de la médula espinal: un informe del caso. FONDO: El síndrome de Klippel-Feil se define como fusión congénita de vértebras dos o más cervicales y se creen para resultar de la segmentación culpable a lo largo del embryo' eje que se convierte de s durante semanas 3-8 de gestación. Las personas con el síndrome de Klippel-Feil y la estenosis cervical pueden estar en el riesgo creciente para lesión de la médula espinal después de trauma de menor importancia como resultado de la hipermovilidad de los varios segmentos cervicales. Las personas con el síndrome de Klippel-Feil tienen a menudo anomalías congénitas de la zona urinaria también. PRESENTACIÓN DEL CASO: Un varón de 51 años desarrolló tetraplegia incompleto en 1997 en que él se deslizó y se cayó al revés golpeando su cabeza en el piso. Las radiografías de la espina dorsal cervical demostraron la fusión en dos niveles: Vértebras C2 y C3, y C4 y C5 vértebras. La urografía intravenosa (IVU) no reveló ninguÌn riñón en la fosa renal en ambos lados, sino la presencia de ectopia renal cruzada, fundida en la región iliolumbar izquierda. Este paciente tenía lesión cervical similar de la médula espinal hace aproximadamente 15 años, cuando él desarrolló entumecimiento y la paresia transitorios de los miembros más bajos que seguían una caída. DISCUSIÓN Y CONCLUSIÓN: 1) las personas con el síndrome de Klippel-Feil deben ser hechas enteradas del riesgo creciente de sostener la deterioración neurológica transitoria después de trauma de menor importancia si hay evidencia radiográfica asociada) de los pacientes espinales stenosis.2 con el síndrome de Klippel-Feil tiene a menudo anomalías congénitas de la zona urinaria. Nuestro paciente había cruzado, fundido, ectopia de kidney.3) cuando los pacientes con el síndrome de Klippel-Feil sostienen tetraplegia que han aumentado ocasiones de desarrollar cálculos de la zona urinaria. El tratamiento de las piedras de riñón puede plantear un desafío debido a) los profesionales de salud renales asociados anomalies.4 que cuidan para los pacientes cervicales de lesión de la médula espinal con el síndrome de Klippel-Feil y las anomalías renales deben poner énfasis en la prevención de las piedras de riñón. Un producto flúido grande se recomienda para estos pacientes, pues un alto producto de líquidos sigue siendo los medios más de gran alcance y ciertamente más económicos de la prevención del nephrolithiasis. ( info) |
19/144. Secuencia-Klippel-Feil de la interrupción de fuente de la arteria subclavia y anomalías de Mobius. Las interrupciones vasculares fetales pueden causar patrones específicos del nacimiento dependiendo de la localización, del grado y de la sincronización del acontecimiento quebrantador en la vida embrionaria. Un ejemplo de esto es secuencia de la interrupción de fuente de la arteria subclavia que ocurre alrededor 6 semanas de la gestación que causa varias combinaciones de anomalías de polonia, de Klippel-Feil y de Mobius. Describen a un niño one-month-old con las características de las tres anomalías junto con otras características asociadas aquí. ( info) |
20/144. El síndrome de Klippel-Feil se asoció al quiste dermoide de la fosa posterior. Informe del caso. Presentan un paciente con la asociación del quiste dermoide del síndrome de Klippel-Feil y de la fosa posterior. El paciente, un hombre de 36 años, presentados con una hidrocefalia obstructora aguda debido al quiste y exhibidos la tríada típica de la anormalidad de Klippel-Feil con el cuello corto, la implantación baja de la rayita y el movimiento limitado del cuello junto con una fusión compleja de las vértebras cervicales. Las características anatómicas y clínicas así como la patofisiología de esta asociación rara se discuten después de una revisión de la literatura. ( info) |