1/29. Riñón displástico multicystic segmentario en una mujer adulta. Divulgamos una caja del riñón displástico multicystic segmentario unilateral (SMCDK) en una mujer adulta. Una mujer de 42 años presentada con la distención abdominal y la hematuria gruesa. La diagnosis preoperativa era carcinoma renal enquistado de la célula, y una nefrectomía radical fue realizada. Histopathologically, el riñón resecado era SMCDK con hydronephrosis severo. ( info) |
2/29. Síndrome de Joubert: una hembra afectada con colobomata bilateral. El síndrome de Joubert es una enfermedad recesiva de un autosoma caracterizada por hipoplasia o la agenesia de los vermis cerebelosos, un síndrome de la apnea-hiperpnea episódica, saliente rítmica de la lengüeta, movimientos de ojo anormales, hipotonía, ataxia, y retraso psicomotor. Las malformaciones extracerebrales incluyen la enfermedad de riñón multicystic, fibrosis hepática congénita, quiste dermoide sacro y polydactyly. Divulgamos los resultados clínicos y patológicos de una muchacha de 15 años con el síndrome de Joubert diagnosticado en la autopsia. Este paciente tenía colobomata bilateral, que no se ha descrito previamente en hembras con el síndrome de Joubert. ( info) |
3/29. Riñón displástico de Multicystic y Kallmann' síndrome de s: ¿una nueva asociación? FONDO: Kallmann' el síndrome de s es caracterizado por anosmia e hipogonadismo hypogonadotrophic. Los estudios radiográficos de adolescentes y de más viejos temas con la forma X-ligada del síndrome han demostrado que los hasta 40% tienen un riñón ausente unilateral. Aunque esto se haya atribuido al " renal; agenesis" , una condición en la cual el riñón no puede formar, poco se sabe sobre el aspecto de la zona urinaria que se convierte pre- o postnatal en individuos con Kallmann' síndrome de s. MÉTODOS: Describimos a dos hermanos que tenían características de Kallmann' el síndrome de s, lo más probablemente posible de la variedad X-ligada, que ambos tenían una malformación importante de la urinario-zona detectó antes de nacimiento. RESULTADOS: Encontraron a los hermanos para comer riñones displásticos multicystic unilaterales en la exploración prenatal rutinaria del ultrasonido y ambos experimentaron la nefrectomía quirúrgica de estos órganos postnatal. Los estudios de Immunohistochemical en el hermano más joven revelaron los túbulos displásticos hyperproliferative que overexpressed PAX2, un factor potencialmente oncogénico de la transcripción, y BCL2, un factor del riñón de la célula-supervivencia, rodeado por el tejido conectador actinia-positivo del liso-músculo metaplastic, alfa: los patrones similares se han observado en pacientes con los riñones displásticos multicystic non-syndromic. CONCLUSIONES: Nuestros resultados describen un nuevo tipo de malformación de la urinario-zona asociado a Kallmann' síndrome de s. Sin embargo, puesto que los riñones multicystic tienden a espiral, solamente cuando más Kallmann' defienden a los pacientes del síndrome de s en el útero o en niñez temprana usando exploraciones renales estructurales, él serán posibles establecer si la enfermedad de riñón multicystic es una parte auténtica del síndrome. ( info) |
4/29. El fibroelastosis endocardiaco secundario se asoció a la enfermedad de Pompe y al riñón displástico multicystic. Describen a un niño con el fibroelastosis endocardiaco secundario (EFE) asociado a la enfermedad II (enfermedad del almacenaje del glicógeno de Pompe) y al riñón displástico multicystic (MCDK). Ella había tenido el corazón refractario y falta renal a partir del período neonatal temprano. A pesar de la administración de cathecholamines y la diurética, ayuda del ventilador, y diálisis peritoneal, su paro cardíaco debido a la reducción de la contractilidad ventricular izquierda empeoró progresivamente. Ella murió en el 40.o día después de la admisión. La examinación histológica de un espécimen ventricular izquierdo de la autopsia demostró el espesamiento prominente del endocardio debido al fibroelastosis, y a lacework-como la estructura debido a la acumulación de glicógeno en los cardiomyocytes. El EFE fue derivado de la degeneración del músculo liso en el endocardio y los cardiomyocytes debido al almacenaje del glicógeno. Además, supusimos que la falta renal debido a MCDK hizo que la carga para los ventrículos aumenta y aceleramos su paro cardíaco. ( info) |
5/29. Retiro de Laparoscopic del riñón pélvico displástico multicystic. Un paciente nos presentó con un riñón sintomático, policístico, nonfunctioning, pélvico, que fue quitado laparoscopically. El retiro de Laparoscopic del riñón pélvico multicystic no se ha divulgado en un adulto. Se describe la técnica que adoptamos, y se repasa la literatura relevante. ( info) |
6/29. Un estudio de la familia y la historia natural del riñón displástico multicystic unilateral prenatally detectado. PROPÓSITO: Documentamos el patrón de la herencia del riñón displástico multicystic en 3 familias afectadas y defendemos a parientes primer grados de una cohorte de niños con el riñón displástico multicystic prenatally detectado para las anomalías renales. El estudio también produjo una oportunidad de documentar la historia natural del riñón displástico multicystic prenatally detectado. MATERIALES Y MÉTODOS: Identificamos a 3 familias durante el tratamiento clínico de niños con los riñones displásticos multicystic prenatally detectados. Evaluaron a otros miembros de estas familias con sonografía renal. Para el índice del estudio de la investigación de la familia los casos fueron identificados de una base de datos uropathy fetal. Estudiaron a un total de 94 parientes primer grados (52 padres, 35 hermanos llenos y 7 medios hermanos) de 29 niños con los riñones displásticos multicystic prenatally detectados con sonografía de la zona urinaria, la medida de la presión arterial, la urinálisis y la bioquímica del plasma. RESULTADOS: Dos familias habían afectado a los pares del hermano, 1 cuyo también estuvieron tenidas un medio hermano con reflujo vesicoureteral. La tercera familia incluyó 3 individuos con el riñón displástico multicystic y 1 con pensamiento renal de la agenesia para haber resultado de la involución del riñón displástico multicystic. Esta familia es constante con herencia dominante de un autosoma con expresividad variable y penetrance reducido. En estudio de la investigación la sonografía no demostró anomalías renales significativas en los 94 parientes primer grados uces de los de los casos displásticos multicystic del índice del riñón. El gravamen de la carta recordativa de riñones displásticos multicystic prenatally detectados en casos del índice demostró la involución total en el 52% en una edad mediana de 6.5 años sin morbosidad relacionada riñón displástico multicystic. CONCLUSIONES: El riñón displástico de Multicystic puede ser familiar pero es lo más comúnmente posible una anomalía esporádica. La investigación formal de parientes no se recomienda. Los datos de la carta recordativa sobre una cohorte de niños con el riñón displástico multicystic prenatally detectado agregan ayuda adicional a la gerencia conservadora. ( info) |
7/29. Nephroma mesoblastic congénito de Multicystic. Este informe describe un ejemplo inusual de la variante celular del nephroma mesoblastic congénito que presentó en un 1 recién nacido de una semana como tumor multicystic del riñón. La cavitación pseudocystic extensa resultó de la acumulación progresiva de sustancia de tierra en un tejido libremente myxoid integrado por las células radiadas y spindle-shaped que tejido renal comprimido e infiltrado. Las células del tumor eran positivas para la actinia del vimentin y del músculo liso. El paciente es 16 años vivos y bien después de la cirugía. La diagnosis diferenciada de la displasia enquistada segmentaria, del resto nefrógeno intralobar enquistado, del nephroma enquistado, del nephroblastoma parcialmente distinguido enquistado, del nephroblastoma enquistado, y del sarcoma claro enquistado de la célula del riñón, que puede presentar en esta edad, se discute. ( info) |
8/29. Secuencia del alfarero complicada por la lesión enquistada congénita de la vejiga. Divulgamos un caso complicado por oligohydramnios, hipoplasia pulmonar, displasia renal bilateral, y la lesión enquistada de la vejiga. Él era clínico compatible con secuencia del alfarero. La vejiga enquistada congénita es la forma más rara de la vejiga. No podemos encontrar ninguÌn informe de la secuencia del alfarero complicado por la lesión enquistada de la vejiga. Esta lesión era similar a la vejiga multilocular. La diagnosis le fue confirmada por autopsia, proyección de imagen de resonancia magnética, y la urografía después de su muerte. ( info) |
9/29. El nephrogenesis normal ocurre en el primero tiempo de riñones displásticos multicystic bilaterales. Presentamos un informe del caso sobre los riñones displásticos multicystic bilaterales (MCDKs). El embarazo fue terminado en 21 weeks' la gestación y el feto fueron examinados por autopsia. Los riñones fueron substituidos por muchos quistes y no había parenquimia. Sin embargo, en la examinación histológica, había nephrogenesis normal en medio del tejido enquistado/displástico. Esto sugiere que el nephrogenesis normal ocurra antes de los cambios secundarios que llevan a MCDKs. ( info) |
10/29. Restos nefrógenos incidentemente detectados en el ajuste de uropathy obstructor congénito. PROPÓSITO: Los restos nefrógenos (NR) son racimos de células similares a la blastema renal. NR se ven con frecuencia en riñones con Wilms' el tumor (PESO) y se ve con una frecuencia más alta en especímenes de la nefrectomía de los riñones displásticos obstruidos y/o multicystic (MCDK) comparados a la serie de la autopsia de riñones normales. La significación de NR y de su papel en tumorigenesis es en gran parte desconocida. Divulgamos los resultados de dos casos con NR asociado a ectopy ureteral/a la obstrucción y repasamos la literatura relevante. MATERIALES Y MÉTODOS: Dos casos de asociado heminephrectomy del poste superior con el uréter superior ectópico del poste y el hydronephrosis resultante fueron encontrados para tener restos nefrógenos presentes en la examinación patológica. Una investigación literaria fue hecha para repasar recientes desarrollos en la comprensión de NR y de su significación, para dirigir sobre todo recomendaciones pacientes con respecto a carta recordativa. RESULTADOS: Los recientes desarrollos en la comprensión de NR incluyen la descripción de intralobar contra restos nefrógenos perilobares y consideraciones pronósticas asociados a cada uno. Sin embargo, las implicaciones de encontrar los restos nefrógenos en los especímenes superiores de la hemi-nefrectomía del poste asociados a ectopy ureteral no están bien delineados. CONCLUSIONES: El papel de NR en tumorigenesis es todavía mal entendido. Debido a la relación indefinida inmóvil con el PESO que recomendamos a pacientes con NR fortuito detectado sígase con los ultrasonidos abdominales seriales por los primeros 5 años de vida. ( info) |