1/470. retinitis pigmentosa, nanophthalmos och optic disc Geod: en fallbeskrivning. SYFTE: Även om sammanslutningar av retinitis pigmentosa (RP) med nanophthalmos/microphthalmos och RP med optic disc Geod har tidigare erkänts, enighet av alla tre funktioner, som författarna är medvetna om, har tidigare rapporterats. DESIGN: Fallbeskrivning. RESULTAT: Författarna rapportera ett sporadiska fall av nanophthalmos, RP och optik nerv Geod med den ytterligare komplikationen av kronisk vinkel stängningen glaukom. SLUTSATSER: Visual förlust kan vara sekundär till komplikationer av nanophthalmos, RP eller optik nerv Geod. Kronisk vinkel stängning kan orsakas av chorioidal effusion med serösa retinal detachement, som i sin tur medföra en pseudo-RP bild. det är därför viktigt att identifiera möjliga associering av sant RP med nanophthalmos vara en orsak till visuella försämring. ( info) |
2/470. Juvenil nephronophthisis associeras med retinal Pyknometri dystrofi, cerebellar ataxi och skelettet avvikelser. En pojke i åldern 9 3/4 år med interstitiell nefrit, retinal Pyknometri dystrofi, cerebellar ataxi och skelettet abnormaliteter beskrivs. Föreningen kanske på grund av att en ny genetisk störning, eftersom 2 liknande fall har rapporterats. ( info) |
3/470. Photoreceptor Rosetter i autosomala dominerande retinitis pigmentosa med nedsatt penetrans. Vi framförde histopatologisk och immunofluorescens studier av obduktionen ögon från en 73-årig kvinna med autosomal dominerande retinitis pigmentosa från en familj med minskat penetrans. Lätta mikroskopisk undersökning visade omfattande photoreceptor förlust i de flesta regioner. Den tidsmässiga midperiphery av näthinnan fanns fläckar av återstående fotoreceptorer, några ordnade i Rosetter. Elektron mikroskopisk undersökning visade att dessa Rosetter bestod mestadels av stång, med några kon-liknande inre segment. Felaktig photoreceptor element i rosett lumen färgas positivt med anti-rhodopsin, men inte med anti - red- och grön-kon opsin eller blue-kon opsin. Vår kännedom om detta är den första rapporten av photoreceptor rosetter som innehåller rod fotoreceptorer i ett fall av retinitis pigmentosa. Framtida studier av ytterligare patienter kommer att behövas för att avgöra om de rod-rikliga Rosetter sett i vår patient är en egenskap konstaterande av autosomala dominerande retinitis pigmentosa med nedsatt penetrans. ( info) |
4/470. Ett syndrom medfödda Iktyos, hypogonadism, kortväxta, foto dysmorphism, skolios och myogenic dystrofi. Rud syndrom tidigare ansågs som en genetiskt heterogen men distinkta kliniska enhet med manifestationer av ichtyosis, hypogonadism, kortväxta, förståndshandikapp, epilepsi och sällan, retinitis pigmentosa. Förekomsten av sådana ett syndrom har nyligen avskedats baserat på en ny förståelse av ichthyoses. Vi rapporterar om en 14-årig pojke med medfödd Iktyos, kortväxta, hypogonadism, foto dysmorphism, nystagmus, kypho-skolios och myogenic dystrofi klinisk historia. Han diagnostiserades som Rud syndrom men utvecklade varken beslag eller utvecklingsstörning. Men en kusin var mentalt hos. Iktyos var familjär som fem släktingar hade Iktyos, men inga andra funktioner på Rud syndrom. Patienten hade en borttagning av steroid-sulfatase gen. Han hade varken chondrodysplasia punctata eller kallmanns syndrom, två villkor som ingår i sammanhängande gen syndrom i regionen Xp22.3. De flesta Ärenderapporter som tidigare rapporterats som Rud syndrom kan nu omfördelas i en samtida Iktyos klassificering som inte innehåller Rud syndrom som en separat enhet. Detta fall var tydligt skiljer sig från Refsum sjukdom, Sjogren-Larsson syndrom och någon av andra Iktyos störningar som har föreslagits som en ersättare till Rud syndrom. Således rapporterat den här visas skiljer sig från alla tidigare beskrivna, för närvarande erkända syndrom. ( info) |
| Syftet med denna studie var att fastställa den långsiktiga säkerheten för omplantering human fetal neuroretinal celler (14-18 veckan graviditetslängd ålder) till en serie av patienter med avancerad retinitis pigmentosa (RP). Efter att ha inhämtat samtycke, avskärmats både värdar och mödrar givare för smittsamma sjukdomar. Pre- och postoperativa kliniska examina, synskärpa, electroretinograms och fluorescein angiograms framfördes och synfält provning försökte utföras i varje enskilt fall. Genom ett kirurgiskt ingrepp, användes ett främre tillvägagångssätt via pars plana ciliaris. En retinotomy utfördes i området paramacular och en två-funktionen intubationskanyl infördes i subretinal utrymme att leverera en suspension av givaren celler. Cellsuspension transporteras ca 4000 celler/microl, Injicerad volym översteg inte 150 microl. Patienterna har undersökts för perioder som sträcker sig från 12 till 40 månader posttransplantation. Hittills har noterades inga tecken på inflammation, infektion eller öppen avvisande av ympkvisten i värd ögonen, varken var varje förändring som observeras i kontralateral, unoperated ögonen. Sammanfattningsvis var neuroretinal celler sprutas in subretinal loppet av 14 patienter med avancerad RP inga kliniska utseende av skadliga effekter vid kirurgi eller upp till 40 månader postinjection utom i 1 patient som utvecklat retinal detachement. Detta ställer in scenen för en fas II klinisk prövning att bestämma de möjliga positiva effekterna av denna procedur i patienter blinded by degenerativ retinal sjukdom. ( info) |
6/470. Ett fall av McLeod syndrom med kronisk njursvikt. En 50-årig man med den sällsynta McLeod-syndrom, som förknippas med glomerular lesion på slutet stadiet av kronisk njursvikt och död, rapporteras. McLeod syndrom är en X-linked Recessiv sjukdom på grundval av onormal uttryck för Kell blodgrupp antigener och avsaknad av erytrocyt yta Kx antigen. Om både kliniskt och patologiskt slutsatserna är oftast retinitis pigmentosa till blindhet, progressiv kronisk neurotoxiskt, när atrofi, Dilaterad kardiomyopati och glomerular lesion med kronisk njursvikt. Bland parametrarna som laboratoriet är de viktigaste mycket lågt kolesterol och triglycerider, då olika antal acanthocytes i perifert blod fläckar och ibland i urin (som i vårt fall). ( info) |
7/470. Integrerad genetiska och fysisk karta över 1q31--> q32.1 region, omfattar RP12 locus, F13B och HF1 generna och EEF1AL11 och RPL30 pseudogenes. Genen för autosomal Recessiv retinitis pigmentosa (RP12) med konserverade para-arteriolar retinal pigment epitel mappades tidigare nära till den F13B genen i regionen 1q31--> q32.1. En 4-Mb jäst konstgjorda kromosom contig sträcker sig från detta intervall konstruerades för att underlätta kloning av RP12 gen. Contig består av 25 sekvens-tagged platser, polymorfiska markörer och singel-kopia sonder, inklusive fem nyligen erhållit sonder. Contig order F13B och HF1 gener, liksom fem expressed sequence taggar, med avseende på den integrerade genetisk kartan över denna region. Homozygosity kartläggning resulterade i förfining av kandidat gen locus för RP12 till en 1. 3-cM region. För närvarande är representeras ungefär 1 Mb av contig i P1-härledda konstgjorda kromosom (PAC) kloner. Direkt screening av ett cDNA bibliotek som härrör från neurala näthinnan med PACs resulterade i identifiering av människors töjning faktor 1alpha Pseudogen (EEF1AL11) och ett mänskligt proteinkodande protein L30 Pseudogen (RPL30). En fysisk och genetisk karta som täcker hela RP12 kandidat gen regionen konstruerades. ( info) |
8/470. Lågfrekventa dämpade electroretinographic wavelets unga asymtomatiska patienter med dominerande retinitis pigmentosa: en ny bedömning på electroretinographic. SYFTE: för att beskriva mönster en tidigare orapporterade electroretinographic (ERG) i tidiga retinitis pigmentosa (RP). DESIGN: Två Ärenderapporter. DELTAGARE: Två icke-närstående unga asymtomatiska patienter med autosomal-dominerande retinitis pigmentosa studerades. MAIN resultatet åtgärder: Kliniska resultaten och ERG svar bedömdes. RESULTAT: Inga svar som ERG upptäcktes scotopically med låg-luminans stimuli. Med allt ljusare stimuli dämpade en serie av tre till fem lågfrekvent wavelets utvecklat både scotopic och människoögats villkor. Perioden av wavelets var 25-37 MS. slutsatser: låg frekvens dämpade ERG wavelets förekommer i vissa unga asymtomatiska patienter med autosomal-dominerande RP. ERG mönstret tyder på att dessa wavelets främst kon-genererade. ( info) |
9/470. Kon och rod dysfunktion i NARP syndrom. MÅL: Beskrivning av de ophthalmic manifestationerna av den NARP (neurotoxiskt, ataxi, retinitis pigmentosa) syndrom som är associerad med en punkt mutation i ståndpunkten 8993 av mitokondriellt dna (mtDNA). metoder: En mamma och hennes två barn, alla transporterar 8993 mtDNA mutationen, undersöktes. Två hade manifestationer av NARP syndrom. En komplett okulär och systematiska undersökning utfördes på alla tre patienter. RESULTAT: Den visual fälten, electroretinogram och klinisk undersökning visade en typisk kon-rod dystrofi i son och en typisk kon dystrofi i dotter. Mor hade ingen okulär manifestationer av sjukdomen. SLUTSATSER: NARP är ett nyligen beskrivna, maternally ärvda mitokondriell syndrom där en retinal dystrophy, bland andra avvikelser är relaterad till en mutation av mtDNA vid nukleotid 8993. Denna studie visar stora variabiliteten i av okulär manifestationer i NARP syndrom. Den visar också att de retinal dystrophy i åtminstone några NARP patienter påverkar främst kottar. ( info) |
10/470. RPGR transkription studier i mus och mänskliga vävnader finns en näthinnan-specifika isoform som störs hos en patient med X-linked retinitis pigmentosa. X-linked retinitis pigmentosa (XLRP) är en genetiskt heterogen grupp av progressiv retinal degenerations. Sjukdomsprocessen initieras av tidigt apoptos av rod photoreceptor celler i näthinnan, som leder till nedsatt synskärpa och så småningom, slutföra blindhet. Mutationer i retinitis pigmentosa GTPase tillsynsmyndigheten (RPGR), en inom uttryckt gen vid RP3 locus i Xp21.1, svarar för cirka 20% av alla X-linked ärenden. Vi har analyserat ett uttryck för denna gen av norra blot hybridisering, cDNA bibliotek screening och RT-PCR med olika organ från mus och människa. Dessa studier visade minst 12 spliced alternativt isoforms. Några av betyg är vävnadens specifika och innehåller nya exons, som förlänga eller trunkera tidigare rapporterade öppna behandlingen ramen för mus och mänsklig RPGR gen. En av de nyligen identifierade exons uttrycks uteslutande i det mänskliga ögat näthinna och mus och innehåller en tidig stop-kodon. Deduced supernatant saknar 169 aminosyror från C-terminus den inom uttryckt varianten, inklusive en isoprenylation webbplats. Denna exon konstaterades dessutom ska tas bort i en familj med XLRP. Våra resultat indikerar vävnad-beroende förordning av alternativa splitsar av RPGR i mus och människa. Upptäckten av en näthinnan-specifika avskrift kan förklara varför fenotypiska avvikelse i RP3 är begränsade till ögat. ( info) |