1/28. Dos mutaciones de punto nuevas del gene XLRS1 en pacientes con retinoschisis juvenil X-ligado. PROPÓSITO: Para divulgar dos mutaciones de punto nuevas del gene XLRS1 en dos pacientes japoneses con retinoschisis.DESIGN juvenil X-ligado: Caso de observación reports.METHODS: Los exones, incluyendo los intrones que flanqueaban de XLRS1, fueron amplificados por la reacción en cadena de polimerasa y analizados por sequencing.RESULTS directo: Una mutación dispensadora de aceite del sitio del empalme nuevo (IVS2 1g a a) y a una mutación sin sentido del exón 6 (Ala211Thr) eran found.CONCLUSIONS: Los resultados genéticos que identifican mutaciones en el gene XLRS1 llevarán a diagnosis anterior y más exacta del retinoschisis juvenil X-ligado. ( info) |
2/28. Los resultados de Electroretinographic en tres miembros de familia con retinoschisis juvenil X-ligado se asociaron a una mutación de la novela Pro192Thr del gene XLRS1. PROPÓSITO: Para presentar resultados oculares en tres miembros de familia con el retinoschisis juvenil X-ligado (XLRS) asociado a una novela Pro192Thr mutation.CASES: Examinamos 21 - (el caso 1), 17 - (el caso 2), y 10 años (los pacientes del varón del caso 3) que demostraron rueda-como lesiones enquistadas en el macula y un reflejo plata-gris en la retina periférica. El caso 2 era un primo del caso 3 del caso 1. era un hermano del caso 2.METHODS: El electroretinograma escotópico (ERGIO) (flash dévil y brillante), los potenciales oscilatorios, el ERGIO fotópico, y las respuestas del parpadeo 30-Hz fueron registrados en cada paciente. El gene XLRS1 era muestras de sangre analizadas el hospitalizado por un method.RESULTS de secuencia directo: Una mutación sin sentido nueva (Pro192Thr) fue identificada en el gene XLRS1 en cada paciente. Los cocientes variables de b/a sobre el estímulo de destello brillante escotópico eran evidentes (el caso 1: la derecha 1.16, dejada 1.20; Caso 2: la derecha 0.98, dejada 1.01; Caso 3: la derecha 0.81, dejada 0.83). Solamente el caso 3 demostró el " típico; negative" forma de onda. La amplitud de la barra b-agita fue disminuida perceptiblemente en todo el patients.CONCLUSIONS: Tres casos con una mutación de la novela Pro192Thr demostraron la variación fenotípica en ERGIO, especialmente en el cociente de b/a, que se ha considerado un parámetro de diagnóstico importante. ( info) |
3/28. Retinoschisis periférico y separación retiniana exudativa en planitis de las igualdades. PROPÓSITO: Para repasar y describir retinoschisis bullar y la separación retiniana exudativa en pacientes con planitis de las igualdades. MÉTODOS: Retrospectiva, estudio multicentro de pacientes con el planitis de las igualdades que presentó con retinoschisis y las separaciones retinianas exudativas. RESULTADOS: Los autores describen 13 ojos de 9 pacientes con el planitis de las igualdades que presentó con retinoschisis periférico inferior y/o la separación retiniana exudativa. Cuatro pacientes eran masculinos; cinco eran femeninos. Patients' las edades se extendieron a partir de 8 años a 35 años (punto medio, 12 años). El intervalo de la carta recordativa se extendió a partir de 1 mes a 10 años (punto medio, 4 años). Estas elevaciones retinianas periféricas tenían una tendencia a seguir siendo estables, aunque ésas con los recipientes telangiectatic o los tumores vasoproliferative demostraran de vez en cuando un aumento en la acumulación de exudado. El tratamiento de tales ojos con radioterapia cryotherapy, o de la bajo-dosis de la placa, dio lugar a tumor vasoproliferative y regresión telangiectatic del recipiente, absorción del exudado duro, y resolución de la elevación retiniana en cuatro de cinco ojos. Un paciente tenía regresión espontánea de la cavidad del retinoschisis durante un período de cuatro años. CONCLUSIÓN: Los pacientes con planitis de las igualdades pueden presentar con retinoschisis bullar y/o la separación retiniana exudativa. Estos resultados se pueden relacionar con las capas enfermedad-como la respuesta vascular (los recipientes telangiectatic y tumores vasoproliferative) secundaria a la inflamación crónica. El tratamiento de la salida vascular tendió a dar lugar a la resolución de la separación y/o del schisis. ( info) |
4/28. Vitrectomy con la peladura limitadora interna de la membrana para el retinoschisis macular y la separación retiniana sin agujero macular en ojos altamente miopes. PROPÓSITO: Para divulgar el siguiente anatómico y visual de la mejora vitrectomy con la peladura limitadora interna de la membrana (ILM) para dos pacientes altamente miopes con retinoschisis y/o la separación retiniana sin un agujero macular. DISEÑO: Dos informes del caso del interventional. MÉTODOS: Dos pacientes altamente miopes que tenían retinoschisis y/o separación retiniana sin un agujero macular del lleno-grueso experimentaron la peladura limitadora vitrectomy, interna de la membrana, y la inyección long-acting del gas. El resultado principal mide agudeza visual mejor-corregida incluida, aspecto biomicroscopic, y encontrar coherente óptico de la tomografía. RESULTADOS: Vitrectomy con la peladura de ILM da lugar a la mejora biomicroscopic, funcional, y tomográfica en ambos pacientes, por períodos de la carta recordativa de 12 meses y de 8 meses, respectively.CONCLUSIONS: Vitrectomy con la peladura de ILM y el taponamiento del gas es un método eficaz para el retinoschisis y/o la separación retiniana sin un agujero macular en pacientes altamente miopes. ( info) |
5/28. Retinoschisis congénito: derrumbamiento acertado con el photocoagulation. Divulgamos que un caso de retinoschis congénitos progresivos es donde la cavidad del schisis se derrumbó después del photocoagulation del laser de argón. A pesar de informes por el contrario, sentimos que en la ausencia de tracción vítrea o interna significativa de la capa, el photocoagulation aplicado como quemaduras ligeras en la cavidad del schisis puede ser beneficioso en derrumbarse la cavidad. Independientemente de si este derrumbamiento de la cavidad del schisis reduce el riesgo de separación retiniana rhegmatogenous es confuso. ( info) |
6/28. Separación retiniana 7 años después de la supresión profiláctica de la cavidad del schisis en retinoschisis X-ligado juvenil. Un muchacho de 7 años con retinoschisis juvenil X-ligado desarrolló una separación retiniana en el sitio de la supresión profiláctica anterior de una cavidad del schisis. El paciente experimentó un procedimiento escleral de la hebilla, equipara el plana vitrectomy, la cáscara de la membrana, y la inyección del aceite de silicón con el reacoplamiento acertado. En la carta recordativa pasada, la agudeza visual era 20/400 y la retina fue atada. La supresión profiláctica de una cavidad del schisis se puede complicar por la separación retiniana varios años después de la cirugía. Dado la historia natural favorable de las cavidades del schisis en retinoschisis juvenil X-ligado, la decisión para realizar la supresión profiláctica se debe emprender cautelosamente después de la consideración completa de las complicaciones potenciales. ( info) |
7/28. papel patógeno de Vitreal en retinoschisis foveolar del hoyo óptico y retinopatía serosa central. PROPÓSITO: Para ampliarse en teorías actuales referentes al mecanismo vitreal-inducido que era la base del desarrollo del retinoschisis foveolar y de separaciones sensoriales maculares se asoció a los hoyos de la cabeza del nervio óptico. Para proponer la noción que la tracción vitreal puede contribuir a la patogenesia de separaciones serosas en chorioretinopathy seroso central (CSC). INFORMES: Describimos a dos pacientes, uno con retinoschisis macular y el otro con la separación serosa central. El primer paciente, una hembra hispánica de 45 años, presentados con un hoyo temporal localizado de la cabeza del nervio óptico, un retinoschisis foveolar y espacios retinianos del schisis extendiendo al macula circundante y al disco. El segundo paciente, varón haitiano de 43 años, desarrolló un OS retiniano seroso central de la separación con agudeza visual disminuida un día que seguía la administración interna de Apraclonidine (el 0.5 por ciento Iopidine, Alcon) y del Maleate del Dorzolamide-timolol (Cosopt, Merck) para bajar la presión intraocular elevada (IOP). Habían observado al OU retiniano macular del brillo de la membrana del abigarramiento y del epiretinal del pigmento en su visita inicial. La agudeza visual mejoró dentro de un período de tres días con la resolución de la separación serosa. CONCLUSIÓN: Sugerimos que la persistencia de Cloquet' el canal de s puede permitir la salida flúida en el vítreo próximo en las cajas de hoyos congénitos de la cabeza del nervio óptico. La tracción vitreal tangencial puede promover la abertura de una fístula en el hoyo óptico y empujar además el líquido vitreal en el hoyo y el espacio retiniano que inducen la formación de espacios del schisis, de foveolar-schisis y de separación serosa sensorial subyacente. Preguntamos si una reducción en el volumen vítreo, inducido por la administración inicial de las medicaciones del anti-glaucoma, podemos contribuir al desarrollo y/o a la repetición de choroidopathy seroso central en individuos predispuestos. ( info) |
8/28. Resultados ópticos de la tomografía de la coherencia en retinoschisis foveal familiar. PROPÓSITO: Para divulgar los resultados ópticos de la tomografía de la coherencia de un muchacho de 5 años con retinoschisis foveal familiar. DISEÑO: Informe de observación del caso. MÉTODOS: Los resultados ópticos de la tomografía de la coherencia en retinoschisis foveal familiar fueron evaluados. RESULTADOS: Los resultados ópticos de la tomografía de la coherencia demostraron un espacio hyporeflective ancho que partió la retina neurosensorial en débilmente una capa externa reflexiva fina y una capa retiniana interna más reflexiva más gruesa. Las columnas lineares anteroposteriores u oblicuas fueron vistas a través de este espacio hyporeflective y formaron un puente entre las capas retinianas externas e internas. Los planos de la hendidura eran capa plexiforme externa y capas nucleares adyacentes. CONCLUSIÓN: Los resultados ópticos de la tomografía de la coherencia en retinoschisis foveal familiar en niñez temprana pueden ayudarnos a entender los primeros tiempos de la patología. ( info) |
9/28. Telangiectasis como causa de la intra-schitic hemorragia en el hoyo del disco óptico maculopathy. PROPÓSITO: Para presentar a un paciente con encontrar nuevo del telangiectasis vascular como causa de la intra-schitic hemorragia, ocurriendo en maculopathy hoyo-asociado del disco óptico. MÉTODOS: Una historia clínica era detallada. La examinación clínica incluyó el gravamen de la agudeza visual y la microscopia del microscopio para el estudio del ojo. La angiografía de la fluoresceína fue realizada. RESULTADOS: Un hoyo temporal del disco óptico, un retinoschisis macular y una separación circunscrita de la capa retiniana externa y de los agujeros internos de la hoja fueron observados. Una hemorragia retiniana que extendía en la cavidad schitic estaba presente, junto con una hemorragia vítrea asociada. La angiografía de la fluoresceína demostró los recipientes telangiectatic en asociación con la hemorragia. CONCLUSIÓN: Éste es el primer divulgó el caso del telangiectasis vascular como causa de la intra-schitic hemorragia que ocurre en maculopathy hoyo-asociado del disco óptico. ( info) |
10/28. Canceladura del punto de ebullición de la novela 473 en el gene XLRS1 en una familia japonesa con retinoschisis juvenil X-ligado. PROPÓSITO: Para presentar las características clínicas de dos hermanos con el retinoschisis juvenil X-ligado molecular confirmado (xlRS) pero con resultados electrofisiológicos non-characteristic. MÉTODOS: Las examinaciones oftalmológicas comprensivas fueron realizadas. Los electroretinogramas (ergios) fueron registrados bajo estándares de ISCEV, y ergios sacados por los estímulos de la largo-duración también fueron evaluados. El análisis genético estándar de los leucocitos periféricos de la sangre fue realizado. RESULTADOS: La prueba molecular reveló una canceladura del punto de ebullición de la novela 473 incluyendo el exón 4 en el gene XLRS1 en ambos hermanos. Esto dio lugar a una mutación del mutágeno 'frameshift' y a una terminación prematura en el codón 78. Los ergios escotópicos y fotópicos fueron reducidos, pero el " negativo-type" El ERGIO, característico de xlRS, no fue observado. Los ergios del parpadeo también fueron reducidos altamente. los estímulos de la Largo-duración sacaron ergios con una pérdida completa de b-agitan y una preservación de la apagado-respuesta, es decir, negativo-tipo ERGIO. El fenotipo/la relación del genotipo no era resueltos. CONCLUSIÓN: La consistencia de los ergios sacados por los estímulos de la largo-duración en pacientes del xlRS sugiere que este tipo de estímulos proporciona las respuestas que son un mejor indicador para la progresión o etapa de la enfermedad. ( info) |