21/663. Um exemplo de Turner' síndrome de s complicada com o tumor desmoid dos dois pontos transversais. A associação de Turner' a síndrome de s e a carcinoma endometrial têm sido estabelecidas previamente, mas nunca descritas conjuntamente com um tumor desmoid dos dois pontos. Um caso é descrito de um tumor desmoid relativo ao cólon que torna-se em uma fêmea dos anos de idade 38 com Turner' síndrome de s. A associação não tem sido relatada previamente. Neste relatório, nós descrevemos uma mulher dos anos de idade 38 que tenha Turner' a síndrome de s com um desmoid relativo ao cólon e revê a literatura. ( info) |
22/663. Um exemplo novo da síndrome de Turner associou com o myeloma múltiplo. Uma mulher dos anos de idade 62 com stigmata fenotípicos da síndrome de Turner e de um teste padrão citogénico do mosaico, 45, X/45, XX, myeloma múltiplo desenvolvido. As pilhas afetadas tiveram um número de mudanças karyotypic além do que a perda do cromossoma de X. ( info) |
23/663. Traço molecular de um cromossoma (YP) idic em um paciente de Ullrich-Turner. Nós descrevemos uma mulher com manifestações de Ullrich-Turner e uns 45, X/46, X, karyotype de mar. A hibridação in situ da fluorescência (PEIXE) e a análise do ADN foram realizadas a fim determinar a origem e a estrutura do marcador. Os peixes mostraram que o marcador era um cromossoma dicentric Y-derivado. O limite de faturamento em Yq11 (intervalo 6) foi traçado usando a reacção em cadeia da mancha do sul e do polymerase (PCR). Não havia nenhuma alteração do nucleotide no domínio conservado SRY. A análise histológica das gónada mostrou ovariano-como o estroma sem sinais do tecido testicular. Estes resultados indicam que o paciente era um mosaico 45, X/46, X, idic (YP) cuja a expressão fenotípica, incluindo a determinação de sexo, pareceu ter tido mais influência dos 45, linha celular de X. ( info) |
24/663. Cromossoma de Y de Isodicentric em um paciente de Ullrich-Turner sem virilization. Nós relatamos em uma mulher nova dos anos de idade 17 com síndrome de Ullrich-Turner (UTS), que foi encontrada para ter um karyotype 45, X/46, X, idic (Y) (q11). Teve os genitalia age-appropriate sem o virilization apesar da presença do cromossoma Y-derivado do marcador e de locus de SRY em 70% de seus linfócitos. Revendo a literatura, nós concluímos que uma explanação possível para a falta do virilization nestes pacientes do mosaico é mais provável uma distribuição desigual do mosaicism do tecido (mosaicism gonádico). ( info) |
25/663. Bronquectasia devido ao aplasia ciliary em Turner' síndrome de s. Uma menina de sete anos com Turner' a síndrome de s, que sofreu das infecções periódicas do sistema respiratório desde o nascimento, foi investigada para determinar a etiologia da bronquectasia. A microscopia de elétron de espécimes nasais periódicos da biópsia revelou o aplasia ciliary. Aplasia Ciliary em Turner' a síndrome de s, não tem sido relatada previamente. ( info) |
26/663. Amenorrhea preliminar com duplicação de Xq. Dois pacientes fêmeas envelheceram 16 e 17 anos com estatura curta das características de Turner, o amenorrhea e a disgenesia gonádica foram consultados para a confirmação e a assistência citogénicas. Seus karyotypes eram 46, X, duplicação (X) (q13--> q22). O retrato clínico e citogénico foi correlacionado. ( info) |
27/663. Del (X) (p21.1) em uma mãe e em duas filhas: correlação do genótipo-phenotype de características de Turner. Nós relatamos uma mãe e duas filhas com o Xp parcial monosomy. A avaliação clínica para Turner que o phenotype revelou que as três fêmeas manifestou baixo-normal à estatura curta suave (- 1.6 a aproximadamente -2.3 SD) e graus variáveis de características esqueletais, tais como o valgus do cubitus, matacarpals do short ns, e deformidade de Madelung, mas nenhuma tecido macio ou deficiência orgânica visceral do anomalia ou a gonádica. Os estudos citogénicos para linfócitos mostraram que o karyotype era 45, X [3] /46, X, del (X) (p21.1) [27] na mãe e no não-mosaico 46, X, del (X) (p21.1) nas duas filhas. As análises in situ da hibridação e do microsatellite da fluorescência para 19 locus/regiões no cromossoma de X demonstraram que o cromossoma do del (Xp) faltava SHOX e tiveram o limite de faturamento entre DMD e CYBB. Os resultados são consistentes com a noção recentemente propor que o haploinsufficiency de SHOX conduz não somente à estatura curta, mas igualmente as características esqueletais de Turner em colaboração com efeitos maturational de hormonas estrogénicas gonádicas. A falta do tecido macio ou de anomalias viscerais sugere a presença do gene lymphogenic putativo no cromossoma do del (Xp); a preservação da função ovariana parece ser compatível com a falha de emparelhamento meiotic que é relativamente suave. ( info) |
28/663. Associação de Turner' síndrome de s e Swyer' síndrome de s na mesma família. Nós relatamos dois doenças fenotìpica e genetically diferentes na mesma família. Um paciente apresentado com phenotype de Turner em conseqüência do mosaicism cromossomático 45, X/46, X, inv (X) (q21; q24) (30%/70%). Seu father' a irmã de s mostrou 46, disgenesia gonádica fêmea XY (Swyer' síndrome de s) em conseqüência de uma mutação de ponto no gene de SRY em seu cromossoma de Y. Arranjar em seqüência do ADN revelou um G--> Transversion de C (posição 693 do nucleotide) tendo por resultado uma mudança de glycine95 à arginina (G95R). Aqui nós relatamos pela primeira vez uma associação de Turner' síndrome de s e Swyer' síndrome de s na mesma família. ( info) |
29/663. Análise clínica, citogénica e molecular de três 46, XX machos. A análise citogénica, a hibridação in situ fluorescente (PEIXE) e a reacção em cadeia do polymerase (PCR) foram aplicadas caracterizar os limites de faturamento Y-cromossomáticos de três pacientes XX masculinos. Dois destes pacientes mostram um limite de faturamento dentro de um gene da quinase de proteína, PRKY, descrito previamente como um ponto quente do recombination ectopic entre regiões homologous em cromossomas de X e de Y durante a meiose masculina. Os phenotypes clínicos ligeiramente diferentes dos três pacientes não podem ser correlacionados com a localização dos limites de faturamento. ( info) |
30/663. Um exemplo de 45, síndrome de X Turner com a ovulação espontânea provada pela ecografia. Um exemplo well-documented da síndrome de Turner do não-mosaico, com desenvolvimento pubertal espontâneo e ciclos ovulatory é relatado. Mosaicism podia ser excluído karyotyping de 172 metafases de linfócitos e de fibroblasto do sangue, e pela hibridação in situ da fluorescência, usando uma ponta de prova X-centromeric, em 200 núcleos do linfócito do sangue. Este paciente da síndrome de Turner submeteu-se ao desenvolvimento pubertal normal, com menarca espontânea em 14 anos, seguidos em períodos mensais regulares. As medidas hormonais executadas durante a puberdade eram consistentes com o patient' desenvolvimento pubertal de s. Na idade de 26 anos o paciente foi consultado para a avaliação completa da fertilidade. As análises hormonais detalhadas foram executadas em um ciclo dado. Mostraram que os valores midluteal do estradiol e do progesterone da fase dentro da escala que corresponde ao luteum normal da ovulação e do corpus funcionam. No mesmo ciclo, a ecografia pélvica foi executada igualmente nos dias 13, 15 e 18. Demonstrou uma ovulação espontânea, com ruptura folicular que ocorreu entre os dias 15 e 18. Este é o primeiro relatório de uma ovulação espontânea na síndrome de Turner evidenciada, não somente pela análise hormonal, mas igualmente pela demonstração ultrasonographic da ruptura folicular. ( info) |