1/470. El pigmentosa de la retinitis, los nanophthalmos, y el disco óptico drusen: un informe del caso. OBJETIVO: Aunque las asociaciones del pigmentosa de la retinitis (RP) con nanophthalmos/microphthalmos y el RP con el disco óptico drusen se han reconocido previamente, la concurrencia de las tres características, por lo que los autores son conscientes, no se ha divulgado previamente. DISEÑO: Informe del caso. RESULTADOS: Los autores divulgan que un caso esporádico de nanophthalmos, el RP, y el nervio óptico drusen con la complicación adicional del glaucoma crónico del encierro del ángulo. CONCLUSIONES: La pérdida visual puede ser secundaria a las complicaciones de los nanophthalmos, RP, o el nervio óptico drusen. El encierro crónico del ángulo se puede hacer por la efusión coroides con la separación retiniana serosa, que puede, alternadamente, para causar un cuadro pseudo-RP. Es por lo tanto importante reconocer la asociación posible del RP verdadero con nanophthalmos como causa para la deterioración visual. ( info) |
2/470. Rosetones del fotorreceptor en pigmentosa dominante de un autosoma de la retinitis con penetrance reducido. Realizamos estudios histopatológicos y de la inmunofluorescencia de los ojos de la autopsia de una mujer de 73 años con pigmentosa dominante de un autosoma de la retinitis de una familia con penetrance reducido. La examinación fotomicroscópica demostró pérdida extensa del fotorreceptor en la mayoría de las regiones. En el midperiphery temporal de la retina, había remiendos de los fotorreceptores restantes, algunos dispuestos en rosetones. La examinación de microscopio electrónico demostró que estos rosetones fueron compuestos sobre todo de barras, con algunos segmentos internos cone-like. Los elementos malformados del fotorreceptor en los lúmenes del rosetón mancharon positivamente con anti-rhodopsin, pero no con opsin anti-rojo y del verde-cono u opsin del anti-azul-cono. A nuestro conocimiento, éste es el primer informe de los rosetones del fotorreceptor que contienen fotorreceptores de la barra en un caso del pigmentosa de la retinitis. Los estudios futuros de pacientes adicionales serán necesarios determinar si los rosetones barra-abundantes vistos en nuestro paciente son el encontrar característico del pigmentosa dominante de un autosoma de la retinitis con penetrance reducido. ( info) |
3/470. Un síndrome de la ictiosis congénita, del hipogonadismo, de la pequeña estatura, del dismorfismo facial, de la escoliosis y de la distrofia miógena. El síndrome de Rud era considerado antes como entidad clínica genético heterogénea pero distinta con las manifestaciones del pigmentosa del ichtyosis, del hipogonadismo, de la pequeña estatura, del retraso mental, de la epilepsia y, infrecuentemente, de la retinitis. La existencia de tal síndrome se ha despedido recientemente basó en una nueva comprensión de las ictiosis. Divulgamos sobre la historia clínica de un muchacho de 14 años con ictiosis congénita, pequeña estatura, hipogonadismo, dismorfismo facial, nistagma, kypho-escoliosis y distrofia miógena. Lo diagnosticaron como síndrome de Rud pero desarrolló ni asimientos ni el retraso mental. Sin embargo un primo estaba mentalmente - retardado. La ictiosis era familiar como cinco parientes tenía ictiosis pero ningunas otras características del síndrome de Rud. El paciente tenía una canceladura del gene del esteroide-sulfatase. Él tenía ni punctata del chondrodysplasia, ni síndrome de Kallmann, dos condiciones que son parte del síndrome contiguo del gene de la región Xp22.3. La mayoría de los informes del caso divulgaron previamente como el síndrome de Rud se puede ahora reasignar bajo clasificación contemporánea de la ictiosis que no incluya el síndrome de Rud como entidad distinta. Este caso era claramente distinto de la enfermedad de refsum, del síndrome de Sjogren-Larsson y de un de los otros desordenes de la ictiosis que se han sugerido como reemplazo para el síndrome de Rud. Así el caso divulgado aquí aparece distinto de cualesquiera descritos previamente, síndrome actualmente reconocido. ( info) |
4/470. El trasplante de las células fetales humanas del neuroretinal en pacientes avanzados del pigmentosa de la retinitis: resultados de un estudio de largo plazo de la seguridad. El propósito de este estudio era determinar la seguridad de largo plazo de trasplantar las células fetales humanas del neuroretinal (edad gestacional de 14 a 18 semanas) en una serie de pacientes con el pigmentosa avanzado de la retinitis (RP). Después de obtener consentimiento informado, defendieron a los anfitriones y a las madres de donantes para las enfermedades transmisibles. Los exámenes clínicos Pre- y postoperatorios, la agudeza visual, los electroretinogramas, y los angiogramas de la fluoresceína fueron realizados y el probar en práctica visual fue intentado en cada caso. Quirúrgico, un acercamiento anterior con ciliaris del plana de las igualdades fue utilizado. Un retinotomy fue realizada en el área paramacular y una cánula de la dos-función fue introducida en el espacio subretinal para entregar una suspensión de las células dispensadoras de aceite. La suspensión de la célula llevó aproximadamente 4000 células/microl; el volumen inyectado no excedió el microl 150. Examinaron a los pacientes por los períodos que se extendían a partir del 12 a 40 meses de posttransplantation. Hasta la fecha, ninguna evidencia de la inflamación, infección, o el rechazamiento abierto del injerto fue observado en el ojo del anfitrión, ni uno ni otro era cualquier cambio observado en el contralateral, no operado ojo. En conclusión, las células del neuroretinal fueron inyectadas en el espacio subretinal de 14 pacientes con el RP avanzado sin el aspecto clínico de efectos perjudiciales a la hora de cirugía o de hasta 40 meses de postinjection excepto en 1 paciente que desarrolló la separación retiniana. Esto fija la etapa para que un ensayo clínico de la fase II determine los efectos beneficiosos posibles de este procedimiento en los pacientes cegados por enfermedad retiniana degenerativa. ( info) |
5/470. Un caso del síndrome de McLeod con falta renal crónica. Divulgan un hombre de 50 años con el síndrome raro de McLeod, asociado a la lesión glomerular a la etapa del extremo de la falta renal crónica y de la muerte. El síndrome de McLeod es un desorden recesivo X-ligado en base de la expresión anormal de los antígenos del grupo sanguíneo de Kell y de la ausencia de antígeno de la superficie KX del eritrocito. Lo más a menudo posible los resultados clínicos y patológicos son pigmentosa de la retinitis a la ceguera, neuropatía crónica progresiva, atrofia cortical, cardiomiopatía dilatada, y lesión glomerular con falta renal crónica. Entre los parámetros del laboratorio el más importantes son muy bajos del colesterol y los triglicéridos, después los varios números de acanthocytes en borrones de transferencia periféricos de la sangre y a veces en orina (como en nuestro caso). ( info) |
6/470. Mapa genético y físico integrado del 1q31--> región q32.1, abarcando el lugar geométrico RP12, los genes F13B y HF1, y los pseudogenes EEF1AL11 y RPL30. El gene para el pigmentosa recesivo de un autosoma de la retinitis (RP12) con epitelio retiniano para-arteriolar preservado del pigmento fue trazado previamente cerca del gene de F13B en la región 1q31--> q32.1. Un contig artificial del cromosoma de la levadura 4-Mb que atravesaba este intervalo fue construido para facilitar la reproducción del gene RP12. El contig abarca 25 sitios secuencia-marcados con etiqueta, marcadores polimórficos, y las puntas de prueba de la solo-copia, incluyendo cinco puntas de prueba nuevamente obtenidas. El contig pide los genes F13B y HF1, tan bien como cinco etiquetas expresadas de la secuencia, con respecto al mapa genético integrado de esta región. El trazado de la calidad de homozigoto dio lugar al refinamiento del lugar geométrico del gene del candidato para RP12 a las 1. regiones 3-cm. Actualmente, aproximadamente 1 Mb del contig se representa en copias artificiales del cromosoma de P1-derived (PAC). La investigación directa de una biblioteca del cDNA derivada de la retina de los nervios con PACs dio lugar a la identificación del pseudogene humano del factor 1alpha del alargamiento (EEF1AL11) y de un pseudogene ribosomal humano de la proteína L30 (RPL30). Un mapa físico y genético que cubría la región entera del gene del candidato RP12 fue construido. ( info) |
7/470. Olitas electroretinographic humedecidas de baja frecuencia en pacientes asintomáticos jovenes con pigmentosa dominante de la retinitis: el nuevo encontrar electroretinographic. OBJETIVO: Para describir un patrón electroretinographic previamente no denunciado (del ERGIO) en el pigmentosa temprano de la retinitis (RP). DISEÑO: Dos informes del caso. PARTICIPANTES: Estudiaron a dos pacientes asintomáticos jovenes sin relación con pigmentosa de un autosoma-dominante de la retinitis. MEDIDAS PRINCIPALES DEL RESULTADO: Los resultados y las respuestas clínicos del ERGIO fueron determinados. RESULTADOS: No se detectó ningunas respuestas del ERGIO scotopically con los estímulos de la bajo-luminancia. Con estímulos cada vez más más brillantes, una serie de tres a cinco olitas humedecidas de baja frecuencia se convirtió bajo condiciones escotópicas y fotópicas. El período de las olitas era 25 a 37 milisegundos. CONCLUSIONES: Las olitas humedecidas de baja frecuencia del ERGIO ocurren en algunos pacientes asintomáticos jovenes con el RP de un autosoma-dominante. El patrón del ERGIO sugiere que estas olitas cono-estén generadas predominante. ( info) |
8/470. Disfunción del cono y de la barra en el síndrome de NARP. PUNTERÍAS: Descripción de las manifestaciones oftálmicas del síndrome de NARP (neuropatía, ataxia, pigmentosa de la retinitis) que se asocia a una mutación de punto en la posición 8993 de la DNA mitocondrial (mtDNA). MÉTODOS: Examinaron a una madre y a sus dos niños, llevando todo la mutación de 8993 mtDNA. Dos tenían manifestaciones del síndrome de NARP. Una examinación ocular y sistémica completa fue realizada en los tres pacientes. RESULTADOS: La examinación clínica, el electroretinograma, y los campos de visión revelaron una distrofia típica de la cono-barra en el hijo, y una distrofia típica del cono en la hija. La madre no tenía ninguna manifestación ocular de la enfermedad. CONCLUSIONES: NARP es un síndrome mitocondrial recientemente descrito, maternal heredado en el cual una distrofia retiniana, entre otras anormalidades, se relaciona con una mutación del mtDNA en el nucleótido 8993. Este estudio demuestra la gran variabilidad de las manifestaciones oculares en el síndrome de NARP. También indica que la distrofia retiniana en por lo menos pacientes de alguÌn NARP afecta sobre todo a los conos. ( info) |
9/470. Los estudios de la transcripción de RPGR en tejidos del ratón y del ser humano revelan un isoform retina-específico que se interrumpa en un paciente con pigmentosa X-ligado de la retinitis. el pigmentosa X-ligado de la retinitis (XLRP) es un grupo genético heterogéneo de degeneraciones retinianas progresivas. El proceso de la enfermedad es iniciado por el apoptosis prematuro de las células del fotorreceptor de la barra en la retina, que lleva a la agudeza visual reducida y, eventual, a la ceguera completa. Las mutaciones en el regulador de GTPase del pigmentosa de la retinitis (RPGR), un gene ubicuo expresado en el lugar geométrico RP3 en Xp21.1, explican el aproximadamente 20% de todas las cajas X-ligadas. Hemos analizado la expresión de este gene por el hibridación de la mancha blanca /negra, la investigación de la biblioteca del cDNA y RT-PCR norteños en varios órganos del ratón y del hombre. Estos estudios revelaron por lo menos 12 isoforms alternativamente empalmados. Algunas de las transcripciones son tejido específico y contienen los exones nuevos, que alargado o trunque el marco de lectura abierto previamente divulgado del ratón y del gene humano de RPGR. Uno de los exones nuevamente identificados se expresa exclusivamente en el ojo humano de la retina y del ratón y contiene un codón de parada prematuro. El polipéptido deducido carece 169 aminoácidos del C-término de la variante ubicuo expresada, incluyendo un sitio del isoprenylation. Por otra parte, este exón fue encontrado para ser suprimido en una familia con XLRP. Nuestros resultados indican la regulación tejido-dependiente de empalmar alternativo de RPGR en ratón y hombre. El descubrimiento de una transcripción retina-específica puede explicar porqué los abberations fenotípicos en RP3 se confinan al ojo. ( info) |
10/470. Pigmentosa de la retinitis, retraso mental, estatura corta marcada, y brachydactyly en dos sibs. Presentamos a dos hermanos con pigmentosa de la retinitis, el retraso mental, la estatura marcado corta, y brachydactyly. Esta asociación de resultados clínicos aparece ser distinta de síndromes previamente descritos y parece representar los efectos pleiotrópicos de un solo gene recesivo de un autosoma. ( info) |