1/31. síndrome Branchio-oto-renal con microdontia generalizado: informe del caso. el síndrome Branchio-oto-renal, primero definido en 1976, es un desorden dominante de un autosoma caracterizado por anomalías del oido externo, medio, e interno en asociación con sinos preauricular, anomalías de la hendidura branchial, y diversos grados de displasia renal, incluyendo aplasia. Las anormalidades fenotípicas menos con frecuencia expresadas incluyen el aplasia del conducto lacrimal y los estigmas de la disgenesia renal conocidos como facies del alfarero. Aunque la incidencia exacta del desorden sea desconocida, puede ser más común que se aprecia generalmente, y aparece ser distinta de otros síndromes otobranchial dominantes de un autosoma. Por otra parte, no todas las características del síndrome se expresan en todos los portadores del gene. Un caso inusual del síndrome branchio-oto-renal con el microdontia generalizado de la dentición permanente se divulga. ( info) |
2/31. síndrome Branchio-oculo-facial: informe del caso. el síndrome Branchio-oculo-facial (BOF) es un desorden de un autosoma dominante raro. Menos de 50 casos se han divulgado hasta ahora. Presentamos a un muchacho chino con el síndrome del BOF que tiene las características de quistes branchial cervicales postauricular bilaterales, la hendidura completa bilateral del paladar primario, la obstrucción bilateral del conducto lacrimal y oídos fijados punto bajo bilateral con la rotación posterior. Su inteligencia y crecimiento eran normales en la edad de 7 años. Éste es el primer caso divulgado en Taiwán. El traslapo entre el síndrome de BOR y el síndrome del BOF incluye anormalidades del oído externo con pérdida de oído, la obstrucción del conducto lacrimal, los remanente de la hendidura branchial, y los defectos renales o ureterales. La relación entre estos dos síndromes es todavía confusa. El fenómeno contiguo de la canceladura del gene, diversas mutaciones en el mismo gene, o las entidades distintas todas se han propuesto. La literatura fue repasada y discutida, especialmente los informes sobre el gene EYA1 (ojos ausente-como 1), que es responsable de síndrome branchio-oto-renal. Si podemos detectar mutaciones del gene EYA1 en pacientes del BOF, ésta podría ser la llave para solucionar el discusión antedicho. ( info) |
3/31. Mutación de absurdo EYA1 en una familia branchio-oto-renal japonesa del síndrome. Los avances en genéticas moleculares han revelado recientemente que las mutaciones en el gene EYA1 son responsables del síndrome branchio-oto-renal (BOR) en europeo y otras poblaciones. Éste es el primer informe que confirma que una mutación de gene EYA1 también enfermedad-está causando en una población asiática. Hemos descrito a una familia japonesa del síndrome de BOR que demostraba una mutación nueva en el exón 7 del gene EYA1. Había variación extensa de fenotipos clínicos dentro de esta familia. Cuando enfrentan al médico con una familia de BOR que demuestra una variación amplia en la expresión clínica, las pruebas genéticas moleculares ayudan a alcanzar diagnosis exacta. ( info) |
4/31. Cholesteatoma y malformaciones congénitos del nervio facial: manifestaciones raras del síndrome de BOR. Describimos una muchacha mes-vieja 14 con cholesteatoma unilateral y las anomalías congénitos del nervio facial además del arco branchial más común, óticos, y las malformaciones renales que abarcan el síndrome branchio-oto-renal (BOR). Su madre también tiene el síndrome de BOR y la duplicación unilateral del nervio facial. Ésta es el primer estudio de un paciente de BOR con cholesteatoma congénito y la segunda familia en los cuales el cholesteatoma y las anomalías del nervio facial se describen en pacientes con el síndrome de BO/BOR. Repasamos la literatura congénita del cholesteatoma y discutimos las hipótesis para la patogenesia de esta entidad a la luz de este nuevo informe. ( info) |
5/31. New' manifestaciones del síndrome de BOR. Definido en 1975, el síndrome branchio-oto-renal (BOR) es anomalías de un arco branchial del desorden dominante de un autosoma, pérdida de oído, y malformaciones de la zona urinaria que consisten en. Es el prototipo de los síndromes no-cromosómicos que tienen anomalías del arco branchial como manifestaciones clínicas importantes: Síndromes de BOR, branchio-óticos (BO), branchio-ótico-faciales (BOF), y de Townes-Brock. Posteriormente, varias manifestaciones clínicas han ampliado su fenotipo. ¿Análisis retrospectivo de 31020 familias evaluado entre el 2 de enero de 1982 y 31 de diciembre de 1996 en las clínicas genéticas de la universidad de la florida del sur, demostrada siete probands con BOR/? Síndrome de BOR. Cuatro de los probands y de los parientes afectados tenían manifestaciones que más futuro amplió el fenotipo: lacrimation gustativo, hypospadias, ano imperforado, osteosclerosis, microcefalia, hypodontia, paresia congénita de la cuerda vocal, y fijación incompleta congénita de los dos puntos transversales. ¿Así, BOR/? El síndrome de BOR aparece ser la entidad multiorgan/de sistema clínico y genético heterogénea que se manifiesta predominante durante organogénesis. Los clínicos y los investigadores igualmente deben ser competentes del fenotipo y de la heterogeneidad ampliados, mientras que en los laboratorios de la DNA estes último serán arreglados. ( info) |
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7/31. Una familia con las pequeñas aurículas dysmorphic heredadas dominantes de un autosoma, los hoyos del labio, y el deterioro de oído conductor congénito. DISEÑO: Examinamos 3 generaciones en una familia para el deterioro de oído conductor congénito, las pequeñas aurículas dysmorphic, y los hoyos del labio. AJUSTE: Departamento de otorrinolaringología, hospital Nimega, Nimega, los Países Bajos de la universidad. RESULTADOS: Siete miembros de la familia tenían aurículas dysmorphic bilaterales. Tres temas tenían un hoyo u hoyuelo en el labio. Dos temas tenían deterioro de oído conductor congénito. CONCLUSIÓN: Usando acoplamiento del gene, confirmamos que estas anomalías branchial heredadas dominantes de un autosoma presentan un nuevo síndrome separado del arco branchial. ( info) |
8/31. Termine la ausencia del pecho nueva. La ausencia congénita del pecho es una condición rara. La literatura demuestra que hay mucha heterogeneidad en su presentación así como su herencia. Describimos una madre y a una hija con la condición y cómo la madre experimentó la reconstrucción del pecho con el uso de las aletas myocutaneous de los abdominis transversales bilaterales del músculo recto. ( info) |
9/31. síndrome Branchio-oculo-facial. el síndrome Branchio-oculo-facial (BOF) es un desorden dominante de un autosoma raro que tiene un fenotipo distinto con anormalidades craneofaciales características. Éstos consisten en anomalías branchial, incluyendo sinos supra-auriculares, y lesiones de piel cervicales aplásticas, con el timo cutáneo ectópico posible, las aurículas malformadas, los canales auditivos externos estenóticos, la pérdida de oído conductor, las anormalidades oculares (obstrucción del microphthalmia y del conducto lacrimal), y el pseudocleft del labio superior. Las malformaciones de Extracraniofacial son infrecuentes. Describimos dos nuevos casos de BOF y discutimos la diagnosis clínica clásica de la presentación y del diferencial. Nuestros dos pacientes presentados con parálisis del nervio facial y eran también fueron encontrados para tener displasias del oido interno con pérdida de oído sensorineural asociada que, a nuestro conocimiento, no se han descrito en la literatura en asociación con este síndrome. ( info) |
10/31. Pérdida de oído conductor y defectos pre- y supra-auriculares múltiples de la piel: un ejemplo variable del síndrome Branchio-Oculo-Facial. Pérdida de oído conductor y defectos pre- y supra-auriculares múltiples de la piel: un ejemplo variable del síndrome Branchio-Oculo-Facial: Describimos a una muchacha de 3 años con pérdida de oído conductor severa bilateral y defectos supra y preauricular bilaterales múltiples con la piel fina sobrepuesta inusual. La pérdida de oído conductor severa es debido a la configuración anormal de la cadena ossicular. Los defectos pre- y supra-auriculares múltiples de la piel se han descrito en el síndrome Branchio-Oculo-Facial, y proponemos que los resultados en nuestro actual paciente puedan ser una manifestación variable de este síndrome. ( info) |