1/127. Repetición del tumor ligamentoso en un paciente de trasplante multivisceral con Gardner' síndrome de s. FONDO: Los tumores ligamentosos están localmente los tumores fibromatous invasores, que, en pacientes con Gardner' el síndrome de s, ocurre generalmente en la pared abdominal o intra-abdominal. Después de la supresión, tienden a repetirse, a menudo llevando a las resecciones múltiples del intestino. MÉTODOS: Éste es un informe del curso clínico de un paciente con Gardner' el síndrome de s y el tumor ligamentoso que tenían enterectomies múltiples y desarrollados gradualmente corto-destripan síndrome. Él requirió la nutrición parenteral prolongada, que dañó el hígado. El paciente experimentó un trasplante multivisceral como procedimiento salvavidas. RESULTADOS: Después de que el trasplante, el tumor ligamentoso se repitiera en la pared torácica dos veces y fuera resecado con éxito. También se repitió en la cavidad abdominal, comprimiendo los lazos intestinales; el tumor fue suprimido sin nada especial que destacar, saliendo del injerto intacto. Los tumores recurrentes eran todo el origen receptor. CONCLUSIONES: El trasplante intestinal y multivisceral se podía considerar en pacientes con corto-destripa el síndrome causado por el tumor ligamentoso recurrente. En el caso de la repetición posttransplant del tumor, la resección es la única opción recomendada. ( info) |
2/127. El primer informe del caso del uso de un videoendoscope del zumbido para la evaluación de la pequeña mucosa del injerto del intestino en un ser humano después del trasplante intestinal. FONDO: El control del rechazamiento del allograft sigue siendo el dilema más difícil en el trasplante intestinal. La vigilancia endoscópica estándar hasta la fecha no ha sido siempre exacta en la diagnosis del rechazamiento. Describimos el primer uso de un endoscopio video del zumbido en mucosa del injerto de la supervisión en seres humanos después del trasplante intestinal. MÉTODO: Un endoscopio video del zumbido, que puede magnificar la imagen hasta cien veces, fue utilizado en este estudio. El paciente era un hombre de 31 años que recibió un trasplante intestinal aislado. La endoscopia de la vigilancia con el endoscopio video del zumbido fue realizada con el ileostomy. Las biopsias endoscópicas fueron hechas al mismo tiempo. RESULTADOS: El endoscopio video del zumbido demostró la arquitectura microscópica de la mucosa del injerto tal como vellosidades y criptas con calidad excepcional. Encontramos que una ampliación de las áreas de la cripta aparecía correlacionar con los cambios morfológicos del rechazamiento temprano. Esto que encontraba fue invertida con el tratamiento del rechazamiento. CONCLUSIONES: El endoscopio video del zumbido demostró con éxito la información detallada de la mucosa intestinal. La capacidad de visualizar una vista más representativa de la mucosa del injerto podía llevar para mejorar la detección de rechazamiento temprano. Una mayor experiencia con este método único proporcionará un gravamen más exacto del allograft intestinal. ( info) |
3/127. nevo epidérmico con Darier' s enfermedad-como cambios en un paciente con Gardner' síndrome de s. Describimos la presentación única de un nevo epidérmico linear con las características histologic de Darier' enfermedad de s que ocurre en un paciente con Gardner' síndrome de s. Clasificación de formas localizadas de Darier' la enfermedad de s como nevo epidérmico o como mosaicism genético sigue siendo polémica. La asociación de este desorden con Gardner' el síndrome de s no se ha descrito en la literatura antes. ( info) |
4/127. el Nucal-tipo fibroma en dos relacionó a pacientes con Gardner' síndrome de s. el Nucal-tipo fibroma es una proliferación subcutánea y cutánea distinta del tejido fibroso que se ha identificado previamente definitivamente en un paciente con Gardner' el síndrome de s y ha estado posiblemente presente en dos otros. Gardner' el síndrome de s es una condición de un autosoma-dominante con la expresividad variable que abarca quistes epidérmicos, tumores fibrosos, osteomas, polyposis intestinal, así como otros resultados. Divulgamos dos casos de nucal-tipo fibroma que presentan en un muchacho de 13 años en la parte posterior correcta de la parte superior y en su abuelo de 60 años en el pecho superior en la línea axilar posterior. Ambos individuos llevaron una diagnosis de Gardner' el síndrome de s y ni uno ni otro de ellos tenían diabetes. Aunque el muchacho en fecha ahora haya presentado solamente con manifestaciones cutáneas de Gardner' el síndrome de s, su abuelo ha exhibido evidencia cutánea e intestinal de este síndrome. Además, el boy' la madre de s y su hermana han documentado Gardner' síndrome de s. Los resultados fotomicroscópicos del nucal-tipo fibroma de ambos pacientes incluyen paquetes paucicellular, casual dispuestos del colágeno con el tejido adiposo encerrado. Una disminución marcada de las fibras elásticos fue observada con Van-Gieson stains. Las lesiones eran difusamente positivo para CD34 y contuvieron algunos las células XIIIa-positivas del factor. El análisis de microscopio electrónico no reveló ninguna diferencia entre el colágeno que abarcaba el nucal-tipo fibroma con respecto al colágeno cutáneo del control obtenido de piel lejos del tumor. Estos casos consolidan la visión que hay una asociación entre el nucal-tipo fibroma y Gardner' síndrome de s. ( info) |
5/127. Polyposis adenomatoso familiar y tumores intracraneales benignos: una nueva variante de Gardner' síndrome de s. INTRODUCCIÓN: El polyposis adenomatoso familiar (FAP) se asocia a los tumores malos del sistema nervioso central, predominante medulloblastomas y multiforme del glioblastoma (Turcot' síndrome de s) y con los osteomas craneofaciales (Gardner' síndrome de s). Este informe detalla la ocurrencia de tumores benignos, intracraneales en dos individuos relacionados con Gardner' síndrome de s, una asociación descrita no previamente. pacientes Y MÉTODOS: Diagnosticaron a una mujer de 57 años (el propositus), a su hermana, dos de sus sobrinas y uno de sus resobrinos previamente con Gardner' síndrome de s. El propositus vino a la atención neuroquirúrgica debido a el vértigo asociado a qué demostró ser un quiste epidérmico del ángulo del cerebellopontine. Sus niños inafectados y sus parientes con Gardner' el síndrome de s fue examinado y experimentó la tomografía computada o la proyección de imagen de resonancia magnética. RESULTADOS: Una mujer de 39 años con Gardner' el síndrome de s, la sobrina del propositus, fue encontrado para abrigar un meningioma frontal izquierdo asintomático. DISCUSIÓN: Polyposis adenomatoso familiar, Gardner' síndrome de s, y esa variante de Turcot' el síndrome de s en el cual el medulloblastoma predomina, se asocia a una mutación del gene adenomatoso de coli del polyposis. La demostración esa pacientes con Gardner' el síndrome de s puede también tener tumores benignos, nonneuroglial, intracraneales agrega a las lesiones extracolonic previamente sabidas asociadas a FAP. La caracterización molecular de nuestros pacientes debe revelar si los tumores intracraneales benignos representan una manifestación pleiotrópica de la mutación de gene adenomatosa de coli del polyposis o si se implican otros genes. ( info) |
6/127. linfoma T-célula-rico cutáneo primario de la B-célula y Hodgkin' enfermedad de s en un paciente con Gardner' síndrome de s. Un paciente de 50 años, sufriendo del polyposis familiar (Gardner' síndrome de s), presentado inicialmente con varios nódulos en su brazo izquierdo. La examinación histológica reveló el linfoma T-célula-rico cutáneo primario de la B-célula (TCRBCL). Los procedimientos del estacionamiento no pudieron detectar ninguna implicación sistémica. Tres años después de la supresión total de los tumores, el paciente presentó con un dermatitis no específico, nodos de linfa axilares agrandados y una esplenomegalia. La examinación histológica e immunohistochemical de los especímenes de la biopsia del nodo y del bazo de linfa dio lugar a la diagnosis de Hodgkin' enfermedad de s (HD) del tipo nodular de la esclerosis. Ordene el análisis de las células micromanipulated de piel y de nodo de linfa las lesiones indicaron que ambo el linfoma infiltra fue derivado de la misma copia germinal de la B-célula del centro del precursor. Esto es un caso que demuestra una relación clónica entre TCRBCL y HD, proporcionando la ayuda al origen de la B-célula de las células de Hodgkin y de la Caña-Sternberg. ( info) |
7/127. el No-nucal-tipo fibroma se asoció a Gardner' síndrome de s. Un tumor mesenquimal hasta ahora-no denunciado diferente del fibromatosis y del nucal-tipo fibroma. Describimos un tumor mesenquimal benigno único en la localización del paraspinal en un paciente de 13 años con Gardner' síndrome de s. El Gardner' el síndrome de s en este paciente consistió en (más de 100) los polyps múltiples a través de los dos puntos enteros con la mayoría en el intestino ciego y el recto, tres osteomas en el área frontal del cráneo y una en la tercera costilla derecha, y los tumores de piel superficiales múltiples. Uno de estos tumores cutáneos fue suprimido e histológico diagnosticó como quiste epidérmico. El padre y el tío de este paciente sufrieron de Gardner' síndrome de s también. El tumor mesenquimal era microscópico histológico diferente del tipo nucal fibroma y fibromatosis. Consistió en una masa fibrosa difuso-creciente integrada por fibras colagenosas densas y relativamente numerosa, suave-mirando, las células spindle-shaped. Las fibras del colágeno tenían espaciamiento casual sin el arreglo lobulado. Las fibras del colágeno estaban de una calidad muy gruesa. No se consideró ninguna colocación de trampas del tejido adiposo, del músculo esquelético o de nervios periféricos en la lesión. Immunohistochemically el tumor era actinia del músculo positivo y liso del vimentin, negativa músculo-específica de la actinia, de la proteína S-100, del cytokeratin y del desmin. ( info) |
8/127. Cortisol produciendo el adenoma suprarrenal--una nueva manifestación de Gardner' síndrome de s. INTRODUCCIÓN: El polyposis adenomatoso familiar (FAP) es un desorden dominante de un autosoma que presenta típicamente con el cáncer colorrectal en la vida adulta temprana secundaria a los polyps adenomatosos extensos de los dos puntos. Gardner' el síndrome de s es una variante de FAP en el cual los tumores ligamentosos, los osteomas y las lesiones retinianas pigmentadas ocurran junto con manifestaciones intestinales. El gene del APC (polyposis adenomatoso coli) en 5q21 es un gene de supresor del tumor que es mutante en FAP. PACIENTE: Una mujer de 36 años presentó con una historia de los ventrículos del polyposis, quistes ligamentosos ováricos, y diseminó tumores ligamentosos. Su historia familiar era unremarkable. En la admisión ella se quejó aumento de peso, amenorrea secundaria, y los episodios de la hipertensión seguidos por dolor de cabeza paroxismal. RESULTADOS: Cortisol libre urinario elevado (878 microg/24h), hormonas ADRENOCORTICOTRÓFICAS básicas suprimidas (< 5 pg/ml) y el cortisol irreprimible del suero después del dexamethasone bajo de la dosis (189 ng/ml) revelaron Cushing' suprarrenal; síndrome de s. El RMN abdominal demostró a masa suprarrenal dos centímetros en diámetro con el realce no homogéneo del contraste. La adrenalectomia unilateral fue realizada y un adenoma suprarrenal fue diagnosticado por criterios histológicos. Para la detección mutacional la DNA de leucocitos periféricos de la sangre fue extraída. Una prueba del truncamiento de la proteína fue realizada, que reveló una mutación de la terminación entre el codón 1099 y 1623 del gene del APC. La secuencia directa demostró una mutación de punto en el exón 15 del gene del APC en la posición 1542 (CAG --> ETIQUETA). Esta región se sabe para ser alterada en pacientes con la manifestación del extraintestinal de FAP. CONCLUSIÓN: En pacientes con Gardner' los tumores suprarrenales del síndrome de s que llevan al exceso hormonal deben ser considerados. Si las mutaciones en el gene del APC tienen implicaciones en tumorigenesis suprarrenal esporádico necesita ser probado. ( info) |
9/127. fibromas Gardner-asociados (GAF) en pacientes jovenes: una lesión fibrosa distinta que identifica el síndrome y el riesgo insospechados de Gardner para el fibromatosis. El síndrome de Gardner (GS), causado por mutaciones en el gene adenomatoso de coli del polyposis (APC), es caracterizado por el polyposis coli, los osteomas, y los varios tumores del suave-tejido. Si es desapercibido o no tratado, virtualmente todos los pacientes desarrollan carcinoma colónico en una edad joven. La detección temprana, mientras que es esencial, puede ser difícil debido a fenotipos atenuados o mutaciones espontáneas. Presentamos las características clinicopathologic de 11 lesiones fibromatous idénticas que hemos llamado el fibroma Gardner-asociado (GAF), que no sólo aparecen ser una parte del espectro de las lesiones asociadas al GS pero, en algunos casos, representamos el acontecimiento del centinela que lleva a su detección. El GAFs ocurrió en 11 pacientes (5 muchachos y 6 muchachas; la gama de edad, 3 años months-14), eran solitarios (n = 7) o múltiplo (n = 4), y ocurrido en los tejidos suaves superficiales y profundos de la región del paraspinal (n = 7), trasero (n = 3), cara (n = 2), cuero cabelludo (n = 2), pared de pecho (n = 2), muslo (n = 1), cuello (n = 1), y flanco (n = 1). Histológico, GAFs se asemeja al nucal-tipo fibromas (NFS), consistiendo en densamente, los paquetes casual dispuestos del colágeno entre que son fibroblastos suaves ocasionales encontrados, y teniendo márgenes que engullan con frecuencia las estructuras circundantes incluyendo la grasa, el músculo y los nervios adyacentes. Después de la supresión quirúrgica, cuatro pacientes desarrollaron las repeticiones que eran fibromatoses ligamentosos clásicos (DFs). En un paciente con GAFs múltiple, una lesión tenía las características de GAF y del DF en la ausencia de trauma quirúrgico. Antecedentes familiares del GS o del polyposis (n = 6) o DF (n = 1) era sabida a la hora de cirugía en siete pacientes. En tres pacientes, la diagnosis de GAF dio lugar a la diagnosis del APC insospechado en más viejos miembros de familia, con la detección de una adenocarcinoma colónica oculta en un padre. En la familia del paciente restante, no hay estigmas del GS presentes. El análisis genético de este niño fue realizado para investigar la presencia (de una nueva) mutación espontánea; sin embargo, no se detectó ningunas anormalidades. La significación de GAF es que sirve como acontecimiento del centinela para identificar kindreds del GS, incluyendo ésos con un de riesgo elevado para el desarrollo del DF, y puede potencialmente identificar a niños con las mutaciones espontáneas del gene del APC. Porque el NFS y GAFs se asemejan a uno otro, sugerimos que un subconjunto de N-F que ocurre en sitios múltiples, localizaciones inusuales, o niños pueda ser GAF. ( info) |
10/127. muerte súbita del hyponatremia y hypokalemia en una mujer con el síndrome de Gardner. Los autores presentan el caso de una mujer de 39 años con el síndrome de Gardner que murió de hyponatremia y de hypokalemia marcados. El síndrome de Gardner es una variante rara del síndrome adenomatoso familiar del polyposis en el cual el individuo afectado desarrolla millares de polyps dentro del aparato gastrointestinal, con un riesgo del 100% de cambio malo eventual. Los individuos con el síndrome de Gardner también desarrollan una variedad de anormalidades gastrointestinales adicionales. En el caso presentó, una mujer con una historia clínica del síndrome de Gardner que había experimentado previamente una extirpación del intestino grueso total con la anastomosis ileorrectal presentada al hospital con una historia reciente de la garganta dolorida, de la fiebre, de la diarrea, y del dolor abdominal. Los síntomas eran considerados clínico ser debido a una gastroenteritis viral. La admitieron al hospital, en donde ella hizo los episodios del derrumbamiento creer para ser vasovagal en origen. Ella sufrió una detención cardiorespiratoria y murió 24 horas después de la admisión. Después de su muerte, la valoración del electrólito realizada en poco antes muerte tomada sangre reveló hyponatremia y hypokalemia severos. La autopsia demostró la mucosa gástrica que se cubrirá virtualmente por los polyps adenomatosos y hyperplastic innumerables. Pocos polyps fueron vistos dentro del pequeño intestino. No había evidencia de la malignidad. Las características eran constantes con el síndrome de Gardner. Hyponatremia y el hypokalemia se han descrito en pacientes con los adenomas vellosos y en los síndromes adenomatosos familiares del polyposis asociados a los polyps colónicos numerosos. La causa de la muerte en este caso era considerada ser hyponatremia y hypokalemia asociados a los polyps gástricos floridos en una mujer con el síndrome de Gardner. La gastroenteritis viral contribuyó a la muerte causando el agotamiento adicional del electrólito. Al mejor del authors' el conocimiento, muerte en el síndrome de Gardner no se ha descrito como atribuible a tal disturbio metabólico, particularmente en los que tienen el solamente intestino gástrico, pequeño, y polyps rectales que permanecen después de extirpación del intestino grueso total. ( info) |