11/397. fenotipo de Hyperekplexia debido al heterocigoto compuesto para las mutaciones de gene GLRA1. Hyperekplexia (MIM 149400), o la enfermedad del susto, es un desorden neurológico caracterizado por tiesura generalizada durante el período neonatal, los reflejos de susto excesivos, y la tiesura generalizada relacionada con la respuesta de susto. El análisis del acoplamiento trazó un gene importante para este desorden al cromosoma 5q33-35. Posteriormente, las mutaciones en el gene GLRA1, codificando la subunidad alpha1 del receptor de la glicocola, fueron encontradas en familias del hyperekplexia con un patrón dominante o recesivo de un autosoma de la herencia. En el actual estudio, describimos el análisis genético del gene GLRA1 de una familia que consiste en 2 niños con hyperekplexia, 2 niños nonaffected, y sus padres nonconsanguineous sanos. Aunque el pedigrí sugiriera la presencia de una mutación recesiva, la construcción del haplotipo demostró que los 2 niños afectados compartieron la misma combinación del haplotipo en la cual el haplotipo maternal diferenció del haplotipo paternal, sugiriendo la presencia de heterocigoto compuesto. El análisis de la mutación reveló diversas mutaciones sin sentido en los dos haplotipos, cambiando una arginina a una histidina en las posiciones 252 y 392 del aminoácido, respectivamente. Es interesante que el fenotipo del hyperekplexia fue considerado solamente en el compuesto de los individuos heterozigótico para las dos mutaciones, mientras que los miembros de familia que llevaban cualquiera una de las dos mutaciones no tenían ninguna muestra clínica. ( info) |
12/397. Hipertonía, hiperreflexia, y respuesta de susto excesiva en un recién nacido. Después de una gestación sin nada especial que destacar, de una muchacha recién nacida presentada con hipertonía, de hiperreflexia, de temblor, y de respuesta de susto excesiva. El golpecito de la nariz sacó un retroceso principal dramático. Su madre tenía síntomas similares el comenzar como niño que mejorado pero persistido en edad adulta. Además, varios miembros de mother' la familia de s murió inesperado en infancia. La hipertonía en el período recién nacido indica la disfunción del sistema nervioso central de varias causas posibles, más cuyo se asocian a déficits cognoscitivos severos y al desarrollo neurológico limitado. ( info) |
13/397. Polineuropatía axonal aguda en alcoholismo y la desnutrición crónicos. En contraste con la obra clásica, lentamente la polineuropatía progresiva en los pacientes alcohólicos, formas agudas, mímico clínico síndrome de la Guillain-Barra, es rara. Presentamos a un paciente que desarrolló la debilidad de motor y la pérdida sensorial en los cuatro miembros en el plazo de cuatro días. Los datos del laboratorio eran constantes con abuso de alcohol de largo plazo y deficiencia documentada de la tiamina. Las examinaciones repetidas del líquido cerebroespinal eran normales. Los estudios electrofisiológicos demostraron una polineuropatía sensoriomotora aguda con la implicación predominante axonal. Concluimos que la neuropatía alcohólica aguda tiene que ser distinguida de síndrome de la Guillain-Barra y de otras formas de polineuropatía aguda usando clínico, laboratorio, y los datos electrofisiológicos. La toxicidad del etanol y la deficiencia de la vitamina podían desempeñar un papel en la patogenesia. ( info) |
14/397. Secuestro-como aspecto de una lesión de cerebro de la esclerosis múltiple en imágenes de resonancia magnética seriales. Usando proyección de imagen de resonancia magnética serial, supervisamos una lesión única del cerebro en una muchacha de 15 años con clínico esclerosis múltiple de remitir-recaída definida y laboratorio-apoyada. Durante las fases iniciales del curso de la enfermedad, la necrosis enquistada alrededor de la placa fue observada. Más adelante, el remyelination de la base central de la lesión fue especulado, pues las semejanzas en intensidad de la señal entre la base y la materia blanca que aparecía del normal fueron recuperadas parcialmente en de T2-weighted las imágenes del T1 y. ( info) |
15/397. Postural y acción mioclonos en pacientes con el tipo parkinsoniano atrofia del sistema múltiple. Los pacientes con un síndrome parkinsoniano y las características de la atrofia del multisistema (pMSA) pueden exhibir los movimientos anormales de las manos y de los dedos, que se divulgan en la literatura cualquier como " jerky" temblor o mioclono. Estudiamos clínico y electrophysiologically estos movimientos en 11 pacientes consecutivos con el pMSA. No se observó ningunos movimientos anormales cuando los pacientes estaban en el resto completo, a excepción de un " parkinsoniano característico; píldora-rolling" temblor en un paciente. La pequeño-amplitud anormal, los movimientos nonrhythmic que implicaban apenas un o alguno dedos, o más raramente la mano entera, fueron observados en nueve pacientes al llevar a cabo una postura o al principio de una acción. Las grabaciones de Accelerometric demostraron a oscilaciones irregulares de la pequeño-amplitud cuáles, contrariamente a los de pacientes con temblor, no tenían ninguÌn pico predominante en el análisis de espectro rápido de la frecuencia de Fourier. Las grabaciones electromiográficas en los músculos del antebrazo y de la mano demostraron los breves tirones de la duración de menos de 100 ms cuáles eran síncronos en los músculos del antagonista del antebrazo y alternaron con breves períodos de silencio. El estímulo eléctrico de los nervios digitales evocó respuestas reflejas constantes en los músculos del flexor y de extensor de la muñeca en un estado latente del ms 55.3 /-4.1 (gama, ms 50-63). Los potenciales evocados electroencephalographic (EEG) y somáticosensoriales rutinarios al estímulo mediano del nervio eran normales. el Detrás-hacer un promedio de la actividad de EEG tiempo-bloqueada a los tirones fue realizado en dos pacientes sin evidencia de la actividad cortical anormal. Dos pacientes tenían episodios de la falta respiratoria transitoria relacionada con la pulmonía. Esto causó un realce duradero de los movimientos anormales de la mano y del dedo, que llegaron a ser más grandes y más extensos, con las características de mioclono posthypoxic. Concluimos que los movimientos anormales de la mano y del dedo de pacientes con el pMSA son una forma de postural y acción mioclona, y podemos ser descritos como mini-polymyoclonus. ( info) |
16/397. Pérdida de capacidad de estornudar en síndrome medular lateral. Cuatro pacientes consecutivos con síndrome medular lateral divulgaron inhabilidad reversible de terminar un estornudo reflejo, a pesar de la retención del impulso de hacer tan y de la capacidad de mímico el acto del motor. Esta característica sin descripción previa de un síndrome relativamente común está en armonía con la localización conocida de un " center" del estornudo; en la médula lateral del gato. En hombre, la lesión unilateral del médula oblonga es suficiente suprimir el reflejo del estornudo temporalmente. ( info) |
17/397. Hyperekplexia: un diferencial raro de los ajustes neonatales descritos en un país en vías de desarrollo. Hyperekplexia es una condición rara en la cual hay una respuesta de susto exagerada. Divulgamos cómo un caso presentado en Papua nueva guinea (png) y fuimos diagnosticados con la ayuda internacional. Éste es el primer caso divulgado en el png. Es una diagnosis importante a hacer para prevenir muerte súbita y el tratamiento inadecuado. El caso ilustra la ventaja del tener un acoplamiento con un especialista internacional y discutimos la importancia de la comunicación entre convertirse y países industrializados. ( info) |
18/397. Friedreich' ataxia de s que presenta como paraparesis espástico del adulto-inicio. Hemos estudiado a un hombre con una forma anormal de Friedreich' ataxia de s (FRDA), que presentó en la edad 26 años con una historia de dos años del unsteadiness y de la torpeza. La característica predominante de su examinación neurológica inicial era un paraparesis espástico, junto con una debilidad y una hiperreflexia distales suaves de los miembros superiores. Él también exhibió la ataxia del miembro. Los tamaños de la repetición de Frataxin GAA eran 1.040/690. Esta presentación inusual de FRDA no es disímil a la de la ataxia espástica acadiense. ( info) |
19/397. El espasmo de Hemimasticatory se asoció a escleroderma localizado y a hemiatrophy facial. OBJETIVOS: Para divulgar un caso y discutir el mecanismo del espasmo hemimasticatory. DISEÑO: Informe del caso. PACIENTE: Una mujer de 37 años tenía una historia de tres años de espasmos involuntarios del músculo derecho del masseter en asociación con escleroderma localizado y hemiatrophy facial. Los estudios electrofisiológicos revelaron un reflejo normal del centelleo. Sin embargo, el reflejo del masseter y el período silencioso eran ausentes en el lado afectado. El estado latente distal y el potencial de acción compuesto del músculo del nervio del masseter eran normales. La electromiografía de la aguja demostró explosiones irregulares de los potenciales de la unidad de motor similares a ésos descritos en espasmo hemifacial. Una exploración de resonancia magnética de la proyección de imagen de la cabeza demostró la hipertrofia suave del músculo del masseter y de la atrofia de tejidos grasos subcutáneos en el lado afectado. La inyección local de la toxina botulinum A en el músculo del masseter resolvió el patient' síntomas de s. CONCLUSIÓN: En base de resultados clínicos y electrofisiológicos, el demyelination focal de las ramas del motor del nervio de trigeminal debido a cambios profundos del tejido se sugiere como la causa de actividades eléctricas excitadoras anormales dando por resultado el movimiento involuntario del masticatorio. ( info) |
20/397. Un caso inusual del hyperekplexia. Hyperekplexia es un desorden paroxismal raro caracterizado por respuesta de susto exagerada, hipertonía durante infancia y un aumento transitorio en ataques de siguiente del susto del tono. Divulgamos un caso inusual del hyperekplexia en un hombre joven. Además de los síntomas comunes de la condición, encontramos espasticidad generalizada que persistían más allá de infancia, y dismorfismo facial y esquelético. Debido a un paso inestable con caídas frecuentes y niveles levantados de la cinasa de la creatina del suero, un myopathy congénito había sido sospechada en el pasado y una biopsia anormal del músculo había sido documentada. Diagnosticamos hyperekplexia en la edad de 21 años en los argumentos clínicos y después de la respuesta al tratamiento farmacológico. Una mutación en la subunidad alpha1 del receptor de la glicocola confirmó la diagnosis. Una biopsia repetida del músculo de la aguja demostró los cambios myopathic suaves, que considerábamos ser secundarios al tono de músculo creciente. Este caso destaca las dificultades de diagnóstico del hyperekplexia, particularmente en casos esporádicos con la presentación inusual. ( info) |