1/62. síndrome X-ligado de Kallmann y agenesia renal que ocurren junto e independientemente en una familia australiana grande. Los varones con el síndrome X-ligado de Kallmann (XLKS) pueden tener agenesia renal. Estudiamos un kindred grande con una historia de ocho varones afectados por XLKS nacido en cinco generaciones. Su XLKS fue demostrado para ser debido a una mutación intragénica del gene KAL-1. También documentamos tres las muertes neonatales masculinas debido a la agenesia renal bilateral (SUJETADOR), a cinco varones con la agenesia renal unilateral (URA), y a una hembra con un riñón ectópico pélvico en este kindred. De cuatro varones de XLKS que tenían renal la proyección de imagen estudia, dos tenía URA. El kindred' la mutación de s KAL-1 no estaba presente en tres de los varones con URA, la hembra con el riñón ectópico, ni en tejido preservado de la autopsia a partir de un niño con el SUJETADOR. El de alta frecuencia de la agenesia renal en esta familia, en la presencia y la ausencia de la mutación KAL-1, sugiere un gene dominante o X-ligado de un autosoma que pueda o co-dependiente contribuir independientemente a la agenesia renal. ( info) |
2/62. Un síndrome contiguo anormal del gene: estudios moleculares en una familia con Kallmann' X-ligado; síndrome de s e ictiosis X-ligada. FONDO Y OBJETIVO: Kallmann' el síndrome de s (KS) es caracterizado por hipogonadismo hypogonadotrophic en asociación con anosmia o hyposmia. Esta entidad se puede asociar a ictiosis X-ligada (XLI) en un síndrome contiguo del gene. Los defectos genéticos se han demostrado en la región Xp22.3 que explicaba la presencia de una o amba entidades en individuos afectados. En este informe describimos los resultados moleculares en cuatro pacientes, referente a una familia de tres generaciones, con KS a el cual fue asociado XLI en dos de ellos. MEDIDAS: La actividad enzimática del sulphatase esteroide fue medida en leucocitos. Reacción en cadena de polimerasa de los 14 exones del gene de Kallmann (KAL) y del 5' y 3' los extremos del gene esteroide del sulphatase fueron realizados en la DNA genomic. Los productos de la polimerización en cadena de los 14 exones del gene de KAL fueron purificados y ordenados. RESULTADOS: La ausencia de actividad esteroide del sulphatase y una canceladura completa del gene del STS fueron demostradas en ambos pacientes con XLI. En todos los temas, los 14 exones del gene de KAL amplificaron en una manera normal; no se documentó ninguna mutación después de ordenar todos los exones. CONCLUSIONES: Aunque se haya propuesto recientemente que la forma X-ligada de la enfermedad explique la minoría de pacientes con Kallman' el síndrome de s, la carta pedigrí de esta familia demuestra este patrón de la herencia. Las varias posibilidades se mencionan para explicar la ausencia de mutación en el gene de KAL. La coexistencia, en esta familia, de Kallman' individuos y pacientes del síndrome de s con Kallman' se discute el síndrome de s y la ictiosis X-ligada. ( info) |
3/62. Detección de canceladura del gene KAL-1 con de la fluorescencia el hibridación in situ. Investigamos el estado citogenético molecular de dos muchachos sin relación y de sus miembros de familia porque tenían características constantes con el síndrome de Kallmann pero los karyotypes normales. El primer paciente era un muchacho de 6 años que sufrió de ictiosis, de cryptorchidism bilateral, de hyposmia, y de desordenes neurológicos incluyendo los movimientos del espejo de las manos y del nistagma. Suave moderar el retraso mental también fue observada en este muchacho, su madre, y abuela maternal. El estudio in situ del hibridación de la fluorescencia (PESCADO) usando las puntas de prueba para Kallmann (KAL), el sulfatase esteroide, y el tipo 1 ocular del albinismo demostró todo nullisomy en Xp22.3 en este paciente, y hemizygosity en su más vieja hermana, madre, y abuela maternal. El segundo paciente era un muchacho de un año que tenía micropenis, cryptorchidism, y escroto hipoplástico desde nacimiento. El estudio de la familia divulgó a un tío maternal de 28 años con cryptorchidism, la carencia de características sexuales secundarias, y la anosmia. Los PESCADOS demostraron solamente la canceladura del gene de KAL. El análisis de la reacción en cadena de polimerasa también demostró una ausencia de la secuencia KAL-1. El PESCADO es una herramienta útil para la detección de la canceladura KAL-1 en gente con los karyotypes normales pero características constantes con el síndrome de Kallmann. ( info) |
4/62. Kallmann' síndrome de s: ¿está siempre para la vida? OBJETIVO: Kallmann' el síndrome de s (KS) es definido por la asociación del déficit olfativo con la deficiencia irreversible, congénita de la gonadotropina (IHH). Presentamos la evidencia de la existencia de una forma variable de KS, en el cual la secreción endógena de la gonadotropina se recupera espontáneamente en vida posterior. DISEÑO: Estudio clínico longitudinal. pacientes: Cinco hombres con la anosmia o el hyposmia severo, que presentaron originalmente en sus últimas adolescencias o años 20 tempranos como resultado de retardo puberal severo y fueron presumidos así tener KS. RESULTADOS: El inicio espontáneo de la secreción endógena de la gonadotropina, evidenciado por la normalización progresiva del volumen testicular y de la concentración de la testosterona del suero, ocurrió en estos hombres durante los años que seguían la diagnosis inicial. CONCLUSIONES: Esta forma variable de Kallman' el síndrome de s no es haber reconocido bien y bien puede debajo-ser diagnosticado. Una vez que se ha inducido el virilization lleno, los varones con la deficiencia congénita de la gonadotropina cuyos testículos han aumentado perceptiblemente de tamaño deben ser valorados de nuevo, de terapia del reemplazo del andrógeno, para identificar a los que requieran no más el tratamiento. ( info) |
5/62. Una mutación nueva del gene KAL1 en el síndrome de Kallmann. El síndrome de Kallmann es definido por la asociación del hipogonadismo y de la anosmia hypogonadotropic, para la cual tres modos de transmisión se han descrito: dominante recesivo y de un autosoma X-ligada, de un autosoma. El gene KAL1, responsable de la forma X-ligada de la enfermedad, se ha aislado y se ha determinado su organización del intrón-exón. Divulgamos que análisis de la secuencia usando Polimerización en cadena-dirige la secuencia del método de la región entera de la codificación y que empalma las ensambladuras del sitio del gene KAL1 en tres varones con el síndrome de Kallmann. Encontramos una mutación nueva en un caso y ninguna mutación en los otros dos casos. Mutación consistió en A.C. a T substitución en exón 1 convirtiendo codón 66 (CAG) codificando glutamina en terminación codón ()/(de la ETIQUETA Q66X). Como consecuencia de esta mutación, la función de la proteína KAL1 que consistía en 680 aminoácidos fue truncada seriamente para ser constante con el síndrome de Kallmann. Pues solamente este paciente tenía hipoplasia renal unilateral entre los tres casos, éste sugeriría la existencia de la mutación de gene KAL1 en esta anormalidad. ( info) |
6/62. Inducción de la ovulación acertada usando la hormona folículo-estimulante altamente purificada en una mujer con Kallmann' síndrome de s. OBJETIVO: Para describir a una mujer con Kallmann' síndrome de s que fue tratado con éxito con FSH altamente purificado para alcanzar la inducción y el embarazo de la ovulación. DISEÑO: Informe del caso. AJUSTE: Hospital de la universidad. pacientes: Una mujer de 32 años con Kallmann' síndrome de s que había sido tratado con los contraceptivos orales para preparar características de sexo secundario y órganos genitales desde la edad de 16 años. INTERVENCIONES: FSH altamente purificado fue administrado intramuscular para una dosis total de 3.825 IU. MEDIDAS PRINCIPALES DEL RESULTADO: Número y diámetro del folículo. RESULTADOS: Tres folículos con un diámetro del > 1.7 cm y un grueso endometrial de 8 milímetros fueron observados. Un embarazo clínico, que fue abortado posteriormente espontáneamente, fue obtenido. CONCLUSIONES: En pacientes preparados con Kallmann' el síndrome de s, FSH altamente purificado puede ser una alternativa útil a GnRH pulsátil o a las gonadotropinas menopáusicas para alcanzar la inducción y el embarazo de la ovulación. ( info) |
7/62. Protoporphyria de Erythropoietic con positividad antinuclear del anticuerpo: evitar diagnosis equivocada de eritematoso de lupus sistémico. Refirieron a un hombre joven del eunuchoid nuestro hospital con protoporphyria erythropoietic sospechoso. El anticuerpo antinuclear del suero (ANECDOTARIO) fue encontrado para ser positivo inmediatamente después del ataque del porphyria y desaparecido 30 días más adelante. Muchos autores han mencionado la coexistencia de eritematoso de lupus sistémico (SLE) y del porphyria. Pues estos dos desordenes tienen características clínicas similares, el clínico debe ser alarma y utilizar criterios de diagnóstico terminantes en la determinación de la presencia de SLE con porphyria. En el pasado, la elevación de la ANECDOTARIO fue divulgada cuando se trata de porphyria intermitente agudo. Sin embargo, no ha habido informes cuando se trata de protoporphyria erythropoietic. Además, encontraron al paciente para tener hipogonadismo hypogonadotropic constante con Kallmann' síndrome de s. A nuestro conocimiento, este informe es el primer caso que demuestra la coexistencia de Kallmann' síndrome de s y protoporphyria erythropoietic. Hasta ahora, la importancia clínica de esta asociación sigue siendo desconocida. ( info) |
8/62. Un caso de la amenorrea primaria, de la diabetes y de la anosmia. Este caso detalla a un paciente con amenorrea primaria con una causa inusual. Ella presentó en la edad 16 con estatura corta, el desarrollo sexual mínimo y ningunos menses anteriores. Su historia era significativa para la diabetes mal controlada del tipo 1. La habían evaluado previamente para la deficiencia de la hormona de crecimiento, y había recibido un curso corto de la terapia de la hormona de crecimiento. De la significación más grande era el hecho de que ella también había tenido un sentido del olor disminuido desde su juventud. Aunque una exploración anterior de la tomografía automatizada hubiera sido divulgada como normal, la proyección de imagen de resonancia magnética de la carta recordativa demostró la ausencia de bulbos olfativos. La prueba del olor confirmó la ausencia de olor y la prueba de la gonadotropina que lanzaba la hormona demostró una respuesta inadecuada. Todas estas características sugirieron el síndrome de Kallmann. Este síndrome presenta comúnmente con el inicio retrasado de la pubertad y del sentido del olor disminuido o ausente. Hay también muchas características asociadas, y la enfermedad es notable para su gran variabilidad genotípica y fenotípica. La comprensión actual de su patogenesia, las características comúnmente asociadas del síndrome de Kallmann y el impacto de la diabetes en crecimiento y el desarrollo sexual se repasan. ( info) |
9/62. Síndrome de Kallmann en tres mujeres sin relación y una asociación con dysostosis del fémur-peroné-cúbito en un caso. Describimos a tres mujeres sin relación con hipogonadismo y anosmia hypogonadotropic; es decir, síndrome de Kallmann. La ausencia de bulbos y las zonas olfativos y diversos grados de displasia asimétrica de surcos olfativos fueron demostrados por MRI. El padre del caso 1 y la tía maternal del caso 3 tenían anosmia, así la herencia dominante de un autosoma parece ser probable. El paciente 2 tenía el síndrome de Kallmann y dysostosis de FFU (femurfibula-cúbito) como ocurrencia esporádica en su familia. ( info) |
10/62. Una mutación de absurdo nueva del gene de KAL en dos hermanos con el síndrome de Kallmann. El síndrome de Kallmann (KS), definido por la asociación del hipogonadismo y anosmia o hyposmia hypogonadotropic, se puede causar por mutaciones en el gene de KAL en Xp 22.3. Este gene codifica una glicoproteína extracelular de la matriz llamada anosmin-1, que pertenece a la clase de moléculas de adherencia de célula. En la ausencia de una proteína funcional de KAL, la migración de olfativo y de gonadotropina-lanzar las neuronas de la hormona se arresta. Una molécula defectuosa anosmin-1 puede también desempeñar un papel en el desarrollo del synkinesia y de la agenesia renal, que se ven exclusivamente en la forma X-ligada de KS. Describimos la presentación clínica y la diagnosis molecular del defecto en dos hermanos con KS. Un modo de transmisión X-ligado fue asumido en base de synkinesia y de la presencia de oligomenorrhoea en la madre. Una mutación de absurdo nueva fue encontrada en el exón 13 del gene de KAL, codificando la región del cuarto tipo repetición del fibronectin de III de anosmin-1, que da lugar a una proteína truncada al parecer no funcional. ( info) |