1/118. Syndrome de progeria de Hutchinson-Gilford. Le syndrome de progeria de Hutchinson-Gilford est un état extrêmement rare du vieillissement prématuré. Il est caractérisé par retardement de croissance et changements dégénératifs accélérés des systèmes cutanés, musculo-squelettiques et cardio-vasculaires. La pathogénie de la maladie est inconnue. Les patients semblent habituellement normaux à la naissance. Les manifestations typiques se développent graduellement et sont évidentes par la première ou deuxième année de la vie. Elles ont une stature courte se composante d'aspect physique remarquablement semblable, alopécie, disproportion craniofacial, micrognathia, mâchoire inférieure hypoplastic, nez beak-like, grosse, atrophique peau sous-cutanée diminuée, lésion de sclerodermoid, chinant le hyperpigmentation, les veines en avant de cuir chevelu, les yeux en avant, les oreilles saillantes avec l'absence des earlobes, la cyanose midfacial faible, la fermeture retardée des fontanelles et les sutures, la dentition retardée, la position d'équitation, les membres minces avec les joints raides en avant, le coxa valga, le hypoplasia et la dysplasie squelettique, les ongles dystrophiques et la voix aiguë. Les investigations de laboratoire sont ordinaires. Le lipide métabolique, endocrinien, de sérum et les études immunologiques ne montrent aucune anomalie uniforme. Les radiographies typiques démontrent l'évidence de la résorption des extrémités distales des clavicules, de l'atténuation des phalanges terminaux, de l'osteopenia diffus, et des corps vertébraux de fishmouth. Dans ce rapport, une fille thaïe de 3 ans avec des caractéristiques typiques de syndrome de progeria de Hutchinson-Gilford est décrite. ( info) |
2/118. Syndrome néonatal mortel de progeria de Hutchinson-Gilford. Nous rendons compte d'un foetus femelle de gestation de 35 semaines avec le progeria de Hutchinson-Gilford (HGP). Ce patient, qui est d'abord rapportés avec HGP néonatal dans la littérature anglaise mais est le quatrième, comptant trois cas français précédents, soutient l'existence d'une forme prénatale plus grave de progeria. Elle est morte pendant 7 heures après naissance et s'est présentée avec le retardement de croissance intra-utérin, le vieillissement prématuré, absence de graisse sous-cutanée, brachydactyly, les mamelons absents, les organes génitaux externes hypoplastic, et les lobes d'oreille anormaux. Le child' ; la combinaison de s des manifestations cliniques et squelettiques différencie cette forme de HGP d'autres syndromes de progeroid avec la présentation néonatale. Nous rapportons également des résultats non documentés jusqu'ici d'autopsie comprenant la perte prématurée de follicules de cheveux, la régression prématurée de la couche nephrogenic rénale, et la fermeture prématurée des plats de croissance dans les phalanges distaux qui peuvent être liés aux processus de vieillissement en cette condition. Nous ne pourrions trouver aucune données histologiques pour soutenir l'acro-osteolysis, qui est le signe radiographique de brachydactyly. Les phalanges terminaux dans HGP semblent être sous-développés plutôt qu'ostéolytiques. ( info) |
3/118. progeria (Hutchinson-Gilford) : un rapport de cas. Un nouveau cas avec les configurations typiques du progeria (Hutchinson-Gilford) s'est produit en Inde. L'histopathologie de la peau a montré l'épiderme atrophique et la fibrose diffuse du derme avec la perte d'annexes. Les résultats radiographiques étaient caractéristiques du progeria. L'enfant a également eu un ulcère gangreneux au-dessus du pied gauche, une conclusion non accentué dans la littérature. ( info) |
4/118. Syndrome néonatal de progeroid (Wiedemann-Rautenstrauch) : rapport de cinq nouveaux cas et de revue. Le syndrome néonatal de progeroid (NPS), ou Wiedemann-Rautenstrauch, est un désordre récessif autosomal rare consisté en la lipoatrophie généralisée excepté de grosses garnitures dans les secteurs de suprabuttock, le hypotrichosis des cheveux de cuir chevelu, les sourcils, et les cils, le macrocephaly relatif, le visage triangulaire, les dents natales, et le micrognathia. Nous rendons compte de 5 nouveaux patients qui démontrent la variabilité phénotypique et qui représentent la seule plus grande série de NPS rapporté jusqu'ici. Deux des patients sont d'un kindred afro-américain, une occurrence ethnique non rapportée précédemment. Le fait qu'il y a 2 paires de sibs parmi les 5 patients promeuvent des appuis que NPS est un état récessif autosomal. Ce rapport également inclut un examen du précédemment rapporté 16 patients et les compare aux 5 nouveaux patients. Des anomalies dans le métabolisme d'endocrine et de lipides ont été trouvées dans 3 de 5 patients. Les résultats squelettiques dans 2 de nos patients ont démontré quelques nouveaux résultats aussi bien que les anomalies radiologiques typiques précédemment remarquables dans NPS. Il est évident, basé sur les 21 cas, que doux modérer le retardement mental est commune dans NPS. Le suivi à long terme des patients avec NPS devrait fournir plus d'informations relativement à leur développement psychomoteur final. NPS est habituellement mortel par 7 mois ; cependant, aux occasions rares, les patients ont survécu dans les années de l'adolescence. Nos 3 patients survivants s'étendent dans l'âge de 16-23 mois. La variabilité dans le phénotype de NPS est claire ; cependant, le phénotype reste assez distinct pour permettre un diagnostic bloqué. ( info) |
5/118. Un nouveau cas de syndrome néonatal de progeroid avec l'agénésie du callosum de corpus. Nous rendons compte d'un enfant en bas âge féminin avec une histoire de retardement de croissance intra-utérin et postnatal grave, de crâne de pseudohydrocephaloid, de diriger frontal, de fontanelles élargis, de veines en avant de cuir chevelu, de visage de progeroid, d'entropion, de nez rostré, de petite bouche, de lipodystrophy généralisé, camptodactyly et de hypoplasia des muscles inférieurs de membre, suggérant le diagnostic du syndrome néonatal de progeroid (NPS). En outre, elle a eu la dysplasie de hanche et l'agénésie congénitales du callosum de corpus. C'est le premier cas hongrois avec le syndrome néonatal de progeroid. ( info) |
6/118. Le syndrome de Progeroid avec l'érythème teleangiectatic facial, les cataractes subcapsular postérieures, la calcification des ganglions basiques et le septum d'oreillette désertent le type - 2. Dans ce rapport nous présentons les résultats à long terme de suivi dans un jeune femelle soutenu aux parents consanguins avec l'association unique (1) d'un syndrome de progeroid, (2) dysmorphism facial avec la microcéphalie relative, l'érythème triangulaire de visage, de retrognathism et de peau, (3) cataractes postérieures bilatérales, (4) calcifications de ganglions basiques et (5) type de défaut de septum d'oreillette - 2. L'intelligence est limite. Évolution clinique après que la puberté normale ait été positive avec la régression des changements erythematous faciaux. Sur des années le diagnostic différentiel a inclus le progeria, dysplasie ectodermique hypohidrotic, syndrome de Rothmund-Thompson, syndrome de cockayne, syndrome de fleur, mais l'éventail clinique des anomalies et l'évolution avec l'âge n'étaient pas compatibles avec un de ces diagnostics. La consanguinité parentale est en faveur de la transmission récessive autosomal. ( info) |
7/118. dispositifs histologiques et d'ultrastructure de l'athérosclérose dans le progeria. Cette étude histologique et d'ultrastructure d'une quantité limitée de tissu vasculaire d'une femme progeric de 20 ans qui sont morts de l'hémorragie sous-durale traumatique soutient la croyance que les changements vasculaires sont athérosclérotiques. Les dispositifs peu communs observés étaient des fibrilles de collagène avec relativement un de faible diamètre dans l'intima et les médias athérosclérotiques, perte étendue de cellules de muscle lisse murales en particulier dans l'aorte, et bandes répandues de contraction en cellules de muscle lisse dans les tissus vasculaires et nonvascular. Les cellules de muscle lisse semblent être exceptionnellement susceptibles de l'effort hémodynamique et ischémique. D'autres études d'autopsie sont requises élucider l'étiologie et la pathogénie de cette maladie unique. ( info) |
8/118. dysplasie Mandibulo-acrale : Patient indien présentant les changements osseux graves. Nous rapportons un patient indien présentant la dysplasie mandibulo-acrale. Ce patient a eu l'absence des processus spinous des 4èmes et 5èmes vertèbres cervicales et des changements osseux très graves mais aucune perte de dents. ( info) |
9/118. Infantum de progeria (syndrome de Hutchinson-Gilford) lié sclérodermie-comme aux lésions et au l'acro-osteolysis : un rapport de cas et un bref examen de la littérature. L'infantum de progeria (syndrome de Hutchinson-Gilford) est un syndrome très rare du vieillissement prématuré caractérisé par retardement de croissance et changements sénescents spécifiques, progressifs, prématurés de la peau et d'autres tissus. Nous rapportons une fille de 1.5 an avec la perte de cheveux, de sourcils, et de mèches de cuir chevelu, veines en avant de cuir chevelu, micrognathia, les oreilles anormales, perte de tissu sous-cutané, et sclérodermie-comme des secteurs au-dessus du tronc. Les études radiographiques ont indiqué le coxa valga et l'acro-osteolysis des phalanges terminaux. Les dispositifs cliniques et radiologiques ont bien correspondu à l'infantum de progeria. ( info) |
10/118. Le rein de progeria a la distribution mesangial anormale de collagène. On lui a suggéré que le progeria, un désordre congénital lié aux configurations cliniques qui ressemblent au vieillissement prématuré, puisse être le résultat d'une anomalie de tissu conjonctif. Bien que jusqu'ici les dispositifs cliniques et pathologiques pour 14 cas autopsiés de progeria aient été rapportés, les détails quant aux changements rénaux du progeria sont maigres. Nous avons étudié les dispositifs histologiques d'un mâle et la femelle avec le progeria qui est mort a vieilli 11 ans et 20 ans respectivement. Dans notre jeune sujet masculin il n'y avait aucun glomerulosclerosis, alors que le rein du sujet plus ancien montrait le marquage rénal focal avec le glomerulosclerosis focal et associait l'atrophie tubulaire. Deux petits adénomes papillaires étaient présents dans le cortex rénal du dernier sujet. Dans les deux cas des glomérules non-sclérotiques ont été modérément agrandis avec l'expansion de la matrice mesangial. La détection d'Immunohistochemical des collagens a montré l'absence du collagène I et III dans le mesangium des glomérules non-sclérotiques, alors qu'il y avait modéré à l'expression marquée du collagène IV, V et VI. Le collagène V vraisemblablement est impliqué dans la matrice tandis que le collagène VI a probablement un rôle de normalisation dans le développement extracellulaire de matrice et ceux-ci ne sont pas vus ou sont très faiblement exprimés en mesangium rénal normal. La distribution du collagène dans le mesangium du rein de progeria est évidence à l'appui du concept que le progeria est un désordre primaire de tissu conjonctif. ( info) |