1/87. neurofisiologia do tremor orthostatic. Influência da estimulação magnética transcranial. Um paciente dos anos de idade 74 sofre dos grampos dolorosos do músculo quando está desde 30 anos. Não tem nenhum tremor visível mas 16 hertz de atividade do estouro no EMG, indicando o tremor orthostatic. O diagnóstico precedente era histeria, síndrome dura da pessoa ou distonia. Isto mostra que o EMG durante a posição deve ser parte da examinação dos pacientes com músculos ou grampos duros do músculo. O tremor não era estritamente orthostatic. Apareceu nos músculos traseiros ao sentar-se, quando o paciente suportou um peso com braços outstretched. A fase entre os músculos diferiu entre a posição normal e a posição nos saltos. A estimulação magnética transcranial Subthreshold modulou o sincronismo dos estouros do tremor e inibiu-os na estimulação de uma intensidade mais elevada. ( info) |
2/87. retinopathy Imune-negociado em um paciente com síndrome do duro-homem. FUNDO: a síndrome do Duro-homem é uma desordem neurológica rara caracterizada pela rigidez e por espasmos violentos da musculatura do corpo. Na maioria dos pacientes, a presença de anticorpos de encontro ao decarboxylase do ácido glutamic (GAD), a enzima sintetizando o ácido gama-aminobutírico (GABA), sugere um ataque auto-imune de encontro aos neurônios inhibitory de GABA-ergic. Nós relatamos um paciente dos anos de idade 32 com síndrome do duro-homem e anti-GAD os anticorpos que desenvolveram a perda progressiva subacute de visão no olho direito, e no olho esquerdo 18 meses depois disso. MÉTODOS: O work-up Ophthalmological incluiu o electrorretinograma (ERG), os potenciais evocados visuais (VEP) e a angiografia da fluoresceína. Os anticorpos de Antiretinal foram investigados usando uma técnica da imunofluorescência indireta em seções congeladas do retina do macaque com soro dos pacientes e FITC-conjugaram a imunoglobulina antihuman da cabra. Manchar com os anticorpos anti-GAD65 monoclonais e com o soro de três normals saudáveis seriu como controles. RESULTADOS: A acuidade visual de ambos os olhos diminuiu a 0.16 dentro de uma extensão de 6 semanas. Perimetry revelou um scotoma central no campo visual de ambos os olhos. VEP e o ERG instantâneo foram perturbados progressivamente no olho direito. No olho esquerdo, inicialmente modele somente o ERG e as respostas photopic eram anormais. As gravações da continuação revelaram patologia difundida de photopic escolhem e cintilam respostas. A imunofluorescência revelou a reactividade forte da camada e a um grau inferior da mancha plexiformes internas da camada plexiforme exterior em diluições do 1:1000 com soro dos pacientes. O mesmo teste padrão de mancha retinal foi obtido com os anticorpos anti-GAD65 monoclonais. CONCLUSÕES: Estes resultados sugerem o retinopathy auto-imune, negociado pelos autoantibodies anti-GAD65 como a causa subjacente da perda visual. ( info) |
3/87. Pilhas de T de GAD65-Reactive em um paciente da síndrome do duro-homem do não-diabético. GAD65 (decarboxylase do ácido glutamic) é um autoantigen importante no tipo - 1 mellitus de diabetes (insulin-dependente) (IDDM) e na síndrome neurológica do duro-homem da doença auto-imune (SMS), e é expressado em ilhotas pancreatic assim como o sistema nervoso. Ainda, somente 30% de pacientes de SMS igualmente têm o tipo - 1 diabetes. Para estudar o regulamento da compreensibilidade de célula T a GAD65, nós investigamos um paciente do não-diabético SMS com o HLA-DR3/7 (que predispor datilografar - 1 diabetes) e os altos níeses do tipo - os autoantibodies 1 diabetes-associados de encontro a GAD65 e a pilhas da ilhota, e comparado os resultados com as aquelas de seu filho do diabético e outros de dois pacientes de SMS. As respostas de célula T a GAD65 eram repetidamente ausentes na estimulação preliminar, visto que IA-2, o antígeno da ilhota e o toxoid do tétano induziram a proliferação de célula T significativa. Entretanto, após in vitro o restimulation, as linhas GAD65 e os clone de célula T reactivos foram obtidos que eram HLA-DR3 restringidos, e cruz-reactivo com um homogenate de ilhotas pancreatic humanas purified. Estas pilhas de T produziram o cytokine immunoregulatory IL-10 em combinação com a IFN-gama e o IL-4 (Th0). O resumo de célula T dominante foi traçado à região central de GAD65. Embora nenhuma resposta preliminar a GAD65 inteiro fosse detectável, o resumo naturalmente processado do peptide GAD65 foi reconhecido vigorosa no ensaio preliminar da estimulação. A falta de respostas de célula T preliminares detectáveis a GAD65, junto com a produção do cytokine de GAD65-specific de pilhas de T restimulated, sugere que a auto-imunidade celular de GAD65-specific neste paciente esteja suprimida e possa ser relacionada à ausência de diabetes apesar do autoreactivity humoral e da predisposição genética. ( info) |
4/87. Remissão a longo prazo da síndrome refratária do duro-homem após o tratamento com imunoglobulina intravenosa. A síndrome do duro-homem é uma desordem neuromuscular rara caracterizada pela rigidez progressiva, pela rigidez, e pelo espasmo intermitente dos músculos axiais e da extremidade. Sua etiologia é desconhecida. Os regimes terapêuticos diferentes foram usados com sucesso variável. Nós apresentamos um exemplo da síndrome refratária do duro-homem, em que os sintomas foram controlados com sucesso pela administração da imunoglobulina intravenosa (IVIg). Este caso dá a evidência que IVIg pode ser um seguro e um tratamento eficiente da síndrome refratária do duro-homem. A indicação exata para e a rentabilidade de IVIg no tratamento desta entidade rara permanecem ser determinadas. ( info) |
5/87. Auto-imunidade ao gephyrin na síndrome do Duro-Homem. A síndrome do Duro-Homem (SMS) é uma doença rara do sistema nervoso central (CNS) caracterizado pela rigidez, por espasmos, e pela auto-imunidade crônicos dirigida de encontro aos antígenos synaptic, o mais frequentemente o decarboxylase desintetização do ácido glutamic da enzima (GAD). Em um subconjunto dos casos, SMS tem uma origem paraneoplastic auto-imune. Nós relatamos aqui a identificação dos autoantibodies do elevado-titer dirigidos de encontro ao gephyrin em um paciente com características clínicas de SMS e do cancro mediastinal. Gephyrin é uma proteína cytosolic concentrada seletivamente na membrana postsynaptic das sinapses inhibitory, onde é associado com o GABA (A) e receptors da glicina. Nossos resultados fornecem a evidência nova para uma ligação próxima entre a auto-imunidade dirigida de encontro aos componentes de sinapses inhibitory e as circunstâncias neurológicas caracterizadas pela rigidez e por espasmos crônicos. ( info) |
6/87. A troca do plasma da filtragem dobro e a terapia do immunoadsorption em um exemplo da síndrome do duro-homem com negativo anti-GAD anticorpo. Nós relatamos os efeitos da troca do plasma da filtragem dobro e da terapia do immunoadsorption que foram executados para um exemplo da síndrome do duro-homem mesmo que o paciente fosse negativo para o anticorpo ácido anti-glutamic do decarboxylase (GAD). O paciente submeteu-se a um curso de quatro trocas do plasma da filtragem dobro, que conduziram a melhoria clínica marcada. O músculo doloroso grampeia rigidez desaparecido e do músculo reduzida dentro de um dia depois que a primeira troca do plasma. O patient' a melhoria de s continuou, mas sua condição declinada outra vez aproximadamente dez meses depois que troca do plasma. A terapia de Immunoadsorption foi executada então, e este tratamento era igualmente eficaz. ( info) |
7/87. Viaje de automóvel potenciais evocados em um exemplo da síndrome do duro-homem: um estudo longitudinal. Os resultados clínicos e neurophysiological em um paciente com uma síndrome típica do duro-homem e sua evolução de três anos são descritos. O paciente teve titers elevados de anticorpos ácidos anti-glutamic do decarboxylase no soro e no líquido cerebrospinal. A imagem latente de ressonância magnética (MRI) do cérebro e da medula espinal era normal. A estimulação magnética de Transcranial (TMS) revelou motor distintivo um teste padrão (MEP) potencial evocado nos mais baixos músculos proximal do membro que consistem em amplitudes marcada aumentadas do MEP e em relações de MEP/M, em pontos iniciais reduzidos da excitabilidade, e no período silencioso ausente. Entretanto, as latências do MEP, os tempos centrais e periféricos e as amplitudes da condução obtidos pela estimulação magnética da raiz espinal eram normais. O tratamento com benzodiazepina e baclofen normalizou o retrato clínico e os valores do MEP. TMS pode ser útil ambos como uma ferramenta diagnóstica e monitorar a resposta ao tratamento da droga. ( info) |
8/87. O trem de quatro desvanece-se em uma criança com síndrome dura do bebê. Um caso é descrito de uma criança com síndrome dura do bebê que se submeteu à redução aberta e à gordura femoral do quadril deslocado congenital sob o anaesthesia geral. A função neuromuscular foi medida electromyographically e demonstrou um grande grau de trem de quatro desvanece-se (57%) após a indução do inhalational do sevoflurane do anaesthesia. A resposta ao suxamethonium (2 magnésio x quilograma (- 1)) era normal. A resposta neuromuscular aos agentes anestésicos e ao suxamethonium temporários pode ser anormal nestas crianças com síndrome dura do bebê e a monitoração neuromuscular intraoperativa é recomendada. ( info) |
9/87. a Duro-pessoa gosta da síndrome em um paciente com deficiências pituitárias múltiplas da hormona. Um paciente com insuficiência pituitária de longa data, occult, que desenvolveu a rigidez dolorosa do músculo e sobreps os espasmos, assemelhando-se pròxima à síndrome da duro-pessoa, foi descrito. A definição completa de sintomas neuromusculares com recolocação da hormona neste caso, assim como em uma previamente relatada, conduziu à sugestão que uma síndrome como a duro-pessoa poderia representar uma conseqüência rara de deficiências pituitárias múltiplas da hormona. ( info) |
10/87. Síndrome focal da duro-pessoa. a síndrome da Duro-pessoa (SPS) é uma desordem da função de motor caracterizada pela rigidez da musculatura axial e dos espasmos dolorosos de flutuação, que são induzidos frequentemente perto startle ou estímulos emocionais. Os estudos Neurophysiological demonstraram a presença de atividade contínua da unidade de motor no músculo em repouso, com reflexos extereoceptive anormalmente realçados. Embora os critérios para o diagnóstico do SPS fossem propor, diversas variações desta síndrome têas antes. Nesta comunicação, nós relatado o exemplo de um paciente com um formulário focal do SPS. Uma mulher dos anos de idade 39 desenvolveu a instabilidade progressiva em seus porte, espasmos e rigidez restringidos a ambos os pés. A examinação electromiográfica mostrou a atividade contínua da unidade de motor dos músculos afetados em repouso. Além disso, elevado anti-GAD os anticorpos que os titers foram encontrados no CSF e no soro. Os perfis clínicos dos sintomas, os electrofisiológicos e os imunológicos sugerem um formulário focal do SPS. Os resultados clínicos e imunológicos indicam que o SPS é uma doença heterogênea, sugerindo a necessidade de redefinir seus critérios diagnósticos. A definição da escala da expressão clínica e de perfis imunológicos podia ser importante para a gerência clínica destes pacientes. ( info) |