1/256. thrombocytopenia Phenytoin-associado em uma criança. Os efeitos secundários hematológicos são efeitos secundários raros do tratamento com phenytoin. Nós relatamos uma menina dos anos de idade 2 que desenvolva o thrombocytopenia reversível depois do tratamento com phenytoin. O Thrombocytopenia como um efeito secundário do tratamento do phenytoin geralmente foi relatado nos adultos e ocorre geralmente 2 a 4 semanas após a iniciação da terapia. Em nosso caso, o thrombocytopenia tornou-se no 1ø dia da terapia e resolveu-se 5 dias após a descontinuação do phenytoin. ( info) |
2/256. Malformação isolada do Dândi-Caminhante: diagnóstico pré-natal em duas gravidezes consecutivas. Nós relatamos uma família com malformação periódica do Dândi-Caminhante (DWM). A primeira prole foi encontrada prenatally para ter DWM isolado em 30 weeks' gestação. Ecografia em 19 weeks' a gestação na gravidez subseqüente revelou DWM isolado em ambos os gêmeos dizygotic. A análise do cromossoma era normal em todos os três infantes, e a autópsia confirmou que nenhuma outra anomalia congenital estava atual. A evidência sugere que as famílias raras transmitam a desordem em um teste padrão recessive autosomal ou X-lig, com um risco elevado do retorno. ( info) |
3/256. Redução cranioplasty para o macrocephaly. Dois relatórios do caso. A redução de vários estágios cranioplasty foi executada em duas crianças com o macrocephaly severo secundário à hidrocefalia. Um paciente submeteu-se a uma operação four-stage, e o outro submeteu-se a uma operação two-stage. O curso postoperative de ambos os pacientes era uneventful. A qualidade da redução de vida melhorada cranioplasty para ambos os pacientes, e os bons resultados cosméticos foram conseguidos. A redução cranioplasty é eficaz para o tratamento do macrocephaly, e a cirurgia de vários estágios pode reduzir os riscos associados. ( info) |
4/256. Schwanoma cístico cerebelar do Midline: um relatório do caso. Um exemplo extremamente incomun de um schwanoma cístico na região dos vermis inferiores e no posterior ao quarto ventrículo em um menino dos anos de idade quinze é relatado. Tumor cístico a obstrução parcial causada à saída do líquido cerebrospinal do quarto ventrículo e conduzido ao desenvolvimento da hidrocefalia supratentorial. Em investigações, o schwanoma simulou um quisto do Dândi-Caminhante. O menino apresentou com sintomas da pressão intracranial aumentada. Na cirurgia, a lesão não se estava levantando de nenhum nervo craniano, nem era uniu ao parênquima do cérebro, vaso sanguíneo ou ao dura. A histogénese possível do schwanoma cístico em uma posição rara é discutida. ( info) |
5/256. A síndrome da microcefalia, da malformação do Dândi-Caminhante, e do tumor de wilms causado pelo mosaico variegated o aneuploidy com divisão prematura do centrómero (PCD): relatório de um exemplo novo e de uma revisão da literatura. Nós relatamos um infante masculino com anomalias congenitais múltiplas e aneuploidy variegated mosaico; uma anomalia citogénica rara caracterizada pelo mosaicism para diversos aneuploidies diferentes que envolvem muitos cromossomas diferentes. Teve o atraso de crescimento do pré-natal-início, a microcefalia, a cara dysmorphic, as apreensões, a hipotonia, a dificuldade de alimentação, e o atraso desenvolvente. Além, desenvolveu tumores bilaterais de Wilms. A examinação de Neuroradiological revelou a malformação do Dândi-Caminhante e a hipoplasia do hemisfério cerebral e do pons. A análise citogénica revelou vários aneuploidies numéricos múltiplos em linfócitos do sangue, fibroblasto, e pilhas da medula, junto com a divisão prematura do centrómero (PCD). A análise periférica do cromossoma do sangue de seus pais igualmente não mostrou PCD, mas nenhuma pilha aneuploid. O phenotype clínico e os aneuploidies múltiplos do paciente podem ser uma conseqüência do traço homozygous de PCD herdado de seus pais. A comparação com casos previamente relatados do aneuploidy múltiplo sugere que o aneuploidy variegated mosaico com PCD possa ser uma síndrome clìnica reconhecível com os phenotypes principais que são atraso mental, microcefalia, anomalias estruturais do cérebro (que incluem a malformação do Dândi-Caminhante), e predisposição possível do cancro. ( info) |
6/256. A síndrome do Dândi-Caminhante associou com o meningocele occipital e o lipoma espinal--relatório do caso. Um neonate apresentou com a síndrome do Dândi-Caminhante associada com o meningocele occipital e o lipoma espinal, manifestando como massas macias no crânio e nas regiões lumbosacral. A imagem latente de ressonância magnética demonstrou um grande quisto da fossa do posterior entre o quarto ventrículo e o meningocele occipital, mas o aqueduto era patente e não havia nenhum sinal da hidrocefalia. Uma derivação quisto-peritoneaa emplaced na idade de 8 dias seguidos pela remoção parcial do lipoma e do untethering espinais do cabo nos 3 meses. A examinação da continuação da idade 3 anos encontrou o desenvolvimento quase normal, embora o quisto ainda persistisse. ( info) |
7/256. morte de cérebro Fetal e malformação do Dândi-Caminhante. O diagnóstico da morte de cérebro pela ecografia de Doppler e pela imagem latente de ressonância magnética é relatado em um feto em 23 weeks' gestação. Este é acreditado para ser o primeiro exemplo em que a morte de cérebro foi mostrada em um feto prematuro com uma anomalia do brain-stem. ( info) |
8/256. punctura Ultra-som-guiada de um quisto do Dândi-Caminhante através da lateral e de III ventrículos. Desde que a síndrome do Dândi-Caminhante foi descrita primeiramente pelo dândi e o Blackfan, o Taggart e o caminhante, muitas variações de anomalias da fossa do posterior, a gerência apropriada destas malformações e o resultado clínico foram os assuntos da controvérsia. A cirurgia da fossa do posterior com excisão da membrana era inicialmente o método de tratamento preferido. Infelizmente, havia uma taxa elevada de complicações, e muitos dos pacientes trataram desta maneira ainda necessário um sistema de desvio. o desvio Ventricular-peritoneal e/ou cysto-peritoneal é de uso geral tratar quistos sintomáticos da fossa do posterior de malformações e de hidrocefalia do Dândi-Caminhante. a implantação Cysto-peritoneaa da derivação somente foi associada com uma taxa elevada de complicações, e a maioria de pacientes assim que tratou necessário uma derivação ventriculo-peritoneaa além. De acordo com a literatura, o desvio ventriculo-peritoneal e cysto-peritoneal combinado é necessário para a descompressão satisfatória do quisto e da hidrocefalia do Dândi-Caminhante entre 16% e 92% dos casos. Nós relatamos em um paciente novo com uma malformação do Dândi-Caminhante que drenagem necessário da fossa do posterior e de uma derivação ventricular. Nós decidimos drenar o quisto e os ventrículos supratentorial através de um único, preparado especial, cateter com muitas perfurações. O cateter foi introduzido sob a orientação do ultra-som. O tubo foi introduzido do ventrículo lateral esquerdo através do forâmen de Monro no ventrículo III e para baixo no quisto. Intraoperatively, uma diminuição imediata no tamanho do quisto e dos ventrículos supratentorial foi observado. MRI Postoperative confirmou a posição exata do cateter e da suficiente drenagem do quisto da fossa do posterior e dos ventrículos. Seis meses mais tarde a menina foi vista em nosso departamento de paciente não hospitalizado. A examinação clínica não mostrou nenhum deficit neurológico, e MRI demonstrou a suficiente drenagem dos ventrículos e da malformação do Dândi-Caminhante, e além a hipoplasia do callosum do corpus. ( info) |
9/256. A síndrome 3C: evolução da deficiência da hormona do phenotype e de crescimento. A síndrome 3C (displasia cranio-cerebello-cardíaca ou a síndrome de Ritscher-Schinzel) é uma condição recentemente delineada que envolve anomalias do crânio (grande cabeça com testa proeminente), do cerebelo (quisto do Dândi-Caminhante e hipoplasia dos vermis), e de defeitos (primeiramente septal) cardíacos. 20 indivíduos com esta circunstância foram relatados pelo menos nos 11 anos passados. Nós relatamos em uma menina com a síndrome 3C que em 13 anos de idade é o paciente o mais idoso relatado até agora. Foi seguida desde o nascimento, permitindo que nós mostrem a evolução de seu phenotype sobre o tempo. Além, documentou a deficiência da hormona de crescimento. Nós sugerimos que a deficiência da hormona de crescimento seja considerada como uma causa possível da estatura curta considerada frequentemente nesta circunstância. ( info) |
10/256. A síndrome do Dândi-Caminhante tratou com sucesso com o desvio cystoperitoneal--relatório do caso. Um neonate apresentou com a síndrome do Dândi-Caminhante que manifesta como um quisto craniano da fossa do grande posterior, o aplasia dos vermis cerebelares mais baixos, e a elevação da afluência das cavidades mas sem hidrocefalia. Uma derivação cystoperitoneal foi coloc em um mês após o nascimento. O quisto diminuiu no tamanho, e o desenvolvimento marcado dos hemisférios cerebelares e a descida da afluência das cavidades foram observados, mas não desenvolvimento dos vermis. A patologia preliminar da síndrome do Dândi-Caminhante é formação craniana do quisto da fossa do posterior devido à obstrução da passagem na área de saída do quarto ventrículo e no aplasia dos vermis cerebelares mais baixos. A primeira escolha do tratamento nos pacientes com síndrome do Dândi-Caminhante em quem o aqueduto cerebral está aberto é cirurgia cystoperitoneal da derivação, não obstante a presença ou a ausência de hidrocefalia. ( info) |