1/21. Celiac disease hos en patient med en medfödd brist av intestinala enteropeptidase. Vi rapportera en 40-års-gammal man med både primära enteropeptidase brister och celiac disease. Han lidit av allvarlig intestinala malabsorption och tillväxt misslyckande som barn. Enteropeptidase brister konstaterades och portallymfknutor enzym ersättnings terapi resulterade i en tillväxt trappsteget. Enteropeptidase nivåer i hans intestinala mukosa och intraluminal vätska förblev mycket låg i hela barndomen och tidiga vuxenlivet. Celiac sjukdomen bekräftades av karakteristiska avvikelser i tester av intestinala funktion och mucosal tarmbiopsier, vilka återbetalas när han inrättats en glutenfri kost. Han förblir kliniskt intoleranta till gluten som vuxen. Enteropeptidase nivåer har förblivit onormalt låga om huruvida hans intestinala mukosa har varit normala svar på gluten begränsning. Enteropeptidase nivåer har tidigare visat sig vara normalt i obehandlat celiac patienter. Förhållandet mellan de två störningarna är oklart. ( info) |
2/21. Akut djup anda blodpropp i sjukhuset praktiken. Ett kors tvärsnittsarea studie om symptomatiskt akut djup anda blodpropp vid de nationella University Hospital (NUH) i singapore hittades en frekvens 0.79 per 1000 patienten antagning. Totalt 39 patienter var upplupna över 18 månader, 36 med djupa anda blodpropp ensam och tre kompliceras av lungemboli. Inga kön eller etnisk förkärlek observerades i denna kohort sjukhus patienter. Tjugoåtta (71.8%) patienter var 40 år eller äldre. Majoriteten (89,7%) av patienterna hade minst två predisponerande faktorer. Medan långvarig bedrest och operativa förfaranden innehöll lika ofta hos patienter över och under 40 år, lokalisationer var främst kopplad till f.d. och protein c eller s bristen främst med det senare. Uttömmande laboratorium bekräftelse av en inneboende thrombotic tendens rekommenderas endast för patienter under 40 år. ( info) |
3/21. Fri protein s nivåer är förhöjd i familjär Formula-bindande protein brist. I plasma, 40% av proteinet s är gratis och fungerar som en kofaktorstödd post för anticoagulant effekter av aktiverad protein c. De återstående 60% protein s är komplexförening till Formula-bindande protein och funktionellt inaktiva. En familj med ärftliga Formula bindande protein brister har upptäckts med Formula-bindande protein nivåer i en drabbade far och dotter till 37 mikrogram/mL och 23 mikrogram/mL, respektive dessa värden är betydligt lägre än det normala intervallet för detta protein på 180 mikrogram/mL /-44 mikrogram/mL (medelvärdet /-2 SD). Den sammanlagda proteinhalten S (gratis bundna) är normalt i dessa individer (23,2 mikrogram/mL och 17,8 mikrogram/mL, respektive normala 19,1 mikrogram och mL /-6.0 mikrogram/mL). De fria protein s är markant ökat på 22,5 mikrogram/mL och 17,4 mikrogram/mL, respektive (normala 5,9 mikrogram/mL /-2.4 mikrogram/mL). Detta experiment karaktär visar att totalt protein s nivåer i plasma påverkas inte av avsaknad av Formula-bindande protein och att kronisk fria protein s är inte associerad med ökad hemorrhagisk tendenser. ( info) |
4/21. Homozygous protein c brist: tidig behandling med warfarin. Vi presenterar ett fall av homozygous protein c brist med neonatal purpura fulminans och spridas intravaskulära coagulopathy (DIC) börjar strax efter födseln. Dessutom hade barnet vitreal öga hemorrhages och intraparenchymal hjärnan hjärtinfarkt, tydligen som intrauterin händelser. Inom 15 timmar institution av färskt fryst plasma (FFP) infusioner DIC löst och av purpura fulminans återförs. warfarin (0,4 mg/kg/dag) startades på den femte dagen av liv, följt av gradvis sidor av FFP infusioner. det fanns inga upprepningar av purpura, områden av huden nekros läkt utan behov av huden grafting och områdena i hjärnan hjärtinfarkt lösas utan synbara och sviter. Ögat och hjärnan skador kan vara intrauterin händelser och verkar vara en vanlig funktion i detta syndrom. Familjen studier är nödvändiga för att fastställa diagnosen, även om det kanske ingen familjehistoria av thromboembolic händelser, som i detta fall. Homozygous protein c brist är en sällsynt sjukdom, men där tidiga erkännande och ingripande får vara livräddande. Vårt yngsta patienten ännu är rapporterade behandlas med warfarin anticoagulation. Vi var alltså kunna undvika komplikationer av långsiktiga plasma terapi, liksom de potentiella thrombotic komplikationerna av central venkateter placering. ( info) |
5/21. Transient ischemisk attack i en patient med medfödd protein-C brister under behandling med stanozolol. En patient med medfödd protein-C brist behandlades med stanozolol för 8 veckor att höja cirkulerande protein c. En ökning av protein c uppnåddes, åtföljs av en ökning av faktor II, faktor x, antithrombin III och protein s; men vid den åttonde veckan patienten lidit en övergående ischemi attack. ( info) |
6/21. Familjär typ II protein c brist i samband med warfarin-inducerad huden nekros och bilaterala adrenal blödning. En familj beskrivs i vilken venous thromboembolic sjukdom är associerat med nedsatt plasma protein c verksamhet och normala nivåer av proteinet C-antigenen. Immunoelectrophoretic analys av proteinet C-antigenen gav ett onormala mönster i alla berörda medlemmar, vilket tyder på att oordning är relaterad till förekomsten av en strukturellt och funktionellt onormal form av protein c. Propositus utvecklat samtidiga warfarin-inducerad huden nekros och bilaterala adrenal blödning. Detta är den första rapporterade förekomsten av warfarin-inducerad huden nekros förknippas med en dåligt fungerande protein c molekyl och den första rapporterade förekomsten av samtidiga warfarin-inducerad huden nekros och bilaterala adrenal blödning. ( info) |
7/21. Allvarliga protein c brister i en nyfödda. Ett spädbarn som presenteras vid födseln med en testning lesion som utvecklats av purpura fulminans egenskaper. Han lidit en cerebrala hjärtinfarkt under de första 4 dagarna i livet, som ursprungligen var misstolkas vara hjärnblödning som följd av trombocytopeni och hypofibrinogenemia. Efter diagnos av protein c brist var gjorda och effektiv ersätter terapi börjat, inga ytterligare uppstod testning skador. Även om det fanns några bevis för ytterligare cerebrala hjärtinfarkt, utvecklats den ursprungliga förolämpning till allvarliga encephalomalacia och cerebral atrofi. Denna rubbning betraktas i spädbarn med purpura fulminans eller de med cerebral hjärtinfarkt, snabb institution av transfusion terapi att ersätta det saknade proteinet kan förhindra ytterligare skador. ( info) |
8/21. Angioimmunoblastic lymfadenopati med disproteinemia som är associerade med carcinom. Fallbeskrivning och granskning av litteraturen. Angioimmunoblastic lymfadenopati med disproteinemia (AILD) är en sällsynt lymphoproliferative störning. Kliniska kursen varierar och ca 15-20% av patienterna utvecklar en maligna lymfom. Associering av AILD och Carcinom är mycket sällsynt: endast 4 fall har rapporterats i litteraturen. De granskas här och 1 fall beskrivs. Detta fall är av särskilt intresse av följande skäl: (1) exceptionella lång tid som förflutit mellan diagnos av AILD och uppkomsten av en adenocarcinom av kolon (118 månader). (2) lång överlevnad (patienten är fortfarande levande och väl 140 månader efter diagnos av AILD); (3) till skillnad från de fall ses över, i vår patient Carcinom diagnostiserades när AILD var i kliniska eftergift, så en radikal behandling var möjligt. I de fall som tidigare rapporterats, uppkom Carcinom i lungcancer (2 patienter), bukspottkörteln (1 fall) och magen (1 fall). Sällsynta associering av AILD och Carcinom är förmodligen slumpartat; Men tillväxten av solida tumörer av nonlymphoid karaktär kan vara relaterat till funktionen nedsatt t cell och bör hållas i åtanke i förvaltningen av patienter med AILD. ( info) |
9/21. Behandling av ärftliga protein c brist med stanozolol. Fem typ I protein c bristfälliga manliga patienter fick 5 mg stanozolol b.i.d. under 4 veckor. Efter fyra veckors behandling ökade plasma protein c verksamhet från 0,42 till 0,74 U/ml och protein c-antigenen från 0.49 0.75 U/ml. Ökningen ca 1,6 vikning i plasma protein c åtföljdes av en ökning av faktor II antigen (1,5 vikning), faktor v verksamhet (1.6 vikning), faktor x antigen (1.1 vikning), antithrombin III antigen (1.3 vikning) och heparin kofaktorstödd post II antigen (1,5 vikning), medan koncentrationen av faktor VII, faktor viii och faktor ix verksamhet och protein s antigenet var oförändrad. Prothrombin fragment F1 2, mätt i två patienter, ökade 1.3 vikning. Utöver dess effekt på procoagulant och antikoagulantia faktorer hade stanozolol profibrinolytic effekter, återspeglas i en ökning i tPA verksamhet och koncentrationen av plasminogen. Dessa uppgifter tyder på att i typ I protein c bristfälliga patienter stanozolol ökar koncentrationen av både procoagulant och antikoagulantia faktorer och gynnar fibrinolysis. Effektiviteten hos stanozolol för att förhindra thrombotic sjukdom i typ I-protein c bristfälliga patienter, men återstår att fastställas. Under de fyra veckorna av stanozolol behandling observerades inga thrombotic manifestationer i protein c bristfälliga patienter. ( info) |
10/21. lever hydrothorax är en relativ kontraindikation till bröstet rör insättningspunkten. Två patienter med känd kronisk ascites utvecklat nya massiva rätt-sidiga pleura-effusions. Bröstet rörets placering ledde till massiva uttunningen av protein och elektrolyt och död av både patienter. patienter som har cirros och massiva rätt-sidiga pleura-effusions, i allmänhet, har medfödda diaphragmatic brister som predispose dem till livshotande flytande utfiskningen när bröstet rör infogas. lever hydrothorax är en relativ kontraindikation till bröstet rör insättningspunkten. ( info) |