1/28. Duas mutações de ponto novas do gene XLRS1 nos pacientes com o retinoschisis juvenil X-lig. FINALIDADE: Para relatar duas mutações de ponto novas do gene XLRS1 em dois pacientes japoneses com juvenil X-lig retinoschisis.DESIGN: Caso Observational reports.METHODS: Os exons, incluindo os introns flanqueando de XLRS1, foram amplificados pela reacção em cadeia do polymerase e analisados por sequencing.RESULTS direto: Uma mutação fornecedora do local da tala nova (IVS2 1g á) e a uma mutação missense do exon 6 (Ala211Thr) eram found.CONCLUSIONS: Os resultados genéticos que identificam mutações no gene XLRS1 conduzirão a um diagnóstico mais adiantado e mais exato do retinoschisis juvenil X-lig. ( info) |
2/28. Os resultados de Electroretinographic em três membros da família com o retinoschisis juvenil X-lig associaram com uma mutação da novela Pro192Thr do gene XLRS1. FINALIDADE: Para apresentar resultados da ocular em três membros da família com o retinoschisis juvenil X-lig (XLRS) associado com uma novela Pro192Thr mutation.CASES: Nós examinamos 21 - (caso 1), 17 - (caso 2), e 10 pacientes masculinos dos anos de idade (caso 3) que mostraram roda-como lesões císticas no macula e em um reflexo prata-cinzento no retina periférico. O caso 2 era um primo do caso 3 do caso 1. era um irmão do caso 2.METHODS: O electrorretinograma Scotopic (ERG) (flash não ofuscante e brilhante), os potenciais oscilatórios, o ERG photopic, e as respostas da cintilação 30-Hz foram gravados em cada paciente. O gene XLRS1 era - amostras de sangue pacientes dentro analisadas por um method.RESULTS arranjando em seqüência direto: Uma mutação missense nova (Pro192Thr) foi identificada no gene XLRS1 em cada paciente. As relações variáveis de b/a em cima da estimulação instantânea brilhante scotopic eram evidentes (caso 1: direita 1.16, deixada 1.20; Caso 2: direita 0.98, deixada 1.01; Caso 3: direita 0.81, deixada 0.83). Somente o caso 3 mostrou o " típico; negative" forma de onda. A amplitude da haste b-acena foi diminuída significativamente em todo o patients.CONCLUSIONS: Três casos com uma mutação da novela Pro192Thr mostraram a variação fenotípica no ERG, especial na relação de b/a, que foi considerada um parâmetro diagnóstico importante. ( info) |
3/28. Retinoschisis periférico e destacamento retinal exudative no planitis das paridades. FINALIDADE: Para rever e descrever o retinoschisis buloso e o destacamento retinal exudative nos pacientes com planitis das paridades. MÉTODOS: Retrospectiva, estudo multicentrado dos pacientes com planitis das paridades que apresentou com retinoschisis e destacamentos retinal exudative. RESULTADOS: Os autores descrevem 13 olhos de 9 pacientes com planitis das paridades que apresentou com o retinoschisis periférico inferior e/ou destacamento retinal exudative. Quatro pacientes eram masculinos; cinco eram fêmeas. Patients' as idades variaram de 8 anos a 35 anos (número médio, 12 anos). O intervalo da continuação variou de 1 mês a 10 anos (número médio, 4 anos). Estas elevações retinal periféricas tiveram uma tendência permanecer estáveis, embora aquelas com embarcações telangiectatic ou os tumores vasoproliferative demonstrassem ocasionalmente um aumento na acumulação de exsudado. O tratamento de tais olhos com radioterapia cryotherapy, ou da baixo-dose da chapa, conduziu ao tumor vasoproliferative e regressão telangiectatic da embarcação, absorção do exsudado duro, e definição da elevação retinal em quatro de cinco olhos. Um paciente teve a regressão espontânea da cavidade do retinoschisis durante um período de 4 anos. CONCLUSÃO: Os pacientes com planitis das paridades podem apresentar com retinoschisis buloso e/ou destacamento retinal exudative. Estes resultados podem ser relacionados ao revestimentos doença-como a resposta vascular (embarcações telangiectatic e tumores vasoproliferative) secundária à inflamação crônica. O tratamento do escapamento vascular tendeu a conduzir à definição do destacamento e/ou do schisis. ( info) |
4/28. Vitrectomy com casca de limitação interna da membrana para o retinoschisis macular e destacamento retinal sem furo macular nos olhos altamente míopes. FINALIDADE: Para relatar o seguimento anatômico e visual da melhoria vitrectomy com a casca de limitação interna da membrana (ILM) para dois pacientes altamente míopes com retinoschisis e/ou destacamento retinal sem um furo macular. PROJETO: Dois relatórios do caso do interventional. MÉTODOS: Dois pacientes altamente míopes que tiveram o retinoschisis e/ou o destacamento retinal sem um furo macular da cheio-espessura submeteram-se à casca de limitação vitrectomy, interna da membrana, e à injeção long-acting do gás. O resultado principal mede acuidade visual melhor-corrigida incluída, a aparência biomicroscopic, e encontrar coerente ótico do tomography. RESULTADOS: Vitrectomy com casca de ILM conduz à melhoria biomicroscopic, funcional, e tomográfica em ambos os pacientes, por períodos da continuação de 12 meses e de 8 meses, respectively.CONCLUSIONS: Vitrectomy com casca de ILM e tamponade do gás é um método eficaz para o retinoschisis e/ou o destacamento retinal sem um furo macular em pacientes altamente míopes. ( info) |
5/28. Retinoschisis congenital: colapso bem sucedido com photocoagulation. Nós relatamos que um exemplo de retinoschis congenitais progressivos é onde a cavidade do schisis desmoronou depois do photocoagulation do laser de argônio. Apesar dos relatórios pelo contrário, nós sentimos que na ausência de tração vitreous ou interna significativa da camada, o photocoagulation aplicado como queimaduras claras na cavidade do schisis pode ser benéfico no desmoronamento a cavidade. Mesmo se este colapso da cavidade do schisis se reduz o risco de destacamento retinal rhegmatogenous é obscuro. ( info) |
6/28. O destacamento Retinal 7 anos após a excisão profiláctica da cavidade do schisis no juvenil X-lig o retinoschisis. Um menino dos anos de idade 7 com o retinoschisis juvenil X-lig desenvolveu um destacamento retinal no local da excisão profiláctica precedente de uma cavidade do schisis. O paciente submeteu-se a um procedimento scleral da curvatura, pars o plana vitrectomy, a casca da membrana, e a injeção do óleo de silicone com reattachment bem sucedido. Na última continuação, a acuidade visual era 20/400 e o retina foi unido. A excisão profiláctica de uma cavidade do schisis pode ser complicada pelo destacamento retinal diversos anos após a cirurgia. Dado a história natural favorável de cavidades do schisis no retinoschisis juvenil X-lig, a decisão para executar a excisão profiláctica deve ser empreendida cautelosamente após a consideração cheia das complicações potenciais. ( info) |
7/28. papel patogénico de Vitreal no retinoschisis foveolar do poço ótico e no retinopathy serous central. FINALIDADE: Para expandir em teorias atuais a respeito do mecanismo vitreal-induzido que é a base do desenvolvimento do retinoschisis foveolar e de destacamentos sensoriais macular associou com os poços da cabeça do nervo ótico. Para propr a noção que a tração vitreal pode contribuir à patogénese de destacamentos serous em chorioretinopathy serous central (CSC). RELATÓRIOS: Nós descrevemos dois pacientes, um com retinoschisis macular e o outro com destacamento serous central. O primeiro paciente, uma fêmea latino-americano dos anos de idade 45, apresentados com um poço temporal encontrado da cabeça do nervo ótico, um retinoschisis foveolar e uns espaços retinal do schisis estendendo ao macula circunvizinho e ao disco. O segundo paciente, um macho haitiano dos anos de idade 43, desenvolveu um ósmio retinal serous central do destacamento com acuidade visual diminuída um dia que segue a administração interno de Apraclonidine (0.5 por cento Iopidine, Alcon) e de Maleate do Dorzolamide-timolol (Cosopt, Merck) para abaixar a pressão intraocular elevado (processador de entrada/saída). A OU retinal Macular do brilho da membrana mottling e de epiretinal do pigmento tinha sido observada em sua visita inicial. A acuidade visual melhorou dentro de um período de três dias com definição do destacamento serous. CONCLUSÃO: Nós sugerimos que a persistência de Cloquet' o canal de s pode permitir o escapamento fluido no vitreous proximal nas caixas de poços congenitais da cabeça do nervo ótico. A tração vitreal tangencial pode promover a abertura de uma fístula no poço ótico e adicionalmente empurrar o líquido vitreal no poço e no espaço retinal que induzem a formação de espaços do schisis, de foveolar-schisis e de destacamento serous sensorial subjacente. Nós questionamos se uma redução no volume vitreous, induzido pela administração inicial de medicamentações da anti-glaucoma, podemos contribuir ao desenvolvimento e/ou ao retorno de choroidopathy serous central em indivíduos predispor. ( info) |
8/28. Resultados óticos do tomography da coerência no retinoschisis foveal familial. FINALIDADE: Para relatar os resultados óticos do tomography da coerência de um menino dos anos de idade 5 com o retinoschisis foveal familial. PROJETO: Relatório Observational do caso. MÉTODOS: Os resultados óticos do tomography da coerência no retinoschisis foveal familial foram avaliados. RESULTADOS: Os resultados óticos do tomography da coerência demonstraram um espaço hyporeflective largo que rachasse o retina neurosensory fraca em uma camada exterior reflexiva fina e em uma camada retinal interna mais reflexiva mais grossa. As colunas lineares ântero-posteriores ou oblíquas foram vistas através deste espaço hyporeflective e deram forma a uma ponte entre as camadas retinal exteriores e internas. Os planos da segmentação eram camada plexiforme exterior e camadas nucleares adjacentes. CONCLUSÃO: Os resultados óticos do tomography da coerência no retinoschisis foveal familial na infância adiantada podem ajudar-nos a compreender as fases iniciais de patologia. ( info) |
9/28. Telangiectasis como uma causa da hemorragia intra-schitic no poço do disco ótico maculopathy. FINALIDADE: Para apresentar um paciente com encontrar novo do telangiectasis vascular como uma causa da hemorragia intra-schitic, ocorrendo em maculopathy poço-associado do disco ótico. MÉTODOS: Uma história clínica era detalhada. A examinação clínica incluiu a avaliação da acuidade visual e a microscopia do slit-lamp. A angiografia da fluoresceína foi executada. RESULTADOS: Um poço temporal do disco ótico, um retinoschisis macular e um destacamento limitado da camada retinal exterior e dos furos internos da folha foram anotados. Uma hemorragia retinal que estende na cavidade schitic estava atual, junto com uma hemorragia vitreous associada. A angiografia da fluoresceína mostrou embarcações telangiectatic em colaboração com a hemorragia. CONCLUSÃO: Este é o primeiro relatou o caso do telangiectasis vascular como uma causa da hemorragia intra-schitic que ocorre em maculopathy poço-associado do disco ótico. ( info) |
10/28. Apagamento do bp da novela 473 no gene XLRS1 em uma família japonesa com o retinoschisis juvenil X-lig. FINALIDADE: Para apresentar as características clínicas de dois irmãos com o retinoschisis juvenil X-lig molecular confirmado (xlRS) mas com resultados electrofisiológicos não característicos. MÉTODOS: As examinações ophthalmological detalhadas foram executadas. Os electrorretinograma (ERG) foram gravados sob padrões de ISCEV, e ERG eliciados por estímulos da longo-duração foram avaliados igualmente. A análise genética padrão de leucócito periféricas do sangue foi executada. RESULTADOS: O teste molecular revelou um apagamento do bp da novela 473 que inclui o exon 4 no gene XLRS1 em ambos os irmãos. Isto conduziu a uma mutação do frameshift e a uma terminação prematura no codon 78. Os ERG scotopic e photopic foram reduzidos, mas o " negativo-type" O ERG, característico do xlRS, não foi observado. Os ERG da cintilação foram reduzidos igualmente altamente. os estímulos da Longo-duração eliciaram ERG com uma perda completa de b-acenam e uma preservação da fora-resposta, isto é, negativo-tipo ERG. O phenotype/relacionamento do genótipo não era determinados. CONCLUSÃO: A consistência dos ERG eliciados por estímulos da longo-duração em pacientes do xlRS sugere que este tipo de estímulos forneça as respostas que são um indicador melhor para a progressão ou estágio da doença. ( info) |