| La taquicardia ventricular (VT) puede ser una condición peligrosa para la vida que se puede causar por un disturbio subyacente del electrólito, tal como hypomagnesaemia. Las causas de los disturbios del electrólito, tales como nefropatía perdidosa del magnesio, se deben identificar temprano para permitir la gerencia correcta de la causa subyacente de la arritmia cardiaca. ( info) |
2/3. Nefropatía de Hypokalemic en un paciente adulto con sella vacío parcial: un Bartter' clásico; síndrome de s, un Gitelman' ¿síndrome o ambos de s? Bartter' el síndrome de s pertenece a un grupo de enfermedades renales hypokalemic del canal. Estos canales están situados en la capa del lípido de membranas celulares donde existen mientras que los canales de agua a través de los cuales se realiza el transporte de ion. De acuerdo con el tipo de desorden genético y de presentación clínica, Bartter' el síndrome de s se clasifica como neonatal, clásico y Gitelman' síndrome de s. La mayor parte de los casos se han observado en grupos de misma edad pediátricos y los casos del adulto-inicio son muy raros. Por otra parte, una asociación entre Bartter' el síndrome de s y el sella vacío se ha divulgado recientemente en 3 niños. Divulgamos aquí el segundo caso de un paciente adulto afectado por Bartter' síndrome de s con sella vacío parcial. El paciente demostró algunas características clínicas e histológicas de ambos Bartter' clásicos; síndrome de s y Gitelman' síndrome de s, sugiriendo ese genotipo y fenotipo de Bartter' el síndrome de s no es tan neto y ese traslapo fenotípico puede ocurrir, según una hipótesis reciente. La proyección de imagen de resonancia magnética divulgó un sella vacío parcial. Una investigación endocrinológica cuidadosa demostró la función hipofisaria, thyroidal, suprarrenal y gonadal normal. Los buenos efectos terapéuticos fueron alcanzados usando la suplementación del spironolactone, del As-inhibidor y del potasio, con la normalización del kalemia. Actualmente, el valor de la asociación de Bartter' el síndrome de s y el sella vacío sigue siendo confusos y los estudios futuros son necesarios aclarar la importancia de esta asociación, en niños y en los pacientes adultos afectados por Bartter' síndrome de s. ( info) |
3/3. Una mutación que empalmaba nueva en SLC12A3 se asoció al síndrome de Gitelman y a la hipertensión intracraneal idiopática. Divulgamos un caso del síndrome de Gitelman (GS) en un gemelo dicigótico que presentó en 12 años de edad con retardo de crecimiento, alcalosis metabólica, hypomagnesemia y hypokalemia con kaliuresis inadecuado, y de la hipertensión intracraneal idiopática con el papilledema bilateral (cerebri del pseudotumor). El paciente, su hermana gemela, y su madre también presentaron con las malformaciones cavernosas cerebrales. De acuerdo con el inicio y el normocalciuria tempranos, el síndrome de Bartter fue diagnosticado primero. Sin embargo, el análisis de la mutación demostró que el proband es un heterocigoto compuesto para 2 mutaciones en SLC12A3: una substitución de la serina por la leucina en la posición 555 (p.Ser555Leu) del aminoácido y una guanina nueva a la transición de la citosina en el 5' sitio del empalme del intrón 22 (c.2633 1G> C), proporcionando la diagnosis molecular del GS. Estas mutaciones no fueron detectadas en 200 cromosomas normales y no cosegregated dentro de la familia. El análisis de la DNA complementaria demostró que el cambio heterozigótico c.2633 1G> del nucleótido; C causó el aspecto de 2 moléculas del arn, 1 transcripción normal y 1 saltando el exón entero 22 (r.2521_2634del). La suplementación con potasio y magnesio mejoró síntomas clínicos y dio lugar a crecimiento de la puesta al día, pero la visión seguía deteriorada. Tres asociaciones similares de Bartter syndrome/GS con cerebri del pseudotumor fueron encontradas en la literatura, sugiriendo que las anormalidades del electrólito y el aldosteronism secundario pueden tener un papel en la hipertensión intracraneal idiopática. Este estudio proporciona evidencia adicional para la heterogeneidad fenotípica del GS y de su asociación de manifestaciones severas en niños. También demuestra la segregación independiente del cavernomatosis y del GS familiares. ( info) |