11/76. trasplante segmentario heterotopic acertado del hígado de un donante vivo a un paciente con el síndrome de Alagille. El síndrome de Alagille es caracterizado por una falta de conductos biliares en el hígado. El síndrome se asocia a algo o a todas las características de la colestasis crónica, de la enfermedad cardiaca, de anormalidades esqueléticas, de defectos oculares y de un aspecto facial distintivo. El encontrar más común es la colestasis crónica, que causa prurito insuperable, el xantoma, la deficiencia de ciertos alimentos metabólicos y el retraso de crecimiento. Las anormalidades cardiacas son la causa de la muerte más común en estos pacientes. Es inusual ver el cuadro clínico de la falta hepática dando por resultado cirrosis y trasplante el requerir, pero el trasplante del hígado se indica en los pacientes del síndrome de Alagille que tienen colestasis crónica. Si la enfermedad se diagnostica en niñez, el trasplante puede mejorar perceptiblemente el patient' pronóstico de s y la calidad de vida. Estos últimos años, el trasplante auxiliar del hígado ha ganado el renombre para tratar enfermedad del higado aguda y crónica. El trasplante segmentario del hígado de Heterotopic es una modalidad alternativa del tratamiento para los pacientes que no requieren retiro nativo del hígado. Los individuos con el síndrome de Alagille son buenos candidatos a este tipo de tratamiento. 36:667 de J Pediatr Surg - 671. ( info) |
12/76. Síndromes de Cholestatic de la infancia y de la niñez. La colestasis resulta de la debilitación estructural y funcional del sistema hepatobiliary, que es a menudo la blanco de varios factores ambientales y procesos de la enfermedad. Esta revisión se centra en las consecuencias clínicas de esta debilitación. Al evaluar un niño o a un niño con colestasis, una diagnosis diferenciada amplia debe ser considerada; las infecciones virales, los desordenes metabólicos, y los insultos tóxicos pueden llevar a menudo a la colestasis. En el niño, la colestasis se asoció a los puntos sintéticos hepáticos severos de la disfunción a los desordenes metabólicos peligrosos para la vida. En este ajuste, la diagnosis temprana y el tratamiento pronto ofrecen la única ocasión para la supervivencia. Afortunadamente, la colestasis en niños presenta más con frecuencia con la función inicialmente normal del sintético del hígado. En esos niños sin la evidencia de la infección, la evaluación para la evidencia del sistema biliar extrahepático es una prioritaria. La atresia biliar abarca a partes significativas de estos pacientes y requiere la intervención quirúrgica con portoenterostomy en un intento por mejorar flujo biliar. En un grupo substancial de niños y de más viejos niños en quienes la causa para la colestasis no sea evidente, los marcadores clínicos y bioquímicos típicos pueden permitir la identificación de defectos genéticos específicos de los síndromes que resultan de transportadores con canalículos anormales. ( info) |
13/76. Desordenes genéticos y mecanismos moleculares en enfermedad del higado cholestatic--un acercamiento clínico. La colestasis puede resultar de defectos genéticos o adquiridos en la secreción de la bilis. La reproducción de los genes hepatobiliary del transportador ha avanzado nuestra comprensión de la base molecular de la formación y de la colestasis de la bilis. Las mutaciones hereditarias de los genes del transportador, la exposición a lesión cholestatic (eg., drogas, hormonas, cytokines), o la combinación de ambas pueden dar lugar a la expresión y a la función reducidas de los sistemas de transporte hepatobiliary. Estos cambios moleculares deterioran la absorción hepática y la excreción de las sales de bilis y de otros aniones orgánicos (eg., bilirrubina). Otros cambios moleculares contibuting a la colestasis incluyen alteraciones de la fluidez de la membrana, del citoesqueleto, del movimiento de la vesícula, y de los contactos de célula. Las mutaciones del transportador se pueden diagnosticar en el nivel genético molecular. La terapia de gene y el trasplante del hepatocito se podían utilizar en el futuro para corregir defectos hereditarios del transporte. Las drogas usadas para tratar enfermedades del higado cholestatic (eg., ácido deoxicólico) estimulan y restauran parcialmente la expresión y la función defectuosas del transportador. La nueva información sobre los mecanismos moleculares de la colestasis debe llevar al desarrollo de las drogas nuevas para las enfermedades del higado cholestatic. ( info) |
14/76. hiperplasia nodular hepática en un muchacho con el síndrome de Alagille: CT y SR. aspectos. Divulgan un muchacho con el síndrome de Alagille complicado por la hiperplasia nodular hepática (HNH). Durante la evaluación del pre-trasplante, el CT y MRI revelaron una lesión hepática grande con las pequeñas lesiones nodulares múltiples. La angiografía demostró una lesión hypervascular grande y el portography arterial del CT (CTAP) demostró un defecto porta de la perfusión que correspondía a la lesión. CTAP también reveló las ramas grandes de la vena porta que funcionaban a través de la lesión. Aunque el carcinoma hepatocelular se sepa para acompañar el síndrome de Alagille, HNH debe también ser considerado cuando los recipientes grandes que funcionan a través de la lesión se demuestran. ( info) |
15/76. El síndrome de Alagille se asoció a una inversión paracéntrica 20p12.2p13 que interrumpía el gene JAG1. Las mutaciones en el gene humano Jagged1 (JAG1) localizado en 20p12 se han identificado recientemente como causales para las anomalías encontradas en pacientes con el síndrome de Alagille (AGS). Este gene codifica un ligand para el receptor de la transmembrana Notch1, que desempeña un papel dominante en la señalización de la célula-a-célula durante la diferenciación y se conserva de elegans de la C. al ser humano. Divulgamos una inversión paracéntrica (PAI) del cromosoma 20p12.2p13 en un individuo con el AGS que también tenía deficiencia de la alfa-1-antitripsina. A nuestro conocimiento, éste es el primer caso publicado de PAI que implica el brazo corto del cromosoma 20. Usando PESCADOS, fiberFISH, y estudios moleculares con una copia del cósmido de aproximadamente 40 kb que abarca 36 el gene entero del kb JAG1, demostramos que el gene fue interrumpido por el punto de desempate de la inversión entre los exones 5 y 6. Una asociación inusual entre dos causas mas comunes de la enfermedad del higado crónica en niñez, el AGS y la deficiencia de la alfa-1-antitripsina, así como su influencia en el proband' se discute el fenotipo anormal de s. ( info) |
16/76. Síndrome de Alagille con polyposis colónico. El síndrome de Alagille es una condición heredada rara, que manifiesta típicamente durante el primer año de vida como episodio de la colestasis prolongada. Aunque el patrón de la herencia sea dominante de un autosoma con penetrance casi completo, la expresión altamente variable puede retrasar la diagnosis, y con el paso tiempo los resultados clínicos pueden ser más difíciles de reconocer. Esto tiene implicaciones clínicas, pues los pacientes con el síndrome de Alagille son en peligro para las últimas complicaciones tales como carcinoma hepatocelular. Divulgamos un caso de un paciente de 35 años con el síndrome de Alagille que fue diagnosticado con el polyposis colónico que mencionaba la posibilidad de una asociación entre los dos. ( info) |
17/76. Proliferación a la falta: evolución de anormalidades hepáticas en un caso del síndrome de Alagille. El síndrome de Alagille es un desorden dominante de un autosoma caracterizado por anormalidades en sistemas múltiples del órgano, incluyendo el hígado, y es causado por mutaciones en JAG1. La colestasis crónica secundaria a la falta de conductos biliares interlobulares es tradicionalmente un sello clínico y patológico de esta enfermedad en la diagnosis. Describimos los cambios biliares en biopsias seriales del hígado en un paciente que presentó con ictericia y estigmas extrahepáticos del síndrome de Alagille. Sus especímenes iniciales en 6 y 10 meses de la edad demostraron la proliferación interlobular y la colestasis hepáticas, sugestivas de la obstrucción biliar distal. Un espécimen en 2 años de edad demostró la ausencia cuasitotal de conductos biliares interlobulares, con el aspecto histologic clásico de la falta hepática. Presentamos este caso para subrayar las trampas potenciales en la interpretación de morfología cholestatic del hígado en la ausencia de información clínica. La progresión de anormalidades hepáticas se discute en el contexto del papel postulado para JAG1 en crecimiento y el desarrollo postnatales del hígado. ( info) |
18/76. Síndrome de Alagille: diagnosis y resultado prenatales del embarazo. El síndrome de Alagille (AGS) es una condición dominante de un autosoma del multisistema. En este caso divulgue, nosotros describen a una mujer embarazada con este desorden inusual, en el cual la sonografía fetal serial reveló estenosis pulmonar severa y el retraso de crecimiento intrauterino progresivamente severo, sugiriendo que el feto también tenía el AGS, una diagnosis que fue confirmada postnatal. En este informe, las complicaciones potenciales para el embarazo, de trabajo y la entrega cuando afectan a la madre y el feto con el AGS se describen. ( info) |
19/76. El síndrome de Alagille se asoció a moyamoya angiográfico. Describimos el caso de un muchacho de 13 años con el síndrome de Alagille en el cual la proyección de imagen intracraneal fue realizada después de un asimiento. El MRI y el MRA revelaron cambios del moyamoya angiográfico dentro de la circulación anterior y posterior. Esta manifestación muy rara del vasculopathy sistémico en el síndrome de Alagille no se ha documentado previamente en un paciente sin un déficit neurológico focal. Discutimos el papel potencial de la proyección de imagen intracraneal rutinaria en pacientes con el síndrome de Alagille. ( info) |
20/76. Resultados orales en el síndrome de Alagille. Un informe del caso. OBJETIVO: Para destacar el papel de médicos dentales en la gerencia de niños con enfermedades del higado. PRESENTACIÓN CLÍNICA: Una muchacha de 13 años con el síndrome de Alagille presentado con la manifestación oral de la enfermedad del higado de la fase final que trasplante necesario del hígado. La dentición demostrada lesiones hipoplásticas y la descoloración severa. El gingiva fue inflamado y edematoso debido a la higiene oral pobre y a la medicación el niño fue colocada posiblemente encendido para reducir el rechazamiento del injerto. CONCLUSIÓN: Las consideraciones dentales se deben incorporar en la gerencia total de niños con enfermedad del higado y el trasplante. La consulta con un médico dental se debe buscar antes, durante y después del tratamiento de tales casos. ( info) |