Casos registrados "Síndrome De Dandy-Walker"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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11/256. Insipidus transitorio de la diabetes después de la meningitis de escherichia coli complicada por la desviación ventriculoperitoneal.

    Aunque los desordenes de la secreción del alimentador de originales asociados a meningitis sean generalmente constantes con el síndrome de la secreción inadecuada de la hormona antidiurética (SIADH), el insipidus central de la diabetes (DI) es una complicación excepcional de la meningitis. El DI transitorio como complicación de la meningitis de escherichia coli (escherichia coli) debido a la desviación ventriculoperitoneal en un muchacho mes-viejo 18 se presenta. Las culturas de la sangre y del líquido espinal rindieron escherichia coli, sensible al cefotaxime. Los DI se presentaron en el día 3 después de la admisión y continuaron al día 20. El tratamiento abarcó el cefotaxime, el dexamethasone, el ajuste flúido y el vasopressin. El curso de nuestras ayudas del caso que en casos de la meningitis bacteriana, restricción flúida inicial pueden dar lugar de vez en cuando a condiciones peligrosas. Por lo tanto, todos los niños con meningitis bacteriana deben ser seguidos de cerca no sólo en términos de SIADH pero también DI. A nuestro conocimiento éste es el primer DI transitorio asociado al caso coli-causado E. de la meningitis divulgado. ( info)

12/256. Anomalía del Excelente-Caminante en el síndrome de Meckel-Gruber.

    Divulgamos un feto afectado por el síndrome de Meckel-Gruber cuyo fenotipo fue caracterizado por la macrocefalia, la dirección frontal, una nariz de silla de montar, micrognathia marcado, un abdomen dilatado, el omphalocele, polydactyly postaxiles y equinovarus de los talipes. El encontrar neuropathological principal en la autopsia estaba en un quiste muy grande situado en una fosa craneal posterior anormalmente ancha constante con una anomalía del Excelente-Caminante. El malrotation intestinal, los riñones displásticos enquistados agrandados y la fibrosis porta hepática coexistieron. La ocurrencia de una malformación del Excelente-Caminante en el síndrome de Meckel-Gruber confirma un disturbio en el desarrollo del rhombencephalon. Aunque sea infrecuente, deba ser incluida entre el representante nervioso central de las anomalías del síndrome. ( info)

13/256. Síndrome del Excelente-Caminante: presentación de la malformación congénita en un más viejo paciente.

    El síndrome del Excelente-Caminante, una malformación congénita del hindbrain que implica el cerebelo y el cuarto ventrículo, es una anormalidad craneal rara que ocurre comúnmente antes de la sexta o séptima semana del desarrollo. Se diagnostica generalmente en el nacimiento o en niñez temprana; sin embargo, un paciente ocasional puede primero hacer sintomático en vida adulta. Un caso del síndrome del Excelente-Caminante en una mujer de 58 años se divulga debido a la más vieja edad en la presentación y el período asintomático relativamente largo después de nacimiento. ( info)

14/256. malformación del Excelente-caminante: diagnosis y resultado prenatales.

    Malformación identificada ultrasonido prenatal del Excelente-Caminante (DWM) en diez embarazos del singleton con anomalías concurrentes del sistema nervioso central (CNS) y las anomalías adicional-CNS en ocho casos. DWM fue confirmado por la proyección de imagen de resonancia magnética postnatal (MRI) o la examinación patológica en nueve casos. Karyotypes era normal en los siete niños probados. La prueba neurológica y de desarrollo postnatal en los cinco sobrevivientes demostró un espectro del resultado clínico de defectos de menor importancia a la desventaja severa. La investigación postnatal también divulgó los resultados adicionales CNS y adicional-CNS no detectados en ultrasonido, al igual que autopsia en los otros cinco niños. Sin embargo, la diagnosis del ultrasonido de DWM es exacta y es una indicación para la investigación exhaustiva para las anomalías concurrentes tanto dentro como fuera del CNS y en estructura y número del cromosoma, pues el pronóstico es pesadamente dependiente en malformaciones y karyotype asociados. ( info)

15/256. OFD II, OFD VI, y manifestaciones del síndrome de Joubert en 2 sibs.

    Presentamos 2 sibs con manifestaciones de los síndromes oral-facial-digitales (OFD) y del síndrome de Joubert. El paciente del índice era el 5to niño de padres turcos nonconsanguineous sanos. En el nacimiento este paciente femenino tenía hidrocefalia grande, hypertelorism, ojos hundidos, nistagma, la boca amplia, los frenula orales gruesos, el paladar de hendidura, las amartomas de la lengüeta, postaxiles polydactyly de dedos, de dedos del pie normales, y de la hipotonía. MRI craneal demostró hidrocefalia y la malformación del Excelente-Caminante. El niño no tenía ningún desarrollo psicomotor, no podía tragar y tenía asimientos severos. Ella murió en 2 meses de episodios apneic recurrentes. En el nacimiento el hermano del paciente del índice demostró la frente prominente, el puente nasal amplio, profundo, el paladar de hendidura, las amartomas múltiples de la lengüeta, los cantos alveolares irregulares, retrognathia, postaxil bilateral polydactyly de las manos y de los pies, y halluces amplios. Él tenía un patrón de respiración anormal con fases de taquipnea y de apnea. MRI craneal demostró la hidrocefalia, hipoplasia de los vermis, de la malformación del Excelente-Caminante, y del hypomyelination cerebelosos del callosum de la recopilación. Pequeños quistes múltiples demostrados sonografía renal. La fijación ocular era ausente y él tenía un nistagma suave. ( info)

16/256. Topo hidatidiforme parcial con el karyotype diploide en un feto vivo.

    Aunque la mayoría de los casos del topo parcial son triploides, sólo algunos casos de topos parciales diploides se han divulgado. El pronóstico del topo parcial es generalmente mejor que el topo completo pues pocos casos de topos parciales progresan a la enfermedad trophoblastic persistente. Sin embargo, la naturaleza y los riesgos de topos parciales diploides no son establecidos y parecen ser una entidad clínica distinta. Aquí divulgamos un caso del topo parcial que presenta con un feto vivo y preeclampsia de 22 semanas. El muestreo fetal de la sangre fue realizado para el análisis citogenético que reveló un karyotype diploide (46XY). Ninguna progresión a la enfermedad trophoblastic gestacional mala ocurrió. ( info)

17/256. Blake' quiste de la bolsa de s: una entidad dentro de la serie continua del Excelente-Caminante.

    Las colecciones anormales del líquido cerebroespinal (CFS) dentro de la fosa posterior son definidas por el Excelente-Caminante complejo (DWC) y por los quistes aracnoides (CA). El DWC incluye la malformación del Excelente-Caminante (DWM), la variante del Excelente-Caminante (DWV) y el magna de la mega-cisterna (MCM). Además, Tortori-Donati y otros agregó Blake' persistente; quiste de la bolsa de s (BPC) como entidad independiente dentro del DWC. BPC representa una aerostación posterior del velo medular superior en el magna de la cisterna. Todas estas malformaciones están traslapando las anomalías de desarrollo caracterizadas por diversos grados de malformación de los velos medulares, los vermis y los hemisferios cerebelosos, el plexo coroides del cuarto ventrículo, las cisternas subaracoideas de la fosa posterior y las estructuras meníngeas de la envoltura. Presentamos dos casos de BPC persistente detectado en dos mujeres adultas sin la historia de los problemas gestacionales o subsecuentes del crecimiento. Experimentaron la investigación neuroradiological debido a dolor de cabeza y debido a episodios recurrentes de la pérdida de sentido, respectivamente. Los resultados de MRI incluyeron hidrocefalia tetraventricular, la comunicación amplia del cuarto ventrículo y de la fosa posterior enquistada (es decir BPC), el efecto posterior inferior de la masa de la fosa con o sin hipoplasia de los vermis cerebelosos y de los aspectos intermedios de los hemisferios cerebelosos, y la ausencia de comunicación entre el cuarto ventrículo y el espacio subaracoideo básico en el midline posteriorly. BPC persistente es definido por una falta de la asimilación embrionaria del membranacea del área anterior dentro del choroidea del tela asociado al imperforation del agujero de Magendie. Esta condición llega a ser típicamente sintomática temprano en vida. En los casos de la corriente la función normal de los agujeros lateralmente colocados de Luschka ayudó probablemente a mantener un cierto flujo de la CFS entre los espacios intraventriculares y subaracoideos, con el establecimiento de un equilibrio precario caracterizado por una ampliación compensatoria del sistema ventricular cerebral (es decir hidrocefalia). ( info)

18/256. Asociación de hemangiomas faciales grandes con síndrome del Excelente-Caminante. Estudio de caso referente a tres niños.

    Los Hemangiomas son los tumores benignos mas comunes de la infancia y se observan en 2-3% de recién nacidos. El síndrome del Excelente-Caminante es caracterizado por una extensión enquistada del cuarto ventrículo, una disgenesia de los vermis del cerebelo y la atresia de los agujeros de Luschka y de Magendie. Divulgamos sobre tres niños con hemangiomas faciales bilaterales grandes en asociación con un síndrome del Excelente-Caminante. Concluimos que aunque las tres enfermedades no se basen en un desorden genético común, por lo que sabemos, uno deban llevar esta asociación en mente en casos con hemangiomas faciales grandes. ( info)

19/256. Síndrome de Yunis-Varon: evidencia de una enfermedad lysosomal del almacenaje.

    Presentamos resultados clínicos y neuropathological en un niño femenino con el síndrome de Yunis-Varon (YVS) que abarca la ausencia de pulgares y de halluces, el aphalangia de dedos y de dedos del pie, la hipoplasia de clavículas, el esqueleto seriamente undermineralized (especialmente cráneo), la microcefalia, y anomalías nonskeletal múltiples. El paciente también tenía una malformación, una hidrocefalia, y una hipertensión del Excelente-Caminante, que no fueron divulgadas previamente en YVS. El niño excretó un oligosacárido no identificado anormal. El paciente murió en el día 108 con la debilitación neurológica severa. La autopsia demostró inclusiones prominentes del intraneuronal con la degeneración vacuolar, principalmente en los núcleos talámicos, dentados, la corteza cerebelosa, y núcleos olivary inferiores. No se observó ningunos fenómenos del almacenaje en otros tejidos. Estos resultados sugieren fuertemente que un desorden lysosomal del almacenaje esté implicado en la patogenesia del síndrome de Yunis-Varon. ( info)

20/256. La ausencia de 9q22-9qter en 9 trisomy no previene un fenotipo del Excelente-Caminante.

    Divulgamos sobre un feto femenino con 9 trisomy parciales debido a un desplazamiento recíproco en la madre. La examinación rutinaria del ultrasonido en 23 semanas demostró la hipoplasia de los vermis cerebelosos, del agujero dilatado Magendii, y de la dilatación del magna de la cisterna. Debido al pronóstico pobre, los padres optaron por la terminación del embarazo. Una autopsia confirmó hipoplasia y la displasia caudales de los vermis cerebelosos, dando por resultado un agujero masivo dilatado Magendii a través de el cual el magna agrandado de la cisterna comunicado con el cuarto ventrículo. Había también micropolygyria que indicaba desorden de la migración. Estudios citogenéticos demostraron 47, XX, der (9) t (7; 9) (q35; ) karyotype de la estera q22.2. La investigación de los padres reveló un desplazamiento (7; 9) (q35; q22.2) en la madre y un karyotype masculino normal en el padre. Buscamos sistemáticamente el mapa del gene del cromosoma 9 para los genes que eran trisómicos en nuestro feto y genes que fueron situados en las regiones que tenían las dos copias normales de genes. Los genes que se podrían potencialmente implicar en la formación del fenotipo del Excelente-Caminante son factores o genes de la transcripción responsables de la regulación del desarrollo cerebral del normal particularmente pero también de las moléculas de la adherencia. Concluimos que una causa para la malformación del Excelente-Caminante podría ser un efecto de la dosificación del gene de los genes situados en 9pter-9q22. Además, parece que la ausencia de 9 trisomy en q22-pter no previene el desarrollo cerebeloso anormal. ( info)
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