1/194. Nefropatía inducida de la cadena ligera de la lambda: una causa rara del síndrome de Fanconi y de la osteomalacia severa. El síndrome de Fanconi es un desorden generalizado del transporte tubular renal próximo caracterizado perdiendo del fosfato, de aminoácidos, de glucosa, del bicarbonato, y del ácido úrico. La asociación del síndrome adquirido de Fanconi con proteinuria de la luz-cadena de la lambda es rara. Divulgamos el tercer caso en la literatura de la lengua inglesa. Un hombre de 65 años presentó con dolor pélvico severo. Las investigaciones demostraron un nivel elevado de la creatinina del suero, y una colección de 24 horas de la orina contuvo la proteína de 2.56 g. El síndrome de Fanconi fue diagnosticado, con resultados del phosphaturia, de la glucosuria, y del aminoaciduria. Bence Jones que la proteína (subtipo de la lambda) estaba presente en la orina en una concentración de células de 0.58 g/l Monocytic en la médula y de células tubulares próximas en el riñón contuvo inclusiones cristalinas citoplásmicas. Las secciones del hueso de Undecalcified confirmaron la diagnosis clínica de la osteomalacia. Trataron al paciente con el fosfato, calcio, y ergocalciferol y mejora sintomática significativa experimentada. El síndrome de Fanconi causado por la deposición de la luz-cadena en células tubulares próximas se describe bien en la literatura. Sin embargo, es raro para que las cadenas ligeras estén del subtipo de la lambda. Esto puede reflejar diferencias en las características fisicoquímicas de la kappa y de las cadenas ligeras de la lambda. ( info) |
2/194. Mellitus de diabetes neonatal con hypergalactosemia. Divulgamos el caso de un varón, fluctuación recién nacida quién presentó con falta de prosperar, severa de la pequeño-para-gestacional-edad de concentraciones de la glucosa de sangre, y de concentraciones crecientes del suero de galactosa. El niño respondió bien a una dieta sin lactosa complementada con el almidón de la fructosa, de la inulina y de maíz. El desorden metabólico desapareció en el plazo de 6 meses. El curso transitorio, y los resultados de un análisis molecular del gene del transportador 2 de la glucosa (Glut2) parecen eliminar el síndrome de Fanconi-Bickel. ( info) |
3/194. El tratamiento de largo plazo del psoriasis usando preparaciones del ácido fumárico se puede asociar a daño tubular próximo severo. Las preparaciones del ácido fumárico se utilizan como tratamiento de largo plazo y eficaz del psoriasis. Aparte de gastrointestinal, los efectos secundarios dermatológicos y hematológicos, daño renal transitorio fueron observados durante el tratamiento con el ácido fumárico. El caso de una mujer de 38 años para quien fue tratado con el ácido fumárico (magnesio 420 hecho una oferta) 5 años antes de que ella se quejó de fatiga y de la debilidad. Según laboratorio clínico ella había desarrollado daño tubular próximo severo. Hypophosphatemia, la glucosuria y el proteinuria persistieron aunque la medicación fuera parada inmediatamente. ( info) |
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5/194. La nefropatía china de la hierba en Japón presenta el síndrome de Fanconi del adulto-inicio: ¿podían diversos componentes de ácidos aristolóquicos causar un diverso tipo de nefropatía china de la hierba? FONDO: Encontramos dos casos de síndrome hierba-inducido chino de Fanconi en Japón. Un componente de la medicina china era " Kan-mokutsu" (Manshuriensis del aristolochia) en las cuales los ácidos aristolóquicos (el AAs) fueron detectados. MÉTODOS: La biopsia renal demostró aplanar de células epiteliales tubulares próximas y de fibrosis intersticial paucicellular sin las lesiones glomerulares, que estaban de acuerdo con la nefropatía china de la hierba (CHN). Hasta la fecha, muchos casos de CHN se han divulgado principalmente como falta renal progresiva en países occidentales. RESULTADOS: Sin embargo, nuestros casos eran diferentes de ésos en que presentaron el síndrome de Fanconi. El AAs detectado en nuestros casos consistió en el ácido aristolóquico (AA) - I, II y la D. en cambio, en Bélgica, el agente incriminado era el fangchi del aristolochia que consistió en AA-I, B, C, y aristolactum. CONCLUSIÓN: Estos resultados podrían indicar que diversos componentes del AAs podrían causar diversas lesiones clínicas, o que la cantidad de AAs injerido pudo reflejar cuadros clínicos, es decir, nuestros pacientes tomaron un volumen más bajo de hierbas chinas y pudieron estar en un primero tiempo de CHN. Además, es probable que la susceptibilidad a esta sustancia pueda ser diferente entre las razas. CHN incluiría dos aspectos clínicos: síndrome subagudo de Fanconi de la falta renal y del adulto-inicio. Es importante considerar que CHN podría presentar el síndrome de Fanconi. ( info) |
6/194. Síndrome renal de Fanconi: primera muestra de la deficiencia de cadena respiratoria parcial del complejo IV. Presentan un muchacho de 2 años que desarrolló raquitismo hypophosphatemic sin muestras de la debilidad muscular o de disturbios neurológicos. Los resultados bioquímicos incluyeron hypophosphatemia, acidosis metabólica, hypouricemia, hyperphosphaturia, glucosuria severo, hyperaminoaciduria generalizado, hypercalciuria, proteinuria con la excreción elevada de IgG, la transferrina, la albúmina y niveles de alpha-1-microglobulin. La capacidad de la concentración de la orina y la separación de la creatinina eran normales. Lactaturia sin niveles elevados de lactato del plasma y una alta excreción urinaria de beta-hydroxybutyrate eran sugestivos para mitochondriopathy. La deficiencia parcial de la oxidasis del citocromo c (complejo IV de la cadena respiratoria) fue encontrada en músculo esquelético. Un espécimen renal de la biopsia demostró las mitocondrias agrandadas con el arborization y la desorientación anormales de los cristae en las células tubulares próximas. La actividad reducida de la oxidasis mitocondrial del citocromo c en células tubulares se podía demostrar por ultracytochemistry. En conclusión, el raquitismo debido al síndrome renal de Fanconi puede ser la primera muestra clínica de cytopathies mitocondriales sin síntomas adicional-renales. La excreción elevada de los cuerpos del lactato y de cetona en orina puede servir como marcador de diagnóstico. ( info) |
7/194. Cytopathy mitocondrial combinada con Fanconi' síndrome de s. Debilidad de músculo severa en Fanconi' el síndrome de s es raramente el resultado de cytopathy mitocondrial. Describimos un caso raro de un varón de 9 años con el inicio temprano de Fanconi' síndrome de s. Él desarrolló la debilidad de músculo próxima severa exacerbada por hypokalemia y hypophosphatemia en niñez. La biopsia del músculo reveló la acumulación creciente de mitocondrias anormales y de gotitas gordas en manchas histoquímicas y microscopia electrónica. Cytopathy mitocondrial no se puede excluir en Fanconi' síndrome de s con último inicio de la debilitación muscular. La carta recordativa de largo plazo de su curso clínico se sugiere para entender la historia natural de este caso inusual. ( info) |
8/194. Un niño con síndrome combinado severo de la inmunodeficiencia, un rasgo de la alfa-talasemia y el síndrome renal de Fanconi. Describimos a un niño con el síndrome combinado severo de la inmunodeficiencia y un rasgo de la alfa-talasemia que desarrollaron un síndrome renal de Fanconi después de su primer trasplante de la célula de vástago. Este síndrome consiste en una falta generalizada de la reabsorción tubular próxima, que lleva a una gran cantidad de disturbios metabólicos. La etiología varía de causas heredadas, incluyendo una forma idiopática, a las causas adquiridas tales como intoxicaciones, desordenes inmunológicos y hemoglobinopathies. En este caso informe discutimos las explicaciones posibles del síndrome de Fanconi en nuestro paciente. ( info) |
9/194. Una mutación en GLUT2, no en subunidades de la cinasa de la fosforilasa, en glycogenosis hepatorrenal con el síndrome de Fanconi y la actividad baja de la cinasa de la fosforilasa. El síndrome de Fanconi-Bickel es caracterizado por glycogenosis hepatorrenal con la disfunción y el raquitismo tubulares renales severos. Se ha encontrado recientemente para ser asociado a las mutaciones GLUT2 en tres familias. En otra familia, las actividades bajas de la cinasa de la fosforilasa del hígado (Phk) se han observado, sugiriendo que el síndrome de Fanconi-Bickel pudo ser genético heterogéneo. Hemos analizado a esta familia para las mutaciones en el gene GLUT2 y en los tres genes de la subunidad de Phk que pueden causar el glycogenosis del hígado (PHKA2, PHKB, y PHKG2). Las secuencias de codificación de los tres genes de Phk son normales pero hemos identificado una mutación sin sentido homocigótica (Pro417Leu) en GLUT2. El residuo afectado de la prolina se conserva totalmente en todos los isoforms mamíferos de la permeasa de la glucosa e incluso en transportadores bacterianos del azúcar y se cree para ser crítico para el paso de la glucosa a través de la permeasa. Siete individuos afectados de diversas ramas del mismo sibship consanguíneo grande todos son homocigóticos para esta mutación. Estos resultados indican que no hay subtipo específico del glycogenosis hepatorrenal de producción de la deficiencia genética de Phk. Algo, proporcionan evidencia adicional que el síndrome de Fanconi-Bickel es causado por las mutaciones GLUT2. La actividad baja de Phk es probablemente un fenómeno secundario que contribuye a la deposición del glicógeno en respuesta a la retención intracelular de la glucosa causada por la deficiencia GLUT2. ( info) |
10/194. Características clínicas, bioquímicas, y patológicas en un paciente con dyscrasia de la célula de plasma y el síndrome de Fanconi. El mieloma múltiple se asocia a una amplia gama de las enfermedades renales que incluyen la nefropatía del molde del mieloma, la enfermedad monoclonal de la deposición de la inmunoglobulina, el amyloidosis, el cryoglobulinemia, la disfunción tubular, la pielonefritis, el nephrocalcinosis, la nefropatía del urate, y la infiltración por las células de plasma anormales (o las células del mieloma). Las cadenas ligeras filtradas de la inmunoglobulina pueden afectar al túbulo distal y, más con frecuencia, próximo. Las anormalidades tubulares en pacientes con dyscrasia de la célula de plasma pueden ser más frecuentes que pensaron previamente. Describen a un paciente con un dyscrasia de la célula de plasma, que presentó con las características bioquímicas constantes con el síndrome de Fanconi. La microscopia de Immunoelectron se realizó en la biopsia renal confirmó la presencia de inmunoglobulina de la cadena ligera de la kappa en cristales intracitoplásmicos en células epiteliales tubulares próximas. Este informe es uno de algunos que demuestran la presencia de inmunoglobulina de la luz-cadena en cristales intratubular en una biopsia renal humana obtenida de un paciente con un dyscrasia de la célula de plasma y un síndrome de Fanconi. ( info) |