1/305. Hypoplasia cérébelleux familial et pancytopenia sans ruptures chromosomiques. Deux enfants de mêmes parents ont manifesté un syndrome neuro--hématologique caractérisé par le bas poids de naissance, le manque de prospérer, l'ulcération persistante chronique de langue, l'ataxie du tronc grave et le pancytopenia sans telangiectasia ou instabilité chromosomique. Un enfant de mêmes parents est mort du sepsis et le cervelet a démontré la technique des cellules réduite des couches moléculaires et granulaires avec la conservation relative des cellules de purkinje et du gliosis minimal. Un enfant de mêmes parents survivant a montré la progression hématologique à un désordre myelodysplastic. Il n'y avait aucune évidence de n'importe quelle instabilité chromosomique après l'exposition des fibroblastes et des lymphocytes à l'irradiation. Monosomy-7 n'était pas présent dans l'enfant de mêmes parents survivant. Nous suspectons que ces deux patients représentent un autre exemple du syndrome rare de Hoyeraal-Hreidarsson et nous sommes actuellement engagés dans la surveillance très étroite de l'enfant de mêmes parents survivant pour l'évidence de n'importe quelle anomalie karyotypic. ( info) |
2/305. Nutrition parentérale totale et nutrition parentérale de maison : une combinaison efficace pour soutenir les enfants sous-alimentés avec le cancer. Un patient avec Wilms' ; tumeur et manque grave de prospérer nutrition parentérale totale requise (TPN) pour le " ; attrapez-up" ; croissance. Soulignages de ce cas comment TPN pourrait être utile dans la gestion d'un enfant avec le cancer. La cachexie, la chimiothérapie, le rayonnement, et les infections de Cancer provoquées par suppression immunisée peuvent mener aux insuffisances potentiellement sérieuses de macro et de micronutrient. ( info) |
3/305. Hypotonia, nystagme congénital, ataxie, et réponses auditives anormales de tronc cérébral : un rapport sur le premier patient blanc. Un garçon italien blanc, âgé 5 ans et 8 mois, est rapporté avec le manque de prospérer, le hypotonia, l'ataxie du tronc, le retardement psychomoteur, et le nystagme pendulaire horizontal congénital avec seulement des vagues I et II sur des réponses auditives de tronc cérébral. Notre patient' ; l'image clinique de s ressemble à cela précédemment rapporté dans 10 patients orientaux masculins. Il n'a pas manifesté le diplegia spastique par l'âge de 2 ans, de même qu'ont fait les sujets rapportés dans la littérature, mais le hyperreflexia de réflexe patellaire était tout au plus réévaluation clinique récente évidente. Les études périodiques du cerveau MRI ont indiqué une lésion de cerveau cystique et des hyperintensities de peritrigonal sans des anomalies de tronc cérébral. Jusqu'ici, aucun autre enfant avec un syndrome semblable n'a été décrit en europe ou en Amérique. Les dispositifs cliniques de cette condition sont conformés et caractéristiques. Un diagnostic définitif est réalisé en démontrant l'absence de toutes les vagues suivant la vague I ou la vague II sur des réponses auditives de tronc cérébral dès 3 mois d'âge. En raison de la prédominance des mâles, l'occurrence dans les enfants de mêmes parents, l'âge jeune au début, le cours non-progressive, et les résultats auditifs caractéristiques de réponse de tronc cérébral, le syndrome peut avoir une origine génétique et être attribuable à une lésion dysgenetic de tronc cérébral. ( info) |
4/305. Sepsis de meningosepticum de flavobactérie dans un enfant en bas âge avec un prodrome diarrhéique. Une pleine limite, précédemment le garçon 1/2-month-old noir de la normale 2 a été transférée à notre hôpital à partir d'un service périphérique le jour 5 d'hôpital pour que le manque prospère. Pendant trois semaines avant transfert, l'enfant en bas âge a été hospitalisé pour une maladie diarrhéique avec la fièvre. Le bébé a reçu 3 jours de ceftriaxone empiriquement et a été déchargé à la maison après que l'évaluation de sepsis ait été négative. La diarrhée douce et la perte de poids régulière ont continué et le bébé a été réadmis. La culture de sang faite sur l'admission a élevé le meningosepticum de flavobactérie, une organization précédemment décrite comme une cause rare de sepsis dans les nouveau-nés et les individus immunocompromised. Car elle est portée par les eaux, elle a été associée à l'infection par l'intermédiaire de l'eau polluée. Cette organization est habituellement résistante aux antibiotiques utilisés généralement pour le traitement empirique. À notre connaissance, c'est le premier cas rapporté du bacteremia de flavobactérie lié à une maladie diarrhéique prodromal et concourante. ( info) |
5/305. Neuropathie hypomyelinating congénitale : deux patients présentant le suivi à long terme. Les auteurs rapportent le suivi éventuel à long terme de deux femelles indépendantes avec la neuropathie hypomyelinating congénitale (CHN) et passent en revue des cas précédemment rapportés. L'authors' ; le premier patient s'est présenté avec le hypotonia néonatal et les vitesses extrêmement lentes de conduction de nerf. La biopsie Sural de nerf a indiqué le hypomyelination profond, sans inflammation ou évidence de panne de myelin. Elle est maintenant de 9 ans, et sa fonction de moteur a continué à s'améliorer. Les vitesses de nerf-conduction de suivi sont inchangées. L'authors' ; le deuxième patient s'est présenté à 5 mois avec le hypotonia. les vitesses de Nerf-conduction étaient extrêmement lentes, et la biopsie sural de nerf a indiqué le hypomyelination grave, sans l'inflammation ou l'évidence de la panne de myelin. Elle est maintenant de 5 ans et a également démontré la fonction de moteur améliorée. Les vitesses répétées de nerf-conduction sont inchangées. Les deux patients ont le développement cognitif normal. L'hospitalisé génétique moléculaire 2 d'analyse a révélé une mutation ponctuelle dans le gène de la protéine zéro de myelin ; cette même mutation ponctuelle a été rapportée dans trois autres patients diagnostiqués avec le syndrome de Dejerine-Sottas (SAD) mais jamais pas rapportée dans un patient avec CHN. Bien que CHN soit une entité clinique distincte, il peut partager les caractères génétiques semblables avec le SAD. ( info) |
6/305. Endocrinopathies néonatals multiples en syndrome de McCune-Albright. Deux cas de syndrome de McCune-Albright (MAS) sont rapportés qui ont présenté dans la période néonatale avec le manque profond de prospérer, détresse cardiorespiratoire, puberté précoce et Cushing' ; syndrome de s pour lequel tous les deux ont subi l'adrénalectomie bilatérale. Les deux filles ont eu également le nephrocalcinosis bilatéral ; dans un cas qui a pu avoir été attribué à Cushing' ; le syndrome de s, mais dans le deuxième cas la cause est demeuré obscur sans l'anomalie évidente du métabolisme de calcium. La première fille a eu le hydrocephalus qui est rare en cette condition et la deuxième fille toujours pour prospérer à l'âge de 6 ans, en dépit d'àapport calorique proportionné et de manipulation hormonale. Une constellation d'autres dispositifs anormaux sont décrites. Ces cas illustrent la complexité du MAS qui peut devenir une représentant un danger pour la vie ou d'un désordre débilitant. ( info) |
7/305. Cas de 2q3 trisomy partiel avec des manifestations cliniques de syndrome de Marshall-Smith. Nous décrivons une fille avec des anomalies physiques, la maturation squelettique accélérée, le manque de prospérer, et des difficultés respiratoires compatibles à un diagnostic du syndrome de Marshall-Smith (MSS). L'analyse de chromosome a montré une duplication inversée du chromosome 2 [46, XX, duplication d'inv (2) (q37q32) de novo] identifié par la bande de G et confirmé par FISH. Plusieurs cas de 2q3 trisomy ont été rapportés et ont établi un syndrome, mais le cas actuel est le premier à associer à la maturation squelettique accélérée et à une image clinique MSS de ressemblance. Ceci soulève la possibilité que la cause de MSS implique la région q3 du chromosome 2. Peu de rapports de MSS incluent l'étude du karyotype, bien que les chromosomes aient été apparemment normaux dans cas où ils ont été examinés. Nous proposons que karyotyping soyez entrepris en se référant plus particulièrement à la région 2q3 dans les patients avec MSS suspecté. Il également serait prudent d'évaluer l'âge d'os dans tous les enfants avec 2q trisomy. ( info) |
8/305. syndrome de Marshall-Smith : enfermez le rapport d'un mâle et d'un examen nouveau-nés de la littérature. Le syndrome de Marshall-Smith est un état congénital rare, caractérisé par âge d'os avancé, anomalies faciales et manque relatif de prospérer. Nous rapportons un mâle nouveau-né avec le syndrome de Marshall-Smith et récapitulons 21 cas précédemment rapportés. Nous rapportons le hypoplasia cérébelleux dans notre patient, qui n'a pas été précédemment rapporté dans les sujets avec ce syndrome rare. Ce patient' ; les résultats de s élargissent le spectre phénotypique vu en syndrome de Marshall-Smith. ( info) |
9/305. course métabolique dans l'insuffisance d'isolement de carboxylase de 3 methylcrotonyl-CoA. Un enfant en bas âge modérément retardé avec le manque de prospérer a développé la hypoglycémie, les saisies focales, l'échec respiratoire et le hemiparesis pendant un épisode fébrile à l'âge de 16 mois. Un balayage de cerveau était au commencement oedème et gliosis focaux hemilateral normaux et montrés aux stades avancés. l'insuffisance de la carboxylase 3-Methylcrotonyl-CoA a été suggérée par l'excrétion urinaire élevée le methylcrotonylglycine 3 de l'acide hydroxyisovaleric et 3, et confirmée par des titrages de l'enzyme. Le patient a été soigné avec la restriction et la carnitine de protéine et resté stable pendant les 5 années suivantes. Hemiparesis et un certain retard développemental ont persisté. Dans la maladie de cerveau focale aiguë, des désordres métaboliques doivent être considérés. l'insuffisance de la carboxylase 3-Methylcrotonyl-CoA s'ajoute à la liste de causes possibles de " ; stroke" métabolique ;. ( info) |
10/305. Suppression commune de l'adn mitochondrique dans une fille de 5 ans avec le manque de prospérer, le ptosis, l'ophthalmoplegia et les fibres loqueteux-rouges. Une fille a vieilli 4 ans et 10 mois présentés avec le manque de prospérer, le ptosis, les fibres loqueteux-rouges et la suppression mitochondrique commune d'adn de 4.9 kb. Elle avait élevé les acides lactiques et pyruviques de sérum. Le début avait lieu à environ 18 mois. Il n'y avait aucun signe de retinitis, et rénal anormal, foie ou fonctions pancréatiques. Elle plus tard a développé l'ophthalmoplegia doux à 6 ans. Les dispositifs additionnels de l'ophthalmoplegia externe progressif chronique (CPEO) ou du syndrome de Kearns-Sayre (KSS) sont les conditions qui devraient être observées et étudiées dans le suivi à long terme de cette fille. ( info) |